1 . 回答下列有关人类遗传病的问题
人类的生命诞生需要卵与精子结合形成合子，随后合子开始分裂发育成胚胎。然而临床上有部分进行试管婴儿的患者表现合子不分裂，进而导致反复试管婴儿失败及不孕。研究表明，TRIP13基因发生突变是病因之一。如图为某患有合子不分裂的家族系谱图（图1）和TRIP13基因测序结果（图2），请分析回答下列问题：

(1)卵和精子结合的生殖方式属于          （多选）。

A．无性生殖

B．有性生殖

C．卵式生殖

D．分裂生殖

(2)根据家族系谱图判断，致病基因位于__________（常/X/Y）染色体上，是__________（显/隐）遗传病。
(3)与正常的碱基序列相比较可得知，致病基因产生的原因是          。

A．碱基对增加

B．碱基对缺失

C．碱基对替换

D．基因重组

(4)研究发现TRIP13基因变异会导致卵母细胞阻滞在减数第一次分裂。下列相关说法正确的是          （多选）。

A．TRIP13基因编码的蛋白质可能与纺锤体形成有关

B．卵母细胞阻滞在减数第一次分裂时期会导致没有第一极体形成

C．阻滞在减数第一次分裂的卵母细胞是单倍体

D．患者体内的卵母细胞内不会发生基因重组

(5)下列可减缓或治疗合子不分裂的是          （多选）

A．诱导TRIP13致病蛋白在细胞内特异性降解

B．干扰异常TRIP13基因mRNA的翻译

C．对患者卵子进行基因治疗改变异常TRIP13基因

D．向患者卵子体外注射一定剂量的正常TRIP13mRNA

(6)研究发现带有TRIP13基因突变的病人表型不尽相同。有些病人患有合子不分裂但细胞有丝分裂正常，而另一些病患细胞有丝分裂异常甚至会导致癌症发生。下列相关说法正确的是          （多选）

A．TRIP13基因突变不一定发生在同一位点

B．TRIP13基因突变后可能影响到细胞周期

C．患有合子不分裂的病人体内TRIP13蛋白质可能仅有个别氨基酸错误

D．患者的表型与TRIP13蛋白质肽链长度和结构密切相关

“卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类单基因遗传病，是PANX1基因突变引起的PANX1通道异常激活，如图3所示，加速了卵子内部ATP的释放，卵子出现萎缩、退化的现象，最终导致不育，该基因在男性个体中不表达。

(7)图3所示PANX1通道4个突变位点与正常通道相比，差异是          。

A．氨基酸排列顺序	B．磷脂的排列顺序
C．葡萄糖排列顺序	D．脱氧核糖排列顺序

(8)根据题干信息分析判断，“卵子死亡”的原因是          。（多选）

A．卵子内染色体异常	B．卵子内能量供应异常
C．PANX1基因突变	D．细胞膜破裂

某女子婚后多年不孕，经检测为该病患者，图4是该女子（4号）的家庭遗传系谱图，基因检测显示，1、4、6号含有致病基因，2、3、5号不含致病基因。回答下列问题。

(9)根据题图分析，可判断“卵子死亡”病的遗传方式是___________（常/X/Y）染色体上的________（显/隐）性遗传病。
(10)若A/a为PANX1基因，则图4中2号个体基因型为__________。
(11)3号与4号能否生出正常孩子？___________________回答并说明理由。__________________________。
(12)6号与正常女性结婚，生出患病孩子的概率为____________________。

2 . 马方综合征（MFS）是由FBN1基因突变引起的多系统受累的结缔组织遗传病，临床症状主要表现为主动脉根部动脉瘤、晶状体异位和骨骼畸形等。FBN1基因编码的原纤维蛋白1主要参与细胞的生长与维持。现收集到某MFS家系，系谱图如图8。

(1)据图推测MFS的遗传方式不可能是______。（多选）

A．常染色体显性遗传

B．伴X染色体显性遗传

C．常染色体隐性遗传

D．伴X染色体隐性遗传

(2)进一步研究发现，Ⅲ-3的致病基因仅来自Ⅱ-2。据此推测，先证者的基因型是______，其初级卵母细胞含有______个致病基因。（FBN1基因用G、g表示）
(3)不考虑分裂异常，下列关于先证者致病基因的分布情况正确的是______。（编号选填）
①部分次级卵母细胞含有②所有胰岛β细胞含有③部分初级卵母细胞含有④部分卵细胞含有⑤所有第二极体都不含有
(4)通过产前诊断判断胎儿是否患MFS，下列措施可行的是______。（多选）

A．性别筛选

B．B超检查

C．基因检测

D．染色体分析

(5)研究者对来自不同种族的秘鲁人（世界上身材最矮的人）的样本进行分析显示，其突变的FBN1基因E1297G与马方综合征无关，但与平均身高有关。下列相关分析错误的是______。（单选）

A．E1297G与马方综合征无关可能是因为基因突变是不定向的

B．身材矮小可能是秘鲁环境对性状选择的结果

C．突变的FBN1 基因E1297G对人类的进化一定是不利的

D．比较不同地域人群的FBN1基因碱基序列可以作为生物进化的微观证据

3 . 蚕豆病是受一对等位基因控制的遗传病，患者因红细胞中缺乏正常的G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶），常表现为进食蚕豆后发生溶血性贫血，但并非所有的G6PD缺乏者吃蚕豆后都发生溶血，而且成年人的发病率显著低于儿童。研究表明，GA、GB、g互为等位基因，且位于X染色体上，GA、GB控制合成G6PD，而g不能控制合成G6PD。图1所示为某家族蚕豆病遗传系谱图，图2所示为该家族部分成员相关基因的电泳图谱，图1中Ⅱ-7为患者，推测Ⅱ-7患病的原因可能是基因突变的结果，也可能是表观遗传。为探究Ⅱ-7患病原因，现对Ⅱ-7的GA、GB、g进行基因检测，观察电泳图谱。下列叙述错误的是（       ）

A．蚕豆病为单基因遗传病，基因、年龄和性别都与蚕豆病的发生有关

B．男性X染色体的致病基因可通过精子传递给女儿，不能传递给儿子

C．Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型相同，I-3和I-4产生的配子中含GA的概率相等

D．若电泳图谱中观察到两条电泳条带，则Ⅱ-7患病原因是基因突变的结果

4 . 某A种病是由常染色体隐性基因控制。该遗传病患病根本原因是由于基因突变导致其编码的多肽链中仅一个氨基酸由亮氨酸变为异亮氨酸。（相关基因用A、a表示）
1．据上述信息判断，该基因突变的发生是因为基因             。

A．复制时发生了碱基替换

B．转录时发生了错误

C．复制时发生了碱基增添

D．翻译时发生了错误

2．下列遗传系谱图中，最有可能属于该A种病患者家系系谱图的是             。
注：口、○、■、●分别代表正常男女、患病男女

A．	B．
C．	D．

3．假定某家族患有此病，遗传系谱图如上图中的A，则Ⅱ-4的基因型是_____________。Ⅱ-4与家族没有该病史的Ⅱ-5生出患病男孩的概率为_____________。
4．假定某家族患有此病，遗传病系谱图如上图中的C，该系谱图中Ⅱ-4和Ⅱ-5准备生二胎，为避免患病儿的出生，Ⅱ-4怀孕后应对胎儿进行             。

A．性别检测	B．染色体数量检测
C．染色体结构检测	D．基因检测

5．研究发现，该遗传病患者有些在1岁内发病，有些晚至60岁发病，由这一事实可得出             。

A．该致病基因的表达可能受到环境的影响

B．该致病基因的表达可能与其他基因的表达相关

C．该致病基因是否表达与性别相关

D．患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短

5 . 脑钙化是一种与衰老相关的病理反应，也是一种遗传疾病。不同基因突变均可导致患病，研究人员对其相关机理进行了研究。
   
(1)研究遗传病的发病率及其遗传方式时，正确的方法分别是（       ）
①在人群中随机抽样调查并计算发病率       ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率       ④在患者家系中调查研究遗传方式

A．①②

B．②③

C．①④

D．③④

(2)家族1由单基因突变（A/a）导致，分析上图可知，家族1中I-3的基因型为（       ）

A．aa

B．XaY

C．XAY

D．Aa

(3)通过检测发现，家族2中的I-2只携带了位于同一对同源染色体上的另一个致病基因t，家族2中的I-1与家族1中的I-1的基因型均为AaTT，具有两个非等位致病基因也可患病，如果不考虑基因突变，家族2中的Ⅱ-1的基因型为（       ）

A．aaTt

B．AaTt

C．Aatt

D．AaTT

(4)如果家族1中的Ⅲ-1与家族2中的Ⅲ-1结婚，请在染色体上画出子代中患脑钙化病的可能的基因型。______（不考虑交叉互换）
   
为探究A基因表达产物A蛋白在细胞中的位置，研究人员利用A蛋白的抗体和呼吸链酶IV的抗体分别加上绿色和红色荧光标记，对野生型小鼠神经元进行免疫荧光分析，将A蛋白定位于线粒体。
(5)下列有关线粒体结构的表述正确的是（       ）

A．葡萄糖不能在线粒体基质中分解，也不进入线粒体基质

B．三羧酸循环发生于线粒体内膜

C．所有真核生物的细胞都有线粒体，也都能进行有氧呼吸

D．有氧呼吸过程中，线粒体基质产生的ATP最多

(6)研究发现A基因位于人类2号染色体，由于线粒体位于细胞质，受精作用时，受精卵的细胞质主要来自母体，因此有人认为脑钙化疾病是由母亲传递给子女的。请对此说法进行评价并阐明理由__________________。
线粒体分裂新发现：一直以来，人们认为在细胞生长和细胞分裂的活跃期，线粒体通过中间分裂产生两个子线粒体（如图a）。中间分裂前后的线粒体生理状态并没有太大的差异。近日，研究人员发现，当线粒体出现损伤时会发生应激性生理生化反应，如膜电位和pH降低，Ca²⁺和活性氧自由基（ROS）增加，此时线粒体会出现外周分裂（如图b）。线粒体通过外周分裂产生大小不一的子线粒体，其中较小的子线粒体不包含复制性DNA（mtDNA），最终被自噬体吞噬，即线粒体自噬，而较大的子线粒体得以保全。
   
(7)结合资料信息，下列表述正确的是（       ）

A．与线粒体自噬密切相关的细胞器是溶酶体和内质网

B．外周分裂产生的较大的子线粒体中含有mtDNA

C．中间分裂和外周分裂均需DRP1参与，且外周分裂需要溶酶体参与

D．线粒体通过中间分裂实现了遗传物质的均分，符合孟德尔遗传定律

(8)结合图a、b分析，线粒体在逆境胁迫下，通过外周分裂达成“丢车保帅”的生物学意义是：________________。
(9)以往的研究认为，线粒体分裂频率过高是多种疾病的信号标志，通过药物抑制分裂是一种潜在的治疗方法。然而，事情可能没有那么简单，请你解释为什么没有那么简单？________________。

6 . 某脆性X综合征（一种智力低下综合征）家系，如图1所示。X染色体上F基因的某区域存在（CGG）n三核苷酸片段重复，正常基因（F）、前突变基因（F⁺）和全突变基因（f）的相关差异。如图2所示，研究发现，卵细胞形成过程中，F基因的（CGG）n重复次数会显著增加，而精子形成过程中则不会增加。

(1)据图判断，脆性X染色体综合征是____（显性/隐性）遗传病。
(2)下列关于该病的相关叙述中，正确的是____

A．只要表达F蛋白的个体，表现即为正常

B．含f基因的男性一定患病

C．脆性X综合征的发病率需在人群中随机调查

D．含一个f基因的女性可能患病

(3)图中I-1的基因型可能是____。
(4)下列图示中表示I-1减数分裂产生精子的过程图（图中所示为性染色体）是____

A．	B．
C．	D．

(5)已知I-2的基因型是X^FX^F+，II-2为男孩，则II-2是否患病?____。请判断并写出分析过程____。

7 . 多囊肾病（PKD）是常见的遗传性肾功能障碍疾病，有多种遗传方式。
(1)正常人的肾细胞DNA数为2n=46，研究发现病变的肾细胞的一个细胞核中DNA数却可达8n甚至32n。据此推测病变肾细胞的异常细胞周期可表示为____________。

A．

B．

C．

D．G₂

(2)某PKD患者未遵医嘱，私自大量服用抗生素以缓解病症，导致后续病症恶化后，常用的抗生素已无法缓解细菌感染引发的炎症。下列分析正确的是______。

A．若要避免抗药菌的产生，应停用抗生素

B．适量服用抗生素可以减缓细菌抗药性的进化速度

C．抗生素对细菌进行了定向选择

D．抗生素的大量使用可加速诱发抗药相关基因的突变

下图是一多囊肾病家族的遗传系谱图。已知该家族中的患病个体所含突变基因序列相同，相关基因用A/a表示。

(3)据图推测，II-3的基因型为______。II-3与II-4再生一个正常女孩的概率是______。
(4)III-2与正常男性生育的男孩患有PKD，患病男孩的致病基因可能来自______。

A．II1	B．II2
C．其自身基因突变	D．Ⅲ-2的发生了基因突变的配子

(5)调查显示某地区人群中PKD致病基因携带率约为16.8%，且多数人只是“携带”，不表现出任何肾脏异常的症状。则该地区的PKD遗传方式为______性遗传，建议该地区加强______。
①婚前体检       ②遗传咨询       ③产前诊断       ④患儿治疗
位于11号常染色体上的IGF2基因和H19基因与胚胎发育有关。来自母源与父源的11号染色体上的两个基因表达情况如图所示。

(6)据图说明，父源和母源HI9基因表达有差异的原因是：_______________________。
(7)已知，母源的H19基因启动子可与一种CTCF蛋白结合，进而阻碍了DNA分子上的“增强子（可与基因相应区段结合并增强基因表达）”作用于IGF2的启动子。据此推测，父源IGF2表达较强的原因是______。

A．IGF2的启动子去甲基化

B．CTCF蛋白与IGF2的启动子结合

C．CTCF蛋白与增强子结合

D．H19启动子甲基化阻碍其与CTCF蛋白结合

8 . 人类的ABO血型由三个复等位基因I^A、I^B和i控制，其中1^A与I^B表现为共显性，I^A、I^B对i完全显性。已知人群中I^A基因频率为0．1，I^B基因频率为0．1，i基因频率为0．8．某家族的遗传系谱图如下，其中部分已知血型的家庭成员见标注，该家族中另有部分个体患甲型血友病，其中4号个体不含甲型血友病基因，已知男性人群中甲型血友病患者的概率为1％。下列叙述正确的是（       ）

A．甲型血友病为常染色体隐性遗传病

B．人群中O血型个体占80％

C．10号个体与11号个体不属于三代以内的旁系血亲

D．10号个体为甲型血友病患者且同时为AB型血的概率为13/136

9 . 回答下列有关排尿反射和遗传进化的相关问题：
排尿是一种复杂的反射活动，当膀胱充盈时，膀胱内牵张感受器受到刺激产生冲动，使人产生尿意。当环境条件适宜时，膀胱逼尿肌接收到冲动后收缩、尿道括约肌舒张，产生排尿反射。如图1是与人体内尿液形成、排出相关的部分调节简图。数字代表结构。请分析回答下列问题。

(1)人产生尿意后，在适宜条件下，脑发出神经冲动完成排尿过程的传导途径依次为：__________→膀胱逼尿肌、尿道括约肌（用箭头和图中数字来表示）。
(2)某患者神经系统部分受损，但能产生尿意。若该患者排尿反射不能完成，大量尿液滞留在膀胱内，推测其受损部位可能是图中的___________（填数字）部位。
(3)一般成年人可以有意识地控制排尿，但婴儿经常尿床。分析婴儿经常尿床的原因是___________。
多囊肾病（PKD）是常见的单基因遗传病之一，主要病理特征是双侧肾脏形成多个大小不等的液性囊肿，进行性增大，破坏肾脏的结构和功能，常伴肝囊肿，50%病人发展成肾功能衰竭。如图2是一多囊肾病家族遗传系谱图。
                                                                         
(4)据图2分析，该家族的多囊肾病遗传方式为__________。
(5)若相关基因用A/a表示，则Ⅱ-3的基因型为___________；Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个正常女孩的概率是__________。
(6)图3表示该家族一个体内某细胞减数分裂过程中部分染色体以及该病相关基因的图像，则该细胞可能出现在该家族下列个体中___________。

①I-2                    ②Ⅱ-2                    ③Ⅱ-3                    ④Ⅲ-3
(7)经分析该家族多囊肾病是由基因PKD1突变导致的，编码PKD1的基因中某个碱基对被替换，表达产物酶X变为酶Y，表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是____________。

比较指标	①	②	③	④
酶Y活性/酶X活性	100%	50%	10%	150%
酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目	1	1	小于1	大于1

A．状况①不一定发生氨基酸序列变化

B．状况②一定是氨基酸种类减少50%

C．状况③可能是因为突变导致tRNA的种类减少

D．状况④可能是因为突变导致终止密码位置变化

(8)多囊肾病相关基因突变的类型有很多，但人群中发病人数却很少（约0.08%），从进化角度分析原因是______________________。

10 . 回答下列有关人类遗传病及其预防的问题。
Liddle综合征（LiddleSyndrome）是一种罕见的单基因（E、e）致病型高血压，患者肾小管功能病变导致水的重吸收增加。如图为Liddle综合征某家系的部分系谱图，已知Ⅱ₄不含Liddle综合征致病基因。

(1)Ⅲ₃在16岁体检时检出患有高血压。下列对Ⅲ₃高血压产生原因的分析正确的是_____。

A．细胞外液增多，血量增加	B．血浆渗透压升高，血量减少
C．细胞内液增多，外周阻力增大	D．细胞外液减少，血管收缩

(2)据图可推断，Liddle综合征的遗传方式是_____，请写出判断的理由：_____。
(3)Ⅱ₃号的基因型是_____。
(4)Ⅲ₃与正常男性结婚，于07年生下一健康男孩。19年Ⅲ₃再度怀孕，为确定妊娠胎儿是否惠病，医生建议对胎儿进行_____。

A．性别确定

B．染色体分析

C．B超检查

D．基因检测