脑钙化是一种与衰老相关的病理反应,也是一种遗传疾病。不同基因突变均可导致患病,研究人员对其相关机理进行了研究。(1)已知家族1由单基因突变(相关基因为A/a)导致,分析图1可知,家族1中Ⅱ-3的基因型为________ 。
(2)通过检测发现,家族2中的I-2携带了位于同一对同源染色体上的另一个致病基因t,家族2中的I-1与家族1中的I-1的基因型均为AaTT,研究发现具有两个非等位致病基因的个体也可患病,家族2中的Ⅱ-1的这两对基因位置情况为________________ 如果家族1中的Ⅲ-1与家族2中的Ⅲ-1结婚,子代中患脑钙化病的可能的基因型有________ (不考虑互换)。
(3)为探究A基因表达产物A蛋白在细胞中的位置,可利用A蛋白的抗体和________ (填“ATP合成酶”或“葡萄糖激酶”)的抗体分别加上绿色和红色荧光标记,对野生型小鼠神经元进行免疫荧光分析,若A蛋白被定位于线粒体,则验证此结论的实验现象是________________ 。(4)为进一步研究A基因的功能,研究人员利用基因编辑技术生成了和家族1中Ⅱ-3基因型一样的突变小鼠,观察野生型和突变小鼠线粒体形态并检测Pi水平,结果如图2。结果表明,基因突变影响了神经细胞内________ 和________ ,进而导致突变小鼠神经元中ATP水平显著降低。
(5)研究发现A基因位于人类2号染色体,由于线粒体位于细胞质,受精作用时,受精卵的细胞质主要来自母体,因此有人认为脑钙化疾病是由母亲传递给子女的。请对此说法进行评价并阐明理由________ 。
(2)通过检测发现,家族2中的I-2携带了位于同一对同源染色体上的另一个致病基因t,家族2中的I-1与家族1中的I-1的基因型均为AaTT,研究发现具有两个非等位致病基因的个体也可患病,家族2中的Ⅱ-1的这两对基因位置情况为
(3)为探究A基因表达产物A蛋白在细胞中的位置,可利用A蛋白的抗体和
(5)研究发现A基因位于人类2号染色体,由于线粒体位于细胞质,受精作用时,受精卵的细胞质主要来自母体,因此有人认为脑钙化疾病是由母亲传递给子女的。请对此说法进行评价并阐明理由
更新时间:2024-05-20 18:42:17
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【推荐1】遗传学家发现正常复眼的果蝇眼为卵圆形,由近800只小眼组成,棒眼果蝇小眼集中分布呈棒状,复眼中仅有68只小眼,二者的X染色体部分区域如图甲。请回答下列问题:
(1)正常复眼果蝇和棒眼果蝇X染色体的区别是____________ ,用______ 观察可以验证这一区别,在雄性果蝇的次级精母细胞中可以发现______ 条X染色体。
(2)科学家发现,如果继续发生X染色体上的这种变化,复眼还会继续缩小,复眼中的小眼还会继续减少,这说明造成果蝇出现棒眼性状的原因不是____________ ,而是____________ (以上两空均填变异类型)。
(3)图乙为另外一种变异现象,称为______ (填变异的具体类型),这种变化在家蚕的培育中有重要的价值,已知家蚕的性别决定方式为ZW型,雄性比雌性产丝多且质量高,现有常染色体上带有斑纹标记基因(A)的纯种雌蚕和不带斑纹标记基因的纯种雄蚕,利用上述变异原理最好让雌蚕常染色体上带有______ 的基因易位到雌蚕的W染色体上,培育出雌蚕与斑纹相关的基因型为______ ,与不带斑纹标记基因的纯种雄蚕杂交,子代无斑纹幼虫即为高产雄蚕。
(1)正常复眼果蝇和棒眼果蝇X染色体的区别是
(2)科学家发现,如果继续发生X染色体上的这种变化,复眼还会继续缩小,复眼中的小眼还会继续减少,这说明造成果蝇出现棒眼性状的原因不是
(3)图乙为另外一种变异现象,称为
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【推荐2】家蚕是重要的经济昆虫,更是经典遗传学研究的模式生物之一。其性别决定方式为ZW型性别决定。许多研究证明雄蚕比雌蚕叶丝转化率高,而且雄蚕丝丝质好,如何进行雌雄个体的筛选,众多科学家给出了不同的解决方案。
(1)方案一:家蚕常染色体上有一对控制卵色的基因,通常情况下黑色A对淡黄褐色a为显性,但a基因数目多于A基因数目时,家蚕卵色表现为淡黄褐色,科学家利用诱变技术将a基因转移到W染色体上,并培育出了的雌性(黑卵)个体,这属于_____________ 变异。并使该雌性家蚕与正常雄性(淡黄褐色)个体交配,生下的后代中雌性(卵)和雄性(卵)将分别表现为_____________ 。
(2)方案二:利用诱变技术使Z染色体上出现隐性纯合致死基因b(和均属于隐性纯合子),利用该基因是否可通过杂交实验使后代雌性个体全部死亡,请用遗传图解表示_____________ 。
(3)方案三:利用诱变技术培育平衡致死系,使某雄性家蚕Z染色体上同时出现两种隐性纯合致死基因b和d,并使其与正常雌性个体杂交,若要使后代雌性家蚕全部死亡,雄性家蚕全部存活,需要满足的条件是______________ 。
(1)方案一:家蚕常染色体上有一对控制卵色的基因,通常情况下黑色A对淡黄褐色a为显性,但a基因数目多于A基因数目时,家蚕卵色表现为淡黄褐色,科学家利用诱变技术将a基因转移到W染色体上,并培育出了的雌性(黑卵)个体,这属于
(2)方案二:利用诱变技术使Z染色体上出现隐性纯合致死基因b(和均属于隐性纯合子),利用该基因是否可通过杂交实验使后代雌性个体全部死亡,请用遗传图解表示
(3)方案三:利用诱变技术培育平衡致死系,使某雄性家蚕Z染色体上同时出现两种隐性纯合致死基因b和d,并使其与正常雌性个体杂交,若要使后代雌性家蚕全部死亡,雄性家蚕全部存活,需要满足的条件是
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【推荐3】山猪的短尾和长尾是一对相对性状,由两对独立遗传的等位基因A和a、B和b控制,其尾形与基因关系如图1,现用两只纯合山猪杂交,结果如图2。请回答:
(1)图1说明,基因是通过控制_______ 进而控制尾的形状。基因控制蛋白质合成过程以及基因形成____________________ 都称为基因表达。
(2)基因B和b位于_______ 染色体上,该山猪种群内短尾山猪对应的基因型共有_______ 种。
(3)图2杂交实验中的母本基因型是_______ 。为进一步确定父本的基因型,可让F1中的雌雄山猪杂交,观察并统计F2中长尾和短尾的比例。预测实验结果及结论:
①若F2代中长尾:短尾约为_______ ,则父本的基因型为aaXBY。
②若F2代中长尾:短尾约为1:1,则父本的基因型为_______ 。
(1)图1说明,基因是通过控制
(2)基因B和b位于
(3)图2杂交实验中的母本基因型是
①若F2代中长尾:短尾约为
②若F2代中长尾:短尾约为1:1,则父本的基因型为
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【推荐1】下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用A、a表示,乙种病的基因用B、b表示),Ⅱ6不携带乙种病基因。请回答:
(1)甲病的遗传方式为_____ 染色体的_____ 性遗传病,乙病的遗传方式为______ 染色体的_____ 性遗传病。
(2)Ⅱ4和Ⅲ8基因型是________ 和_____________ 。
(3)若Ⅲ7和Ⅲ9结婚,子女中同时患有两种病的概率是______ ,Ⅲ7如果与a基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带a基因的概率为______ 。
(1)甲病的遗传方式为
(2)Ⅱ4和Ⅲ8基因型是
(3)若Ⅲ7和Ⅲ9结婚,子女中同时患有两种病的概率是
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【推荐2】下图为甲种遗传病(基因为A、a)和乙种遗传病(基因为B、b)的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上,另一种位于X染色体上。请回答以下问题(概率用分数表示)。
1.甲种遗传病的遗传方式为___________ 。
2.乙种遗传病的遗传方式为___________ 。
3.Ⅲ-2的基因型及其概率为_________________________ 。
4.由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病,其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是:正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000和1/100;H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是____________ ,如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是___________ 。
1.甲种遗传病的遗传方式为
2.乙种遗传病的遗传方式为
3.Ⅲ-2的基因型及其概率为
4.由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病,其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是:正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000和1/100;H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是
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【推荐3】如图为某家族中出现的两种单基因遗传病的系谱图,已知G6PD(葡萄糖﹣6﹣磷酸脱氢酶)缺乏症(有关基因用A、a表示)由X染色体上的显性基因控制,患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血。女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活,导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达,家族中Ⅱ﹣3携带FA贫血症基因(有关基因用B、b表示),请回答下列问题
(1)FA贫血症的遗传方式是_____ 。
(2)研究发现Ⅱ﹣4体内大部分红细胞中G6PD活性正常,因而不表现缺乏症.其原因最大可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体_____ 。
(3)Ⅲ﹣8的基因型为_____ ,若Ⅲ﹣8与Ⅲ﹣10婚配,所生女儿患FA贫血症的概率是_____ ,所生儿子同时患两种病的概率是_____ 。
(4)若每100人中有一人患FA贫血症,那么Ⅱ﹣6与一个表现型正常的女性结婚,生下患FA贫血症的孩子的概率是_____ 。
(1)FA贫血症的遗传方式是
(2)研究发现Ⅱ﹣4体内大部分红细胞中G6PD活性正常,因而不表现缺乏症.其原因最大可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体
(3)Ⅲ﹣8的基因型为
(4)若每100人中有一人患FA贫血症,那么Ⅱ﹣6与一个表现型正常的女性结婚,生下患FA贫血症的孩子的概率是
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【推荐1】果蝇是遗传学实验的好材料,北方和南方科研人员均从野生型红眼果蝇中分离出突变体紫眼果蝇品系,分别命名为甲品系和乙品系,为了研究甲、乙品系的相关基因的位置关系,科研人员做了一系列实验。请结合实验结果,回答有关问题。
(1)将甲、乙品系果蝇分别与野生型红眼果蝇杂交,无论是正交还是反交,F1均为红眼,说明红眼为______ 性性状,且控制该性状的基因位于______ 染色体上。
(2)实验过程中,科研人员偶然发现了一种性染色体组成为XYY的雄果蝇,形成该雄果蝇的异常配子是_____ (填“精子”或“卵细胞”),该异常配子的形成原因是______ 。
(3)假设控制甲、乙品系的紫眼基因用A/a、B/b表示,则A/a、B/b的位置关系可能有以下三种情况:
①在第一种情况中,通过DNA测序发现,控制紫眼的基因a、b的序列不完全相同,体现出基因突变具有_________ 的特点。
②为了判断A/a、B/b的位置关系,请利用甲、乙两品系为材料设计实验,写出实验设计思路,并预测部分实验结果。
设计思路:_________________________ 。
预期实验结果及结论:
a:如果F1均表现为紫眼,则是第一种情况;
b:如果__________________ ,则是第二种情况;
c:如果__________________ ,则是第三种情况。
③如果甲、乙两品系杂交得到的F1均表现为红眼,则基因 A/a、B/b在遗传过程中一定遵循孟德尔的________ 定律。
(1)将甲、乙品系果蝇分别与野生型红眼果蝇杂交,无论是正交还是反交,F1均为红眼,说明红眼为
(2)实验过程中,科研人员偶然发现了一种性染色体组成为XYY的雄果蝇,形成该雄果蝇的异常配子是
(3)假设控制甲、乙品系的紫眼基因用A/a、B/b表示,则A/a、B/b的位置关系可能有以下三种情况:
①在第一种情况中,通过DNA测序发现,控制紫眼的基因a、b的序列不完全相同,体现出基因突变具有
②为了判断A/a、B/b的位置关系,请利用甲、乙两品系为材料设计实验,写出实验设计思路,并预测部分实验结果。
设计思路:
预期实验结果及结论:
a:如果F1均表现为紫眼,则是第一种情况;
b:如果
c:如果
③如果甲、乙两品系杂交得到的F1均表现为红眼,则基因 A/a、B/b在遗传过程中一定遵循孟德尔的
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【推荐2】某昆虫体色的灰色和黑色由A/a基因控制,B基因能促进色素产生,b基因则有抑制作用。现有多只灰色雌性个体与多只白色雄性个体杂交,F1表型及比例如表所示。请回答下列问题。
(1)体色中的____ 是显性性状,A/a基因位于____ 染色体上。
(2)雌性亲本的基因型为____ ,F1雌性个体中纯合子占____ 。
(3)F1中灰色雌性与白色雄性个体随机交配,后代中黑色个体占___ 。
(4)若F1出现黑色雌性个体,让其与白色雄性个体杂交,统计子代的雌雄比例,若子代______ ,则为基因突变;若子代______ ,则为染色体畸变。(无控制体色基因的个体致死)
(5)若F1出现黑色雌性个体为基因突变,请写出其与亲代雄性个体杂交的遗传图解______ 。
项目 | 灰色 | 黑色 | 白色 |
雌性 | 2 | 0 | 2 |
雄性 | 1 | 1 | 2 |
(1)体色中的
(2)雌性亲本的基因型为
(3)F1中灰色雌性与白色雄性个体随机交配,后代中黑色个体占
(4)若F1出现黑色雌性个体,让其与白色雄性个体杂交,统计子代的雌雄比例,若子代
(5)若F1出现黑色雌性个体为基因突变,请写出其与亲代雄性个体杂交的遗传图解
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【推荐3】新型冠状病毒(SARS-CoV-2)是一种具有包膜结构的RNA 病毒,该病毒依靠蛋白S识别靶细胞膜上的血管紧张素转化酶2(ACE2)以侵染人体细胞;科研人员通过培养某新冠康复者的外周血单核细胞获得抗体,抗体能阻断病毒S蛋白与ACE2受体的结合(如下图1),并经小鼠实验证明能降低感染小鼠肺部的病毒量。请回答下列问题:
(1)与T2噬菌体相比,SARS-CoV-2中特有碱基是__________ ,该病毒突变率较__________ 。
(2)SARS-CoV-2 除感染肺部外,有些患者还出现肠道感染,推测可能是由于__________ 。
(3)新冠康复者外周血中的抗体是由__________ 分泌的,参与抗体合成与分泌的具膜细胞器有__________ ,图中抗体具有与__________ 分子相似的结构域。
(4)研究人员分析来自公共数据库103株SARS-CoV-2的基因组,发现在一个保守序列的28144位点编码的氨基酸,约70%的病毒为亮氨酸(L),定义该类病毒为L型病毒,约30%病毒对应的氨基酸为丝氨酸(S),定义该类病毒为S型病毒。
①通过与其他近缘冠状病毒的该保守序列进行比较,发现其他近缘冠状病毒在28144位点与S型病毒相同,而与L型病毒不同,据此初步推测__________ 。
A.L型由S型进化而来 B.S型由L型进化而来 C.S型和L型无亲缘关系
②按照从患者体内提取病毒的时间和病毒类型,对SARS-CoV-2进行统计。结果如图2所示,患者主要感染的是__________ 型病毒,尤其在1月7日__________ 更明显。科研人员据此推测该类型病毒的传播能力更强、潜伏期更短,随着医疗和隔离措施的实施,__________ 型病毒面临的选择淘汰压力更大,SARS-CoV-2毒株群体的__________ 发生了定向改变,病毒类型所占比例发生了变化。
(1)与T2噬菌体相比,SARS-CoV-2中特有碱基是
(2)SARS-CoV-2 除感染肺部外,有些患者还出现肠道感染,推测可能是由于
(3)新冠康复者外周血中的抗体是由
(4)研究人员分析来自公共数据库103株SARS-CoV-2的基因组,发现在一个保守序列的28144位点编码的氨基酸,约70%的病毒为亮氨酸(L),定义该类病毒为L型病毒,约30%病毒对应的氨基酸为丝氨酸(S),定义该类病毒为S型病毒。
①通过与其他近缘冠状病毒的该保守序列进行比较,发现其他近缘冠状病毒在28144位点与S型病毒相同,而与L型病毒不同,据此初步推测
A.L型由S型进化而来 B.S型由L型进化而来 C.S型和L型无亲缘关系
②按照从患者体内提取病毒的时间和病毒类型,对SARS-CoV-2进行统计。结果如图2所示,患者主要感染的是
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【推荐1】多发性骨软骨瘤是由EXT1基因异变引起的一种罕见的骨骼异常疾病,可导致一系列的并发症如疼痛、畸形、局部血管、神经等压迫、骨折、恶变等,严重影响患者的生活质量。
(1)如果Ⅱ-6不携带致病基因,该病为显性遗传病,Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个正常孩子的概率是________________ 。从基因型上分析II-4为_____________ 。
(2)为揭示该病的治病机理,科研人员对该家庭成员进行DNA、RNA提取,设计EXT1基因特异引物,PCR,特异性扩增、测序,结果发现EXT1基因第4外显子存在缺失突变,导致患者只能合成402个氨基酸组成的截短型蛋白,而正常人EXT1编码全长746氨基酸多肽,据此我们可以推断该家庭患病的原因__________________________ 。Ⅲ-4体内EXT1基因有__________________ 种序列。
(3)为生育健康的孩子,Ⅲ-3和Ⅲ-4接受了胚胎移植前的________________ 。大致过程:体外受精获得受精卵,受精卵经____________________________ 发育成囊胚,以囊胚细胞的DNA为模板,PCR特异性扩增测序进行筛查。
(1)如果Ⅱ-6不携带致病基因,该病为显性遗传病,Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个正常孩子的概率是
(2)为揭示该病的治病机理,科研人员对该家庭成员进行DNA、RNA提取,设计EXT1基因特异引物,PCR,特异性扩增、测序,结果发现EXT1基因第4外显子存在缺失突变,导致患者只能合成402个氨基酸组成的截短型蛋白,而正常人EXT1编码全长746氨基酸多肽,据此我们可以推断该家庭患病的原因
(3)为生育健康的孩子,Ⅲ-3和Ⅲ-4接受了胚胎移植前的
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【推荐2】分析有关遗传病的资料,回答问题:
侏儒症是一种由基因引起的疾病,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。但也可能由于个体发育过程中,垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的。
A女士是一个先天性侏儒症患者,未婚。据调查,其父亲、母亲均正常。A女士的哥哥和妹妹B以及他们的配偶均正常,配偶均不携带致病基因。两家的子女中,只有A女士的哥哥家有一女儿C为该病的患者。
(1)从上述材料中可以看出,生物体的性状是由_________________ 决定的。
(2)关于女儿C患病的原因可能性最低的是( )
A.母亲的卵原细胞发生基因突变
B.父亲的精原细胞发生基因突变
C.C的垂体周围组织产生病变
D.C的下丘脑某些细胞异常
(3)为保证A女士的哥哥家能够生下一个健康的后代,你认为他们夫妇是否需要遗传咨询___________ ,原因是______________________ 。
(4)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者,其余为表现型正常个体)。控制该性状的基因用A和a表示。
①Ⅱ-2、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型相同的概率为______________ 。
②近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定Ⅱ一1、Ⅲ一 1和Ⅲ一4是纯合子,图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是______________ ,该夫妇为了避免生出患病孩子,他们做了产前诊断,就该病而言最佳的检测手段是______________ 。
侏儒症是一种由基因引起的疾病,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。但也可能由于个体发育过程中,垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的。
A女士是一个先天性侏儒症患者,未婚。据调查,其父亲、母亲均正常。A女士的哥哥和妹妹B以及他们的配偶均正常,配偶均不携带致病基因。两家的子女中,只有A女士的哥哥家有一女儿C为该病的患者。
(1)从上述材料中可以看出,生物体的性状是由
(2)关于女儿C患病的原因可能性最低的是
A.母亲的卵原细胞发生基因突变
B.父亲的精原细胞发生基因突变
C.C的垂体周围组织产生病变
D.C的下丘脑某些细胞异常
(3)为保证A女士的哥哥家能够生下一个健康的后代,你认为他们夫妇是否需要遗传咨询
(4)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者,其余为表现型正常个体)。控制该性状的基因用A和a表示。
①Ⅱ-2、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型相同的概率为
②近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定Ⅱ一1、Ⅲ一 1和Ⅲ一4是纯合子,图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是
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【推荐3】肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病,以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征,受多个基因的影响。研究发现,基因型不同,临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。
(1)基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代,出现的临床表现至少有_______ 种。
(2)β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位,体现了基因突变的________ 。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现,说明上述致病基因对性状控制的方式是________________________________ 。
(3)已知A基因含23000个碱基对,其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR扩增时,该基因连续复制3次至少需要_____________ 个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸。
(4)如果用导入正常基因方法治疗肥厚型心肌病能达到治疗目的吗?___________ 。为什么?________________________________________________ 。
(5)基因治疗需应用转基因技术,所需的工具酶是_______________________ 。
(1)基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代,出现的临床表现至少有
(2)β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位,体现了基因突变的
(3)已知A基因含23000个碱基对,其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR扩增时,该基因连续复制3次至少需要
(4)如果用导入正常基因方法治疗肥厚型心肌病能达到治疗目的吗?
(5)基因治疗需应用转基因技术,所需的工具酶是
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