27. 马方综合征是人类的一种单基因遗传病,患者会表现出肢体细长、面部畸形等多种症状,并由于存在先天性心脏异常而使患者寿命较短。某地有一对兄弟均患该病,他们的父亲、叔叔和奶奶均因此病去世,而母亲、爷爷及妹妹都正常。回答下列问题:
(1)人类遗传病通常是指
______。调查马方综合征的发病率时,需在社会人群中随机调查,计算公式为
______。
(2)以“□”“○”示正常男女,以“■”“●”示患病男女,以
示患病死亡男女,请画出该家系的系谱图,表示该家系成员马方综合征的患病情况
______。
(3)经基因检测发现,该对兄弟的母亲和妹妹都没有该病的致病基因,则该病最可能的遗传方式是
______。
(4)马方综合征的致病基因为FBN1基因,迄今为止已发现了该基因的500多种碱基改变类型,这体现了基因突变具有
______。有一种碱基改变类型发生在该基因的首端,导致了该基因原本编码的蛋白质不能合成,从基因表达的角度分析产生该现象的可能原因是
______。