6. 材料一:血液中含有各种细胞、蛋白质、离子,其中血红蛋白(Hb)是一种含铁的氧转运金属蛋白,在高等生物体内负责运载O
2和CO
2,血红蛋白含量的变化与很多因素有关。已有研究显示,一方面,人体血压持续升高促使血管弹力纤维和内膜纤维组织增生;血管管腔变窄后,出现缺氧,低氧会刺激肾脏分泌促红细胞生成素(EPO),使红细胞生成和Hb增多。另一方面,高Hb含量使血液黏稠,进一步使血压升高。阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者因睡眠时上气道塌陷、阻寒,导致呼吸暂停和低通气,也会影响其Hb含量。
材料二:成人的血红蛋白HbA是由两个α珠蛋白链和两个β珠蛋白链组成的四聚体(α
2β
2)。人体中每条16号染色体上有两个串联的α珠蛋白基因(HBα
1和HBα
1),每个基因表达α珠蛋白链的结构和量均相同,每条11号染色体上有1个β珠蛋白基因。如果人体α珠蛋白链的合成不足,会导致其与β珠蛋白链的比例失衡,引起溶血性贫血,这种贫血称为地中海贫血,简称地贫。地贫分为轻度、中度及重度,轻度对健康影响较小,而中重度对患者健康影响较大。一般情况下,α地贫的严重程度与缺失α基因的个数相关,下表显示了α珠蛋白链基因缺少的个数与α地贫表型之间的关系,表中α
0表示缺基因,α
2+表示正常基因。
家族成员 | 表型 | 基因型 | α链的合成比例 |
| 重症(早期死亡) | α1⁰α2⁰/α1⁰α2⁰ | 0% |
父亲 | 中度贫血(致残) | α1⁺α2⁰/α1⁰α2⁰ | 未知 |
女儿 | 中度贫血(致残) | α1⁰α2⁺/α1⁰α2⁰ | 未知 |
儿子1 | 轻度贫血(标准型) | α1⁺α2⁺/α1⁰α2⁰ | 未知 |
儿子2 | 静止型(无贫血症状) | α1⁺α2⁺/α1⁺α2⁰ | 75% |
(1)根据题中所描述的Hb含量增高的调节过程,可导致人体Hb含量升高的因素有
____;(编号选填)其中对Hb含量变化构成正反馈的因素是
____。(编号选填)
①血压升高 ②血液O
2含量过高 ③动脉管腔变窄 ④血液粘度下降 ⑤血液粘稠度升高
(2)阅读上述材料,推测在OSAHS患者体内会发生现象
____(至少2点)
(3)如果在减数分裂的DNA复制过程中,β珠蛋白基因上的一条DNA单链发生了碱基改变而未修复,在形成配子时,带有突变基因配子的比例是
____。
(4)从A-D中选出导致α珠蛋白链含量减少或为0的原因____。
A.带有α珠蛋白链基因的染色体片段缺失 |
B.基因的碱基替换导致α珠蛋白链稳定性降低 |
C.因异常重组导致α珠蛋白基因片段拷贝数减少 |
D.因异常重组导致α珠蛋白基因片段拷贝数增加 |
(5)根据表中父亲和子女的表型,判断母亲的基因型为
____,母亲α链合成的比例为
____。
(6)若轻度贫血的女性(若a基因的缺失发生在不同染色体上)与基因型为α
1+a
2+/α
1+a
2+男性婚配,则后代患贫血的程度为____
(7)若轻度贫血的女性(若a基因的缺失发生在同一染色体上)与基因型为α
1+a
2+/α
1+a
2+男性婚配,则后代患轻度贫血的概率为
____。