1 . 染色体平衡易位又称为相互易位，是指两条染色体发生断裂后相互交换，形成两条新的衍生染色体，基因总数未丢失，大部分平衡易位对基因表达和个体发育无严重影响，但对雌雄配子的活性有相同的影响。平衡易位（只考虑非同源染色体间片段的互换）杂合体的情况比较复杂，这和易位区段的长短有关。当易位区段较长时，在减数分裂I的前期，由于同源部分的配对，而出现富有特征性的“十”字形结构，称为“四射体”，如下图所示；如果易位区段很短，两对非同源染色体之间可以不发生联会，各自独立。
(1)已知“四射体”中的每一条染色体在减数分裂I的后期会随机移向一极，不考虑突变、交换等其它变异类型，仅考虑发生相互易位的两对同源染色体及其上基因，则易位杂合子理论上产生的配子种类数为____________。

(2)若图中的四射体是在某雌性果蝇体内发现的，下列相关叙述正确的是____________。

A．果蝇该体细胞内含有6种形态不同的染色体

B．观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期的细胞

C．平衡易位导致基因在不同的染色体上重新排列，属于基因重组

D．通过基因检测可以确定某个体是否为平衡易位者

(3)只考虑“四射体”中的染色体两两分离的情况，若各种配子均可育，各种类型后代都能存活，则一只易位杂合子雌果蝇与正常雄果蝇交配产生的子代中染色体正常的果蝇所占的比例为____________。
(4)已知果蝇的2号染色体上带有褐眼基因bw（对应的野生型基因为bw+），3号染色体上带有黑檀体基因e（对应的野生型基因为e+）。将2号和3号染色体的短片段易位的纯合野生型乙果蝇（做父本）与染色体正常的隐性纯合体甲果蝇（做母本）杂交得到F₁（杂交过程如图所示），F₁中的雄果蝇与母本进行回交，理论上后代的表现型及比例为____________。
而实际上只产生了野生型和双突变体两种类型后代，推测其原因最可能是____________。若假说成立，则F₁中雌雄果蝇互交，子代表现型及比例为____________。

2 . SE1蛋白是寒冷响应的关键分子，其表达水平与植物的耐寒能力呈正相关。入侵我国南方地区的某植物有二、四、六倍体三种类型（R2、R4、R6），对其SE1蛋白的相对表达量与SE1启动子甲基化位点的数量进行检测，结果如图所示。下列叙述正确的是（       ）

A．染色体倍数越高，SE1启动子甲基化位点数越多，其转录被抑制的程度越高

B．SE1启动子甲基化改变了DNA的碱基序列，导致SE1蛋白的表达水平降低

C．该植物二倍体的耐寒能力较强，适应我国北方较寒冷的气温，可进行大量种植

D．该植物在入侵南方地区后产生了不耐寒的四、六倍体突变，属于染色体数目变异

3 . 油菜素类酯（BR）促进水稻生长与D11和D61基因有关，其中D11基因的产物是BR合成的酶，D61基因的产物是细胞膜上BR的受体。育种工作者对野生型高秆水稻进行诱变育种，选育出三株矮秆隐性突变株，其中甲和乙为单基因突变株，丙为D11和D61双基因突变株。
(1)为探究甲、乙突变株与D11、D61基因的关系及D11和D61基因是否能独立遗传，某生物兴趣小组完成了以下两组实验：
实验一：将突变体甲、乙分别与突变体丙杂交产生F₁，幼苗期喷施BR后在拔节期观察株高，发现甲组子代全为高茎，乙组子代全为矮茎，再将两组F₁植株杂交产生F₂，F₂中高茎∶矮茎＝1∶3。
实验二：将甲、乙两植株杂交产生F₁，F₁全为高茎，再将F₁植株自交产生F₂，F₂中高茎∶矮茎＝9∶7。
根据实验一的结果，甲、乙突变株与D11、D61基因的关系是_________。上述两组实验中，可以证明D11和D61基因能独立遗传的是_________（填“实验一”“实验二”“实验一和实验二”或“都不能说明”）。现将实验二F₂中每株高茎自交得到F₃种子隔离种植，这种单株收获得到种子长成的植株称为株系。理论上，高茎和矮茎之比为3∶1的株系在所有株系中所占的比例是_________。
(2)水稻花为两性花，花小，自然条件下风媒传粉，既可以自交也可以杂交。水稻雄性不育的发现为杂交育种过程中节省了_________这一繁琐操作，并且避免了自花授粉，可以保证杂种优势。研究发现，水稻存在一种温敏不育性状，温敏育性与否与T基因和Ub基因有关。T基因的产物是一种正常的核酸酶（Rnase），t基因的产物无活性。当温度高于25℃时，基因型为ttUbUb的水稻表现为花粉败育，结合下图分析原因是___________________________。

(3)现有两个可调节温度的大棚，请利用温敏雄性不育株（ttUbUb）和矮秆植株设计两个实验分别培育水稻杂交种和保存温敏雄性不育株，请写出简要思路_________。

4 . 鹌鹑（ZW）到了繁殖期，颈后部有的会长出长羽冠，有的长出短羽冠，长羽冠受显性基因G控制，即使携带G基因也只在成年后的繁殖期才表现出来。现有一繁殖期表现出短羽冠的雄性和一繁殖期表现出长羽冠的雌性鹌鹑杂交，繁殖出一雄一雌两只幼体。对四只个体进行相关基因检测，电泳结果如图示（对应个体标签丢失且不考虑Z、W染色体的同源区段）。回答下列问题：

(1)控制羽冠基因G/g位于_________染色体上，理论上，子代幼体中雌性短羽冠鹌鹑和雄性短羽冠鹌鹑在数量上表现为_________．
(2)F₁中雌雄鹌鹑相互杂交，子代繁殖期出现雄性短羽冠的概率为_________。
(3)鹌鹑的喙有黄色（F）和褐色（f），取多对短羽冠褐喙雄鹌鹑与长羽冠黄喙雌鹌鹑杂交，F₁雄性均表现为长羽冠黄喙，雌性均表现为长羽冠褐喙。

①上述两对等位基因_________（填“遵循”或“不遵循”）基因自由组合定律，理由是___________________________。

②几个生物兴趣小组多次重复上述实验，偶然间发现F₁雄性中出现一只褐喙。小组成员猜测以下三种可能：F基因所在染色体出现了缺失；出现了性反转；出现了基因突变。请你设计最简单实验进行判断：___________________________，若结果表现为___________________________，则为基因突变导致。

(4)研究发现鹌鹑突变基因D₂和D₃分别位于10号染色体的位点1和位点2，如图所示。已知双突变纯合子致死且突变基因D₂会明显提高鹌鹑的产蛋量。位点1只含D₂的蛋壳为青色，位点2只含有D₃的蛋壳颜色成白色，其他的蛋壳成淡黄色（野生基因用D₂⁺、D₃⁺表示）。

①鹌鹑蛋壳表现为青色的个体基因型为__________________。

②育种工作者经处理得到了如图乙所示雌性鹌鹑，其一条10号染色体上含D₃基因的片段缺失后与W染色体结合。该过程发生的染色体变异类型有__________________。

③若利用图乙与图丙所示个体交配，可选育蛋壳为_________色的后代个体用于生产。

5 . 近日，我国科学家发现一种受p53蛋白调控的非编码RNA—GUARDIN参与了基因组稳定性的调控，具体有两条路径：①竞争性结合miRNA-23a，促进TRF2的稳定性，进而维持端粒的稳定性；②GUARDIN作为支架分子，促进BRCA1与BARD1的结合，加强DNA的修复功能（如图）。下列相关分析错误的是（       ）

A．图中所示染色体含两条姐妹染色单体和两个端粒

B．向细胞中导入更多的miRNA-23a可能延缓细胞衰老

C．当细胞内P53蛋白活性降低时，体细胞更容易发生癌变

D．处于细胞分裂间期的细胞基因组稳定性可能低于分裂期

6 . 图是5q脊髓性肌萎缩症（SMA，一种常染色体隐性遗传神经肌肉病）的发病机理及治疗时药物作用机理。5qSMA是由于运动神经元存活基因1（survivalmotorneuron1，SMN1）变异所致。"诺西那生钠"是治疗该病的一种进口特效药，由以前70万/支降至现在3.3万元/支。下列选项正确的是（       ）

A．"诺西那生钠"药物能够靶向识别，并剪接修饰 pre-mRNA，其本质只能是蛋白质

B．理论上从婴儿生长发育的各个阶段开始，针对SMA疾病基因替代治疗的效果差不多

C．SMN 蛋白质在体内不会被降解，会出现积累

D．SMN1变异可能发生了碱基对的替换、增添或缺失

7 . AKT 的异常激活会干扰多种人类癌症的增殖、存活和代谢稳态。因此，理解调控 AKT 激 活的上游信号通路至关重要。PI3K-AKT 信号的过度激活是人类癌症中细胞增殖、存活和代谢稳态的重要特征。研究发现 AKT 的激活与其 140 和 142 位置的赖氨酸的三甲基化水平密切相关，与野生型小鼠相比，携带非甲基化突变 Akt1 的小鼠不仅表现出较小的体型，而且更不容易发生致癌诱导的皮肤肿瘤，部分原 因是 AKT 激活减少。为了研究 AKT 的甲基化水平与结直肠癌的生长增殖的关系，研究人员在 AKT1/2 缺失的 DLD1 结肠癌细胞中株（DLD1-AKT1/2-/-）中通过慢病毒体系（pLenti-）过表达 AKT1（WT）和 AKT1的突变型（K140R、K142R 和 K140/142R），得到如下图所示的研究结果，请回答以下问题：

1．赖氨酸残基上可以发生 1、2、3 甲基化修饰，精氨酸残基可以发生 1、2 甲基化修饰，为了探究 AKT1140K 和 142K 对 AKT 及下游基因激活的影响，在图 A 中 DLD1-AKT1/2-/-的细胞株中分别表达 AKT1 的突变型 K140R、K142R 和 K140/142R，以下说法正确的是（       ）

A．与野生型相比，AKT1 的 K140/142R 突变型中 AKT1 的蛋白表达降低

B．与野生型相比，AKT1 的 K140/142R 突变型中 AKT 的活性降低

C．AKT1 可以激活 AKT 丝氨酸和苏氨酸的磷酸化水平

D．GSK3β 和 FOX3a 的激活可能依赖于 AKT1 的赖氨酸三甲基化水平

2．胰岛素等激素使得 AKT 磷酸化激活 AKT，研究人员分别在 HEK293 细胞中分别过表达 WT 和 AKT1- K140/142R，并用胰岛素（Insulin）进行处理，得到题图的结果， 分析 AKT1 蛋白的表达水平与胰岛素或 K 突变是否有关? （       ）

A．无关	B．有关
C．与胰岛素有关	D．与 K 是否突变有关

3．据题图，关于 AKT 的活性与胰岛素的关系，下列说法错误的是（       ）

A．AKT 的活性可以受到胰岛素的激活

B．K140/142R 的突变不会影响到胰岛素对 AKT 的激活

C．胰岛素对 AKT 的影响与 K 是否变成 R 没有直接关系

D．胰岛素可以激活 GSK3β，但是否与 AKT 活性有关不能明确

8 . 蛋白质A的正确折叠依赖肽链中3号位置和50号位置的赖氨酸与谷氨酸R基之间形成的离子键，否则会导致蛋白质A无法正常折叠进而使个体表现为突变型。通过基因测序发现种群中存在三种突变体（如图，未显示的碱基没有变化），下列有关分析错误的是（       ）

A．三种突变体都是因为发生碱基对的替换导致的

B．图中涉及的碱基对中，突变体1的氢键数目更多

C．突变体3可能是在突变体1或突变体2的基础上突变而来的

D．三种突变体的表现型都是突变型

9 . 回交是子一代和两个亲本的任意一个进行杂交的一种方法，常用于遗传育种。若某雌雄同株植物高秆对矮秆为隐性性状，感病对抗病为隐性性状，甲、乙两亲本基因型分别为aB（高秆抗病）和Abb（矮秆感病），两对等位基因独立遗传，其中亲本乙还有许多其他优良的性状。育种团队欲通过如图所示育种流程得到矮秆抗病纯合植株（其中BC₁F₁、BC₂F₁表示回交子代，BC₁F₂表示自交后代），下列有关分析错误的是（　　）

A．图中所示育种方法的原理是基因重组

B．回交产生的子代BC2F1中可能有87.5%的染色体来自乙

C．若不对BC1F1筛选直接回交，则BC2F1中有2种表现型

D．若对BC1F1筛选后自交，则BC1F2中目标品种占比为5/64

10 . 雌核生殖是指在没有精子的情况下使卵子发育成个体的生殖方式。生物学家们开展人工诱导哺乳动物雌核生殖技术的研究，其过程如图所示，下列相关叙述错误的是（       ）

A．雌核生殖获得的子代理论上均为雌性个体

B．经辐射处理可导致精子染色体断裂失活，这属于突变

C．方法一获得的子代M是纯合二倍体，低温可抑制细胞纺锤体形成

D．方法二获得的子代N通常是杂合二倍体，因减Ⅰ后期发生了基因自由组合