我国大部分地区将先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）等几种先天性遗传性疾病列入新生儿筛查项目，新生儿筛查是出生缺陷三级防控的最后一道防线，也是公共卫生防控成功的典范之一。图（a）为苯丙氨酸在机体内的部分代谢过程，已知过高浓度的苯丙氨酸会损伤神经系统，多巴胺是一种神经递质，与认知功能等相关；图（b）为一新生儿PKU患者家系图谱。
(1)已知图（b）中家系个体患PKU的原因是位于12号染色体的PAH基因缺陷，导致苯丙氨酸代谢障碍所致。相对于正常人，III-2个体可能会出现有差异的代谢指标或生理特征有 。
(2)新生儿筛查是出生缺陷三级防控的最后一道防线，以下可能属于第一、二道防线的是 。
(3)相关基因用P/p表示，II-2个体的基因型可能为_______ （编号选填）。后家庭成员经基因检测发现男性个体都无p基因，则III-2个体致病基因可能来自于_______ （编号选填）。
① PP② Pp③ pp④ II-3⑤ 自身的基因突变⑥ II-4体细胞基因突变⑦ II-4精细胞基因突变
(4)已知II-3个体12号染色体上另有一对与阿尔兹海默症相关的基因Aa，以下细胞及其基因组成可能出现在II-3体内的有_________ 。（编号选填）
(5)图（a）中下列物质可存在于内环境中的是 。
(6)对新生儿进行先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查，检测的项目是促甲状腺激素水平，若该激素水平_________ （偏高/偏低），则为疑似患儿，需要进一步复查确认。
(7)若不在新生儿时期就开始采取干预和治疗措施，PKU患者会较常人明显智力低下，结合图文解释其原因，并针对此病在饮食干预上提出一条合理的建议______ 。
(1)已知图（b）中家系个体患PKU的原因是位于12号染色体的PAH基因缺陷，导致苯丙氨酸代谢障碍所致。相对于正常人，III-2个体可能会出现有差异的代谢指标或生理特征有 。
| A．苯丙氨酸水平偏高 |
| B．肤色较常人偏黑 |
| C．多巴胺水平偏高 |
| D．PAH活性低甚至无活性 |
(2)新生儿筛查是出生缺陷三级防控的最后一道防线，以下可能属于第一、二道防线的是 。
| A．婚检 | B．孕前检查 |
| C．产前筛查 | D．产前诊断 |
(3)相关基因用P/p表示，II-2个体的基因型可能为
① PP② Pp③ pp④ II-3⑤ 自身的基因突变⑥ II-4体细胞基因突变⑦ II-4精细胞基因突变
(4)已知II-3个体12号染色体上另有一对与阿尔兹海默症相关的基因Aa，以下细胞及其基因组成可能出现在II-3体内的有
(5)图（a）中下列物质可存在于内环境中的是 。
| A．苯丙氨酸 | B．酪氨酸 |
| C．多巴胺 | D．大中性氨基酸载体1 |
(6)对新生儿进行先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查，检测的项目是促甲状腺激素水平，若该激素水平
(7)若不在新生儿时期就开始采取干预和治疗措施，PKU患者会较常人明显智力低下，结合图文解释其原因，并针对此病在饮食干预上提出一条合理的建议
更新时间：2024-01-12 11:43:06
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【推荐1】研究人员对珍珠贝（2n）有丝分裂和减数分裂细胞中染色体形态、数目和分布进行了观察分析，图1为其细胞分裂一个时期的示意图（仅示部分染色体）。图2中细胞类型是依据不同时期细胞中染色体数和核DNA分子数的数量关系而划分的。请回答下列问题：
（1）图1中细胞的分裂方式和时期是______ ，它属于图2中类型______ 的细胞。
（2）若某细胞属于类型c取自精巢，没有同源染色体，那么该细胞的名称是______ 。
（3）在图2的5种细胞类型中，一定具有同源染色体的细胞类型有______ 。
（4）若类型b、c、d的细胞属于同一次减数分裂，那么三者出现的先后顺序是_____
（1）图1中细胞的分裂方式和时期是
（2）若某细胞属于类型c取自精巢，没有同源染色体，那么该细胞的名称是
（3）在图2的5种细胞类型中，一定具有同源染色体的细胞类型有
（4）若类型b、c、d的细胞属于同一次减数分裂，那么三者出现的先后顺序是
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【推荐2】下面是某雄性动物（2n=4)在生殖和发育过程中的有关图示。图1是减数分裂过程简图，图2、图3是一同学画的不同时期细胞分裂图像和细胞染色体数目的变化曲线，请据图回答：
(1)图1中的②过程产生的细胞叫____________ ，图2中的________ 细胞处在该过程中。
(2)图2中乙细胞时期处于图3中_____________ (填编号)阶段，其分裂产生的子细胞为图1中_______ （填细胞名称）。
(3)在图2中，甲、乙两细胞中染色体和DNA之比依次是____ 、_____ ；甲、丙两细胞中染色单体数目依次为____ 、_____ ；曲线____________ 阶段(填编号)的细胞内不存在同源染色体。
(4)有人发现图2甲图有错误。请指出错误之处是_________________ 。
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(2)图2中乙细胞时期处于图3中
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【推荐3】剑白猪（
是世界上著名的微型猪，国家二级稀有保护动物，主食为野生植物，以其猪肉特有香味、嫩度、纯天然、无污染而引起科学家们的高度关注。图1 为某原始生殖细胞减数分裂的部分过程，图2 中细胞类型是依据不同时期细胞中的染色体数和核DNA 分子数的数量关系而划分的。回答下列问题：_____ （填细胞分裂方式和时期），该细胞称为_____ ，它属于图2中_____ 类型的细胞。
(2)图1中乙存在等位基因的原因是_____ ，其可产生的配子的基因型为_____ 。
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(4)科学研究发现，进行有丝分裂时细胞内有一种对细胞分裂有调控作用的SGO蛋白，主要集中在染色体的着丝粒位置。水解黏连蛋白的酶在中期已经开始起作用，而各着丝粒却要到后期才几乎同时分裂，据图3推测，SGO蛋白在细胞分裂中的作用主要是_____ ；若阻断正在分裂的动物体细胞内SGO蛋白的合成，则图示过程会_____ （填“提前”“不变”或“推后”）进行。
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【推荐1】果蝇广泛用作遗传和进化的室内外研究材料，易于培育，生活史短。
(1)摩尔根的果蝇眼色杂交实验首次将隐性的白眼基因定位到了X染色体独有片段上，白眼基因的遗传特点是_______________________________________________ （写出两点）。 有人认为控制果蝇眼色的基因可能不是只位于X染色体上，而是位于X、Y染色体的同源区段。已知果蝇的红眼对白眼为显性，请利用纯合的红眼雄蝇、白眼雄蝇、红眼雌蝇、白眼雌蝇，设计一个一次杂交实验，判断眼色基因的位置，选择的杂交组合为________________ 。
(2)摩尔根的学生斯特迪文提出：可以通过子代重组的概率推算出一条染色体上两个基因之间的距离，重组型所占比例越高，则两基因在染色体上的位置越远。利用野生型雄果蝇（X+++Y，红眼长翅直刚毛）与三隐性雌果蝇（XwsmXwsm，w-白眼、s-小翅、m-焦刚毛）作亲本杂交，得F1，F1雌果蝇全部为野生型，雄果蝇全部为三隐性个体。然后F1雌雄个体随机交配得F2，结果如下表：
请将表格填写完整：①___________ ②___________ 。
若只考虑+/m、+/s这两对等位基因，F2中重组型的比例为（4+7+52+38）/661=0.153=15.3%，则15.3就可以设定为这两个基因间的距离；若只考虑+/m、+/w这两对等位基因，F2中重组型的比例为__________ （保留一位小数）；若只考虑+/w、+/s这两对等位基因，F2中重组型的比例为________ （保留一位小数）。
(3)根据“基因在染色体上呈线性排列”的结论，并参考计算出的数据，你能提出的质疑是：为什么在X染色体上_____________________ ？
(1)摩尔根的果蝇眼色杂交实验首次将隐性的白眼基因定位到了X染色体独有片段上，白眼基因的遗传特点是
(2)摩尔根的学生斯特迪文提出：可以通过子代重组的概率推算出一条染色体上两个基因之间的距离，重组型所占比例越高，则两基因在染色体上的位置越远。利用野生型雄果蝇（X+++Y，红眼长翅直刚毛）与三隐性雌果蝇（XwsmXwsm，w-白眼、s-小翅、m-焦刚毛）作亲本杂交，得F1，F1雌果蝇全部为野生型，雄果蝇全部为三隐性个体。然后F1雌雄个体随机交配得F2，结果如下表：
F1卵细胞基因型 | F2表型 | 数量（只） |
+ + + | 红眼长翅直刚毛 | 224 |
w s m | 白眼小翅焦刚毛 | 220 |
+ + m | 红眼长翅焦刚毛 | 4 |
① | 白眼小翅直刚毛 | 7 |
② | 红眼小翅焦刚毛 | 54 |
w + + | 白眼长翅直刚毛 | 62 |
| + s + | 红眼小翅直刚毛 | 52 |
w + m | 白眼长翅焦刚毛 | 38 |
合计 | 661 | |
若只考虑+/m、+/s这两对等位基因，F2中重组型的比例为（4+7+52+38）/661=0.153=15.3%，则15.3就可以设定为这两个基因间的距离；若只考虑+/m、+/w这两对等位基因，F2中重组型的比例为
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【推荐2】有两种罕见的家族遗传病，致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种是先天代谢病称为黑尿病（A、a），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色（B、b）。现有一家族遗传图谱如图所示，请据图回答：
（1）棕色牙齿是位于______ 染色体上的______ 性基因决定的。
（2）写出3号、4号个体可能的基因型______ ； ______ 。
（3）7号个体基因型可能有____ 种，分别是____________ 。
（4）若10号个体和14号个体结婚，生育一个棕色牙齿的女儿的概率是_____ 。
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【推荐3】已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。
(1)调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；
②设计记录表格及调查要点如下：
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；
④数据汇总，统计分析结果。
(2)回答问题：
①表格中的相应位置可能的双亲性状为：a．_____________________ 。
②表格中还需补充调查_______________ ，才能确定该遗传病的遗传方式。
③若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是______________ 遗传病。
④若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是________________ 遗传病。
⑤若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是伴X染色体显性遗传病。
⑥若只有男性患病，最可能是____________ 遗传病。
(1)调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；
②设计记录表格及调查要点如下：
| 双亲性状 | 调查的家庭个数 | 子女总数 | 子女患病人数 |
| 母正常×父正常 | |||
| a． | |||
| 母患病×父正常 | |||
| 母患病×父患病 | |||
| 总计 |
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；
④数据汇总，统计分析结果。
(2)回答问题：
①表格中的相应位置可能的双亲性状为：a．
②表格中还需补充调查
③若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是
④若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是
⑤若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是伴X染色体显性遗传病。
⑥若只有男性患病，最可能是
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【推荐1】如图是高等动物体内细胞与外界进行物质交换图。回答下列问题：______ ，其中A代表______ ，B代表______ ，C代表______ 。
(2)填写图中D、E系统的名称：D______ ，E______ 。
(3)病人呼吸受阻，导致肌细胞无氧呼吸产生大量乳酸。乳酸进入血液后，会使血液pH降低，但乳酸可以与血液中的______ 发生反应，使血液的pH维持相对稳定。
(2)填写图中D、E系统的名称：D
(3)病人呼吸受阻，导致肌细胞无氧呼吸产生大量乳酸。乳酸进入血液后，会使血液pH降低，但乳酸可以与血液中的
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【推荐2】乙酰胆碱（ACh）是与学习记忆有关的神经递质。下图甲、乙、丙是人类大脑皮层中部分神经元之间的联系以及局部放大示意图。
(1)由____ 、突触间隙和突触后膜构成的结构叫作突触结构。突触间隙中存在有____ （内环境）。
(2)当兴奋传到神经末梢时，图乙中的神经递质释放到____ ，再到达突触后膜，此过程的信号变化为____ 。
(3)已知图丙是一个完整的反射弧， 内部含有 2 个突触，则在④箭头处给予一个适宜刺激，若电表指针偏转____ 次，则可以证明阴影中含有突触。
(4)研究发现，学习与记忆涉及脑内神经递质的释放，多巴胺____ （填“可以”或“不可以”）充当神经递质。短时记忆可能与____ 有关，尤其与大脑皮层下一个形状像海马的脑区有关。长时记忆可能与____ 的建立有关。
(1)由
(2)当兴奋传到神经末梢时，图乙中的神经递质释放到
(3)已知图丙是一个完整的反射弧， 内部含有 2 个突触，则在④箭头处给予一个适宜刺激，若电表指针偏转
(4)研究发现，学习与记忆涉及脑内神经递质的释放，多巴胺
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【推荐3】肾内集合管细胞膜上具有AQP2、AQP3、AQP4等多种水通道蛋白。抗利尿激素（ADH）通过调控AQP2的数量来调节水的重吸收，有关过程如图甲所示，其中①~③表示体液成分，a、b表示囊泡的不同转运途径。据图回答下列问题：
(1)据图甲可知，ADH可存在于___________ （答内环境的成分）。从内环境理化性质的角度分析，能引起ADH分泌量增加的“某种刺激”是___________________ ，随后a过程会____________ （填“增强”“减弱”或“基本不变”）。
(2)若某患者自身产生的抗体与图甲中X特异性结合，会导致ADH含量比正常人__________ （填“偏高”或“偏低”）。
(3)饮水时，口咽部感受器产生的兴奋传至脑内穹窿下器（SFO），导致口渴信号关闭。某研究小组给缺水处理小鼠一次性口服等量不同渗透压的溶液（渗透压单位mOsm/kg），结果如图乙所示。据图乙可知，口服液体时，口咽部感受器产生的兴奋传至SFO，会___________ （填“促进”或“抑制”）其兴奋。本研究的实验目的是__________________ 。
(1)据图甲可知，ADH可存在于
(2)若某患者自身产生的抗体与图甲中X特异性结合，会导致ADH含量比正常人
(3)饮水时，口咽部感受器产生的兴奋传至脑内穹窿下器（SFO），导致口渴信号关闭。某研究小组给缺水处理小鼠一次性口服等量不同渗透压的溶液（渗透压单位mOsm/kg），结果如图乙所示。据图乙可知，口服液体时，口咽部感受器产生的兴奋传至SFO，会
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【推荐1】松果体是人体的一种内分泌腺，能够分泌褪黑素。该激素的分泌呈现明显的昼夜节律变化，其分泌的调节过程如图所示，据图回答下列问题。
(1)褪黑素是人体的重要激素，它是色氨酸的一种衍生物。在植物体中也有一种由色氨酸经过一系列反应转化生成的激素，它是____________ 。
(2)外界暗信号会刺激视网膜上感光细胞，使其细胞膜内电位变为________ 电位，通过反射弧引起褪黑素分泌量的变化，该反射的效应器是___________ 。该调节过程体现了神经调节与体液调节的关系是_______________________________________________ 。
(3)松果体分泌的褪黑素会抑制下丘脑有关区域的活动，这种调节机制称为________ 。
(4)研究发现，通过药物抑制褪黑素的合成会显著抑制实验动物胸腺的发育和功能，推测褪黑素能通过影响________________ ，进而影响机体的细胞免疫和体液免疫。
(1)褪黑素是人体的重要激素，它是色氨酸的一种衍生物。在植物体中也有一种由色氨酸经过一系列反应转化生成的激素，它是
(2)外界暗信号会刺激视网膜上感光细胞，使其细胞膜内电位变为
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(4)研究发现，通过药物抑制褪黑素的合成会显著抑制实验动物胸腺的发育和功能，推测褪黑素能通过影响
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【推荐2】人体甲状腺激素分泌和调节过程如图所示，其中TRH表示促甲状腺激素释放激素，TSH表示促甲状腺激素，“+”表示促进作用，“-”表示抑制作用。回答下列问题：______ 能感受寒冷刺激，相应的神经冲动传到下丘脑，下丘脑释放TRH，进而促使甲状腺分泌甲状腺激素。一段时间后，垂体分泌的TSH会______ ，原因是______ 。
(2)由图示信息可知，在甲状腺激素分泌的过程中，存在______ 调节和______ 调节。
(3)甲、乙的甲状腺正常，但其甲状腺激素水平都较低。给二者注射适量的TRH，测定注射前30min和注射后30min的TSH浓度，鉴别二者是否出现垂体或下丘脑病变。结果如表所示。
甲可能是______ （填“下丘脑”或“垂体”）发生病变。乙可能是______ （填“下丘脑”或“垂体”）发生病变，判断依据是______ 。
(2)由图示信息可知，在甲状腺激素分泌的过程中，存在
(3)甲、乙的甲状腺正常，但其甲状腺激素水平都较低。给二者注射适量的TRH，测定注射前30min和注射后30min的TSH浓度，鉴别二者是否出现垂体或下丘脑病变。结果如表所示。
| 组别 | TSH浓度/（Mu。L-1） | |
| 注射前 | 注射后 | |
| 健康人 | ＜10 | 10-40 |
| 甲 | ＜10 | ＜10 |
| 乙 | ＜5 | 10-40 |
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【推荐3】下图是某患者体内发生的异常免疫反应示意图。据图回答下列问题：____ ，细胞甲是由_____ 分化而来的。
(2)图中激素A作用于垂体属于_______ 调节机制，正常人体内通过①②过程能维持激素A含量的相对稳定；若图中抗体与激素B的作用相似，则该患者体内激素A的含量会偏高，原因是______ 。
(3)在免疫学上，该病称为_____ ，使用______ 可有效缓解该患者的病症。
(2)图中激素A作用于垂体属于
(3)在免疫学上，该病称为
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