4 . 材料一：血液中含有各种细胞、蛋白质、离子，其中血红蛋白（Hb）是一种含铁的氧转运金属蛋白，在高等生物体内负责运载O₂和CO₂，血红蛋白含量的变化与很多因素有关。已有研究显示，一方面，人体血压持续升高促使血管弹力纤维和内膜纤维组织增生；血管管腔变窄后，出现缺氧，低氧会刺激肾脏分泌促红细胞生成素（EPO），使红细胞生成和Hb增多。另一方面，高Hb含量使血液黏稠，进一步使血压升高。阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）患者因睡眠时上气道塌陷、阻寒，导致呼吸暂停和低通气，也会影响其Hb含量。
材料二：成人的血红蛋白HbA是由两个α珠蛋白链和两个β珠蛋白链组成的四聚体（α₂β₂）。人体中每条16号染色体上有两个串联的α珠蛋白基因（HBα₁和HBα₁），每个基因表达α珠蛋白链的结构和量均相同，每条11号染色体上有1个β珠蛋白基因。如果人体α珠蛋白链的合成不足，会导致其与β珠蛋白链的比例失衡，引起溶血性贫血，这种贫血称为地中海贫血，简称地贫。地贫分为轻度、中度及重度，轻度对健康影响较小，而中重度对患者健康影响较大。一般情况下，α地贫的严重程度与缺失α基因的个数相关，下表显示了α珠蛋白链基因缺少的个数与α地贫表型之间的关系，表中α⁰表示缺基因，α₂⁺表示正常基因。

家族成员	表型	基因型	α链的合成比例
	重症（早期死亡）	α1⁰α2⁰/α1⁰α2⁰	0%
父亲	中度贫血（致残）	α1⁺α2⁰/α1⁰α2⁰	未知
女儿	中度贫血（致残）	α1⁰α2⁺/α1⁰α2⁰	未知
儿子1	轻度贫血（标准型）	α1⁺α2⁺/α1⁰α2⁰	未知
儿子2	静止型（无贫血症状）	α1⁺α2⁺/α1⁺α2⁰	75%

(1)根据题中所描述的Hb含量增高的调节过程，可导致人体Hb含量升高的因素有____；（编号选填）其中对Hb含量变化构成正反馈的因素是____。（编号选填）
①血压升高 ②血液O₂含量过高 ③动脉管腔变窄 ④血液粘度下降 ⑤血液粘稠度升高
(2)阅读上述材料，推测在OSAHS患者体内会发生现象____（至少2点）
(3)如果在减数分裂的DNA复制过程中，β珠蛋白基因上的一条DNA单链发生了碱基改变而未修复，在形成配子时，带有突变基因配子的比例是____。
(4)从A-D中选出导致α珠蛋白链含量减少或为0的原因____。

A．带有α珠蛋白链基因的染色体片段缺失

B．基因的碱基替换导致α珠蛋白链稳定性降低

C．因异常重组导致α珠蛋白基因片段拷贝数减少

D．因异常重组导致α珠蛋白基因片段拷贝数增加

(5)根据表中父亲和子女的表型，判断母亲的基因型为____，母亲α链合成的比例为____。
(6)若轻度贫血的女性（若a基因的缺失发生在不同染色体上）与基因型为α₁⁺a₂⁺/α₁⁺a₂⁺男性婚配，则后代患贫血的程度为____

A．重症

B．中度贫血

C．轻度贫血

D．静止型

(7)若轻度贫血的女性（若a基因的缺失发生在同一染色体上）与基因型为α₁⁺a₂⁺/α₁⁺a₂⁺男性婚配，则后代患轻度贫血的概率为____。

5 . 贫血症的发生与影响
血液中含有各种细胞、蛋白质、离子，其中血红蛋白（Hb）是一种含铁的氧转运金属蛋白，在高等生物体内负责运载O₂和CO_2．血红蛋白含量的变化与很多因素有关。已有研究显示，一方面，人体血压持续升高促使血管弹力纤维和内膜纤维组织增生；血管管腔变窄后，出现缺氧，低氧会刺激肾脏分泌促红细胞生成素（EPO），使红细胞生成和Hb增多。另一方面，高Hb含量使血液黏稠，进一步使血压升高。阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）患者因睡眠时上气道塌陷、阻寒，导致呼吸暂停和低通气，也会影响其Hb含量。
(1)根据题中所描述的Hb含量增高的调节过程，可导致人体Hb含量升高的因素有_____；（不定向选择）其中对Hb含量变化构成正反馈的因素是_____。（不定向选择）
A．血压升高B．血液O₂含量过高C．动脉管腔变窄D．血液粘度下降E．血液粘稠度升高
(2)推测在OSAHS患者体内会发生现象是_____。（不定项选择）

A．EPO合成增强

B．红细胞密度升高

C．EPO分泌减少

D．Hb含量升高

成人的血红蛋白HbA是由两个α珠蛋白链和两个β珠蛋白链组成的四聚体（α2β2）。人体中每条16号染色体上有两个串联的α珠蛋白基因（HBα₁和HBα₁），每个基因表达α珠蛋白链的结构和量均相同，每条11号染色体上有1个β珠蛋白基因。如果人体α珠蛋白链的合成不足，会导致其与β珠蛋白链的比例失衡，引起溶血性贫血，这种贫血称为地中海贫血，简称地贫。地贫分为轻度、中度及重度，轻度对健康影响较小，而中重度对患者健康影响较大。一般情况下，α地贫的严重程度与缺失α基因的个数相关，下表显示了α珠蛋白链基因缺少的个数与α地贫表型之间的关系，表中α⁰表示缺基因，α₂⁺表示正常基因。

家族成员	表型	基因型	α链的合成比例
	重症（早期死亡）	α1⁰α2⁰/α1⁰α2⁰	0%
父亲	中度贫血（致残）	α1⁺α2⁰/α1⁰α2⁰	未知
女儿	中度贫血（致残）	α1⁰α2⁺/α1⁰α2⁰	未知
儿子1	轻度贫血（标准型）	α1⁺α2⁺/α1⁰α2⁰	未知
儿子2	静止型（无贫血症状）	α1⁺α2⁺/α1⁺α2⁰	75%

(3)如果在减数分裂的DNA复制过程中，β珠蛋白基因上的一条DNA单链发生了碱基改变而未修复，在形成配子时，带有突变基因配子的比例是_____。
(4)从A-D中选出导致α珠蛋白链含量减少或为0的原因_____。（多选）

A．带有α珠蛋白链基因的染色体片段缺失

B．基因的碱基替换导致α珠蛋白链稳定性降低

C．因异常重组导致α珠蛋白基因片段拷贝数减少

D．因异常重组导致α珠蛋白基因片段拷贝数增加

(5)根据表中父亲和子女的表型，判断母亲的基因型为_____，母亲α链合成的比例为_____。
(6)若轻度贫血的女性（若a基因的缺失发生在不同染色体上）与基因型为α₁⁺a₂⁺/α₁⁺a₂⁺男性婚配，则后代患贫血的程度为（       ）

A．重症

B．中度贫血

C．轻度贫血

D．静止型

(7)若轻度贫血的女性（若a基因的缺失发生在同一染色体上）与基因型为α₁⁺a₂⁺/α₁⁺a₂⁺男性婚配，则后代患轻度贫血的概率为_____。

6 . 某果蝇精原细胞的一对常染色体上有五对等位基因，其中一条染色体b、c、d基因所在的片段发生了染色体结构变异倒位。该精原细胞减数分裂联会时，倒位片段会扭曲与同源片段形成倒位环，且联会后两条非姐妹染色单体在基因B、C（b、c）之间或基因C、D（c、d）之间发生了一次交换，交换后形成了无着丝粒片段和双着丝粒桥，无着丝粒片段会因水解而丢失，双着丝粒桥会发生随机断裂，假设断裂处发生在相邻两基因之间。最终该精原细胞完成减数分裂形成四个配子，整个过程如图所示。

(1)若一缺失配子基因型为 ad，则另一缺失配子可能为____（编号选填），其交换位点应该发生于____之间。
①Abc   ②bce   ③Abc   ④bCe
(2)若该精原细胞无穷多，且均按图示过程完成减数分裂，可形成多少种配子，并写出你的判断依据____。

7 . 色觉
人类视网膜上有分辨红、绿色的视锥细胞，若红、绿色觉基因表达异常会分别出现红、绿色盲。通常，X染色体上有一个红色觉基因和一个或多个绿色觉基因，只有完整的红色觉基因和距离红色觉基因最近的绿色觉基因才能在视网膜中表达，形成正常色觉，但因二者高度同源，易发生片段交换形成嵌合基因，影响色觉，机理如图所示。

1．下列关于色觉的叙述，正确的是____。（单选）

A．红色觉基因和绿色觉基因是一对等位基因

B．红、绿色觉基因在视锥细胞的细胞核中表达

C．红、绿色觉基因的交换常发生在减数第一次分裂

D．可通过显微镜区分正常色觉基因和异常色觉基因

2．图所示的过程中，发生的变异类型是____。（编号选填）
①基因突变                    ②易位                    ③倒位

10 . 某科研团队利用植物染色体杂交技术，将携带R（抗倒伏基因）和A（抗虫基因）的红豆染色质片段直接导入高粱体细胞，两种染色质片段可随机与高粱染色质融合形成杂交细胞，将杂交细胞筛选分化培育成既抗虫又抗倒伏性状的可育植株（F1），过程如图2-1。

   

(1)杂交细胞发生的可遗传变异类型属于____。

A．染色体变异

B．基因重组

C．基因突变

D．碱基对的增添

(2)杂交细胞在第一次有丝分裂中期时含有__________（编号选填）个A基因（不考虑变异）。
①1                    ②2                    ③4                    ④6
(3)若杂交植物同源染色体正常分离，则杂交植物在______________（F₁/F₂）代首次出现性状分离，其中既抗虫又抗倒伏个体所占比例为_____________。
单唾液四已糖神经节苷脂沉积病是一种单基因（GLB1基因）遗传病，主要发生在婴幼儿时期，随着病情的发展，临床症状多样，常见的有智力发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤等情况。图2-2为该病患者的家系图。请回答问题：

   

(4)仅依据图中的系谱图，推测此病的遗传方式最可能是____。

A．常染色体显性遗传	B．常染色体隐性遗传
C．伴X显性遗传	D．伴X隐性遗传

(5)按上题的推测，基因用A、a表示，则Ⅱ-4中可能存在的细胞有____。

A．

B．

C．

D．

经调查家族病史，发现Ⅱ-3和Ⅱ-4家族均无该致病基因。现对II-3、II-4及II-6的GLB1基因的两个关键片段检测碱基序列，结果如图2-3（显示部分）。（可能用到的密码子：GAA谷氨酸、CAC天冬氨酸、CUU亮氨酸、CUG亮氨酸、ACU酸酸、AUU异亮氨酸、UCA丝氨酸、UCC丝氨酸）

   

(6)根据图信息，推测此病的遗传方式最可能是____。

A．常染色体显性遗传	B．常染色体隐性遗传
C．伴X显性遗传	D．伴X隐性遗传

(7)如果Ⅱ-4再次怀孕，预测其生一个健康孩子的概率为____________。
(8)通常孕妇血浆中存在游离的胎儿DNA。为实现优生优育，能否用Ⅱ-4的血液检测胎儿是否含有单唾液四已糖神经节苷脂沉积病致病基因?___________（“能”或“不能”），原因是____________。