15. 面部肩胛肱骨肌营养不良症(FSHD)是一种遗传病,患者表现为运动能力进行性丧失,40岁之后通常生活不能自理。调查人员发现一个家系,孩子父母年龄分别为58和53岁,表现正常,但外祖父母患有该病。
(1)据题干信息判断FSHD的遗传方式是____________。
A.常染色体显性遗传 | B.X连锁显性遗传 |
C.常染色体隐性遗传 | D.X连锁隐性遗传 |
(2)外祖父体内某一精原细胞减数分裂的过程如图1所示,据图判断存在同源染色体的细胞编号为
____________;精子⑧参与受精,孩子表现型正常,如果参与受精的是精子⑤,则孩子患病的概率为
____________。
研究发现,FSHD的不同表现型与4号染色体上的D基因、18号染色体上S基因的表达水平有关,如图2所示。此外研究还发现18号染色体上存在与Pitt-Hopkins综合征相关的T基因。
(3)根据所学知识判断,Pitt-Hopkins综合征患者体内与疾病相关的细胞,在病变前后发生变化的是____________。
①基因含量②mRNA含量③蛋白质含量
(4)位于染色体不同位置上的基因,传递给子代的过程中遵循特定的遗传定律。试结合题干信息判断并填写下表
_________。(选中请在表内打“√”)
等位基因 | 基因分离定律 | 基因自由组合定律 | 基因连锁交换定律 |
① | | | |
② | | | |
③ | | | |
注:表中①表示“D和d”;②表示“T/t和D/d”;③表示“S/s和T/t”
(5)已知FSHD的致病条件是D基因表达。据题干及图2分析,表现型正常人体内的基因表达状况是
____________(请用诸如G
+G
+的形式表示相关基因的表达状况,其中G代表相关基因,“+”表示表达,“-”表示不表达或表达量不足)。