单细胞基因测序在进行遗传病筛查方面具有重要作用。某婴儿的母亲患有常染色体上一对等位基因控制的显性遗传病，婴儿的外祖父和父亲均表现正常。科研人员对分离得到的极体进行了基因组扩增与测序，从而推测出与被测极体同时产生的卵细胞不含致病基因，最终通过试管婴儿技术获得了健康婴儿。下列说法错误的是（ ）
| A．在自然生育条件下，该夫妇的孩子的患病概率是50％ |
| B．单细胞基因组测序无需提取大量供体细胞的DNA来进行 |
| C．完成了基因组测序的极体中不含该遗传病的致病基因 |
| D．上述基因组测序中测定了24条染色体上的DNA序列 |
更新时间：2022-05-24 23:38:47
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【推荐1】研究发现单基因突变导致卵母细胞死亡是女性无法生育的原因之一、图甲为某不孕女性家族系谱图，图乙为家族成员一对基因的模板链部分测序结果，下列相关叙述正确的是（ ）
| A．该病的致病机理是基因中碱基对发生了增添 | B．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传 |
C．Ⅱ-4再生一个患病孩子的概率为 | D．Ⅱ-5携带致病基因的概率为 |
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【推荐2】下图为某家族遗传系谱图，甲病是单基因遗传病，乙病是21三体综合征。下列有关分析正确的是（ ）
| A．Ⅱ-4、Ⅲ-8基因型相同的概率为1/2 |
| B．人群中甲病的发病率男性等于女性 |
| C．Ⅲ-11的致病基因来自父亲和母亲 |
| D．Ⅱ-3、Ⅱ-4再生一个男孩不患甲病的概率为1/8 |
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【推荐1】人类基因组计划测定的是多少条染色体上DNA的碱基序列? （ ）
| A．24 | B．22 | C．46 | D．2 |
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【推荐2】下列关于基因和染色体的叙述中，错误的是（ ）
| A．基因主要分布于染色体上 |
| B．一条染色体上不可能存在两个相同的基因 |
| C．人类基因组需要测定24条染色体上的碱基序列 |
| D．如果一条染色体缺失一个片段，可能会导致多个基因缺失 |
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【推荐1】有关PCR技术的说法，不正确的是( )
| A．PCR是一项在生物体外复制特定的DNA片段的核酸合成技术 |
| B．PCR技术的原理是DNA双链转录 |
| C．利用PCR技术获取目的基因的前提是要有一段已知目的基因的核苷酸序列 |
| D．PCR扩增中不需要解旋酶解开双链DNA |
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解题方法
【推荐2】进行新冠病毒的核酸检测操作时，先从病毒内提取 RNA，经逆转录生成 cDNA，再经 PCR 扩增，最后进行检测。下列有关操作目的的分析，错误的是（ ）
| A．RNA 提取液中需添加 RNA 酶抑制剂，其目的是防止RNA 被降解 |
| B．PCR反应在延伸过程中需要从引物的3'端连接核糖核苷酸且消耗ATP |
| C．PCR 反应缓冲溶液中一般要添加Mg²⁺，其目的是激活耐高温 DNA 聚合酶 |
| D．获得的 cDNA 需要在低温下保存，其目的是保持DNA分子的稳定性 |
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【推荐3】反向PCR是利用已知序列设计引物对未知序列进行扩增的技术，其过程如下图。下列叙述错误的是（ ）
| A．过程①可用同种限制酶切割磷酸和脱氧核糖之间的磷酸二酯键 |
| B．过程②需用DNA连接酶将酶切片段环化以实现对未知序列的扩增 |
| C．过程③需添加方向相对的引物1和3以便DNA聚合酶从其3′端延伸子链 |
| D．过程③中将温度调至72℃的目的是使引物与模板链通过碱基互补配对结合 |
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【推荐1】关于胚胎工程的叙述，不正确 的是（ ）
| A．一般选用桑椹胚或囊胚进行胚胎移植 |
| B．体外受精是指将收集到的精子和卵子直接进行受精 |
| C．早期胚胎培养与动物细胞培养的培养液通常都需加入血清 |
| D．试管婴儿技术主要包括体外受精、早期胚胎培养和胚胎移植等技术 |
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【推荐2】哺乳动物卵原细胞减数分裂形成成熟卵子的过程，只有在促性腺激素和精子的诱导下才能完成。下图为某哺乳动物卵子及早期胚胎的形成过程示意图。有关叙述正确的是（ ）
| A．哺乳动物卵子的发生从初情期开始 |
| B．在细胞Ⅳ的卵细胞膜和透明带的间隙可以观察到两个极体 |
| C．受精时，顶体反应和卵细胞膜反应是防止多精入卵的两道屏障 |
| D．卵裂期胚胎的总体积并不增加，或略有缩小，有机物总量增加 |
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