1 . 某遗传病由只位于X染色体上的两对等位基因（B/b和D/d）控制，当BB或dd纯合（XBY、XdY也为纯合子）时个体患病，BB和dd同时纯合时个体死亡，其余情况下个体均表现正常。下图为某家族该遗传病的系谱图，已知Ⅰ2、Ⅱ1和Ⅱ5的X染色体上均含有D基因。不考虑基因突变，下列说法错误的是（ ）
| A．I1的基因型为XBDXbD |
| B．Ⅱ2和一个基因型与Ⅰ1相同的个体结婚，可能生下致死个体 |
| C．Ⅱ4和Ⅱ5生下患病男孩的概率为1/4 |
| D．调查该遗传病的发病率，应在自然人群中随机取样 |
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2023-08-24更新
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91次组卷
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2卷引用：福建省2022-2023学年高三11月期中生物试题
2 . 人类的MBTPS2基因突变后会引起骨质疏松症，研究人员在调查该遗传病后绘制了如图1所示的遗传系谱图（黑色表示患病个体），他们还对该家庭的男性成员相关基因进行了带谱分析，结果如图2所示。回答下列问题∶
(1)有人据此图得出骨质疏松症在人群中的发病率约为3/8，你______ （填 “同意”或“不同意”）他的观点，理由是________________________________ 。
(2)MBTPS2基因骨质疏松症是____________ （填“隐性”或“显性"）遗传病。结合图2分析，你能确定MBTPS2基因在______ 染色体上，理由是：____________________________________ 。
(3)进一步调查发现，MBTPS2基因突变后还能引起人体患某种皮肤病，可见MBTPS2基因与性状数量关系表现为___________________ 。
(1)有人据此图得出骨质疏松症在人群中的发病率约为3/8，你
(2)MBTPS2基因骨质疏松症是
(3)进一步调查发现，MBTPS2基因突变后还能引起人体患某种皮肤病，可见MBTPS2基因与性状数量关系表现为
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2022-11-25更新
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86次组卷
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2卷引用：福建省福州市八县（市、区）一中2022-2023学年高三11月期中联考生物试题
3 . 亨廷顿舞蹈症（HD）是4号染色体上的HTT基因编码区内的CAG序列重复次数异常增多导致的遗传病。正常HTT基因的CAG重复次数≤26；当CAG重复次数≥27，基因不稳定，通过精子传给下一代时会出现CAG重复次数的增加：当CAG重复次数为27~35时，不患病；当CAG重复次数为36~39时，一部分人患病；当CAG重复次数≥40时，均患病。下图为某家系该病的遗传系谱图。下列叙述，正确的是（ ）
| A．Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3来自父亲的4号染色体是同一条 |
| B．Ⅰ1有一个HTT基因上CAG的重复序列为44 |
| C．调查该病的发病率，需要在样本数量足够多的HD家系中调查 |
| D．Ⅱ1与HTT基因正常的女子婚配，子代患病概率为1/2 |
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4 . 遗传病在人类疾病中非常普遍，遗传病的发病率和遗传方式的调查是预防遗传病的首要工作，下面是某种遗传病的发病率和遗传方式调查的过程，请回答问题：
(1)调查遗传病发病率：
①确定调查范围：
②在人群里___________ 抽查若干人数调查并记录，计算；
③得出结果。
(2)调查遗传方式：
①选取具有患者的家族若干；
②画出系谱图：
③根据各种遗传病的__________________ 推导出遗传方式。
(3)以下是某个家族某种遗传病的系谱图，根据所学知识回答问题（用A、a表示相关基因）：
①该遗传病为_____________ 染色体的_____________ 性遗传病。
②6号和7号个体为同卵双胞胎，8号和9号个体为异卵双胞胎，假设6号和9号结婚，婚后生患病孩子的概率是_____________ 。
(1)调查遗传病发病率：
①确定调查范围：
②在人群里
③得出结果。
(2)调查遗传方式：
①选取具有患者的家族若干；
②画出系谱图：
③根据各种遗传病的
(3)以下是某个家族某种遗传病的系谱图，根据所学知识回答问题（用A、a表示相关基因）：
①该遗传病为
②6号和7号个体为同卵双胞胎，8号和9号个体为异卵双胞胎，假设6号和9号结婚，婚后生患病孩子的概率是
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名校
5 . 图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2是某家族患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，其中有一种为伴性遗传病。请分析回答：
(1)从图1可知________________ 的显著特点是成年人发病风险显著增加。
(2)唐氏综合征属于________ 遗传病。
(3)某研究性学习小组在尝试调查人群中遗传病的发病率时，一般选取图1中的________ 遗传病进行调查。
(4)图2中乙病的致病基因在__________ 染色体上，是________ 性遗传。
(5)图2中Ⅲ8个体的基因型是________ ；若在人群100个人中有1个患甲病，现Ⅲ8与人群中正常的男性结婚，生出患甲病孩子概率为________ 。
(6)Ⅱ5和Ⅱ6再生一个小孩两病都患的概率为________ 。
(1)从图1可知
(2)唐氏综合征属于
(3)某研究性学习小组在尝试调查人群中遗传病的发病率时，一般选取图1中的
(4)图2中乙病的致病基因在
(5)图2中Ⅲ8个体的基因型是
(6)Ⅱ5和Ⅱ6再生一个小孩两病都患的概率为
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2023-04-24更新
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159次组卷
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6卷引用：福建省三明市一中2019-2020学年高二上学期第二次月考生物试题
名校
6 . 如图为某家族甲、乙两种单基因遗传病（控制甲病的相关基因为A、a,控制乙病的相关基因为B、b)的系谱图，Ⅱ1家族无乙病的患病史。
(1)甲病的遗传方式为_____________ 遗传病，乙病的遗传方式为_____________ 遗传病。
(2)Ⅲ1的基因型为_________________ ，Ⅲ5与Ⅱ5基因型相同的概率为___________ 。
(3)Ⅲ3中乙病的致病基因来自Ⅰ1的概率为__________ 。
(4)若要调查乙病在某地区的发病率为保证调查的准确性应注意_______________________________ （写一项即可）。若Ⅱ2已再孕，检测胎儿是否患有甲病的手段是____________ 。
(1)甲病的遗传方式为
(2)Ⅲ1的基因型为
(3)Ⅲ3中乙病的致病基因来自Ⅰ1的概率为
(4)若要调查乙病在某地区的发病率为保证调查的准确性应注意
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2022-08-23更新
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155次组卷
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2卷引用：福建省宁德市福安市一中2022-2023学年高二上学期第一次月考生物试题
7 . 如图为某遗传病的系谱图。下列有关叙述正确的是（ ）
| A．应该在患者家系中调查该遗传病的发病率 |
| B．患者家系中的遗传病患者一定含有相应的致病基因 |
| C．若该病为白化病，则I-1和I-2再生育小孩时最好生育女孩 |
| D．若该病为唐氏综合征，则可在显微镜下观察到染色体异常情况 |
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名校
8 . 某校学生对患某种单基因遗传病的家族进行了调查，如图所示为根据调查结果绘制出的系谱图。下列说法错误的是（ ）
| A．调查人类遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 |
| B．这种单基因遗传病的致病基因是显性且位于X染色体上 |
| C．这种单基因遗传病可以通过基因检测等手段来诊断 |
| D．Ⅰ1和Ⅰ2再生一个孩子为患病男孩的概率是3/8 |
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2022-02-28更新
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428次组卷
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4卷引用：福建省福州市闽侯县福州八县一中2022-2023学年高一下学期期末生物试题
福建省福州市闽侯县福州八县一中2022-2023学年高一下学期期末生物试题四川省成都市蓉城名校联盟2021-2022学年高三第二次联考理科综合生物试题宁夏石嘴山市三中2021-2022学年高二4月月考生物试题（已下线）课时21 人类遗传病及遗传系谱图的分析和计算-2023年高考生物一轮复习小题多维练
名校
9 . 马凡综合征是一种单基因遗传病。下图分别表示马凡综合征家系1、2的系谱图。回答下列问题：
(1)研究得知，家系1的I1和I2不携带马凡综合征致病基因，据此推知，该家系Ⅱ1患病是由于发生_____ 引起的。
(2)由家系1的Ⅱ1和Ⅲ1表现型特点，可推断马凡综合征不是由X染色体的_____ 基因控制；而由家系2的Ⅱ3和_____ 表现型特点，可推断马凡综合征也不是由X染色体的_____ 基因控制。
(3)若家系2的II4不携带致病基因，则家系1的Ⅲ2与家系2的Ⅲ1结婚，其子代患马凡综合征的概率为_____ ；因此，欲生一个健康子代，在产前需进行_____ （填“遗传咨询”或“基因诊断”）。
(4)在调查马凡综合征的发病率的活动中，下列能提高调查准确性的做法有_____ 。
①调查群体足够大 ②选择熟悉家系调查
③调查时随机取样 ④掌握马凡综合征发病症状
(1)研究得知，家系1的I1和I2不携带马凡综合征致病基因，据此推知，该家系Ⅱ1患病是由于发生
(2)由家系1的Ⅱ1和Ⅲ1表现型特点，可推断马凡综合征不是由X染色体的
(3)若家系2的II4不携带致病基因，则家系1的Ⅲ2与家系2的Ⅲ1结婚，其子代患马凡综合征的概率为
(4)在调查马凡综合征的发病率的活动中，下列能提高调查准确性的做法有
①调查群体足够大 ②选择熟悉家系调查
③调查时随机取样 ④掌握马凡综合征发病症状
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2022-02-02更新
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456次组卷
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4卷引用：福建省三明市2021-2022学年高二上学期期末质量检测生物试题
福建省三明市2021-2022学年高二上学期期末质量检测生物试题（已下线）三轮冲刺卷01-【赢在高考·黄金20卷】备战2022年高考生物模拟卷（湖南专用）江西省南昌市八一中学2021-2022学年高一下学期复学摸底考试生物试题辽宁省丹东市东港市二中2023-2024学年高二上学期开学考试生物试题
名校
10 . 某校学生在开展研究性学习时，进行人类遗传病方面的调查研究。下图是该校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图（显、隐性基因用A、a表示）。请分析回答：
(1)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的_________ 遗传病，Ⅱ3个体婚前应进行________ ，以防止生出有遗传病的后代。
(2)通过_________ 个体之间关系可以确定该病为_________ 。
(3)若Ⅲ1与某携带者婚配，则生下正常孩子的概率是________ 。
(1)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的
(2)通过
(3)若Ⅲ1与某携带者婚配，则生下正常孩子的概率是
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