肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病,以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征,受多个基因的影响。研究发现,基因型不同,临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。
(1)基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代,出现的临床表现至少有_______ 种。
(2)β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位,体现了基因突变的________ 。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现,说明上述致病基因对性状控制的方式是________________________________ 。
(3)已知A基因含23000个碱基对,其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR扩增时,该基因连续复制3次至少需要_____________ 个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸。
(4)如果用导入正常基因方法治疗肥厚型心肌病能达到治疗目的吗?___________ 。为什么?________________________________________________ 。
(5)基因治疗需应用转基因技术,所需的工具酶是_______________________ 。
(1)基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代,出现的临床表现至少有
(2)β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位,体现了基因突变的
(3)已知A基因含23000个碱基对,其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR扩增时,该基因连续复制3次至少需要
(4)如果用导入正常基因方法治疗肥厚型心肌病能达到治疗目的吗?
(5)基因治疗需应用转基因技术,所需的工具酶是
更新时间:2017/07/17 14:43:17
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【推荐1】青蒿素是治疗疟疾的重要药物。利用雌雄同株的野生型青蒿(二倍体,体细胞染色体数为18),通过传统育种和现代生物技术科培育高青蒿素含量的植株。请回答以下相关问题:
(1)假设野生型青蒿白青杆(A)对紫红杆(a)为显性,稀裂叶(B)对分裂叶(b)为显性,两对性状独立遗传,则野生型青蒿最多有___________ 种基因型;若F1代中白青杆、稀裂叶植株所占比例为3/8,则其杂交亲本的基因型组合为_____________________ 。
(2)低温处理野生型青蒿正在有丝分裂的细胞,从而获得四倍体细胞并发育成四倍体植株,低温诱导产生四倍体的原因是_____________ ,四倍体青蒿与野生型青蒿杂交后代体细胞的染色体数最多为____ 条。
(3)从青蒿中分离了cyp基因(注:下图为基因结构示意图;图中K、M不编码蛋白质;与RNA聚合酶结合位点位于基因结构的左侧),其编码的CYP酶参与青蒿素合成。若cyp基因的一个碱基对被替换,使CYP酶的第50位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸,则该基因突变发生的区段是______ (填字母)
(4)研究人员已经弄清了青蒿细胞中青蒿素的合成途径(如图中实线方框内所示),并且发现酵母细胞液能够产生合成青蒿素的中间产物FPP(如下图中虚线方框内所示)。
①在FPP合成酶基因表达过程中,完成过程②还需要__________ (至少写三种)等物质或结构的参与。
②根据图示代谢过程,科学家在培育能产生青蒿素的酵母细胞过程中,需要向酵母细胞中导入的目的基因是___________________ 。
③实验发现,酵母细胞导入相关基因后,这些基因能正常表达,但酵母菌合成的青蒿素很少。为提高酵母菌合成的青蒿素的产量,请提出一个合理的思路___________ 。
(5)控制青蒿株高的等位基因有4对,它们对株高的作用相等,且分别位于4对同源染色体上。已知基因型为ccddeeff的青蒿高为10cm,基因型为CCDDEEFF的青蒿高为26cm。如果已知亲代青蒿高是10cm和26cm,则F1青蒿高是___________ cm,F2中株高不同于亲代的几率是________________ 。
(1)假设野生型青蒿白青杆(A)对紫红杆(a)为显性,稀裂叶(B)对分裂叶(b)为显性,两对性状独立遗传,则野生型青蒿最多有
(2)低温处理野生型青蒿正在有丝分裂的细胞,从而获得四倍体细胞并发育成四倍体植株,低温诱导产生四倍体的原因是
(3)从青蒿中分离了cyp基因(注:下图为基因结构示意图;图中K、M不编码蛋白质;与RNA聚合酶结合位点位于基因结构的左侧),其编码的CYP酶参与青蒿素合成。若cyp基因的一个碱基对被替换,使CYP酶的第50位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸,则该基因突变发生的区段是
(4)研究人员已经弄清了青蒿细胞中青蒿素的合成途径(如图中实线方框内所示),并且发现酵母细胞液能够产生合成青蒿素的中间产物FPP(如下图中虚线方框内所示)。
①在FPP合成酶基因表达过程中,完成过程②还需要
②根据图示代谢过程,科学家在培育能产生青蒿素的酵母细胞过程中,需要向酵母细胞中导入的目的基因是
③实验发现,酵母细胞导入相关基因后,这些基因能正常表达,但酵母菌合成的青蒿素很少。为提高酵母菌合成的青蒿素的产量,请提出一个合理的思路
(5)控制青蒿株高的等位基因有4对,它们对株高的作用相等,且分别位于4对同源染色体上。已知基因型为ccddeeff的青蒿高为10cm,基因型为CCDDEEFF的青蒿高为26cm。如果已知亲代青蒿高是10cm和26cm,则F1青蒿高是
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【推荐2】随着二孩、三孩政策的实施,高龄产妇这一特殊生育群体的占比随之增大。现有一高龄孕妇曾生育一黏多糖贮积症孩子,该病由于患者IDUA基因(600bp)突变导致某种细胞器缺少酸性黏多糖水解酶(IDUA 酶),引起黏多糖在其内累积,最终导致细胞功能障碍和临床异常等情况。患者出生时表现正常,随年龄增长症状逐渐加重,无法活到成年。图1为该家族的遗传病系谱图,将图1中部分成员细胞中与该病相关的基因进行PCR扩增,然后由限制酶MspI酶切并进行电泳后获得的条带情况,如图2所示。回答下列问题:_____ ,理由是_____ 。这种遗传病的出现体现了基因对性状的控制途径是_____ 。该病患者的IDUA 突变基因片段有_____ 个限制酶 MspI酶切位点。
(2)若要调查该病的发病率,应该选择_____ (填“普通人群”或“患者家系”)作为调查对象。调查发现,该病患者均为男性,而无女性。造成这一结果的原因最可能是_____ 。
(3)研究发现患者细胞中IDUA突变基因转录出的mRNA长度不变但提前出现终止密码子,最终导致合成的IDUA酶失去活性。分析该致病基因是因碱基对发生_____ 导致基因结构改变。病症随年龄增加而加重的原因是细胞内贮积大量黏多糖的_____ (填细胞器名称)越来越多,严重影响细胞代谢。
(4)sup tRNA(由相应基因转录而来)与普通tRNA的结构、功能相同,但其上的反密码子可以与终止密码子配对。在上述这一类突变基因的翻译过程中,加入sup-tRNA发挥的作用是_____ ,从而能够获得有功能的全长蛋白。不同的sup-tRNA 可以携带不同氨基酸,为比较它们的通读效果,科研人员进行了相关研究,实验结果如图。注:“-”代表未加入,条带的粗细可以反映蛋白含量的多少。据结果分析,携带_____ (氨基酸种类)的 sup-tRNA 能恢复细胞中全长IDUA 酶的合成,且效果最好。
(5)科研人员利用携带上述氨基酸的sup-tRNA 分别对IDUA 突变基因纯合小鼠(编号为 A组)及IDUA 基因敲除小鼠进行治疗(编号为 B 组),检测肝脏细胞IDUA 酶活性和组织黏多糖的积累量,与不治疗的小鼠相比较,若出现下列_____实验结果,可说明治疗有效。
(1)根据以上资料分析,推断黏多糖贮积症的遗传方式为
(2)若要调查该病的发病率,应该选择
(3)研究发现患者细胞中IDUA突变基因转录出的mRNA长度不变但提前出现终止密码子,最终导致合成的IDUA酶失去活性。分析该致病基因是因碱基对发生
(4)sup tRNA(由相应基因转录而来)与普通tRNA的结构、功能相同,但其上的反密码子可以与终止密码子配对。在上述这一类突变基因的翻译过程中,加入sup-tRNA发挥的作用是
sup-tRNA 携带的氨基酸种类 | 对照组 | 实验组(黏多糖贮积症个体) | ||||||
— | .. | 色氨酸 | 酪氨酸 | 丝氨酸 | 亮氨酸 | 赖氨酸 | 谷氨酸 | |
全长 IDUA 蛋白 |
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(5)科研人员利用携带上述氨基酸的sup-tRNA 分别对IDUA 突变基因纯合小鼠(编号为 A组)及IDUA 基因敲除小鼠进行治疗(编号为 B 组),检测肝脏细胞IDUA 酶活性和组织黏多糖的积累量,与不治疗的小鼠相比较,若出现下列_____实验结果,可说明治疗有效。
A.A 组小鼠IDUA 酶活性高,组织黏多糖积累量少 |
B.B组小鼠IDUA 酶活性与组织黏多糖积累量无明显差异 |
C.B组小鼠IDUA 酶活性高,组织黏多糖积累量少 |
D.A 组小鼠IDUA 酶活性与组织黏多糖积累量无明显差异 |
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【推荐3】CRISPR/Cas9是一种新的基因编辑技术,其主要过程是向导RNA(gRNA,含与目的基因部分序列配对的单链区)与Cas9核酸酶结合,引导Cas9核酸酶对DNA局部解旋并进行定点切割,DNA双链被Cas9切断后,细胞会启动DNA损伤修复机制,将断裂上下游两端的序列连接起来,但通常会在断裂处造成少量核苷酸的插入或缺失,从而实现对基因的编辑(敲除)。RAG基因异常会导致严重联合免疫缺陷病(SCID)。科研人员利用CRISPR/Cas9技术针对猪的RAG基因设计并筛选出高效的gRNA,敲除猪的RAG基因,构建免疫缺陷模型猪,以用于免疫缺陷病及相关药物的研究,相关过程如下图,其中BsmBⅠ、KpnⅠ、EcoRⅠ表示相应限制酶的识别位点。请回答下列问题。______ 。过程①用到的工具酶有______ 。
(2)过程②的正常进行依赖于质粒中的______ (组成元件) 过程,与Cas9mRNA相比,gRNA在结构上的特点是______ 。
(3)科研人员可利用______ (方法)将Cas9mRNA、gRNA导入猪的受精卵;与将重组质粒A、重组质粒B导入受精卵转录产生Cas9mRNA、gRNA相比,将Cas9mRNA、gRNA直接导入受精卵的优点是______ 。
(4)过程⑥CRISPR/Cas9系统中的Cas蛋白可催化______ 键水解,过程⑦DNA自我修复过程中需要用到______ 酶。
(5)研究人员测定了每种gRNA介导敲除后的10条序列,其结果如下表,其中1/10,-9bp表示测序的10条序列中有1条敲除了9bp,其余以此类推。
①表中结果显示RAG基因发生突变的类型有______ ,根据表格数据选择______ 敲除RAG基因易获得免疫缺陷模型猪。
②不同gRNA介导的敲除率有差异,其可能原因是______ 。
③筛选出高效gRNA后,将Cas9mRNA、gRNA导入猪的受精卵中构建免疫缺陷模型猪时,需同时设置一个未做处理的受精卵作为空白对照,其意义是______ 。
(1)图中设计gRNA基因序列的主要依据是
(2)过程②的正常进行依赖于质粒中的
(3)科研人员可利用
(4)过程⑥CRISPR/Cas9系统中的Cas蛋白可催化
(5)研究人员测定了每种gRNA介导敲除后的10条序列,其结果如下表,其中1/10,-9bp表示测序的10条序列中有1条敲除了9bp,其余以此类推。
gRNA类型 | 敲除率 | 敲除类型 |
gRNA1 | 30% | 1/10,-9bp |
2/10,+2bp | ||
gRNA2 | 60% | 5/10,+1bp |
1/10,+6bp | ||
gRNA3 | 10% | 1/10,-9bp |
②不同gRNA介导的敲除率有差异,其可能原因是
③筛选出高效gRNA后,将Cas9mRNA、gRNA导入猪的受精卵中构建免疫缺陷模型猪时,需同时设置一个未做处理的受精卵作为空白对照,其意义是
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【推荐1】脑钙化是一种与衰老相关的病理反应,也是一种遗传疾病。不同基因突变均可导致患病,研究人员对其相关机理进行了研究。(1)已知家族1由单基因突变(相关基因为A/a)导致,分析图1可知,家族1中Ⅱ-3的基因型为________ 。
(2)通过检测发现,家族2中的I-2携带了位于同一对同源染色体上的另一个致病基因t,家族2中的I-1与家族1中的I-1的基因型均为AaTT,研究发现具有两个非等位致病基因的个体也可患病,家族2中的Ⅱ-1的这两对基因位置情况为________________ 如果家族1中的Ⅲ-1与家族2中的Ⅲ-1结婚,子代中患脑钙化病的可能的基因型有________ (不考虑互换)。
(3)为探究A基因表达产物A蛋白在细胞中的位置,可利用A蛋白的抗体和________ (填“ATP合成酶”或“葡萄糖激酶”)的抗体分别加上绿色和红色荧光标记,对野生型小鼠神经元进行免疫荧光分析,若A蛋白被定位于线粒体,则验证此结论的实验现象是________________ 。(4)为进一步研究A基因的功能,研究人员利用基因编辑技术生成了和家族1中Ⅱ-3基因型一样的突变小鼠,观察野生型和突变小鼠线粒体形态并检测Pi水平,结果如图2。结果表明,基因突变影响了神经细胞内________ 和________ ,进而导致突变小鼠神经元中ATP水平显著降低。
(5)研究发现A基因位于人类2号染色体,由于线粒体位于细胞质,受精作用时,受精卵的细胞质主要来自母体,因此有人认为脑钙化疾病是由母亲传递给子女的。请对此说法进行评价并阐明理由________ 。
(2)通过检测发现,家族2中的I-2携带了位于同一对同源染色体上的另一个致病基因t,家族2中的I-1与家族1中的I-1的基因型均为AaTT,研究发现具有两个非等位致病基因的个体也可患病,家族2中的Ⅱ-1的这两对基因位置情况为
(3)为探究A基因表达产物A蛋白在细胞中的位置,可利用A蛋白的抗体和
(5)研究发现A基因位于人类2号染色体,由于线粒体位于细胞质,受精作用时,受精卵的细胞质主要来自母体,因此有人认为脑钙化疾病是由母亲传递给子女的。请对此说法进行评价并阐明理由
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【推荐2】下图为某家族某病的遗传系谱图(基因用A、a表示), 据图回答:
(1)该病是___________ (显性或隐性)性状。
(2)Ⅱ4和Ⅲ10的基因型相同的概率是________ 。如果Ⅱ5和的Ⅱ6出现了患病后代,属于性状分离吗?___ 。
(3)若Ⅲ8和一个该病基因携带者结婚,生一个孩子为正常的几率为______ 。
(4)图中Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅲ11都表现正常,他们的父亲Ⅱ5最可能的基因型是_______ 。
(1)该病是
(2)Ⅱ4和Ⅲ10的基因型相同的概率是
(3)若Ⅲ8和一个该病基因携带者结婚,生一个孩子为正常的几率为
(4)图中Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅲ11都表现正常,他们的父亲Ⅱ5最可能的基因型是
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【推荐1】某医师通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子已经怀孕)的检查和询问,判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病(显性基因为A,隐性基因为a),他的祖父和祖母是近亲结婚;妻子家族中患有乙种遗传病(显性基因为B,隐性基因为b),她有一个年龄相差不多患先天性愚型(21三体综合征患者)的舅舅;夫妻均不带有对方家族的致病基因。医师将两个家族的系谱图绘制出来(如下图),请回答下列相关问题:
(1)甲病的致病基因位于______ 染色体上,是________ 性遗传。
(2)乙病的致病基因位于______ 染色体上,是________ 性遗传。
(3)医师通过咨询该夫妇各自家族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者,由此可以判断夫妻双方________ (填“不带有”或“带有”)对方家庭的致病基因。
(4)丈夫的基因型是________________ ,妻子的基因型是________________ 。
(5)该夫妇再生一个男孩患病的概率是________ ,女孩患病的概率是________ 。
(6)先天性愚型患者可能是由染色体组成为________ 的卵细胞或________ 的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来的。
(7)通过对上述问题的分析,为了达到优生的目的,应该采取的措施有:
①________________________________________________________________________ ;
②________________________________________________________________________ ;
③________________________________________________________________________ ;
④________________________________________________________________________ 。
(1)甲病的致病基因位于
(2)乙病的致病基因位于
(3)医师通过咨询该夫妇各自家族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者,由此可以判断夫妻双方
(4)丈夫的基因型是
(5)该夫妇再生一个男孩患病的概率是
(6)先天性愚型患者可能是由染色体组成为
(7)通过对上述问题的分析,为了达到优生的目的,应该采取的措施有:
①
②
③
④
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【推荐2】下图是一个尿黑酸症家族系谱图,请分析回答相关问题:
(1)该家系中尿黑酸症的致病基因是______ (显/隐)性基因,存在于______ (常/X)染色体上,作出此判断的依据是______ 。
(2)如果Ⅲ8还患有苯丙酮尿症和白化病(两病均为常染色体上隐性基因控制的遗传病),那么Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子的概率______ 。
(3)现需要从第Ⅳ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等),获得尿黑酸症的致病基因,则提供样本的合适的个体是______ ,原因是______ 。
(1)该家系中尿黑酸症的致病基因是
(2)如果Ⅲ8还患有苯丙酮尿症和白化病(两病均为常染色体上隐性基因控制的遗传病),那么Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子的概率
(3)现需要从第Ⅳ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等),获得尿黑酸症的致病基因,则提供样本的合适的个体是
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【推荐3】如图所示Ⅱ—1患有苯丙酮尿症,Ⅱ—3患有尿黑酸症,Ⅱ—4患血友病(上述三种性状的等位基因分别用 AaBb、XH或Xh表示)。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。
(1)Ⅱ1的基因型是___________________ 。
(2)Ⅱ3已经怀孕,她生一个健康的男孩的概率是____________ ;生一个健康女孩的概率是________ 。
(3)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有血友病的男孩,该男孩的染色体组成为44+XXY。
①导致上述男孩患克氏综合征的原因是:他的______ (填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行____________ 分裂形成配子时发生了染色体不分离。
②当这对夫妇决定再生育一个孩子,如果你是医院遗传咨询室的医生,你是建议他们生男孩还是女孩?为什么?____________________________
(1)Ⅱ1的基因型是
(2)Ⅱ3已经怀孕,她生一个健康的男孩的概率是
(3)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有血友病的男孩,该男孩的染色体组成为44+XXY。
①导致上述男孩患克氏综合征的原因是:他的
②当这对夫妇决定再生育一个孩子,如果你是医院遗传咨询室的医生,你是建议他们生男孩还是女孩?为什么?
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