1 . 人类15号染色体上UBE3A基因参与控制神经细胞的正常生理活动。在一般体细胞中，来自父本和母本的15号染色体上的UBE3A基因都可以表达，但在神经细胞内，只有来自母本15号染色体上的UBE3A基因得到表达，来自父本染色体上的该基因不表达。若来自母本15号染色体上的UBE3A基因有缺陷，使得神经细胞中UBE3A蛋白含量或活性低可导致发育迟缓、智力低下而患天使综合征（AS）。请分析回答以下问题：

   

(1)神经细胞和一般体细胞中UBE3A基因的表达情况有差异，说明该基因的表达具有______性。
(2)据图甲分析在人神经细胞中，来自父方的UBE3A基因无法表达的原因是______。
(3)对多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如图乙所示。由此判断多数AS综合征的致病机理是______。若某患者的亲本均表现正常，则其致病基因来自______（填“祖父”“祖母”“外祖父”或“外祖母”）。
(4)在受精卵及其早期分裂阶段，若某一同源染色体存在三条，细胞有一定概率会随机清除其中的一条，称为“三体自救”。某15号染色体为“三体”的受精卵（其中的UBE3A基因全部正常），若经“三体自救”发育成AS综合征患儿，则染色体数目异常的配子来自______（填“父方”“母方”或“父方或母方”），丢失的一条15号染色体来自______（填“父方”“母方”或“父方或母方”）。

2 . 东方果蝇会对水果造成严重影响，田间雌蝇数量与经济损失直接相关。
(1)研究发现，东方果蝇中dsx基因______出的前体RNA在加工过程中具有独特的性别选择性剪接机制。利用这一特性研发雌性特异性致死基因系统。
(2)蓖麻毒素A（RTA）可通过破坏核糖体导致细胞死亡。研究者获得如图1所示的融合基因1，进而得到转基因果蝇。

①根据图1，扩增dsx内含子应选择的引物是______（选填字母）。
②由于存在性别选择性剪接机制，雌雄转基因果蝇dsx基因前体RNA保留或剪切内含子和剪切识别序列情况不同，产生了不同版本的成熟mRNA，导致雌蝇特异性致死。判断转基因雌蝇中的成熟mRNA为______（填字母序号）。转基因的雄性个体不会致死的原因是______。

(3)研究发现，RTA蛋白第212位甘氨酸替换为精氨酸会出现冷敏感效应（cs），即当温度由29℃变为18℃时，可抑制RTA蛋白对细胞的致死作用。利用此特性培育纯合转基因果蝇。

①欲得到具有cs效应的RTAcs蛋白，推测对应的基因碱基序列，经定点突变获得融合基因2（如图2所示）。
②对转入融合基因2的果蝇进行以下操作：
i：在29℃收集雄性果蝇（G₀）。
ii：G₀与野生型果蝇杂交，筛选出转基因受精卵（G₁）。
iii：将每对亲本的受精卵（G₁）均分为两组，分别在18℃和29℃孵化培养，统计两组中雄性个体所占比例，若______，则说明G₁具有cs效应。
iv：在______℃继续培养具有cs效应的G₁果蝇，使之连续多代自交，得到转基因纯合子。

3 . 科学家用基因编辑技术由野生型番茄（HH）获得突变体番茄（hh），发现突变体中DML2基因的表达发生改变，进而影响乙烯合成相关基因ACS2等的表达及果实中乙烯含量（如图I、Ⅱ），导致番茄果实成熟期改变。请回答以下问题：

(1)图I中，基因h是由基因H编码区第146位碱基后插入一个C（虚线框所示）后突变产生，致使h蛋白比H蛋白少93个氨基酸，其原因是________。基因h转录形成的mRNA上第49个密码子为________。另有研究发现，基因H发生另一突变后，其转录形成的mRNA上有一密码子发生改变，但翻译的多肽链氨基酸序列和数量不变，原因是________。
(2)图Ⅱ中，t₁～t₂时段，突变体番茄中DML2基因转录的mRNA相对量低于野生型，推测在该时间段，H蛋白对DML2基因的作用是________。突变体番茄果实成熟期改变的可能机制为：H突变为h后，由于DML2基因的作用，果实中ACS2基因________，导致果实成熟期________（填“提前”或“延迟”）。

4 . 转座子是染色体上一段能够自主复制和移位的DNA序列。复制型转座子的 DNA 通过转录RNA 来合成相应DNA片段，然后插入新位点。非复制型转座子直接将自身DNA从原来位置切除并插入新的位点。澳洲野生稻在过去近300万年内，3种独立的转座子增加了约4×10⁸个碱基对，总量约占整个基因组的60%以上。下列叙述，错误的是（　　）

A．复制型转座子转座过程需要逆转录酶、DNA 连接酶等参与

B．澳洲野生稻的基因组大小的变化主要是复制型转座子引起的

C．转座子可能会造成基因和染色体的改变，给基因组造成潜在危害

D．转座子可能造成基因组不稳定，降低遗传多样性，不利于生物进化

5 . 油菜植株体内的中间代谢产物磷酸烯醇式丙酮酸（PEP）运向种子后有两条转变途径，如图甲所示，其中酶a和酶b分别由基因A和基因B控制合成。图乙表示基因B，a链是转录链，经诱导β链也能转录，从而形成双链mRNA。下列有关叙述错误的是（       ）

A．据图甲分析，抑制酶b合成，促进酶a合成可提高油菜产油量

B．转录出的双链mRNA与图乙基因在化学组成上的区别是mRNA中不含T含U，五碳糖为核糖

C．基因B经诱导后转录出双链mRNA不能提高产油量

D．该过程体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

6 . 重叠基因是指两个或两个以上的基因共有一段DNA 序列。感染大肠杆菌的φX174 噬菌体的遗传物质为环状单链DNA,含有6870个碱基,其中A、G、T、C四种碱基比例依次为20%、10%、30%、40%。图甲表示该噬菌体复制的部分过程，①~④表示相应生理过程。图乙表示该噬菌体部分DNA 的碱基排列顺序(图中数字表示对应氨基酸的编号)。下列选项中说法错误的是（       ）

A．图甲中发生碱基互补配对的过程有①②③④

B．完成过程①需要消耗2061个含 A

C．据图乙推断，D基因和E 基因的重叠部分指导合成的氨基酸序列相同

D．重叠基因在遗传学上的意义是可增大遗传信息

7 . 心肌细胞因高度分化而不能增殖，基因ARC在心肌细胞中特异性表达，抑制心肌细胞凋亡，以维持正常数量。细胞中某些基因形成的前体RNA在加工过程中会产生许多小RNA，如miR-223（链状）、HRCR（环状）。HRCR可以吸附miR-223，以达到清除它们的目的（如图）。回答下列问题：

(1)ARC基因和基因A、B的________________不同使得3种基因具有特异性。过程①中前体RNA是通过_____________酶以DNA的一条链为模板合成的。
(2)心肌缺血、缺氧时，会发生RNA干扰现象：基因A过度表达产生过多的miR-223,miR-223与ARC基因的mRNA结合，阻止了基因表达的_________过程，进而________（填“促进”或“抑制”）心肌细胞的凋亡，引起心力衰竭。
(3)科研人员认为，HRCR有望开发成为减缓心力衰竭的新药物，其依据是_____________。
(4)由RNA干扰现象发展来的RNA干扰技术已广泛应用于基因治疗的研究。心脏移植时可能会促进心肌细胞Caspase8蛋白等一系列凋亡蛋白的表达引起器官损伤。研究人员将PCR得到的Caspase8基因________（填“正向”或“反向”）插入启动子下游构建反义融合基因，构建表达载体后通过_____________方法导入受体细胞中，以期抑制凋亡蛋白的产生。有人认为可以用放射性同位素标记的Caspase8基因片段做探针来检测受体细胞中是否存在反义融合基因。根据以上分析，提出你的观点和理由___________________。

8 . 转铁蛋白受体参与细胞对Fe³⁺的吸收，Fe³⁺大量积累对细胞有毒害。下图是细胞中Fe³⁺含量对转铁蛋白受体mRNA稳定性的调节过程（图中铁反应元件是转铁蛋白受体mRNA上一段富含碱基A、U的序列）。结合图文分析，描述错误的是（　　）

A．铁反应元件形成的茎环结构能影响转铁蛋白受体的氨基酸序列，从而影响该受体的结构

B．铁反应元件能形成茎环结构的原因是该片段存在能自身互补配对的碱基序列

C．合成转铁蛋白受体的模板是mRNA，该模板被彻底水解的产物是磷酸、核糖和含氮碱基

D．这种调节机制既可以避免Fe3+对细胞的毒性影响，又可以减少细胞内物质和能量的浪费

10 . 一些血液肿瘤与 B细胞的恶性增殖密切相关。恶性增殖的 B淋巴细胞膜上存在一种特殊蛋白质——CD19（其他细胞膜上基本不存在），跨膜分布于T淋巴细胞膜上的 CAR蛋白的胞外部位特异性识别CD19后，T细胞活化。据此，科学家研究出CAR-T疗法以治疗一些血液肿瘤疾病，其基本流程如图一，完成图一中过程A 的方法有多种；图二所示是利用转座子系统完成过程A，转座子系统由转座子质粒（含CAR基因）和转座酶基因质粒两部分组成，转座酶能识别转座子中 CAR基因两侧的重复序列。回答下列问题：
          
(1)培养T淋巴细胞的培养基在灭菌后，待其冷却至______℃左右时，加入使用过滤除菌法除去微生物后的______等一些天然成分。
(2)由图二可知，CAR 基因可在______的催化下合成mRNA，进而合成CAR蛋白。转座酶作用的化学键是______，转入转座酶基因质粒的原因是______。
(3)一般情况下，研制得到的CAR-T细胞与患者 T细胞的核 DNA______（填“完全相同”或“不完全相同”），该过程中发生的这种变异属于______。
(4)图一中“检测”的常用方法是______技术，符合要求的 CAR-T细胞回输给患者后，CAR-T细胞和恶性增殖的B细胞会发生的变化有______。
(5)部分血液恶性肿瘤患者使用图示过程的 CAR-T疗法后，疗效不佳，其可能的原因是______。