1 . 急性粒细胞白血病（AML）患者的造血干细胞内，RUNX1基因编码的一种调节靶基因转录的蛋白质α亚基仅有第107位对应的氨基酸出现异常，图为部分生理过程。
(1)图中表示RUNX1基因转录过程的是_______ （填数字）。若该基因编码链的部分序列为5'-TGGTGC-3'，则其转录出的mRNA序列为_________ 。
(2)RUNX1基因的核苷酸序列中发生突变的核苷酸位点可能是第________ （314/319/326）位。
(3)图中细胞甲、乙、丙的差异表现为_______ 。（用下列编号选填）
①细胞器的种类 ②DNA的含量 ③mRNA的种类
④细胞膜的基本骨架 ⑤细胞的形态结构 ⑥蛋白质的种类
(1)图中表示RUNX1基因转录过程的是
(2)RUNX1基因的核苷酸序列中发生突变的核苷酸位点可能是第
(3)图中细胞甲、乙、丙的差异表现为
①细胞器的种类 ②DNA的含量 ③mRNA的种类
④细胞膜的基本骨架 ⑤细胞的形态结构 ⑥蛋白质的种类
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名校
2 . 黄毛草莓酸甜可口，深受大众喜爱。图1为黄毛草莓叶肉细胞中相关反应过程。科研人员利用野外采集到的二倍体黄毛草莓种子，添加秋水仙素获得四倍体黄毛草莓，并在相同自然环境下对比分析了两者光合特性的差异，结果如图2、下表所示（净光合速率=实际光合速率-呼吸速率）。
注：二倍体黄毛草莓叶片胞间CO2浓度和气孔导度的日变化
现有实验表明胞间CO2浓度与周围空气CO2浓度、气孔导度、叶肉导度（CO2从气孔传输到反应场所的阻力的倒数）、叶肉细胞的光合反应速率等有关。
(1)图1所示过程称为______ 循环，过程③为__________ 。
(2)7：00时，草莓叶肉细胞能产生ATP的场所有_______。
(3)据表3草莓在13：00“午休”时气孔导度和胞间CO2浓度都比17：00的高，说明“午休”现象的发生______ （是/不是）气孔导度因素限制造成，推测“午休”时胞间CO2浓度较高的原因有_______ 。据此及图2推测在其他影响因素相同情况下四倍体草莓在13：00时胞间CO2浓度______ （大于/小于/等于）368μmol/mol。
(4)科研人员还发现，四倍体黄毛草莓呼吸消耗更大，据此及图2结果推测下表中哪种叶片______ （A/B）更可能为四倍体草莓的叶片，并简述理由：______ 。
注：“﹢”越多颜色越深
(5)二倍体黄毛草莓和四倍体黄毛草莓杂交得到的三倍体植株高度不育的原因是______ ，说明它们之间存在_____ ，因而属于两个物种。
| 时间 | 胞间CO2浓度（μmol/mol） | 气孔导度［mol/（m2·s）］ |
| 13:00 | 368 | 0.055 |
| 17:00 | 293 | 0.041 |
注：二倍体黄毛草莓叶片胞间CO2浓度和气孔导度的日变化
现有实验表明胞间CO2浓度与周围空气CO2浓度、气孔导度、叶肉导度（CO2从气孔传输到反应场所的阻力的倒数）、叶肉细胞的光合反应速率等有关。
(1)图1所示过程称为
(2)7：00时，草莓叶肉细胞能产生ATP的场所有_______。
| A．细胞质基质 | B．线粒体 | C．类囊体膜 | D．叶绿体基质 |
(4)科研人员还发现，四倍体黄毛草莓呼吸消耗更大，据此及图2结果推测下表中哪种叶片
| 叶片 |  A |  B |
| 叶色* | ﹢﹢ | ﹢﹢﹢ |
| 叶厚度 | 0．46mm | 0．70mm |
注：“﹢”越多颜色越深
(5)二倍体黄毛草莓和四倍体黄毛草莓杂交得到的三倍体植株高度不育的原因是
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名校
3 . 造血干细胞内BCR基因和ABL基因发生融合，表达的BCR-ABL蛋白能使与细胞异常增殖有关的蛋白质（CP）磷酸化激活，造成白细胞异常增殖，从而引发慢性粒细胞白血病（CML），其主要机理如图所示。
(1)在细胞增殖时，白细胞内染色体数目最多的时期是_______。
(2)据图分析，CML造血干细胞内变异的类型属于_______。
(3)药物S能与ATP竞争性结合BCR-ABL蛋白。据图推测，该药物的作用效果是________。
(1)在细胞增殖时，白细胞内染色体数目最多的时期是_______。
| A．有丝分裂前期 |
| B．减数第一次分裂前期 |
| C．有丝分裂后期 |
| D．减数第二次分裂后期 |
| A．染色体缺失 | B．染色体易位 | C．基因重组 | D．基因突变 |
| A．改变BCR-ABL蛋白的结构 |
| B．抑制CP与BCR-ABL蛋白结合 |
| C．促进BCR-ABL基因的表达 |
| D．抑制ATP含磷基团转移到CP上 |
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名校
4 . 糖原累积病是因遗传物质改变而引发相关酶活性异常的一类疾病。目前发现有I型（相关基因用A/a表示）。II型（相关基因用B/b表示）等多种类型。图9为某家族的糖原累积病的遗传系谱图。其中，II型糖原累积病无显著的性别差异。
(1)据相关信息及已学知识判断，糖原累积病患者与正常人相比，相关细胞内可能存在差异的是______ 。（编号选填）
①糖原的结构②相关酶的空间结构③相关基因中的碱基序列④相关酶的活性⑤相关tRNA的种类⑥相关RNA序列中的信息
(2)图为II-1体内部分物质转换的过程。（其中“（-）”代表抑制作用）。据图分析，II-1体内主要的供能物质是______。（单选）
(3)基因检测发现，与正常人相比，图9中II-1体内GAA酶的第912位氨基酸由脯氨酸（密码子：5′-CCG-3′）变为亮氨酸（密码子：5′-CUG-3′）。据此测，II-1体内决定亮氨酸的模板链中碱基序列为5′-______ 3′。
(4)据图及相关信息判断，II型糖原累积病的致病基因位于______ （X/Y/常）染色体上，其遗传方式是______ （显性/隐性）遗传。
(5)据图断，正常情况下，下列细胞的子细胞可能是II-3传递给III-1的是______。（单选）
(6)若图中II-2和II-3获得生殖细胞基因型为AB的概率都是16%，根据已学知识推测，III-1患两种糖原累积病最可能的原因是______。（单选）
(7)从预防糖原累积病的角度分析，下列建议合理的是_______。（多选）
(1)据相关信息及已学知识判断，糖原累积病患者与正常人相比，相关细胞内可能存在差异的是
①糖原的结构②相关酶的空间结构③相关基因中的碱基序列④相关酶的活性⑤相关tRNA的种类⑥相关RNA序列中的信息
(2)图为II-1体内部分物质转换的过程。（其中“（-）”代表抑制作用）。据图分析，II-1体内主要的供能物质是______。（单选）
| A．葡萄糖 | B．脂肪 | C．蛋白质 | D．糖原 |
(4)据图及相关信息判断，II型糖原累积病的致病基因位于
(5)据图断，正常情况下，下列细胞的子细胞可能是II-3传递给III-1的是______。（单选）
A． | B． | C． | D． |
| A．碱基对替换 | B．染色体交叉互换 |
| C．染色体易位 | D．染色体自由组合 |
| A．禁止近亲结婚 | B．建议婚前体检 |
| C．建议适龄生育 | D．建议产前诊断 |
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2023-05-16更新
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334次组卷
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3卷引用：上海市虹口区2022-2023学年高二下学期期中学生学习能力诊断测试生物试题
5 . 染色体之间的交换可能导致染色体结构或基因序列的变化。下图中，甲、乙两图分别表示两种染色体之间的交换模式，丙、丁、戊图表示某染色体变化的三种情形。则下列有关叙述正确的是（ ）
| A．甲可以导致戊的形成 |
| B．乙可以导致丙的形成 |
| C．甲可以导致丁或戊两种情形的产生 |
| D．乙可以导致戊的形成 |
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2023-04-16更新
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209次组卷
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35卷引用：2011届上海市卢湾区高三上学期期末考试生物试卷
（已下线）2011届上海市卢湾区高三上学期期末考试生物试卷2016年上海市杨浦区高三一模生物试题（已下线）2016年上海市杨浦区高三一模生物试题（已下线）2010-2011学年甘肃省兰州一中高二下学期期中考试生物试卷（已下线）2010—2011学年浙江省杭州外国语学校高二年级下学期期中考试生物试卷理科）（已下线）2012届高三上学期单元测试（6）生物试卷（新人教版）（已下线）2012届浙江省金华一中高三上学期期中考试生物试卷（已下线）2012届山东省淄博一中高三上学期期末检测生物试卷（已下线）2013届江苏省泰兴市高三上学期期中调研考试生物试卷（已下线）2012-2013学年天津市天津一中高二下学期期中考试生物试卷（已下线）2013-2014学年安微池州第一中学高二上期期中考试生物卷（已下线）2014学年高一生物人教版必修二第5章《基因突变及其他变异》练习卷B2014-2015学年湖北省四校高二下学期期中联考生物试卷2016届河南扶沟高级中学高三上学期开学考试生物试卷2015-2016学年吉林长春二中高二上第三次月考生物试卷2014-2015学年西北大学附中高一下期末测试生物试卷河南省南阳市第一中学2016-2017学年高一下学期第二次月考生物试题江西省莲塘市一中2017届高三考前模拟生物试题内蒙古杭锦后旗奋斗中学2017-2018学年高二上学期第一次月考生物试题河北省定州中学2018届高三（承智班）上学期第二次月考生物试题四川省雅安中学2018届高三上学期第四次周考生物试题山东省德州市夏津县一中2018-2019学年高一下学期第二次月考生物试题黑龙江省鹤岗市一中2018-2019学年高一(6月)月考生物试题河北省承德市一中2019-2020学年高二上学期开学生物试题内蒙古赤峰市宁城县2019-2020学年高二上学期期末生物试题（已下线）【南昌新东方】2020年10月江西南昌民德中学高二上学期10月月考生物试卷 2辽宁省六校2017-2018学年高一下学期期末生物试题（辽宁师范大学附属中学、丹东二中、抚顺二中、本溪高中、盘锦高中、辽油一高）吉林省长春市十一中2021-2022学年高一下学期第二学程考试生物试题（选考）河南省南阳市内乡县高级中学2020-2021学年高三9月月考生物月考试题阶段综合测评3 生物的变异 生物的进化【新教材】苏教版（2019）高中生物必修二云南省文山州一中2022-2023学年高一下学期期末生物试题陕西省西安市蓝田县2022-2023学年高二2月期末生物试题福建省莆田市仙游县华侨中学2022-2023学年高二上学期第一次月考生物试题随堂练习苏教版2019必修二3.2基因突变和基因重组陕西省咸阳市实验中学2022-2023学年高一下学期第二次月考生物试题
6 . 胆固醇是人体细胞不可缺少的营养物质，其在血液中主要由低密度脂蛋白（LDL）携带运输。如图显示了胆固醇的部分代谢，以及LDL进入肝细胞的过程。肝细胞可分解利用胆固醇。
家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体遗传病。未经治疗的前提下，人具有下列症状中的两条，临床上诊断为患FH:①血清LDL高于正常值；②皮肤/肌黄色瘤等；③直系亲属中有FH或早发动脉粥样硬化性心血管疾病患者。
某家族中的小女儿因身体不适而就医，医生问诊后对家族成员进行相关指标的测定确诊小女儿患有 FH。部分结果如表，表中“--”表示信息未提供。
注:体重指数是一种评定肥胖程度的分级方法。
(1)表中支持小女儿确诊FH的依据是 。
同时经基因测定证实，家族中除了大女儿，其余成员均存在 LDL-R基因突变。LDL-R基因的表达产物是细胞质膜上的LDL受体（LDL-R）。小女儿的2个LDL-R基因各自存在1个位点的突变，表达的LDL-R中氨基酸序列也相应改变（如图）。父亲和儿子的LDL-R基因仅存在突变I，母亲的LDL-R基因仅存在突变II。
(2)根据上述信息判断，该家族与FH相关的LDL-R基因是________ （显性/隐性）基因。结合表2推测，该家族的孩子中，未来可能也有FH临床表现的是_________
(3)LDL-R是一种富含半胱氨酸的由839个氨基酸组成的蛋白质，小女儿体内合成的LDL-R的氨基酸个数是________ ；若每个成员的两个LDL-R基因在同等条件下表达出2个产物分子，那么体内LDL-R所含半胱氨酸数量最多的成员是__
(4)儿子的LDL-R基因不存在突变II，与此相关的事件是母亲的 。
(5)结合题中信息，写出“该家族母亲血清胆固醇水平高于正常值”的可能机制。_____________________
家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体遗传病。未经治疗的前提下，人具有下列症状中的两条，临床上诊断为患FH:①血清LDL高于正常值；②皮肤/肌黄色瘤等；③直系亲属中有FH或早发动脉粥样硬化性心血管疾病患者。
某家族中的小女儿因身体不适而就医，医生问诊后对家族成员进行相关指标的测定确诊小女儿患有 FH。部分结果如表，表中“--”表示信息未提供。
观测指标 | 小女儿 | 大女儿 | 儿子 | 母亲 | 父亲 |
年龄（岁） | 4 | 11 | 1 | 33 | 34 |
体重指数 （成人正常18.5～23.9） | -- | -- | -- | 26.0 | 24.7 |
临床表现（是否有FH临床表现） | 是 | -- | -- | -- | -- |
血清总胆固醇（可参照正常值3.60～5.20mmol/L） | 16.40 | -- | -- | 7.19 | 5.72 |
血清LDL（可参照正常值2.20～3.10mmol/L） | 15.06 | -- | -- | 5.97 | 4.49 |
注:体重指数是一种评定肥胖程度的分级方法。
(1)表中支持小女儿确诊FH的依据是 。
| A．年龄小 | B．LDL超出正常范围 |
| C．父母亲体重指数异常 | D．总胆固醇在家族中最高 |
同时经基因测定证实，家族中除了大女儿，其余成员均存在 LDL-R基因突变。LDL-R基因的表达产物是细胞质膜上的LDL受体（LDL-R）。小女儿的2个LDL-R基因各自存在1个位点的突变，表达的LDL-R中氨基酸序列也相应改变（如图）。父亲和儿子的LDL-R基因仅存在突变I，母亲的LDL-R基因仅存在突变II。
(2)根据上述信息判断，该家族与FH相关的LDL-R基因是
(3)LDL-R是一种富含半胱氨酸的由839个氨基酸组成的蛋白质，小女儿体内合成的LDL-R的氨基酸个数是
(4)儿子的LDL-R基因不存在突变II，与此相关的事件是母亲的 。
| A．卵原细胞不含突变基因 |
| B．初级卵母细胞发生了基因重组 |
| C．初级卵母细胞中的等位基因发生分离 |
| D．第二极体与精子完成了受精 |
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7 . 血液中含有各种细胞、蛋白质、离子，其中血红蛋白 （Hb）是一种含铁的氧转运金属蛋白，在高等生物体内负责运载O2和CO2。血红蛋白含量的变化与很多因素有关。已有研究显示，一方面，人体血压持续升高促使血管弹力纤维和内膜纤维组织增生；血管管腔变窄后，出现缺氧，低氧会刺激肾脏分泌促红细胞生成素（EPO），使红细胞生成和Hb增多。另一方面，高Hb 含量使血液黏稠，进一步使血压升高。阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）患者因睡眠时上气道塌陷、阻寒，导致呼吸暂停和低通气，也会影响其Hb含量。
(1)根据题中所描述的Hb 含量增高的调节过程，可导致人体Hb含量升高的因素有__ ；其中对Hb 含量变化构成正反馈的因素是____ 。（编号选填）
①血压升高 ②血液02含量过高 ③动脉管腔变窄④血液粘度下降 ⑤血液粘稠度升高
(2)推测在OSAHS患者体内会发生的现象是_______ 。（编号选填）
①EPO合成增强 ②红细胞密度升高 ③EPO分泌减少 ④Hb含量升高
成人的血红蛋白 HbA是由两个α珠蛋白链和两个β珠蛋白链组成的四聚体（α2β2）。人体中每条16号染色体上有两个串联的α珠蛋白基因（HBα1和HBα2），每个基因表达α珠蛋白链的结构和量均相同，每条11号染色体上有1个β珠蛋白基因。
如果人体 α 珠蛋白链的合成不足，会导致其与β珠蛋白链的比例失衡，引起溶血性贫血，这种贫血称为地中海贫血，简称地贫。地贫分为轻度、中度及重度，轻度对健康影响较小，而中重度对患者健康影响较大。一般情况下，α地贫的严重程度与缺失α基因的个数相关，下表显示了α珠蛋白链基因缺少的个数与α地贫表型之间的关系，表中
表示缺基因，α+表示正常基因。
(3)如果在减数分裂的DNA复制过程中，β珠蛋白基因上的一条DNA单链发生了碱基改变而未修复，在形成配子时，带有突变基因配子的比例是___________ 。
(4)从①-④中选出导致α珠蛋白链含量减少或为0的原因_____ 。（编号选填）
①带有α珠蛋白链基因的染色体片段缺失
②基因的碱基替换导致α珠蛋白链稳定性降低
③因异常重组导致α珠蛋白基因片段拷贝数减少
④因异常重组导致α珠蛋白基因片段拷贝数增加
(5)根据表中父亲和子女的表型，判断母亲的基因型为______ ，母亲α链合成的比例为_______ 。
(6)若轻度贫血的女性与基因型为的α1α男性婚配，请分析后代患贫血的程度及概率，并给出优生优育的建议。_________________________________________ 。
(1)根据题中所描述的Hb 含量增高的调节过程，可导致人体Hb含量升高的因素有
①血压升高 ②血液02含量过高 ③动脉管腔变窄④血液粘度下降 ⑤血液粘稠度升高
(2)推测在OSAHS患者体内会发生的现象是
①EPO合成增强 ②红细胞密度升高 ③EPO分泌减少 ④Hb含量升高
成人的血红蛋白 HbA是由两个α珠蛋白链和两个β珠蛋白链组成的四聚体（α2β2）。人体中每条16号染色体上有两个串联的α珠蛋白基因（HBα1和HBα2），每个基因表达α珠蛋白链的结构和量均相同，每条11号染色体上有1个β珠蛋白基因。
如果人体 α 珠蛋白链的合成不足，会导致其与β珠蛋白链的比例失衡，引起溶血性贫血，这种贫血称为地中海贫血，简称地贫。地贫分为轻度、中度及重度，轻度对健康影响较小，而中重度对患者健康影响较大。一般情况下，α地贫的严重程度与缺失α基因的个数相关，下表显示了α珠蛋白链基因缺少的个数与α地贫表型之间的关系，表中
表示缺基因，α+表示正常基因。家族成员 | 表型 | 基因型 | α链的合成比例 |
— | 重症（早期死亡） | α10α20/α10α20 | 0% |
父亲 | 中度贫血（致残） | α1+α20/α10α20 | 未知 |
女儿 | 中度贫血（致残） | α10α2+/α10α20 | 未知 |
儿子1 | 轻度贫血（标准型） | α1+α2+/α10α20 | 未知 |
儿子2 | 静止型（无贫血症状） | α1+α2+/α1+α20 | 75% |
(4)从①-④中选出导致α珠蛋白链含量减少或为0的原因
①带有α珠蛋白链基因的染色体片段缺失
②基因的碱基替换导致α珠蛋白链稳定性降低
③因异常重组导致α珠蛋白基因片段拷贝数减少
④因异常重组导致α珠蛋白基因片段拷贝数增加
(5)根据表中父亲和子女的表型，判断母亲的基因型为
(6)若轻度贫血的女性与基因型为的α1α男性婚配，请分析后代患贫血的程度及概率，并给出优生优育的建议。
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8 . 白纹伊蚊是登革病毒的传播媒介之一。图表示长期使用一种杀虫剂后，白纹伊蚊种群数量的变化情况，种群数量从a下降到b的原因最可能是（ ）
| A．白纹伊蚊种群没有发生基因突变 |
| B．白纹伊蚊种群繁殖率下降 |
| C．白纹伊蚊种群抗药性个体少 |
| D．白纹伊蚊种群食物短缺 |
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2023-03-29更新
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92次组卷
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2卷引用：上海市十中2022-2023学年高二上学期期末生物试题
9 . 克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY，下列对其可能的致病原因判断正确的是（ ）
| A．患者父亲精原细胞减数分裂时，发生了基因突变 |
| B．患者母亲卵原细胞减数分裂时，发生了基因突变 |
| C．患者父亲精原细胞减数分裂时，姐妹染色单体分开后进入同一细胞 |
| D．患者母亲卵原细胞减数分裂时，姐妹染色单体分开后进入同一细胞 |
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2023-03-29更新
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161次组卷
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3卷引用：上海市十中2022-2023学年高二上学期期末生物试题
10 . 下列过程不涉及基因突变的是（ ）
| A．经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母 |
| B．运用CRISP-Cas9基因修饰新技术替换某个基因中的特定碱基 |
| C．宽叶不抗病与窄叶抗病杂交培育宽叶抗病植物 |
| D．香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险 |
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2023-03-29更新
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206次组卷
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3卷引用：上海市十中2022-2023学年高二上学期期末生物试题
