33. 先天性无丙种球蛋白血症(XLA)是最早发现的人类原发性免疫缺陷病,主要因非受体酪氨酸蛋白激酶(BTK)基因突变引起。由于体内缺乏丙种球蛋白,患者在10岁前就死于细菌性感染。下图是正常BTK基因突变后引起的部分氨基酸序列改变情况。回答下列问题:
(1)由图可知,BTK基因发生了两个位点突变,其中①属于碱基对的替换,②属于_______由此说明基因突变具有______________________的特点。
(2)研究人员调查了某男性患儿家系中部分成员患病情况,并对他们的相关基因进行检测,结果如右表所示:
样本 | 基因检测结果 | 患病情况 |
患儿 | BTK突变基因 | 患XLA |
母亲 | BTK突变基因、正常BTK基因 | 不患XLA |
父亲 | 正常BTK基因 | 不患XLA |
外祖母 | BTK 突变基因、正常BTK基因 | 不患XLA |
由表推测,XLA患儿父母的基因型分别是
_____________(相应基因用B、b表示),若其父母再生一个孩子,该孩子表现正常的概率为
_______。
(3)研究人员进一步调查发现人群中XLA病患者全部为男性患儿,综合上述信息,试分析未出现女性XLA患儿的原因:
_____________________。