组卷网 > 高中生物综合库 > 遗传与进化 > 生物的变异与育种 > 基因突变和基因重组 > 基因突变
题型:非选择题-解答题 难度:0.4 引用次数:100 题号:5203460
肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病,以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征,受多个基因的影响。研究发现,基因型不同,临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。

(1)基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代,出现的临床表现至少有_______种。
(2)β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位,体现了基因突变的________。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现,说明上述致病基因对性状控制的方式是________________________________。                    
(3)已知A基因含23000个碱基对,其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR扩增时,该基因连续复制3次至少需要_____________个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸。
(4)如果用导入正常基因方法治疗肥厚型心肌病能达到治疗目的吗?___________。为什么?________________________________________________。 
(5)基因治疗需应用转基因技术,所需的工具酶是_______________________

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非选择题-解答题 | 较难 (0.4)
【推荐1】青蒿素是治疗疟疾的重要药物。利用雌雄同株的野生型青蒿(二倍体,体细胞染色体数为18),通过传统育种和现代生物技术科培育高青蒿素含量的植株。请回答以下相关问题:
(1)假设野生型青蒿白青杆(A)对紫红杆(a)为显性,稀裂叶(B)对分裂叶(b)为显性,两对性状独立遗传,则野生型青蒿最多有___________种基因型;若F1代中白青杆、稀裂叶植株所占比例为3/8,则其杂交亲本的基因型组合为_____________________
(2)低温处理野生型青蒿正在有丝分裂的细胞,从而获得四倍体细胞并发育成四倍体植株,低温诱导产生四倍体的原因是_____________,四倍体青蒿与野生型青蒿杂交后代体细胞的染色体数最多为____条。
(3)从青蒿中分离了cyp基因(注:下图为基因结构示意图;图中K、M不编码蛋白质;与RNA聚合酶结合位点位于基因结构的左侧),其编码的CYP酶参与青蒿素合成。若cyp基因的一个碱基对被替换,使CYP酶的第50位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸,则该基因突变发生的区段是______(填字母)

(4)研究人员已经弄清了青蒿细胞中青蒿素的合成途径(如图中实线方框内所示),并且发现酵母细胞液能够产生合成青蒿素的中间产物FPP(如下图中虚线方框内所示)。

①在FPP合成酶基因表达过程中,完成过程②还需要__________(至少写三种)等物质或结构的参与。
②根据图示代谢过程,科学家在培育能产生青蒿素的酵母细胞过程中,需要向酵母细胞中导入的目的基因是___________________
③实验发现,酵母细胞导入相关基因后,这些基因能正常表达,但酵母菌合成的青蒿素很少。为提高酵母菌合成的青蒿素的产量,请提出一个合理的思路___________
(5)控制青蒿株高的等位基因有4对,它们对株高的作用相等,且分别位于4对同源染色体上。已知基因型为ccddeeff的青蒿高为10cm,基因型为CCDDEEFF的青蒿高为26cm。如果已知亲代青蒿高是10cm和26cm,则F1青蒿高是___________cm,F2中株高不同于亲代的几率是________________
2016-11-26更新 | 122次组卷
非选择题-解答题 | 较难 (0.4)
【推荐2】随着二孩、三孩政策的实施,高龄产妇这一特殊生育群体的占比随之增大。现有一高龄孕妇曾生育一黏多糖贮积症孩子,该病由于患者IDUA基因(600bp)突变导致某种细胞器缺少酸性黏多糖水解酶(IDUA 酶),引起黏多糖在其内累积,最终导致细胞功能障碍和临床异常等情况。患者出生时表现正常,随年龄增长症状逐渐加重,无法活到成年。图1为该家族的遗传病系谱图,将图1中部分成员细胞中与该病相关的基因进行PCR扩增,然后由限制酶MspI酶切并进行电泳后获得的条带情况,如图2所示。回答下列问题:

   

(1)根据以上资料分析,推断黏多糖贮积症的遗传方式为_____,理由是_____。这种遗传病的出现体现了基因对性状的控制途径是_____。该病患者的IDUA 突变基因片段有_____个限制酶 MspI酶切位点。
(2)若要调查该病的发病率,应该选择_____(填“普通人群”或“患者家系”)作为调查对象。调查发现,该病患者均为男性,而无女性。造成这一结果的原因最可能是_____
(3)研究发现患者细胞中IDUA突变基因转录出的mRNA长度不变但提前出现终止密码子,最终导致合成的IDUA酶失去活性。分析该致病基因是因碱基对发生_____导致基因结构改变。病症随年龄增加而加重的原因是细胞内贮积大量黏多糖的_____(填细胞器名称)越来越多,严重影响细胞代谢。
(4)sup tRNA(由相应基因转录而来)与普通tRNA的结构、功能相同,但其上的反密码子可以与终止密码子配对。在上述这一类突变基因的翻译过程中,加入sup-tRNA发挥的作用是_____,从而能够获得有功能的全长蛋白。不同的sup-tRNA 可以携带不同氨基酸,为比较它们的通读效果,科研人员进行了相关研究,实验结果如图。注:“-”代表未加入,条带的粗细可以反映蛋白含量的多少。据结果分析,携带_____(氨基酸种类)的 sup-tRNA 能恢复细胞中全长IDUA 酶的合成,且效果最好。

sup-tRNA 携带的氨基酸种类

对照组

实验组(黏多糖贮积症个体)

..

色氨酸

酪氨酸

丝氨酸

亮氨酸

赖氨酸

谷氨酸

全长 IDUA 蛋白

   


(5)科研人员利用携带上述氨基酸的sup-tRNA 分别对IDUA 突变基因纯合小鼠(编号为 A组)及IDUA 基因敲除小鼠进行治疗(编号为 B 组),检测肝脏细胞IDUA 酶活性和组织黏多糖的积累量,与不治疗的小鼠相比较,若出现下列_____实验结果,可说明治疗有效。
A.A 组小鼠IDUA 酶活性高,组织黏多糖积累量少
B.B组小鼠IDUA 酶活性与组织黏多糖积累量无明显差异
C.B组小鼠IDUA 酶活性高,组织黏多糖积累量少
D.A 组小鼠IDUA 酶活性与组织黏多糖积累量无明显差异
2024-06-29更新 | 53次组卷
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【推荐3】CRISPR/Cas9是一种新的基因编辑技术,其主要过程是向导RNA(gRNA,含与目的基因部分序列配对的单链区)与Cas9核酸酶结合,引导Cas9核酸酶对DNA局部解旋并进行定点切割,DNA双链被Cas9切断后,细胞会启动DNA损伤修复机制,将断裂上下游两端的序列连接起来,但通常会在断裂处造成少量核苷酸的插入或缺失,从而实现对基因的编辑(敲除)。RAG基因异常会导致严重联合免疫缺陷病(SCID)。科研人员利用CRISPR/Cas9技术针对猪的RAG基因设计并筛选出高效的gRNA,敲除猪的RAG基因,构建免疫缺陷模型猪,以用于免疫缺陷病及相关药物的研究,相关过程如下图,其中BsmBⅠ、KpnⅠ、EcoRⅠ表示相应限制酶的识别位点。请回答下列问题。

   

(1)图中设计gRNA基因序列的主要依据是______。过程①用到的工具酶有______
(2)过程②的正常进行依赖于质粒中的______(组成元件) 过程,与Cas9mRNA相比,gRNA在结构上的特点是______
(3)科研人员可利用______(方法)将Cas9mRNA、gRNA导入猪的受精卵;与将重组质粒A、重组质粒B导入受精卵转录产生Cas9mRNA、gRNA相比,将Cas9mRNA、gRNA直接导入受精卵的优点是______
(4)过程⑥CRISPR/Cas9系统中的Cas蛋白可催化______键水解,过程⑦DNA自我修复过程中需要用到______酶。
(5)研究人员测定了每种gRNA介导敲除后的10条序列,其结果如下表,其中1/10,-9bp表示测序的10条序列中有1条敲除了9bp,其余以此类推。

gRNA类型

敲除率

敲除类型

gRNA1

30%

1/10,-9bp

2/10,+2bp

gRNA2

60%

5/10,+1bp

1/10,+6bp

gRNA3

10%

1/10,-9bp

①表中结果显示RAG基因发生突变的类型有______,根据表格数据选择______敲除RAG基因易获得免疫缺陷模型猪。
②不同gRNA介导的敲除率有差异,其可能原因是______
③筛选出高效gRNA后,将Cas9mRNA、gRNA导入猪的受精卵中构建免疫缺陷模型猪时,需同时设置一个未做处理的受精卵作为空白对照,其意义是______
2024-08-09更新 | 48次组卷
共计 平均难度:一般