解题方法
1 . 黏多糖贮积症是由IDUA基因突变导致的遗传病。黏多糖贮积症患者细胞中IDUA基因转录出的mRNA 长度不变但提前出现终止密码子，最终导致合成的 IDUA酶失去活性，引发黏多糖积累过多而无法及时清除，造成人体多系统功能障碍。
(1)造成IDUA 基因突变的原因是由于碱基对____ 。（选填编号）
①缺失 ②增添 ③替换
(2)异常IDUA 酶与正常IDUA 酶的差异体现在____ 。（选填编号）
①氨基酸的数目不同 ②活性中心结构不同 ③催化的底物种类不同
抑制性tRNA（sup-tRNA）的反密码子可以与终止密码子配对。在IDUA 突变基因的翻译过程中，加入 sup-tRNA 可获得有功能的全长蛋白。
(3)抑制性tRNA 的功能是____。
不同的sup-tRNA可以携带不同氨基酸。科研人员将不同的sup-tRNA导入实验动物体内，并检测了IDUA 蛋白的分子量（条带的粗细可以反映分子量的大小），结果如表，其中“-”代表未加入。
(4)据表分析， 可继续探究用于治疗的 sup-tRNA携带的氨基酸是____ （选填编号）
①色氨酸②酪氨酸 ③丝氨酸 ④亮氨酸 ⑤赖氨酸 ⑥谷氨酸
(5)科研人员利用选定的 sup-tRNA 对IDUA 突变基因纯合小鼠及 IDUA 基因敲除小鼠进行治疗，检测肝脏细胞IDUA酶活性和组织黏多糖的积累量。与不治疗的小鼠相比较，下列预期的实验结果中，可说明治疗有效的是____。
人类最常见的半乳糖血症是由半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT） 缺乏而引起的一种遗传病，控制该酶合成的基因（用B、b表示）位于第9号染色体短臂pl3区。在一般人群中， 约每150人中有1人为该病基因的携带者。杂合子一般不发病，但其GALT活性仅为正常人的50%。某正常男子（甲）有一个患病哥哥和患病妹妹（乙），父母均正常。据调查：甲的父母是姑表亲，在该家族近五代中也出现过其他患者，但在五代以前从未出现该病患者和GALT活性较低的人。请根据信息回答问题：
(6)半乳糖血症是一种____ （填选项中的字母）遗传病。造成该家族患此遗传病的根本原因是____ 。
A．常染色体显性 B．常染色体隐性
C．伴 X染色体显性 D．伴 X染色体隐性
(7)甲的父母所生子女患病的概率是____ 。若甲的父亲当初与无血缘关系的正常女性婚配，后代患病的概率是____ 。由于有血缘关系的近亲中含有从L代遗传下来的____ 概率高，近亲婚配可导致后代遗传病发病率明显高于正常人。因此，我国婚姻法规定禁止____ 结婚。
半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的疾病，半乳糖代谢的大致过程如图所示。____ ；在乙的血浆中检测出虽然半乳糖-1-磷酸浓度较高，但半乳糖浓度不高，推测她的基因型可能是____ 。过多的半乳糖-1-磷酸堆积于脑、肝、肾小管等组织中，会引起这些器官损害。从基因、蛋白质与性状的关系分析，GALK、GALT基因通过____ ，进而控制性状。
S基因参与减数分裂过程， 与雄性动物少精子症和无精子症相关，研究人员围绕S基因展开了系列实验。
(9)在减数分裂过程中，染色体只____ 一次，而细胞连续分裂两次，结果导致____ 。早期精母细胞处于减数分裂I前期，其重要特征是____ 。该时期可依次划分为细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期五个亚时期。
雄性小鼠出生第10天可启动减数分裂。收集出生后10~18天小鼠睾丸制作切片并染色，观察野生小鼠（WT）与S基因敲除小鼠（KO）的生精小管横切结构，结果如图1；统计18d两组小鼠睾丸中早期精母细胞各期比例，结果如图2____ d时两组小鼠的生精小管中均出现了染色质浓缩的早期精母细胞；但随着时间推移，WT的管壁精母细胞层数____ 、形态规则且排列整齐，KO的管壁精母细胞____ ：据图2可知，S基因缺失导致精子的发生被阻滞于减数分裂1的____ 。
己有研究表明多个基因（R、P、E、C）参与精子发生的调控，为进一步探究S基因的作用机制，研究人员检测了WT和KO睾丸中相应蛋白的表达情况，结果如图3。____ 。
(12)据图3可知，与S基因发挥作用有关的是 R 基因和E基因，判断依据是____ 。
(13)基于以上研究， 请提出一个可进一步研究的方向：____ 。
(1)造成IDUA 基因突变的原因是由于碱基对
①缺失 ②增添 ③替换
(2)异常IDUA 酶与正常IDUA 酶的差异体现在
①氨基酸的数目不同 ②活性中心结构不同 ③催化的底物种类不同
抑制性tRNA（sup-tRNA）的反密码子可以与终止密码子配对。在IDUA 突变基因的翻译过程中，加入 sup-tRNA 可获得有功能的全长蛋白。
(3)抑制性tRNA 的功能是____。
| A．使翻译提前终止 |
| B．抑制氨基酸脱水缩合 |
| C．改变 mRNA 的序列 |
| D．使终止密码子编码氨基酸 |
不同的sup-tRNA可以携带不同氨基酸。科研人员将不同的sup-tRNA导入实验动物体内，并检测了IDUA 蛋白的分子量（条带的粗细可以反映分子量的大小），结果如表，其中“-”代表未加入。
sup-tRNA 携带的氨基酸种类 | 对照组 | 实验组（黏多糖贮积症个体） | ||||||
- | - | 色氨酸 | 酪氨酸 | 丝氨酸 | 亮氨酸 | 赖氨酸 | 谷氨酸 | |
全长 IDUA 蛋白 |
| |||||||
(4)据表分析， 可继续探究用于治疗的 sup-tRNA携带的氨基酸是
①色氨酸②酪氨酸 ③丝氨酸 ④亮氨酸 ⑤赖氨酸 ⑥谷氨酸
(5)科研人员利用选定的 sup-tRNA 对IDUA 突变基因纯合小鼠及 IDUA 基因敲除小鼠进行治疗，检测肝脏细胞IDUA酶活性和组织黏多糖的积累量。与不治疗的小鼠相比较，下列预期的实验结果中，可说明治疗有效的是____。
| A．IDUA突变基因纯合小鼠IDUA酶活性高，组织黏多糖积累量少 |
| B．IDUA 基因敲除小鼠IDUA酶活性与组织黏多糖积累量无明显差异 |
| C．IDUA 基因敲除小鼠 IDUA酶活性高， 组织黏多糖积累量少 |
| D．IDUA 突变基因纯合小鼠IDUA酶活性与组织黏多糖积累量无明显差异 |
人类最常见的半乳糖血症是由半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT） 缺乏而引起的一种遗传病，控制该酶合成的基因（用B、b表示）位于第9号染色体短臂pl3区。在一般人群中， 约每150人中有1人为该病基因的携带者。杂合子一般不发病，但其GALT活性仅为正常人的50%。某正常男子（甲）有一个患病哥哥和患病妹妹（乙），父母均正常。据调查：甲的父母是姑表亲，在该家族近五代中也出现过其他患者，但在五代以前从未出现该病患者和GALT活性较低的人。请根据信息回答问题：
(6)半乳糖血症是一种
A．常染色体显性 B．常染色体隐性
C．伴 X染色体显性 D．伴 X染色体隐性
(7)甲的父母所生子女患病的概率是
半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的疾病，半乳糖代谢的大致过程如图所示。
S基因参与减数分裂过程， 与雄性动物少精子症和无精子症相关，研究人员围绕S基因展开了系列实验。
(9)在减数分裂过程中，染色体只
雄性小鼠出生第10天可启动减数分裂。收集出生后10~18天小鼠睾丸制作切片并染色，观察野生小鼠（WT）与S基因敲除小鼠（KO）的生精小管横切结构，结果如图1；统计18d两组小鼠睾丸中早期精母细胞各期比例，结果如图2
己有研究表明多个基因（R、P、E、C）参与精子发生的调控，为进一步探究S基因的作用机制，研究人员检测了WT和KO睾丸中相应蛋白的表达情况，结果如图3。
(12)据图3可知，与S基因发挥作用有关的是 R 基因和E基因，判断依据是
(13)基于以上研究， 请提出一个可进一步研究的方向：
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2 . 短指症是一种单基因遗传病。已知的致病基因即骨形态发生蛋白受体基因（BMPR基因）位于4号染色体上，用H/h表示。图1为某短指症家族的系谱图，已知II-3不携带该致病基因。图2为成骨细胞分化为骨细胞的机制（注：BMP表示骨形态发生蛋白、BMPR表示骨形态发生蛋白受体）。
(1)人类许多遗传病都是由变异产生的致病基因引起，但变异又是进化的基础。关于变异和进化的关系，下列说法正确的是___（单选）。
(2)根据题干和图1分析可知，短指症属于___ （显性/隐性）遗传病。
(3)II-2的基因型是___ 。此时I-2正怀着二胎（体检确定是一个胎儿），二胎的基因型与Ⅲ-1相同的概率是___ 。
(4)为了防止再生出一个患短指症的后代，I-2夫妇去医院进行了遗传咨询。下列选项可能是医生给予的建议的是___（单选）。
(5)在II-2体内成骨细胞分化为骨细胞过程中，短指症致病基因的数量变化分别是___（单选）。
(6)研究发现，若BMPR的第486位氨基酸由精氨酸转变为谷氨酰胺，可引起短指症。异常BMPR产生的根本原因是___（单选）。
(1)人类许多遗传病都是由变异产生的致病基因引起，但变异又是进化的基础。关于变异和进化的关系，下列说法正确的是___（单选）。
| A．变异会引起种群基因频率的定向改变 |
| B．自然选择主导种群中个体的变异方向 |
| C．可遗传变异为自然选择提供丰富素材 |
| D．可遗传变异是新物种形成的外在条件 |
(2)根据题干和图1分析可知，短指症属于
(3)II-2的基因型是
(4)为了防止再生出一个患短指症的后代，I-2夫妇去医院进行了遗传咨询。下列选项可能是医生给予的建议的是___（单选）。
| A．后代有25%的概率正常 | B．可通过基因检测确定是否患病 |
| C．女儿患病概率小于儿子 | D．可通过B超检查确定是否患病 |
(5)在II-2体内成骨细胞分化为骨细胞过程中，短指症致病基因的数量变化分别是___（单选）。
| A．1→2→1或0 | B．1→2→1 |
| C．2→4→2 | D．一直是1 |
(6)研究发现，若BMPR的第486位氨基酸由精氨酸转变为谷氨酰胺，可引起短指症。异常BMPR产生的根本原因是___（单选）。
| A．碱基插入 | B．碱基缺失 |
| C．碱基替换 | D．碱基重复 |
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2024-01-18更新
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240次组卷
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3卷引用：上海市金山区2023-2024学年高三1月期末学生学习能力诊断测试生物试题
3 . 黄连木（2n=30）是城市及风景区的优良绿化树种。科研人员用秋水仙素对黄连木种子诱变获得四倍体植株，培育抗性更强的黄连木新品种。
(1)科研人员用秋水仙素对黄连木种子诱变获得四倍体植株。已知秋水仙素能抑制纺锤体的形成，因此秋水仙素直接影响的分裂时期是___（单选）。
(2)为了探究秋水仙素诱变黄连木种子的适宜浓度和处理时间，实验中设置的对照组是___ ，实验组是___ ，检测的指标是___ （编号选填）。
①未经任何处理的黄连木种子
②经无菌水浸泡处理不同时间的黄连木种子
③同一浓度秋水仙素溶液处理不同时间的黄连木种子
④不同浓度秋水仙素溶液处理相同时间的黄连木种子
⑤处理后的黄连木种子出苗率
⑥处理后的黄连木幼苗变异率
(3)若观察四倍体黄连木植株正处于有丝分裂中期的分生区细胞，理论上可观察到染色体共有___ 条，此时染色体的行为是___ （编号选填）。
①
②
③ 
④
下表和下图为生长4个月后二倍体和四倍体黄连木植株的生理参数。
黄连木叶形、色素和叶片渗透调节物质含量比较
（注：SOD和POD具有清除自由基的功效，过多的自由基对细胞有害）
(4)据表数据分析，快速区分两种黄连木植株的方法是___ 。
(5)据表、图和所学知识分析可知，与二倍体黄连木植株相比较，四倍体黄连木植株的优势是___（多选）。
(1)科研人员用秋水仙素对黄连木种子诱变获得四倍体植株。已知秋水仙素能抑制纺锤体的形成，因此秋水仙素直接影响的分裂时期是___（单选）。
| A．分裂间期 | B．分裂前期 |
| C．分裂中期 | D．分裂后期 |
(2)为了探究秋水仙素诱变黄连木种子的适宜浓度和处理时间，实验中设置的对照组是
①未经任何处理的黄连木种子
②经无菌水浸泡处理不同时间的黄连木种子
③同一浓度秋水仙素溶液处理不同时间的黄连木种子
④不同浓度秋水仙素溶液处理相同时间的黄连木种子
⑤处理后的黄连木种子出苗率
⑥处理后的黄连木幼苗变异率
(3)若观察四倍体黄连木植株正处于有丝分裂中期的分生区细胞，理论上可观察到染色体共有
①
② ③ ④下表和下图为生长4个月后二倍体和四倍体黄连木植株的生理参数。
黄连木叶形、色素和叶片渗透调节物质含量比较
| 类别 | 叶宽（mm） | 叶厚（mm） | 叶绿素总量（mg·g-1） | 类胡萝卜素（mg·g-1） | 游离脯氨酸（μg·g-1） | 可溶性糖（mg·g-1） | 可溶性蛋白（mg·g-1） |
| 二倍体 | 14.04 | 1.22 | 0.70 | 0.19 | 19.11 | 119.86 | 2.73 |
| 四倍体 | 21.54 | 2.11 | 1.27 | 0.23 | 27.96 | 167.49 | 5.16 |
（注：SOD和POD具有清除自由基的功效，过多的自由基对细胞有害）
(4)据表数据分析，快速区分两种黄连木植株的方法是
(5)据表、图和所学知识分析可知，与二倍体黄连木植株相比较，四倍体黄连木植株的优势是___（多选）。
| A．吸水能力强 | B．吸光能力强 |
| C．抗自由基能力强 | D．抗病虫害能力强 |
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2024-01-18更新
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199次组卷
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3卷引用：上海市金山区2023-2024学年高三1月期末学生学习能力诊断测试生物试题
4 . 条件性基因敲除小鼠：为构建肝特异性CD36基因敲除小鼠模型，研究人员利用Cre-loxP系统开展实验。
【实验原理】
如图1所示，该系统中的Cre可识别DNA分子中特定的loxP序列，当DNA分子上存在两个同向loxP序列时，Cre可将两个loxP序列之间的DNA序列剪除，切口连接形成的环化产物被降解，从而达到敲除特定基因的目的。
(1)Cre的作用类似于基因工程中的_____ ，DNA切口环化连接的过程需要_____ 。（编号选填）
①质粒 ②DNA连接酶 ③DNA聚合酶 ④限制性内切核酸酶
【实验过程】
图2显示两类工具鼠，区别于未经人工改造的野生型小鼠，其中A鼠成对的CD36基因两侧均分别引入一个同向loxP序列（基因型表示为L+L+，野生型为L-L-），B鼠中含一个外源导入的Cre编码序列（基因型表示为C +C -，野生型为C -C -），Alb表示肝脏组织特异性启动子。研究人员利用A、B两类工具鼠作为亲本，选用合适的杂交策略，即可获得基于Cre-loxP系统的肝特异性CD36基因敲除目标小鼠。
(2)目标小鼠的基因型应为______。（单选）
(3)选择合适的杂交策略，目标小鼠最早可出现在______。（单选）
(4)杂交产生目标小鼠过程中，基因L+/L-、C+/C -发生的行为包括______。（多选）
【实验结果】
研究人员取鼠尾细胞通过琼脂糖凝胶电泳鉴定子代1~8号小鼠的基因型，结果如图3。并对鉴定出的目标小鼠不同组织中CD36蛋白相对表达量进行了检测，结果如图4。
(5)已知A鼠、B鼠的基因型检测结果分别与图3中子代6号、1号小鼠相同，则图3中代表目标小鼠的是______ 号。
(6)为检验目标小鼠体内CD36基因的敲除效果，图4中对照小鼠应选择______ （野生型小鼠/A鼠/B鼠）。
(7)下列①~④表示对小鼠不同组织细胞基因检测的结果，+表示存在，-表示缺失，其中符合目标小鼠情况的是_____ 。（编号选填）
(8)据题意和图4，描述Cre-loxP系统在目标小鼠体内发挥作用的机制______ 。
【实验原理】
如图1所示，该系统中的Cre可识别DNA分子中特定的loxP序列，当DNA分子上存在两个同向loxP序列时，Cre可将两个loxP序列之间的DNA序列剪除，切口连接形成的环化产物被降解，从而达到敲除特定基因的目的。
(1)Cre的作用类似于基因工程中的
①质粒 ②DNA连接酶 ③DNA聚合酶 ④限制性内切核酸酶
【实验过程】
图2显示两类工具鼠，区别于未经人工改造的野生型小鼠，其中A鼠成对的CD36基因两侧均分别引入一个同向loxP序列（基因型表示为L+L+，野生型为L-L-），B鼠中含一个外源导入的Cre编码序列（基因型表示为C +C -，野生型为C -C -），Alb表示肝脏组织特异性启动子。研究人员利用A、B两类工具鼠作为亲本，选用合适的杂交策略，即可获得基于Cre-loxP系统的肝特异性CD36基因敲除目标小鼠。
(2)目标小鼠的基因型应为______。（单选）
| A．L+L+C +C - | B．L+L+C -C - | C．L-L-C+C+ | D．L+L-C+C - |
(3)选择合适的杂交策略，目标小鼠最早可出现在______。（单选）
| A．子一代 | B．子二代 | C．子三代 | D．子四代 |
(4)杂交产生目标小鼠过程中，基因L+/L-、C+/C -发生的行为包括______。（多选）
| A．突变 | B．重组 | C．分离 | D．复制 |
【实验结果】
研究人员取鼠尾细胞通过琼脂糖凝胶电泳鉴定子代1~8号小鼠的基因型，结果如图3。并对鉴定出的目标小鼠不同组织中CD36蛋白相对表达量进行了检测，结果如图4。
(5)已知A鼠、B鼠的基因型检测结果分别与图3中子代6号、1号小鼠相同，则图3中代表目标小鼠的是
(6)为检验目标小鼠体内CD36基因的敲除效果，图4中对照小鼠应选择
(7)下列①~④表示对小鼠不同组织细胞基因检测的结果，+表示存在，-表示缺失，其中符合目标小鼠情况的是
编号 | 细胞类型 | Cre编码序列 | CD36基因 |
① | 肝脏细胞 | + | - |
② | 肾脏细胞 | + | + |
③ | 脂肪细胞 | + | - |
④ | 心肌细胞 | - | + |
(8)据题意和图4，描述Cre-loxP系统在目标小鼠体内发挥作用的机制
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2024-01-12更新
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355次组卷
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2卷引用：2024届上海市黄浦区高三一模生物试题
解题方法
5 . 以乳酸为主要原料可合成聚乳酸，是一种可生物降解的材料，有广泛应用。为了提高乳酸产量，科研人员以光合生物制造技术构建聚球藻细胞工厂来生产乳酸，图表示一个天然缺乏乳酸合成途径的聚球藻细胞经改造后的乳酸合成途径，途径①中LdhD是合成乳酸所需的NADH依赖型乳酸脱氢酶，来自保加利亚乳酸菌，途径②中LdhDs是NADPH依赖型的乳酸脱氢酶，虚线部分代表改造后新增的代谢过程。
(1)如图所示，聚球藻无核膜包被的细胞核，能进行光合作用，由此可见生物进行光合作用必须具备的内部条件有____________ 。（编号选填）
① 叶绿体② 光合色素③ 适宜光照 ④ 相关酶⑤ 二氧化碳
(2)在改造后的聚球藻中，可能发生的能量转换有 。
(3)科研人员最初利用来自保加利亚乳酸菌中的LdhD基因构建了通过途径①合成乳酸的聚球菌，构建的表达载体应具备________ ，构建过程中需要用到________ 。（编号选填）
① LdhD基因②乳酸转运蛋白基因③标记基因④DNA聚合酶⑤限制性内切核酸酶⑥DNA连接酶
(4)经培养后发现，构建了途径①的聚球藻生产乳酸的效率不高，有可能是因为 。
(5)继续研究发现，若将LdhD中第176到178位原有氨基酸序列替换为丙氨酸-精氨酸-丝氨酸，则可得到利用NADPH为其主要辅因子的突变酶，即LdhDs，设计引物以PCR获取突变酶目的基因，属于蛋白质工程的_______ （定点突变/定向进化）策略。最终获得目的基因后在聚球藻内构建出途径②，培养发现乳酸产量大增。
(6)耐热地衣芽孢杆菌中也有活性较高的LdhD，图4为来自保加利亚乳酸菌和耐热地衣芽孢杆菌的LdhD酶活性比较，试分析将耐热地衣芽孢杆菌的LdhD基因转入聚球藻，是否可以进一步提高其产乳酸的能力______ 。
(7)结合以上图文信息，阐述与保加利亚乳酸菌比较，利用改造的聚球藻生产乳酸具有哪些不同之处______ 。
(1)如图所示，聚球藻无核膜包被的细胞核，能进行光合作用，由此可见生物进行光合作用必须具备的内部条件有
① 叶绿体② 光合色素③ 适宜光照 ④ 相关酶⑤ 二氧化碳
(2)在改造后的聚球藻中，可能发生的能量转换有 。
| A．光能转换为活跃化学能 |
| B．活跃化学能转换为稳定化学能 |
| C．稳定化学能转换为热能 |
| D．稳定化学能转换为活跃化学能 |
(3)科研人员最初利用来自保加利亚乳酸菌中的LdhD基因构建了通过途径①合成乳酸的聚球菌，构建的表达载体应具备
① LdhD基因②乳酸转运蛋白基因③标记基因④DNA聚合酶⑤限制性内切核酸酶⑥DNA连接酶
(4)经培养后发现，构建了途径①的聚球藻生产乳酸的效率不高，有可能是因为 。
| A．聚球藻胞内环境不适合LdhD发挥作用 |
| B．聚球藻内表达出来的LdhD结构发生改变 |
| C．转入的基因在聚球藻内表达效率低 |
| D．乳酸转运蛋白效率低下，细胞内乳酸积累抑制合成速率 |
(5)继续研究发现，若将LdhD中第176到178位原有氨基酸序列替换为丙氨酸-精氨酸-丝氨酸，则可得到利用NADPH为其主要辅因子的突变酶，即LdhDs，设计引物以PCR获取突变酶目的基因，属于蛋白质工程的
(6)耐热地衣芽孢杆菌中也有活性较高的LdhD，图4为来自保加利亚乳酸菌和耐热地衣芽孢杆菌的LdhD酶活性比较，试分析将耐热地衣芽孢杆菌的LdhD基因转入聚球藻，是否可以进一步提高其产乳酸的能力
(7)结合以上图文信息，阐述与保加利亚乳酸菌比较，利用改造的聚球藻生产乳酸具有哪些不同之处
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149次组卷
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2卷引用：上海市宝山区2023-2024学年高三上学期期末质量监测生物试题
6 . 研究人员对某遗传病的病理机制进行研究，发现该病存在多种致病原因，家族1由单基因突变（A/a）导致，家族2由单基因突变（B/b）导致。图显示了A/a基因表达的部分氨基酸序列，数字表示氨基酸的排位。
A代表丙氨酸（GCU、GCC、GCA、GCG）。I代表异亮氨酸（AUU、AUC、AUA）。L代表亮氨酸（UUA、UUG、CUU、CUC、CUA、CUG）。*代表终止。终止密码子UAA、UAG、UGA。
(1)据图分析，A/a致病基因所表达的蛋白质的功能异常，可能原因是由于致病基因__________ 。（编号选填）
①转录提前终止②转录后翻译提前终止③第141位插入了一个碱基对④第142位缺失了一个碱基对⑤第142位替换了一个碱基对⑥第143位替换了一个碱基对
(2)A/a基因表达的正常蛋白和异常蛋白一定相同的是____。
家族1有一男三女共四个孩子，双亲和大女儿的表型正常，先发病就诊患者是儿子，二女儿和小女儿也出现了病理反应症状。儿子已婚，与妻子生育一个男孩，妻子与该男孩表型正常。
(3)据题中信息分析，家族1成员所含的致病基因是___________ （①显性/②隐性）基因，该病属于________ （①X/②常）染色体遗传病。（编号选填）
(4)家族1中，儿子与妻子所生男孩的相关基因型为_____。
(5)家族1中，大女儿携带致病基因的概率为_____。
(6)家族2有一儿一女两个孩子，先发病就诊患者是女儿。通过对家族2全体家庭成员进行基因测序，发现父母和哥哥都不携带致病基因，则关于女儿患病的解释，正确的是_______。
(7)家族2父亲的精原细胞进行减数分裂时，基因A/a与基因B/b可遵循_____。
A代表丙氨酸（GCU、GCC、GCA、GCG）。I代表异亮氨酸（AUU、AUC、AUA）。L代表亮氨酸（UUA、UUG、CUU、CUC、CUA、CUG）。*代表终止。终止密码子UAA、UAG、UGA。
(1)据图分析，A/a致病基因所表达的蛋白质的功能异常，可能原因是由于致病基因
①转录提前终止②转录后翻译提前终止③第141位插入了一个碱基对④第142位缺失了一个碱基对⑤第142位替换了一个碱基对⑥第143位替换了一个碱基对
(2)A/a基因表达的正常蛋白和异常蛋白一定相同的是____。
| A．氨基酸的排序 | B．肽键的结构 | C．氨基酸的数量 | D．肽链的数量 |
家族1有一男三女共四个孩子，双亲和大女儿的表型正常，先发病就诊患者是儿子，二女儿和小女儿也出现了病理反应症状。儿子已婚，与妻子生育一个男孩，妻子与该男孩表型正常。
(3)据题中信息分析，家族1成员所含的致病基因是
(4)家族1中，儿子与妻子所生男孩的相关基因型为_____。
| A．aa | B．XaY | C．XAY | D．Aa |
(5)家族1中，大女儿携带致病基因的概率为_____。
| A．1/2 | B．1/3 | C．2/3 | D．3/4 |
(6)家族2有一儿一女两个孩子，先发病就诊患者是女儿。通过对家族2全体家庭成员进行基因测序，发现父母和哥哥都不携带致病基因，则关于女儿患病的解释，正确的是_______。
| A．一定发生的是常染色体畸变 |
| B．一定发生的是显性突变 |
| C．可能源自父亲的精原细胞减数第一次分裂间期的基因突变 |
| D．可能源自母亲的卵原细胞DNA复制时发生了基因突变 |
(7)家族2父亲的精原细胞进行减数分裂时，基因A/a与基因B/b可遵循_____。
| A．遵循基因分离定律 | B．遵循自由组合定律 |
| C．遵循碱基互补配对原则 | D．遵循连锁互换定律 |
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184次组卷
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2卷引用：2024届上海市徐汇区高三一模生物试题
解题方法
7 . I.纤维素是地球上储量最丰富的可再生资源之一，经纤维素酶催化水解后，可被微生物发酵利用。真核生物长枝木霉的纤维素酶基因通常随机分布在染色体上。某研究人员用重离子束诱变育种得到了高产纤维素酶的长枝木霉菌株，并对高产纤维素酶的机理进行了研究。如图为高产纤维素酶机理的部分示意图。
(1)根据题意可知，图中纤维素酶基因所含遗传信息的传递方向是______ 。
A、细胞核→细胞质 B、细胞质→细胞质
C、细胞质→核糖体 D、质粒→核糖体
(2)纤维素酶基因的表达受葡萄糖等降解物的影响，形成阻遏效应。由图可知，关于该阻遏效应的说法正确的是______ 。
A、负反馈调节 B、分级调节
C、葡萄糖为信息分子 D、阻遏葡萄糖的过度产生
(3)纤维素酶为复合酶系，主要包括三种组分，它们分别使纤维素长链变短链、短链变二糖、二糖变单糖。请推测，这种降解纤维素的协同作用得以实现的原因不包括它们______ 。
A、分子结构不同 B、催化反应类型相同
C、底物相同 D、最适pH相近
(4)研究发现，PDI和OST是纤维素酶加工修饰的关键蛋白分子。根据以上信息和所学知识分析，高产菌株可以高效合成、分泌纤维素酶可能依赖于__________ （编号选填）。
①PDI和OST在核糖体上高效工作
②菌株分泌纤维素酶的方式
③在外界碳源的诱导作用下快速启动纤维素酶基因的转录
④囊泡的生成和移动不消耗能量
(5)重离子束诱变后的高产长枝木霉不可能发生的改变是______ 。
A、基因数目 B、新生多肽的合成方式
C、组蛋白修饰水平 D、内质网的结构
II.工业上，还可通过基因工程改造长枝木霉，从而获得高效生产纤维素酶的菌株。如图为携带OST高表达基因（OST-H基因）的重组质粒导入野生型长枝木霉后，从中筛选高产菌株的流程。其中培养基④中富含纤维素，接种菌株后用刚果红进行染色，而刚果红可与多糖形成红色沉淀，菌落周围的透明圈大小可反映菌株所产纤维素酶的酶活力。
(6)图中步骤I-IV中需在超净台上进行的是___________ 。
(7)关于②号培养基的配制方法正确的是______ 。
A、以OST-H为碳源 B、以纤维素酶为碳源
C、以纤维素为碳源 D、以纤维素酶为氮源
(8)上述过程中，接种的正确操作是______ 。
A、仅步骤I为稀释涂布法接种 B、步骤I、III均为稀释涂布法接种
C、步骤I的接种工具可用火焰灼烧灭菌 D、步骤III使用接种环为接种工具
(9)为达到筛选高产菌株的目的，正确的说法是______ 。
A、步骤II中应挑选直径较大的菌落
B、菌种转接到培养基③目的是为了扩大培养
C、步骤III接种前应进行菌种稀释
D、培养基④应先灭菌再调pH
(10)如表为步骤IV测得的1-4号待选菌株和野生型菌株的数据，请分析菌株4透明圈最大的原因？____________________________________ 。
(1)根据题意可知，图中纤维素酶基因所含遗传信息的传递方向是
A、细胞核→细胞质 B、细胞质→细胞质
C、细胞质→核糖体 D、质粒→核糖体
(2)纤维素酶基因的表达受葡萄糖等降解物的影响，形成阻遏效应。由图可知，关于该阻遏效应的说法正确的是
A、负反馈调节 B、分级调节
C、葡萄糖为信息分子 D、阻遏葡萄糖的过度产生
(3)纤维素酶为复合酶系，主要包括三种组分，它们分别使纤维素长链变短链、短链变二糖、二糖变单糖。请推测，这种降解纤维素的协同作用得以实现的原因不包括它们
A、分子结构不同 B、催化反应类型相同
C、底物相同 D、最适pH相近
(4)研究发现，PDI和OST是纤维素酶加工修饰的关键蛋白分子。根据以上信息和所学知识分析，高产菌株可以高效合成、分泌纤维素酶可能依赖于
①PDI和OST在核糖体上高效工作
②菌株分泌纤维素酶的方式
③在外界碳源的诱导作用下快速启动纤维素酶基因的转录
④囊泡的生成和移动不消耗能量
(5)重离子束诱变后的高产长枝木霉不可能发生的改变是
A、基因数目 B、新生多肽的合成方式
C、组蛋白修饰水平 D、内质网的结构
II.工业上，还可通过基因工程改造长枝木霉，从而获得高效生产纤维素酶的菌株。如图为携带OST高表达基因（OST-H基因）的重组质粒导入野生型长枝木霉后，从中筛选高产菌株的流程。其中培养基④中富含纤维素，接种菌株后用刚果红进行染色，而刚果红可与多糖形成红色沉淀，菌落周围的透明圈大小可反映菌株所产纤维素酶的酶活力。
(6)图中步骤I-IV中需在超净台上进行的是
(7)关于②号培养基的配制方法正确的是
A、以OST-H为碳源 B、以纤维素酶为碳源
C、以纤维素为碳源 D、以纤维素酶为氮源
(8)上述过程中，接种的正确操作是
A、仅步骤I为稀释涂布法接种 B、步骤I、III均为稀释涂布法接种
C、步骤I的接种工具可用火焰灼烧灭菌 D、步骤III使用接种环为接种工具
(9)为达到筛选高产菌株的目的，正确的说法是
A、步骤II中应挑选直径较大的菌落
B、菌种转接到培养基③目的是为了扩大培养
C、步骤III接种前应进行菌种稀释
D、培养基④应先灭菌再调pH
(10)如表为步骤IV测得的1-4号待选菌株和野生型菌株的数据，请分析菌株4透明圈最大的原因？
编号 | 透明圈大小（mm） |
1 | 4.21±0.54 |
2 | 4.62±0.23 |
3 | 4.55±0.32 |
4 | 5.09±0.41 |
野生 | 0.05±0.18 |
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2024-01-11更新
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294次组卷
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2卷引用：2024届上海市徐汇区高三一模生物试题
解题方法
8 . 电子烟作为一种新兴的模仿卷烟的产品，受到了很多人的青睐。和传统香烟一样，吸电子烟也会对身体健康造成一系列危害，已成为一个严重的公共卫生问题。
正常细胞中，原癌基因的正常表达是细胞生长、分裂所必需的，抑癌基因则抑制细胞增殖。研究发现，吸电子烟会增加癌症相关基因TP53基因的突变频率，诱发癌症，如图显示了发生率比较高的三种突变形式。
(1)和未发生突变相比，TP53基因发生上图所示的突变后，会引起______ 。（编号选填，所需密码子见表）
①突变点位对应的氨基酸不变②终止密码子提前出现③突变点位对应的氨基酸被替换④终止密码子延后出现⑤突变点位之后的氨基酸均被替换
(2)根据题干信息可以判断，TP53基因最可能属于______ （原癌基因/抑癌基因），其突变导致细胞______ （有丝分裂/无丝分裂/减数分裂）不受控制形成癌细胞。癌细胞分裂具有周期性，DNA和染色体数目加倍分别发生在细胞周期的______ （G1/S/G2/前/中/后/末）期和______ （G1/S/G2/前/中/后/末）期。
(3)大多数正常细胞在陌生组织中会死亡，而癌细胞却能够存活和增殖，造成癌症转移。这可能是由于癌细胞______。
成瘾是一种复杂的慢性复发性脑疾病。电子烟含有成瘾物质尼古丁，反复吸电子烟可导致成瘾。图A表示尼古丁成瘾的部分环节，其中X、Y、Z表示脑的三个区域，○表示脑中部分结构的放大，示波器测量从X区域延伸到Y、Z区域的神经纤维的电信号。多巴胺在Y、Z两个区域能使人产生欣快感。同时发现，尼古丁成瘾者脑的Y区域，多巴胺受体减少。
(4)根据图A中的局部放大图判断，下列属于神经递质的有______ 。（编号选填）
①尼古丁②谷氨酸③多巴胺④
⑤
(5)图A中示波器正在显示的波形表示所测神经元产生了______ 次动作电位。
(6)根据题干信息分析电子烟成瘾的机理：______ 。
(7)运动被认为是一种潜在的防治成瘾的方法。为探究运动在防治尼古丁成瘾中的作用，研究人员利用正常小鼠和尼古丁成瘾小鼠进行了实验，测定了图A中连接示波器的神经纤维的动作电位的频率，得到了图B所示的结果。请根据图B及题干信息评价运动对尼古丁成瘾小鼠的影响：________________________ 。
烟草在采收、运输、加工过程中，会产生大量含高浓度尼古丁的废弃物。利用细菌来降低废弃物中的尼古丁浓度具有成本低、对环境影响小等优点。图甲表示分离尼古丁降解菌的部分过程，Ⅰ~Ⅲ表示过程。实验中所用培养基的配方见表。
(8)按表所示配方配制的培养基属于______ 。（编号选填）
①天然培养基②合成培养基③液体培养基④固体培养基⑤通用培养基⑥选择培养基
(9)图甲中过程Ⅰ的操作目的是______。
(10)图甲中过程Ⅱ的接种方法为______ （平板划线法/涂布平板法）。若过程Ⅱ得到的平板上菌落密集、无法分辨出单菌落，可在接种前先将菌液进行______ 。
(11)图乙为过程Ⅲ中某试管的测定结果，下列分析正确的是______。
正常细胞中，原癌基因的正常表达是细胞生长、分裂所必需的，抑癌基因则抑制细胞增殖。研究发现，吸电子烟会增加癌症相关基因TP53基因的突变频率，诱发癌症，如图显示了发生率比较高的三种突变形式。
(1)和未发生突变相比，TP53基因发生上图所示的突变后，会引起
①突变点位对应的氨基酸不变②终止密码子提前出现③突变点位对应的氨基酸被替换④终止密码子延后出现⑤突变点位之后的氨基酸均被替换
第二位碱基 | |||||||||||
U | C | A | G | 第 一 位 碱 基 （3′ ） | |||||||
第 一 位 碱 基 （5′ ） | U | UUU | 苯丙氨酸 | UCU | 丝氨酸 | UAU | 酪氨酸 | UGU | 半胱氨酸 | U | |
UUC | UCC | UAC | UGC | C | |||||||
UUA | 亮氨酸 | UCA | UAA | 终止密码子 | UGA | 终止密码子 | A | ||||
UUG | UCG | UAG | UGG | 色氨酸 | G | ||||||
A | AUU | 异亮氨酸 | ACU | 苏氨酸 | AAU | 天冬氨酸 | AGU | 丝氨酸 | U | ||
AUC | ACC | AAC | AGC | C | |||||||
AUA | ACA | AAA | 赖氨酸 | AGA | 精氨酸 | A | |||||
AUG | 甲硫氨酸 | ACG | AAG | AGG | G | ||||||
(2)根据题干信息可以判断，TP53基因最可能属于
(3)大多数正常细胞在陌生组织中会死亡，而癌细胞却能够存活和增殖，造成癌症转移。这可能是由于癌细胞______。
| A．质膜上的磷脂改变 | B．质膜的流动性改变 |
| C．质膜上的蛋白质改变 | D．质膜的选择透过性改变 |
成瘾是一种复杂的慢性复发性脑疾病。电子烟含有成瘾物质尼古丁，反复吸电子烟可导致成瘾。图A表示尼古丁成瘾的部分环节，其中X、Y、Z表示脑的三个区域，○表示脑中部分结构的放大，示波器测量从X区域延伸到Y、Z区域的神经纤维的电信号。多巴胺在Y、Z两个区域能使人产生欣快感。同时发现，尼古丁成瘾者脑的Y区域，多巴胺受体减少。
(4)根据图A中的局部放大图判断，下列属于神经递质的有
①尼古丁②谷氨酸③多巴胺④
⑤(5)图A中示波器正在显示的波形表示所测神经元产生了
(6)根据题干信息分析电子烟成瘾的机理：
(7)运动被认为是一种潜在的防治成瘾的方法。为探究运动在防治尼古丁成瘾中的作用，研究人员利用正常小鼠和尼古丁成瘾小鼠进行了实验，测定了图A中连接示波器的神经纤维的动作电位的频率，得到了图B所示的结果。请根据图B及题干信息评价运动对尼古丁成瘾小鼠的影响：
烟草在采收、运输、加工过程中，会产生大量含高浓度尼古丁的废弃物。利用细菌来降低废弃物中的尼古丁浓度具有成本低、对环境影响小等优点。图甲表示分离尼古丁降解菌的部分过程，Ⅰ~Ⅲ表示过程。实验中所用培养基的配方见表。
成分 | K2HPO4·3H2O | KH2PO4 | MgSO4·7H2O | 尼古丁 | 水 | pH |
含量 | 13.3g | 4g | 0.2g | 0.8g | 1000mL | 7.0 |
(8)按表所示配方配制的培养基属于
①天然培养基②合成培养基③液体培养基④固体培养基⑤通用培养基⑥选择培养基
(9)图甲中过程Ⅰ的操作目的是______。
| A．分离出能降解尼古丁的细菌 | B．鉴别出能降解尼古丁的细菌 |
| C．使尼古丁降解菌的数量增加 | D．使土壤中各种细菌的数量增加 |
(10)图甲中过程Ⅱ的接种方法为
(11)图乙为过程Ⅲ中某试管的测定结果，下列分析正确的是______。
| A．尼古丁降解与菌株生长具有同步性 |
| B．28h后，试管中尼古丁已被完全分解 |
| C．菌株在该试管中的增长呈S型增长 |
| D．若继续培养，菌株数量将维持在1.1左右 |
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2024-01-11更新
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254次组卷
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2卷引用：上海市静安区2023-2024学年高三上学期期末教学质量检测生物试题
解题方法
9 . 癌细胞周围的内环境(微环境)特征与正常组织有很多不同。研究发现癌细胞快速增殖会加速氧气的消耗， 同时导致血管异常化， 减少正常组织氧气的供应。
(1)相对于正常细胞，癌细胞内发生变化可能有 。
(2)推测与正常细胞微环境相比，癌细胞所处的微环境具有 的特征。
肿瘤患者体内T 细胞产生的 IFN-γ(抗癌因子)会减少， 科学家尝试用“细菌疗法”以提高患者体内 IFN-γ的含量来治疗癌症，如图所示，其中 ori 是复制起点，AMP是氨苄青霉素抗性基因，EcoRI等是限制酶的酶切位点。已知Clts基因表达Clts蛋白能抑制启动子PR、P₁，在大于42℃时 Clts蛋白失活。用超声诱导可产生短暂热效应，提高温度。
(3)根据题意判断，可作为“细菌疗法”中基因工程改造的细菌代谢类型为_____ (厌氧/需氧)。
(4)该基因工程所需的目的基因为_________ 。
(5)现通过 PCR 来扩增目的基因，下图中能起到扩增作用的引物是 。
(6) 下列关于重组温控质粒的说法正确的是 。
某研究小组为研究“细菌疗法”的治疗效果，按照下图的流程进行实验， 实验分组和实验结果见下表。
(7)根据上述实验方案， 能否证明“超声能诱导工程菌表达 IFN-γ， 抑制乳腺癌细胞生长”， 请说明理由。_______________________________________________________ 。
(8)联系已学知识和上述信息，分析采用“细菌疗法”治疗癌症的优点 。
(1)相对于正常细胞，癌细胞内发生变化可能有 。
| A．无氧呼吸增强 | B．细胞周期变长 |
| C．糖酵解速度加快 | D．葡萄糖摄入加快 |
(2)推测与正常细胞微环境相比，癌细胞所处的微环境具有 的特征。
| A．O₂含量高 | B．O₂含量低 | C．pH 较高 | D．pH 较低 |
肿瘤患者体内T 细胞产生的 IFN-γ(抗癌因子)会减少， 科学家尝试用“细菌疗法”以提高患者体内 IFN-γ的含量来治疗癌症，如图所示，其中 ori 是复制起点，AMP是氨苄青霉素抗性基因，EcoRI等是限制酶的酶切位点。已知Clts基因表达Clts蛋白能抑制启动子PR、P₁，在大于42℃时 Clts蛋白失活。用超声诱导可产生短暂热效应，提高温度。
(3)根据题意判断，可作为“细菌疗法”中基因工程改造的细菌代谢类型为
(4)该基因工程所需的目的基因为
(5)现通过 PCR 来扩增目的基因，下图中能起到扩增作用的引物是 。
| A．引物1 | B．引物2 | C．引物3 | D．引物4 |
(6) 下列关于重组温控质粒的说法正确的是 。
| A．多种限制性内切酶酶切位点有利于目的基因与质粒拼接 |
| B．PR和PL双启动子的作用可能是保证目的基因的正常表达 |
| C．能在氨苄青霉素培养基中生长的是含有重组质粒的工程菌 |
| D．30℃条件下产生 Clts蛋白可以阻碍目的基因的表达 |
某研究小组为研究“细菌疗法”的治疗效果，按照下图的流程进行实验， 实验分组和实验结果见下表。
1 组 | 2 组 | 3 组 | ||
实验处理 | 静脉注射生理盐水，不施加超声处理 | 静脉注射含工程菌的生理盐水，不施加超声处理 | 静脉注射含工程菌的生理盐水，并施加超声处理 | |
检测指标 | IFN-γ | + | + | +++ |
肿瘤体积 | +++ | + | ||
(7)根据上述实验方案， 能否证明“超声能诱导工程菌表达 IFN-γ， 抑制乳腺癌细胞生长”， 请说明理由。
(8)联系已学知识和上述信息，分析采用“细菌疗法”治疗癌症的优点 。
| A．实现肿瘤的靶向治疗 |
| B．根据需要无创调控 IFN-γ的量 |
| C．工程菌在体内不被破坏，持久发挥效应 |
| D．对正常细胞伤害小 |
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2024-01-10更新
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193次组卷
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2卷引用：上海市浦东新区2023-2024学年高三上学期期末教学质量检测生物试题
解题方法
10 . 骨关节炎是一种退行性疾病，病因是关节内软骨细胞的 ATP和NADPH耗竭，使细胞合成代谢受损，导致细胞退变和衰老。浙江大学的林贤丰团队提取菠菜类囊体，制成了纳米类囊体（NTUs），然后用小鼠软骨细胞膜（CM）进行封装，制备出 CM-NTUs，注射到患有骨关节炎的小鼠膝关节，对该部位进行光照后，发现细胞内的合成代谢得到了改善，软骨退化减慢，体内衰老细胞活力恢复。具体过程如图所示。
(1)注射了纳米类囊体的软骨细胞具有的功能是____ 。（编号选填）
①将光能转化为活跃的化学能
②将活跃的化学能转化为光能
③将活跃的化学能转化为稳定的化学能
④将稳定的化学能转化为活跃的化学能
(2)“霜打”后的菠菜，随着可溶性糖的增加，口感会更好。菠菜叶增加的可溶性糖的来源有____ 。（编号选填）
①淀粉水解 ②糖酵解 ③光反应 ④碳反应
(3)受低温胁迫的菠菜细胞常表现为轻度的质壁分离状态。低温处理后的菠菜液泡内可溶性糖的含量增加，则可以在显微镜下观察到____。
(4)CM-NTUs进入小鼠软骨细胞的方式是____。
(5)研究人员把 CM-NTUs而不是NTUs注入患病小鼠的膝关节，原因是____ 。
(6)另一研究发现：肿瘤区域高浓度的 H2O2造成肿瘤区域缺氧而成为细胞信号促进肿瘤的恶性增殖，而 O₂可转化成高毒性的单线态氧，诱导肿瘤细胞凋亡；类囊体膜上有丰富的过氧化氢酶，请提出一条不同于传统放疗或化疗的肿瘤治疗新思路，并说出理由____ 。
(1)注射了纳米类囊体的软骨细胞具有的功能是
①将光能转化为活跃的化学能
②将活跃的化学能转化为光能
③将活跃的化学能转化为稳定的化学能
④将稳定的化学能转化为活跃的化学能
(2)“霜打”后的菠菜，随着可溶性糖的增加，口感会更好。菠菜叶增加的可溶性糖的来源有
①淀粉水解 ②糖酵解 ③光反应 ④碳反应
(3)受低温胁迫的菠菜细胞常表现为轻度的质壁分离状态。低温处理后的菠菜液泡内可溶性糖的含量增加，则可以在显微镜下观察到____。
| A．质壁分离程度增加 | B．细胞吸水涨破 |
| C．质壁分离复原 | D．无明显变化 |
(4)CM-NTUs进入小鼠软骨细胞的方式是____。
| A．自由扩散 | B．协助扩散 |
| C．主动运输 | D．胞吞 |
(5)研究人员把 CM-NTUs而不是NTUs注入患病小鼠的膝关节，原因是
(6)另一研究发现：肿瘤区域高浓度的 H2O2造成肿瘤区域缺氧而成为细胞信号促进肿瘤的恶性增殖，而 O₂可转化成高毒性的单线态氧，诱导肿瘤细胞凋亡；类囊体膜上有丰富的过氧化氢酶，请提出一条不同于传统放疗或化疗的肿瘤治疗新思路，并说出理由
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2023-12-21更新
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144次组卷
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2卷引用：上海市奉贤区2023—2024学年高三12月期末生物试题
