1 . 囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病,图1、图2是囊性纤维病的病因图解。据图回答下列问题:
(1)正常基因决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白,结构异常的CFTR蛋白会导致Cl-的转运异常,Cl-跨膜运输的方式是_____ 。
(2)从上述实例可以看出,基因控制生物体性状的方式为_____ 。
(3)CFTR蛋白的表达离不开遗传密码子的作用,下列关于密码子的叙述错误的是( )
(4)请据图中信息解释囊性纤维病患者呼吸道分泌物黏稠的原因_____ 。
(5)某地区人群中每2500人就有一人患此病。下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲,但父母表现正常,Ⅱ4不患红绿色盲。
Ⅱ-6和Ⅱ-7的子女患囊性纤维病的概率是_____ (用分数表示)。Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一个孩子同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是_____ (用分数表示)。
(1)正常基因决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白,结构异常的CFTR蛋白会导致Cl-的转运异常,Cl-跨膜运输的方式是
(2)从上述实例可以看出,基因控制生物体性状的方式为
(3)CFTR蛋白的表达离不开遗传密码子的作用,下列关于密码子的叙述错误的是( )
A.一种氨基酸可能有多种与之对应的密码子 | B.GTA肯定不是密码子 |
C.每种密码子都有与之对应的氨基酸 | D.tRNA上只含有三个碱基,称为反密码子 |
E.mRNA上的GCA在人细胞中和小鼠细胞中决定的是同一种氨基酸 |
(5)某地区人群中每2500人就有一人患此病。下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲,但父母表现正常,Ⅱ4不患红绿色盲。
Ⅱ-6和Ⅱ-7的子女患囊性纤维病的概率是
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2 . 囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病。图1、图2是囊性纤维病的病因图解。据图回答家的问题:(1)从上述实例可以看出,基因控制生物体性状的方式为基因通过控制_____ 直接控制生物体的性状。
(2)在大约70%患者中,编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,此种变化属于可遗传变异中的_____ ,该变异的意义是:_____ 。
(3)CFTR蛋白的表达离不开遗传密码子的作用,下列关于密码子的叙述错误的是( )
(4)某地区人群中每2500人中就有一个患囊性纤维痛。下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。囊性纤维病的遗传方式为_____ ,囊性纤维病患病基因存在的概率是_____ ,Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是_____ (用分数表示)。
(2)在大约70%患者中,编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,此种变化属于可遗传变异中的
(3)CFTR蛋白的表达离不开遗传密码子的作用,下列关于密码子的叙述错误的是( )
A.一种氨基酸可能有多种与之对应的密码子 |
B.GTA肯定不是密码子 |
C.tRNA上只含有三个碱基,称为反密码子 |
D.mRNA上的GCA在人细胞中和小鼠细胞中决定的是一种氨基酸 |
(4)某地区人群中每2500人中就有一个患囊性纤维痛。下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。囊性纤维病的遗传方式为
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3 . 下图1为甲、乙两种遗传病的系谱图,对该家系部分个体的乙病相关基因进行酶切处理后电泳分离,结果如下图2所示。下列有关分析错误的是( )
A.甲病为常染色体隐性遗传病,Ⅲ3、Ⅲ4、Ⅲ5均携带有甲病的致病基因 |
B.乙病为伴X染色体隐性遗传病,Ⅲ5为乙病致病基因携带者的概率为1/2 |
C.若Ⅲ3与表现型正常的甲病致病基因携带者结婚,后代男孩的患病率为5/8 |
D.Ⅰ2与Ⅲ2基因型相同的概率为2/3,Ⅱ2与Ⅲ4基因型相同的概率为1/2 |
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4 . 图为某家系成员患多指症(常染色体显性遗传病)和甲型血友病(伴X染色体隐性遗传病)的系谱图及图例。下列叙述错误的是( )
A.I-1和1-2均为纯合子 |
B.II-2患两种病的概率为1/8 |
C.II-2患多指症的概率是1/2 |
D.群体中女性甲型血友病发病率低于男性 |
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5 . 某A种病是由常染色体隐性基因控制。该遗传病患病根本原因是由于基因突变导致其编码的多肽链中仅一个氨基酸由亮氨酸变为异亮氨酸。(相关基因用A、a表示)
1.据上述信息判断,该基因突变的发生是因为基因 。
2.下列遗传系谱图中,最有可能属于该A种病患者家系系谱图的是 。
注:口、○、■、●分别代表正常男女、患病男女
3.假定某家族患有此病,遗传系谱图如上图中的A,则Ⅱ-4的基因型是_____________ 。Ⅱ-4与家族没有该病史的Ⅱ-5生出患病男孩的概率为_____________ 。
4.假定某家族患有此病,遗传病系谱图如上图中的C,该系谱图中Ⅱ-4和Ⅱ-5准备生二胎,为避免患病儿的出生,Ⅱ-4怀孕后应对胎儿进行 。
5.研究发现,该遗传病患者有些在1岁内发病,有些晚至60岁发病,由这一事实可得出 。
1.据上述信息判断,该基因突变的发生是因为基因 。
A.复制时发生了碱基替换 |
B.转录时发生了错误 |
C.复制时发生了碱基增添 |
D.翻译时发生了错误 |
注:口、○、■、●分别代表正常男女、患病男女
A. | B. |
C. | D. |
4.假定某家族患有此病,遗传病系谱图如上图中的C,该系谱图中Ⅱ-4和Ⅱ-5准备生二胎,为避免患病儿的出生,Ⅱ-4怀孕后应对胎儿进行 。
A.性别检测 | B.染色体数量检测 |
C.染色体结构检测 | D.基因检测 |
A.该致病基因的表达可能受到环境的影响 |
B.该致病基因的表达可能与其他基因的表达相关 |
C.该致病基因是否表达与性别相关 |
D.患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短 |
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6 . 本题包含3个小题,每题3分,请将正确答案填写在答题区相关区域:
(1)人红绿色盲为X染色体隐性遗传病。如图为某家系的红绿色盲遗传系谱图,其中Ⅲ—1的色盲基因来源于( )
A.Ⅰ—1 B.Ⅰ—2 C.Ⅰ—3 D.Ⅰ—4
(2)人类的ABO血型由基因IA、IB和i控制,血型与基因型的对应关系如表所示。丈夫为A型血、妻子为B型血的一对夫妇,生了一个O型血的儿子,则丈夫和妻子的基因型分别是( )
A.IAIA、IBIB B.IAIA、IBi C.IAi、IBIB D.IAi、IBi
(3)豌豆子叶的黄色(Y)对绿色(y)为显性,种子的圆粒(R)对皱粒(r)为显性。两亲本杂交,子代性状的统计结果如下图所示。下列叙述错误的是( )
A.亲本的基因型是YyRr、yyRr
B.子代中纯合子占的比例是
C.子代中黄色圆粒豌豆的基因型是YyRR或YyRr
D.子代中不同于亲本的表型是黄色皱粒、绿色皱粒
(1)人红绿色盲为X染色体隐性遗传病。如图为某家系的红绿色盲遗传系谱图,其中Ⅲ—1的色盲基因来源于
A.Ⅰ—1 B.Ⅰ—2 C.Ⅰ—3 D.Ⅰ—4
(2)人类的ABO血型由基因IA、IB和i控制,血型与基因型的对应关系如表所示。丈夫为A型血、妻子为B型血的一对夫妇,生了一个O型血的儿子,则丈夫和妻子的基因型分别是
血型 | A型 | B型 | AB型 | O型 |
基因型 | IAIA、IAi | IBIB、IBi | IAIB | ii |
A.IAIA、IBIB B.IAIA、IBi C.IAi、IBIB D.IAi、IBi
(3)豌豆子叶的黄色(Y)对绿色(y)为显性,种子的圆粒(R)对皱粒(r)为显性。两亲本杂交,子代性状的统计结果如下图所示。下列叙述错误的是
A.亲本的基因型是YyRr、yyRr
B.子代中纯合子占的比例是
C.子代中黄色圆粒豌豆的基因型是YyRR或YyRr
D.子代中不同于亲本的表型是黄色皱粒、绿色皱粒
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7 . I.血红蛋白由2条α肽链和2条β(或γ)肽链组成,β地中海贫血是由位于11号染色体上编码β肽链的基因突变,导致β肽链的生成受到抑制,无法与α肽链形成足够的血红蛋白而引起的隐性遗传病。下图1是某家族遗传系谱图(相关基因用B/b表示)。
(1)该家族中重症患者的基因型为______ ,Ⅱ1和Ⅱ2生育正常孩子的概率是______ 。
(2)Ⅱ3在进行减数分裂形成精子的过程中(不考虑交叉互换),下列情况可能存在的是______ 。(编号选填)
①细胞中存在两条X染色体和两个致病基因
②细胞中存在一条X染色体和两个致病基因
③细胞中存在两条X染色体和一个致病基因
④细胞中存在一条X染色体和一个致病基因
II.研究发现,编码α肽链的基因(由A基因控制)与编码β肽链的基因位于不同染色体上,编码γ肽链(由D基因控制)和β肽链的基因位于同一条染色体上。人出生后,D基因的表达由开启变为关闭状态,而B基因开始表达,相关机理如图2所示
(3)A/a和D/d的遗传遵循基因的______ 定律。
(4)由题干信息可知,胎儿血红蛋白的肽链组成为______ 。(编号选填)
①2条α肽链 ②2条β肽链 ③2条γ肽链
III.该家族中Ⅱ4症状比其他重症患者明显较轻,研究人员对此开展研究结果如图3所示。
(5)由图3可知,II4DNMT蛋白异常的根本原因是:DNMT基因编码链中的碱基由______ 变为______ 。(部分密码子及对应的氨基酸:UCC丝氨酸UUC苯丙氨酸)
(6)综合题干及图4、图5的相关信息,从分子层面阐述II4症状明显较轻的原因:__________
II5和II6曾育有一个重症地中海贫血的女儿。为了生一个健康的孩子,并用孩子的脐带血帮助姐姐进行造血干细胞移植,该夫妇去医院进行了“设计试管婴儿”。图4是培育“设计试管婴儿”的主要过程。
(7)“设计试管婴儿”的过程主要涉及到的技术有______ 。(编号选填)
①干细胞技术 ②细胞核移植技术 ③胚胎移植技术 ④动物细胞培养
(8)下列有关叙述正确的是______。
A、人类胚胎发育的过程经历卵裂、桑椹胚、囊胚、原肠胚等阶段
(9)
B、可在②时对胚胎进行遗传学诊断
C、该婴儿的造血干细胞能分化出多种不同的血细胞
(10)D、“设计试管婴儿”的技术属于治疗性克隆
(1)该家族中重症患者的基因型为
(2)Ⅱ3在进行减数分裂形成精子的过程中(不考虑交叉互换),下列情况可能存在的是
①细胞中存在两条X染色体和两个致病基因
②细胞中存在一条X染色体和两个致病基因
③细胞中存在两条X染色体和一个致病基因
④细胞中存在一条X染色体和一个致病基因
II.研究发现,编码α肽链的基因(由A基因控制)与编码β肽链的基因位于不同染色体上,编码γ肽链(由D基因控制)和β肽链的基因位于同一条染色体上。人出生后,D基因的表达由开启变为关闭状态,而B基因开始表达,相关机理如图2所示
(3)A/a和D/d的遗传遵循基因的
(4)由题干信息可知,胎儿血红蛋白的肽链组成为
①2条α肽链 ②2条β肽链 ③2条γ肽链
III.该家族中Ⅱ4症状比其他重症患者明显较轻,研究人员对此开展研究结果如图3所示。
(5)由图3可知,II4DNMT蛋白异常的根本原因是:DNMT基因编码链中的碱基由
(6)综合题干及图4、图5的相关信息,从分子层面阐述II4症状明显较轻的原因:
II5和II6曾育有一个重症地中海贫血的女儿。为了生一个健康的孩子,并用孩子的脐带血帮助姐姐进行造血干细胞移植,该夫妇去医院进行了“设计试管婴儿”。图4是培育“设计试管婴儿”的主要过程。
(7)“设计试管婴儿”的过程主要涉及到的技术有
①干细胞技术 ②细胞核移植技术 ③胚胎移植技术 ④动物细胞培养
(8)下列有关叙述正确的是______。
A、人类胚胎发育的过程经历卵裂、桑椹胚、囊胚、原肠胚等阶段
(9)
B、可在②时对胚胎进行遗传学诊断
C、该婴儿的造血干细胞能分化出多种不同的血细胞
(10)D、“设计试管婴儿”的技术属于治疗性克隆
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8 . 甲状腺激素抵抗综合征 (RTH)是由于甲状腺激素受体(TR)异常导致垂体或外周组织对甲状腺激素的敏感性降低的一种遗传病。选择性垂体甲状腺激素不敏感型(PRTH)是RTH中一种类型,图7为医生依据临床症状及基因检测结果绘制的某PRTH女性患者(III-7)家系图。表为I-2和III-7的 TR基因模板链测序结果。(密码子:5’-CGG-3’ :精氨酸;5’-GGC-3’:甘氨酸;5’ -CAG-3’:谷氨酰胺;5’ -GAC-3’:天冬氨酸)
(1)据图和表分析,该家庭成员所含的致病基因是_______ (显性/隐性)基因,该病属于_______ (X/常)染色体遗传病。
(2)如检测II-5 TR的氨基酸序列,则对应表4该位置的氨基酸是 。(单选)
(3)不考虑分裂异常,下列关于III-7的致病基因的来源与分布,正确的是____。(多选)
(4)据题意分析,PRTH的致病原因是 。(单选)
病人小张的甲状腺Ⅱ度肿大,伴多食易饥、消瘦、脾气急躁,临床症状与和III-7相似,基因检测其TR基因正常。表是小张、II-4和III-7甲状腺功能三项化验结果。化验单中的FT3和FT4是甲状腺激素的两种存在形式,均具有生物活性。
(5)表中II-4的各项指标基本正常,检测发现其致病基因启动子区域有一定程度的DNA甲基化,推测DNA甲基化可能 。(单选)
(6)医生根据化验单给出的诊断是临床上小张和III-7都患有甲亢,依据是__________ ,他们体内细胞的代谢速率__________ (大于/等于/小于)正常人体细胞的代谢速率。
(7)小李因缺碘出现像小张一样的甲状腺肿大症状,其垂体和下丘脑没有病变。推测小李体内的的促甲状腺激素(TSH)和促甲状腺激素释放激素(TRH)含量变化是 。(单选)
(8)表数据显示小张的TSH值偏低和而III-7的TSH偏高,请根据题中信息分析原因。___
TR基因 | TR基因模板链序列 | I-2 | III-7 |
正常基因 | 5’-……CCG……-3’ | √ | √ |
致病基因 | 5’-……CTG……-3’ | × | √ |
(1)据图和表分析,该家庭成员所含的致病基因是
(2)如检测II-5 TR的氨基酸序列,则对应表4该位置的氨基酸是 。(单选)
A.精氨酸 | B.甘氨酸 | C.谷氨酰胺 | D.天冬氨酸 |
(3)不考虑分裂异常,下列关于III-7的致病基因的来源与分布,正确的是____。(多选)
A.部分卵细胞含有 |
B.仅源自其父亲的精子 |
C.其所有初级卵母细胞均含有 |
D.仅源自其母亲的卵细胞 |
(4)据题意分析,PRTH的致病原因是 。(单选)
A.整个TR基因的缺失 |
B.整个TR基因被替换 |
C.TR基因中一对碱基发生了替换 |
D.TR基因中缺失了一对碱基 |
病人小张的甲状腺Ⅱ度肿大,伴多食易饥、消瘦、脾气急躁,临床症状与和III-7相似,基因检测其TR基因正常。表是小张、II-4和III-7甲状腺功能三项化验结果。化验单中的FT3和FT4是甲状腺激素的两种存在形式,均具有生物活性。
项目名称 | 小张 | II-4 | III-7 | 参考范围 |
促甲状腺激素(TSH) | 0.41 | 3.87 | 10.4 | 0.55~4.87mU/L |
游离三碘甲状腺原氨酸(FT3) | 5.15 | 1.25 | 4.73 | 0.8~2.0ng/dL |
游离四碘甲状腺原氨酸(FT4) | 44.18 | 22.12 | 50.3 | 12~22pmol/L |
(5)表中II-4的各项指标基本正常,检测发现其致病基因启动子区域有一定程度的DNA甲基化,推测DNA甲基化可能 。(单选)
A.促进致病基因的表达 |
B.抑制致病基因的表达 |
C.对致病基因的表达无影响 |
D.改变碱基序列使致病基因突变成正常基因 |
(6)医生根据化验单给出的诊断是临床上小张和III-7都患有甲亢,依据是
(7)小李因缺碘出现像小张一样的甲状腺肿大症状,其垂体和下丘脑没有病变。推测小李体内的的促甲状腺激素(TSH)和促甲状腺激素释放激素(TRH)含量变化是 。(单选)
A.TSH和TRH含量都减少 |
B.TSH和TRH含量都增加 |
C.TSH含量减少,TRH含量增加 |
D.TSH含量增加,TRH含量减少 |
(8)表数据显示小张的TSH值偏低和而III-7的TSH偏高,请根据题中信息分析原因。
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2023-12-21更新
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217次组卷
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2卷引用:2024届上海市嘉定区高三一模生物试题
9 . 小颅畸形症(MCPH)是一种以头围减小并伴有不同程度智力衰退为特征的神经系统发育障碍疾病。一对表型正常夫妇生育了一个表型正常的女儿和一个患病儿子。为了解该病的遗传方式,该家庭成员进行了MCPH相关基因检测。结果如图1所示。(1)据图1判断,MCPH遗传病的遗传方式为____。
(2)女儿将致病基因传递给下一代的概率是____ 。
(3)除遗传因素外,孕前病毒(如寨卡病毒)感染也会造成新生儿小颅畸形。下列叙述正确的是____。
(4)从预防小颅畸形症的角度分析,下列建议合理的是____ 。(编号选填)
①禁止近亲结婚 ②产前诊断 ③婚前体检 ④环境控制
大脑容量大小和认知能力主要取决于神经系统发育时神经干细胞增殖和分化能否正常进行。研究发现,大脑中MCPH1基因和CENPJ基因在中心体形成及染色质凝缩中发挥重要作用。
(5)正常MCPH1蛋白由835个氨基酸组成,患者体内的MCPH1基因则编码了588个氨基酸。据此推测患者体内MCPH1基因可能发生了____ 。(编号选填)
①碱基替换 ②碱基缺失 ③碱基插入
(6)小颅畸形症的另一个独特特征是染色质提前凝缩。在正常的细胞分裂中,染色质凝缩及染色体去凝缩发生的时期分别为____。
科学家通过测序分别比较了4个灵长类代表物种大脑内CENPJ基因中启动子区域CpG序列甲基化模式的差异。结果如图2所示:(7)对灵长类物种大脑前额叶的基因测序,为研究大脑的进化提供了____。
(8)结合题干及图2信息,解释在进化过程中,人类拥有比非人灵长类巨大的大脑容量和复杂认知能力的原因____ 。
A.常染色体显性遗传 |
B.常染色体隐性遗传 |
C.伴X显性遗传 |
D.伴X隐性遗传 |
(2)女儿将致病基因传递给下一代的概率是
(3)除遗传因素外,孕前病毒(如寨卡病毒)感染也会造成新生儿小颅畸形。下列叙述正确的是____。
A.母体体液中有识别并吞噬寨卡病毒的巨噬细胞 |
B.经病毒刺激后的B淋巴细胞全部增殖、分化为浆细胞 |
C.母体内的细胞毒性T细胞能引起寨卡病毒入侵的靶细胞发生凋亡 |
D.寨卡病毒会攻击胎儿的神经元,引起其神经系统发育缺陷,造成自身免疫病 |
(4)从预防小颅畸形症的角度分析,下列建议合理的是
①禁止近亲结婚 ②产前诊断 ③婚前体检 ④环境控制
大脑容量大小和认知能力主要取决于神经系统发育时神经干细胞增殖和分化能否正常进行。研究发现,大脑中MCPH1基因和CENPJ基因在中心体形成及染色质凝缩中发挥重要作用。
(5)正常MCPH1蛋白由835个氨基酸组成,患者体内的MCPH1基因则编码了588个氨基酸。据此推测患者体内MCPH1基因可能发生了
①碱基替换 ②碱基缺失 ③碱基插入
(6)小颅畸形症的另一个独特特征是染色质提前凝缩。在正常的细胞分裂中,染色质凝缩及染色体去凝缩发生的时期分别为____。
A.G2期 后期 | B.前期 后期 |
C.前期 末期 | D.G2期 末期 |
科学家通过测序分别比较了4个灵长类代表物种大脑内CENPJ基因中启动子区域CpG序列甲基化模式的差异。结果如图2所示:(7)对灵长类物种大脑前额叶的基因测序,为研究大脑的进化提供了____。
A.分子生物学证据 | B.细胞生物学证据 |
C.胚胎学证据 | D.比较解剖学证据 |
(8)结合题干及图2信息,解释在进化过程中,人类拥有比非人灵长类巨大的大脑容量和复杂认知能力的原因
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2023-12-13更新
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164次组卷
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2卷引用:上海市青浦区2023-2024学年高三上学期期末学业质量调研生物试题
10 . 某红绿色盲家族系谱图如图所示,III-2和III-3为同卵双胞胎。检测发现I-1和I-2均为色觉正常的纯合子,Ⅲ-2的色觉基因组成为。
1.II-1的色觉基因组成为____。(单选)A. |
B. |
C. |
D. |
①红色觉正常 ②红色盲 ③绿色觉正常 ④绿色盲
3.I-2体内可能含有异常色觉基因的细胞是____。(多选)
A.视锥细胞 | B.卵细胞 | C.初级卵母细胞 | D.次级卵母细胞 |
A.自然界中擅长区分色彩的动物更容易在野外生存 |
B.古代与现代人类的色觉基因编码的蛋白质在结构上无共同点 |
C.正常色觉基因的出现,是自然选择下发生定向变异的结果 |
D.人类进化历程中,正常色觉基因的基因频率定向增大 |
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2024-03-28更新
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91次组卷
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2卷引用:2024届上海市青浦区高三二模生物试卷