1 . 某实验小组对白化病的遗传方式和发病率进行调查，下列相关叙述正确的是（       ）

A．调查白化病的遗传方式需在人群中随机调查

B．调查白化病的发病率需在家族中调查

C．在家系调查时对已经去世的个体信息不做统计

D．白化病的发病率=患者人数/被调查的总人数×100%

2 . 下表为某地区三类遗传病患者的相关调查数据，根据该表格数据分析并回答下列问题：

遗传病类型	病种	患者数目	发病率（%）
单基因遗传病	108	3689	2．66
多基因遗传病	9	307	0．22
染色体异常遗传病	13	1369	0．99
合计	130	5365	0．35

(1)调查人群中遗传病的发病率时，一般选择表格中的_____________遗传病进行调查，其原因是____________________，调查时若只在患者家系中调查，则会导致所得结果_____（填“偏高”或“偏低”）。
下图是根据某患者家族的调查情况绘制出的遗传病系谱图

(2)该病由________性基因控制，此致病基因位于________染色体上。
(3)Ⅲ₂为纯合子的概率是________。若Ⅲ₂和Ⅲ₃近亲结婚，他们生一个患病女孩的概率是________。
(4)如果双亲均不携带致病基因，却生育了一个患该病的婴儿，导致其患病的根本原因是______________________。

3 . 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是

A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义

D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

4 . 某新婚夫妇婚检时进行了遗传咨询，得知男方的姑姑患苯丙酮尿症（一种单基因遗传病），且其母亲不携带该致病基因，双方家族中其他人均正常。下列有关说法正确的是（　　）

A．遗传咨询能通过系谱图推测苯丙酮尿症、冠心病等遗传病的产生和发展

B．该病和21三体综合征都可采用基因检测来确定胎儿是否携带致病基因

C．该病最有可能是常染色体隐性遗传病，该男子携带该病致病基因的概率可能为1/3

D．调查该病致病基因频率时，应该调查尽可能多的该病患者及其家庭

5 . 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（       ）

A．人类先天性疾病都是遗传病

B．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病

C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条

D．统计调查某种遗传病的发病率应在某个典型的患者家系中调查统计

6 . 黑尿病是人类的一种常染色体遗传病，是患者体内控制尿黑酸氧化酶合成的基因A₁突变成a₁ ，从而导致患者体内缺乏尿黑酸氧化酶所致。下列有关说法错误的是（       ）

A．可在人群中随机抽样调查黑尿病的发病率

B．近亲婚配会增加后代患该病的概率

C．表型正常的夫妇生出患该病男孩的概率为1/4

D．该病表明基因通过控制酶的合成来控制生物体的性状

7 . 下列关于人类遗传病的叙述中，正确的是（　　）

A．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义

B．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病

C．猫叫综合征是人的第5号染色体发生部分缺失引起的

D．调查人类遗传病发病率时，应以群体中发病率较高的单基因遗传病患者家系为调查对象

8 . 视网膜色素变性是一种遗传性致盲眼底病。某患病家族系谱如图所示，已知Ⅱ₄的母亲也是该病患者。

回答下列问题：
(1)视网膜色素变性属于单基因遗传病，单基因遗传病是指____________。调查单基因遗传病的发病率时，若只在患者家系中调查，则会导致调查结果___________（填“偏高”或“偏低”）。
(2)据图判断，该病为_____ （填“显性”或“隐性”）遗传病，在Ⅰ₁ 为　　　　　 的条件下，可确定致病基因位于X染色体上。
(3)若已确定致病基因位于X染色体上，则Ⅲ₃的致病基因最终来自于__________（填个体编号），Ⅱ₃与Ⅱ₄生一个儿子正常的概率为___________，他们生育前应通过___________和基因诊断等于段对该病进行监测和预防。

9 . 某校学生对患某种单基因遗传病的家族进行了调查，如图所示为根据调查结果绘制出的系谱图。下列说法错误的是（       ）

A．调查人类遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病

B．这种单基因遗传病的致病基因是显性且位于X染色体上

C．这种单基因遗传病可以通过基因检测等手段来诊断

D．Ⅰ1和Ⅰ2再生一个孩子为患病男孩的概率是3/8

10 . 研究小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题； 设计如下调查方案，最好的选择是（       ）

A．白化病，在社区内随机抽样调查

B．红绿色盲，在学校内逐个调查

C．苯丙酮尿症，在患者家系中调查

D．原发性高血压，在患者家系中调查