1 . I.血红蛋白由2条α肽链和2条β（或γ）肽链组成，β地中海贫血是由位于11号染色体上编码β肽链的基因突变，导致β肽链的生成受到抑制，无法与α肽链形成足够的血红蛋白而引起的隐性遗传病。下图1是某家族遗传系谱图（相关基因用B/b表示）。
(1)该家族中重症患者的基因型为______ ，Ⅱ1和Ⅱ2生育正常孩子的概率是______ 。
(2)Ⅱ3在进行减数分裂形成精子的过程中（不考虑交叉互换），下列情况可能存在的是______ 。（编号选填）
①细胞中存在两条X染色体和两个致病基因
②细胞中存在一条X染色体和两个致病基因
③细胞中存在两条X染色体和一个致病基因
④细胞中存在一条X染色体和一个致病基因
II.研究发现，编码α肽链的基因（由A基因控制）与编码β肽链的基因位于不同染色体上，编码γ肽链（由D基因控制）和β肽链的基因位于同一条染色体上。人出生后，D基因的表达由开启变为关闭状态，而B基因开始表达，相关机理如图2所示
(3)A/a和D/d的遗传遵循基因的______ 定律。
(4)由题干信息可知，胎儿血红蛋白的肽链组成为______ 。（编号选填）
①2条α肽链 ②2条β肽链 ③2条γ肽链
III.该家族中Ⅱ4症状比其他重症患者明显较轻，研究人员对此开展研究结果如图3所示。
(5)由图3可知，II4DNMT蛋白异常的根本原因是：DNMT基因编码链中的碱基由______ 变为______ 。（部分密码子及对应的氨基酸：UCC丝氨酸UUC苯丙氨酸）
(6)综合题干及图4、图5的相关信息，从分子层面阐述II4症状明显较轻的原因：__________
II5和II6曾育有一个重症地中海贫血的女儿。为了生一个健康的孩子，并用孩子的脐带血帮助姐姐进行造血干细胞移植，该夫妇去医院进行了“设计试管婴儿”。图4是培育“设计试管婴儿”的主要过程。
(7)“设计试管婴儿”的过程主要涉及到的技术有______ 。（编号选填）
①干细胞技术 ②细胞核移植技术 ③胚胎移植技术 ④动物细胞培养
(8)下列有关叙述正确的是______。
A、人类胚胎发育的过程经历卵裂、桑椹胚、囊胚、原肠胚等阶段
(9)
B、可在②时对胚胎进行遗传学诊断
C、该婴儿的造血干细胞能分化出多种不同的血细胞
(10)D、“设计试管婴儿”的技术属于治疗性克隆
(1)该家族中重症患者的基因型为
(2)Ⅱ3在进行减数分裂形成精子的过程中（不考虑交叉互换），下列情况可能存在的是
①细胞中存在两条X染色体和两个致病基因
②细胞中存在一条X染色体和两个致病基因
③细胞中存在两条X染色体和一个致病基因
④细胞中存在一条X染色体和一个致病基因
II.研究发现，编码α肽链的基因（由A基因控制）与编码β肽链的基因位于不同染色体上，编码γ肽链（由D基因控制）和β肽链的基因位于同一条染色体上。人出生后，D基因的表达由开启变为关闭状态，而B基因开始表达，相关机理如图2所示
(3)A/a和D/d的遗传遵循基因的
(4)由题干信息可知，胎儿血红蛋白的肽链组成为
①2条α肽链 ②2条β肽链 ③2条γ肽链
III.该家族中Ⅱ4症状比其他重症患者明显较轻，研究人员对此开展研究结果如图3所示。
(5)由图3可知，II4DNMT蛋白异常的根本原因是：DNMT基因编码链中的碱基由
(6)综合题干及图4、图5的相关信息，从分子层面阐述II4症状明显较轻的原因：
II5和II6曾育有一个重症地中海贫血的女儿。为了生一个健康的孩子，并用孩子的脐带血帮助姐姐进行造血干细胞移植，该夫妇去医院进行了“设计试管婴儿”。图4是培育“设计试管婴儿”的主要过程。
(7)“设计试管婴儿”的过程主要涉及到的技术有
①干细胞技术 ②细胞核移植技术 ③胚胎移植技术 ④动物细胞培养
(8)下列有关叙述正确的是______。
A、人类胚胎发育的过程经历卵裂、桑椹胚、囊胚、原肠胚等阶段
(9)
B、可在②时对胚胎进行遗传学诊断
C、该婴儿的造血干细胞能分化出多种不同的血细胞
(10)D、“设计试管婴儿”的技术属于治疗性克隆
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2 . 多囊肾病（PKD）是一种常见的单基因遗传病，目前发现PKD存在多个不同的致病基因，各致病基因的遗传方式不尽相同。如图为甲、乙两个PKD家系的遗传系谱图。___________ ，甲家系II－2的基因型为______________ 。（相关等位基因用A和a表示。）
为判断乙家系PKD的遗传方式，对乙家系患者和正常成员的相关基因进行检测，检测基因部分序列如下图所示。检测发现乙家系II－1不携带致病基因。______ （相同/不同/无法判断），乙家系III－2和III－3基因型相同的概率是______ 。
(3)比较乙家系PKD患者和正常成员的基因序列，PKD产生的原因属于______。
(4)限制酶E的识别序列为GATATC，若用限制酶E切割乙家系PKD患者的基因，酶切后不同长度的DNA片段有______ 种。
(5)若甲家系III－2与乙家系III－2婚配，生育携带PKD致病基因男孩的概率为______ 。
(6)PKD目前没有理想的治疗方法，主要的治疗措施仍然是针对患者肾内和肾外各种并发症。对于有PKD家族史的家庭，有效降低患儿出生率的方法有______ 。（编号选填）
①适婚青年进行遗传咨询
②根据再发风险率的估计提出预防措施
③通过产前诊断确定胎儿患病情况
④对患PKD的双亲进行体细胞基因治疗
棉花的纤维有白色的和紫色的，植株也有抗虫病的和不抗虫病的。为了鉴别其显隐性关系，现用紫色不抗虫植株与不同批次的白色抗虫植株进行杂交，结果见下表。颜色和抗虫与否的基因分别用A、a和B、b表示，基因型AaBb植株体细胞中两对基因与染色体的关系。
(7)根据表的信息判断，关于棉花两对相对性状的说法正确的是______。
(8)表中子代白色不抗虫植株在正常产生配子的过程中，不会出现下列几种情况中的______ 。（编号选填）
为判断乙家系PKD的遗传方式，对乙家系患者和正常成员的相关基因进行检测，检测基因部分序列如下图所示。检测发现乙家系II－1不携带致病基因。
(3)比较乙家系PKD患者和正常成员的基因序列，PKD产生的原因属于______。
| A．基因突变 | B．基因重组 | C．染色体倒位 | D．染色体缺失 |
(4)限制酶E的识别序列为GATATC，若用限制酶E切割乙家系PKD患者的基因，酶切后不同长度的DNA片段有
(5)若甲家系III－2与乙家系III－2婚配，生育携带PKD致病基因男孩的概率为
(6)PKD目前没有理想的治疗方法，主要的治疗措施仍然是针对患者肾内和肾外各种并发症。对于有PKD家族史的家庭，有效降低患儿出生率的方法有
①适婚青年进行遗传咨询
②根据再发风险率的估计提出预防措施
③通过产前诊断确定胎儿患病情况
④对患PKD的双亲进行体细胞基因治疗
棉花的纤维有白色的和紫色的，植株也有抗虫病的和不抗虫病的。为了鉴别其显隐性关系，现用紫色不抗虫植株与不同批次的白色抗虫植株进行杂交，结果见下表。颜色和抗虫与否的基因分别用A、a和B、b表示，基因型AaBb植株体细胞中两对基因与染色体的关系。
组合序号 | 亲本杂交组合 | 子代的表现型及其植株数目 | |
紫色不抗虫 | 白色不抗虫 | ||
1 | 紫色不抗虫×白色抗虫I | 211 | 208 |
2 | 紫色不抗虫×白色抗虫II | 0 | 279 |
(7)根据表的信息判断，关于棉花两对相对性状的说法正确的是______。
| A．白色对紫色是显性，不抗虫对抗虫是显性 |
| B．杂交亲本中白色抗虫I植株的基因型是Aabb |
| C．两组杂交亲本中的紫色不抗虫植株的基因型均是aaBb |
| D．两组杂交子代中白色不抗虫植株的体细胞中的染色体组成与图5细胞一致 |
(8)表中子代白色不抗虫植株在正常产生配子的过程中，不会出现下列几种情况中的
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2024-05-16更新
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144次组卷
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2卷引用：2024届上海市崇明区二模生物试题
名校
3 . 糖原累积病是因遗传物质改变而引发相关酶活性异常的一类疾病。目前发现有Ⅰ型(相关基因用A/a表示)。Ⅱ型(相关基因用B/b表示)等多种类型。如图为某家族的糖原累积病的遗传系谱图。其中，II型糖原累积病无显著的性别差异。____________________ 。(编号选填)
①糖原的结构②相关酶的空间结构③相关基因中的碱基序列④相关酶的活性⑤相关tRNA 的种类⑥相关RNA 序列中的信息
(2)图为II-1 体内部分物质转换的过程。(其中“(-)”代表抑制作用)。据图分析，II-1 体内主要的供能物质是（ ）
(3)基因检测发现，与正常人相比，图9中II-1 体内GAA 酶的第912位氨基酸由脯氨酸(密码子: 5'-CCG-3' ) 变为亮氨酸(密码子: 5' -CUG-3' )。据此测， II-1 体内决定亮氨酸的模板链中碱基序列为5'-_________ -3'。
(4)据图及相关信息判断，Ⅱ型糖原累积病的致病基因位于_________ (A.“X”或B.“Y”或C.“常”) 染色体上， 其遗传方式是_________ (A.“显性”或B.“隐性”) 遗传。
(5)据图判断，正常情况下，下列细胞的子细胞可能是Ⅱ-3传递给 Ⅲ-1 的是（ ）
(6)若图中Ⅱ-2和Ⅱ-3 获得生殖细胞基因型为AB的概率都是16%，根据已学知识推测，III-1 患两种糖原累积病最可能的原因是（ ）
(7)从预防糖原累积病的角度分析，下列建议合理的是（ ）
某种鸟类的羽色受两对等位基因控制，其中基因A控制蓝色物质的合成，基因B控制黄色物质的合成，白色个体不含显性基因。A、a和B、b基因的分布情况如图甲所示，羽色的代谢控制机理如图乙所示。_________ (A.“遵循”或B.“不遵循”)基因的自由组合定律，图甲所示基因型的鸟其羽色为_________ 色。
A. 蓝色 B. 黄色 C. 绿色 D. 白色
(9)由图甲和图乙分析可知，蓝羽鸟的基因型应有_________ 种(A.“1”或B.“2”或C.“3”) 。
①糖原的结构②相关酶的空间结构③相关基因中的碱基序列④相关酶的活性⑤相关tRNA 的种类⑥相关RNA 序列中的信息
(2)图为II-1 体内部分物质转换的过程。(其中“(-)”代表抑制作用)。据图分析，II-1 体内主要的供能物质是（ ）
| A．葡萄糖 | B．脂肪 | C．蛋白质 | D．糖原 |
(4)据图及相关信息判断，Ⅱ型糖原累积病的致病基因位于
(5)据图判断，正常情况下，下列细胞的子细胞可能是Ⅱ-3传递给 Ⅲ-1 的是（ ）
A． | B． | C． | D． |
| A．碱基对替换 | B．染色体交叉互换 |
| C．染色体易位 | D．染色体自由组合 |
| A．禁止近亲结婚 | B．建议婚前体检 |
| C．建议适龄生育 | D．建议产前诊断 |
某种鸟类的羽色受两对等位基因控制，其中基因A控制蓝色物质的合成，基因B控制黄色物质的合成，白色个体不含显性基因。A、a和B、b基因的分布情况如图甲所示，羽色的代谢控制机理如图乙所示。
A. 蓝色 B. 黄色 C. 绿色 D. 白色
(9)由图甲和图乙分析可知，蓝羽鸟的基因型应有
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解题方法
4 . 肝癌发生于肝癌细胞的恶性增殖。研究发现，正常细胞的分裂存在纺锤体组装检验点SAC，该检验点长期激活会干扰纺锤体组装；KIF20B分子与细胞质分裂密切相关，在肝癌细胞中显著性高表达。肝癌治疗药物MTA主要通过激活SAC发挥作用，而药物shKIF20B能抑制KIF20B基因的表达，相关机理如图所示。___ （无丝分裂/有丝分裂/减数分裂）。
(2)细胞⑥中存在的结构有___（多选）。
(3)显微镜下观察肝癌细胞，数量最多的是图中的①-⑥中的___ （编号选填）。
(4)图中①-⑥中，染色体数目和DNA数目比值一定是1:2的有___ （编号选填）。
(5)细胞⑤能发生的生理过程有___（单选）。
(6)药物MTA和shKIF20B都能诱导肝癌细胞凋亡而起到治疗作用。下列关于细胞凋亡的选项错误的是___（单选）。
(7)结合题干信息和图分析，下列关于MTA和shKIF20B抗肝癌机理的描述正确的有___（多选）。
(2)细胞⑥中存在的结构有___（多选）。
| A．纺锤丝 | B．染色体 | C．中心体 | D．赤道面 |
(3)显微镜下观察肝癌细胞，数量最多的是图中的①-⑥中的
(4)图中①-⑥中，染色体数目和DNA数目比值一定是1:2的有
(5)细胞⑤能发生的生理过程有___（单选）。
| A．核膜、核仁出现 |
| B．染色体解螺旋成染色质 |
| C．同源染色体发生联会 |
| D．中心体移向细胞两极并发出纺锤丝 |
(6)药物MTA和shKIF20B都能诱导肝癌细胞凋亡而起到治疗作用。下列关于细胞凋亡的选项错误的是___（单选）。
| A．受遗传信息调控 | B．会被免疫细胞清除 |
| C．通常不影响周围健康细胞 | D．通常有细胞内容物流出 |
(7)结合题干信息和图分析，下列关于MTA和shKIF20B抗肝癌机理的描述正确的有___（多选）。
| A．MTA能抑制分裂细胞进入中期 |
| B．shKIF20B通过抑制KIF20B基因的表达作用于末期 |
| C．shKIF20B能抑制细胞质分裂 |
| D．MTA和shKIF20B合并使用可能具有更佳的抗肝癌效果 |
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5 . 组成人体血红蛋白的2条α链（α珠蛋白）和2条非α链（β珠蛋白或γ珠蛋白或δ珠蛋白），如图1，有HbA（α2β2）、HbA2（α2δ2）、HbF（α2γ2）等类型。其中，控制α珠蛋白合成的基因位于16号染色体，控制非α珠蛋白合成的基因都位于11号染色体。β地中海贫血是由β珠蛋白合成缺陷导致的遗传病。
(2)α珠蛋白基因和β珠蛋白基因的遗传___ （遵循/不遵循）基因的自由组合定律。
(3)不同发育阶段的人红细胞所含的血红蛋白不同。在某阶段，γ珠蛋白基因（用D表示）表达关闭而β珠蛋白基因表达开启，此过程中DNA甲基转移酶（DNMT）发挥了关键作用，如图2所示。以下与D基因关闭表达相关表述合理的是___ （编号选填）。
②D基因甲基化会影响合成γ珠蛋白
③属于转录后水平的调控
④D基因关闭表达属于表观遗传现象
小明因经常出现头晕、乏力等症状去医院检查发现其HbA含量下降、HbA2含量升高。医生怀疑可能患有地中海贫血，于是进一步进行了基因检测，部分检测结果如表1所示。其中HBB是控制β珠蛋白合成的基因；杂合突变指一对等位基因中的一个基因出现突变；点突变是指只有一个碱基对发生改变的基因突变。
表1
(4)医生根据检测结果判断小明患有β地中海贫血，根据表1关于不同β地中海贫血型别的介绍，结合表2结果推测，小明目前的症状属于___（单选）。
表2
注：β：正常β基因控制合成的β珠蛋白链正常
β+：β基因突变导致β珠蛋白链合成不足
β0：β基因突变导致不能合成β珠蛋白链
(5)小明向医生进行了遗传咨询，下列排序正确的是___（单选）。
①再发风险率估计②病情诊断③系谱分析确定遗传方式④提出预防措施
(6)由表2可知，β、β+、β0互为___ （等位/非等位）基因，说明基因突变具有___ 性。
(7)小明夫妻具有相同的基因型，其子女可能有___ 种基因型，其中属于重型β地中海贫血基因型的概率有___ （只考虑控制β珠蛋白合成的基因）。
(8)为避免小明夫妻生出重型β地中海贫血患儿，下列措施有效的是___ （编号选填）。
①胎儿染色体分析
②胎儿血红蛋白分析
③胎儿基因检测
④胎儿性别筛选
⑤孕妇服用益气补血的药物
| A．血红蛋白是由元素C、H、O、N组成的 |
| B．不同种类的血红蛋白具有不同的空间结构 |
| C．β地中海贫血患者HbA2的含量降低 |
| D．具有携带氧气的功能 |
(2)α珠蛋白基因和β珠蛋白基因的遗传
(3)不同发育阶段的人红细胞所含的血红蛋白不同。在某阶段，γ珠蛋白基因（用D表示）表达关闭而β珠蛋白基因表达开启，此过程中DNA甲基转移酶（DNMT）发挥了关键作用，如图2所示。以下与D基因关闭表达相关表述合理的是
②D基因甲基化会影响合成γ珠蛋白
③属于转录后水平的调控
④D基因关闭表达属于表观遗传现象
小明因经常出现头晕、乏力等症状去医院检查发现其HbA含量下降、HbA2含量升高。医生怀疑可能患有地中海贫血，于是进一步进行了基因检测，部分检测结果如表1所示。其中HBB是控制β珠蛋白合成的基因；杂合突变指一对等位基因中的一个基因出现突变；点突变是指只有一个碱基对发生改变的基因突变。
表1
| 检测项目 | 检测结果 |
| α地中海贫血常见缺失（10种） | 未检测到 |
| α地中海贫血常见点突变（12种） | 未检测到 |
| β地中海贫血常见缺失（5种） | 未检测到 |
| β地中海贫血常见点突变（57种） | 基因HBB杂合突变，影响了RNA加工，导致β珠蛋白链合成不足 |
(4)医生根据检测结果判断小明患有β地中海贫血，根据表1关于不同β地中海贫血型别的介绍，结合表2结果推测，小明目前的症状属于___（单选）。
表2
| 序号 | 型别 | 基因型 | 临床表现 |
| 1 | 轻型 | β0β；β+β | 无症状或轻度贫血，能存活至老年 |
| 2 | 中间型 | β+β+；β0β+ | 多于幼童期出现症状，肝脾轻或中度肿大，中度贫血 |
| 3 | 重型 | β+β+；β0β+；β0β0 | 患儿出生无症状，至3-12个月发病，慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，治疗能维持至20岁左右 |
β+：β基因突变导致β珠蛋白链合成不足
β0：β基因突变导致不能合成β珠蛋白链
| A．轻型 | B．中间型 | C．重型 | D．无法确定 |
(5)小明向医生进行了遗传咨询，下列排序正确的是___（单选）。
①再发风险率估计②病情诊断③系谱分析确定遗传方式④提出预防措施
| A．①③②④ | B．④③①② |
| C．②③①④ | D．②①③④ |
(6)由表2可知，β、β+、β0互为
(7)小明夫妻具有相同的基因型，其子女可能有
(8)为避免小明夫妻生出重型β地中海贫血患儿，下列措施有效的是
①胎儿染色体分析
②胎儿血红蛋白分析
③胎儿基因检测
④胎儿性别筛选
⑤孕妇服用益气补血的药物
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解题方法
6 . 人体中O2主要由血管中的红细胞运输。红细胞增多症是一种表现为单位容积血液中红细胞数目高于参考值的血液疾病，有多种类型。如与低氧适应有关的继发性红细胞增多症，是由缺氧诱导因子（HIF-1a）在缺氧状态下通过调控促红细胞生长因子（EPO）基因的表达而造成红细胞数目增加的情况，相关机制示意如图，其中甲-丁表示生理过程。
(2)图中过程甲是___ ，需要的原料有___ （编号选填）。
①DNA复制②转录③翻译④氨基酸⑤脱氧核苷三磷酸⑥核糖核苷三磷酸
(3)若过程乙中甲硫氨酰tRNA的反密码子序列为5'-CAU-3'，则其识别的密码子序列为5'-___ -3'。
(4)促红细胞生长因子（EPO）是由166个氨基酸组成的蛋白质，推测EPO基因至少含有___ 个碱基（不考虑终止密码子）。
(5)图中过程丙为___（单选）。
(6)下列对过程丙和过程丁的特点叙述，正确的是___（多选）。
(7)运动员们通过高原训练以提升运动机能。据图推测，在高原运动训练者体内可能发生___ （编号选填）。
①EPO基因表达增强②红细胞数目升高③EPO分泌减少④EPO基因含量升高
某种原发性红细胞增多症是由细胞内EPO受体基因的第1299—1305位序列缺失导致，如下图所示。患者的EPO受体对EPO高度敏感，使得红细胞生成增加。
| A．磷酸数量 | B．五碳糖种类 |
| C．碱基序列 | D．氨基酸序列 |
(2)图中过程甲是
①DNA复制②转录③翻译④氨基酸⑤脱氧核苷三磷酸⑥核糖核苷三磷酸
(3)若过程乙中甲硫氨酰tRNA的反密码子序列为5'-CAU-3'，则其识别的密码子序列为5'-
(4)促红细胞生长因子（EPO）是由166个氨基酸组成的蛋白质，推测EPO基因至少含有
(5)图中过程丙为___（单选）。
| A．细胞分裂 | B．细胞分化 |
| C．细胞伸长 | D．细胞生长 |
(6)下列对过程丙和过程丁的特点叙述，正确的是___（多选）。
| A．过程丙和过程丁均伴随蛋白质合成 |
| B．过程丙细胞功能改变，过程丁细胞功能不变 |
| C．过程丙遗传信息改变，过程丁遗传信息不变 |
| D．过程丙细胞数量不变，过程丁细胞数量改变 |
(7)运动员们通过高原训练以提升运动机能。据图推测，在高原运动训练者体内可能发生
①EPO基因表达增强②红细胞数目升高③EPO分泌减少④EPO基因含量升高
某种原发性红细胞增多症是由细胞内EPO受体基因的第1299—1305位序列缺失导致，如下图所示。患者的EPO受体对EPO高度敏感，使得红细胞生成增加。
| A．基因重组 | B．染色体片段缺失 |
| C．基因突变 | D．染色体片段易位 |
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7 . 分析遗传性青光眼的致病机理
眼球中的小梁网由小梁网细胞构成，小梁网细胞凋亡可能引发青光眼，最终损伤视神经。线粒体是小梁网细胞凋亡的调控中心，部分机理如图（1）所示。其中APAF1为细胞凋亡激活因子；Bcl-2与Bax是调控线粒体凋亡的相关蛋白，两者结合后会使线粒体外膜通透性改变，导致线粒体内膜上的电子传递蛋白细胞色素c外流。检测发现，小李患JOAG型青光眼，该病由位于1号染色体的MYOC基因突变所致。MYOC基因编码链上部分碱基序列以及小李家庭成员MYOC基因扩增、酶切后的电泳结果如图（2）所示。
(2)研究发现，JOAG型青光眼患者的小梁网细胞中MYOC突变蛋白因肽链折叠出错会阻碍其进一步加工。据图（1）及已学知识推断，折叠错误的肽链最可能堆积在______。（单选）
(3)进一步研究发现，小梁网细胞内MYOC蛋白肽链折叠错误会促进Bax与Bcl-2结合。据图（1）及相关信息推测，JOAG型青光眼患者的小梁网细胞内可能会发生的生理变化有______ 。（编号选填）
① 在线粒体内膜上合成的ATP增多 ② H+与O2结合生成的水减少
③ 细胞色素c抑制APAF1蛋白活性 ④ 释放内容物危害周围的细胞
(4)研究发现，JOAG型青光眼是由MYOC基因的编码链第733位碱基“T”替换为“G”所致。突变后，MYOC蛋白第245位氨基酸由______ 变为______ 。若想利用PCR扩增MYOC突变基因开展研究，设计其引物的部分序列是______ 。（通用遗传密码：GAG为谷氨酸；CUC为亮氨酸；GGU为甘氨酸；UGU为半胱氨酸；ACA为苏氨酸；CCA为脯氨酸）
(5)据图（2）判断，小李家系JOAG型青光眼的遗传方式是______ ，其父母再生育二胎为患病男孩的概率是______ 。
(6)调查发现，小李还患有红绿色盲（由OPN1LW基因突变所致）。一般情况下，小李体内OPN1LW突变基因与MYOC突变基因进行重组的过程发生在______ 。（编号选填）
① 精细胞 ② 小梁网细胞
③ 精原细胞 ④ 初级精母细胞
(7)研究还发现，TGF-β蛋白过量也会影响小梁网的功能，从而引发青光眼。据已学知识推测，TGF-β蛋白过量的原因可能是______。（单选）
(8)结合题干及已学知识推测，为缓解青光眼所引发的症状，下列方案合理的有______。（多选）
眼球中的小梁网由小梁网细胞构成，小梁网细胞凋亡可能引发青光眼，最终损伤视神经。线粒体是小梁网细胞凋亡的调控中心，部分机理如图（1）所示。其中APAF1为细胞凋亡激活因子；Bcl-2与Bax是调控线粒体凋亡的相关蛋白，两者结合后会使线粒体外膜通透性改变，导致线粒体内膜上的电子传递蛋白细胞色素c外流。检测发现，小李患JOAG型青光眼，该病由位于1号染色体的MYOC基因突变所致。MYOC基因编码链上部分碱基序列以及小李家庭成员MYOC基因扩增、酶切后的电泳结果如图（2）所示。
| A．光信号不能转化为电信号 | B．视神经传递神经冲动受阻 |
| C．无法在视网膜上形成视觉 | D．视神经传递化学信号受阻 |
(2)研究发现，JOAG型青光眼患者的小梁网细胞中MYOC突变蛋白因肽链折叠出错会阻碍其进一步加工。据图（1）及已学知识推断，折叠错误的肽链最可能堆积在______。（单选）
| A．核糖体 | B．细胞核 | C．高尔基体 | D．内质网 |
(3)进一步研究发现，小梁网细胞内MYOC蛋白肽链折叠错误会促进Bax与Bcl-2结合。据图（1）及相关信息推测，JOAG型青光眼患者的小梁网细胞内可能会发生的生理变化有
① 在线粒体内膜上合成的ATP增多 ② H+与O2结合生成的水减少
③ 细胞色素c抑制APAF1蛋白活性 ④ 释放内容物危害周围的细胞
(4)研究发现，JOAG型青光眼是由MYOC基因的编码链第733位碱基“T”替换为“G”所致。突变后，MYOC蛋白第245位氨基酸由
(5)据图（2）判断，小李家系JOAG型青光眼的遗传方式是
(6)调查发现，小李还患有红绿色盲（由OPN1LW基因突变所致）。一般情况下，小李体内OPN1LW突变基因与MYOC突变基因进行重组的过程发生在
① 精细胞 ② 小梁网细胞
③ 精原细胞 ④ 初级精母细胞
(7)研究还发现，TGF-β蛋白过量也会影响小梁网的功能，从而引发青光眼。据已学知识推测，TGF-β蛋白过量的原因可能是______。（单选）
| A．TGF-β基因启动子区域甲基化程度下降 |
| B．TGF-β基因启动子区域与其他蛋白质结合 |
| C．TGF-β基因的mRNA上终止密码子结构改变 |
| D．体内部分RNA片段与TGF-β基因转录的产物结合 |
(8)结合题干及已学知识推测，为缓解青光眼所引发的症状，下列方案合理的有______。（多选）
| A．移植正常的神经干细胞修复或再生视神经 |
| B．阻断Bax与Bcl-2结合降低小梁网细胞凋亡 |
| C．基因治疗修正MYOC突变基因并注入眼球组织 |
| D．诱导多能干细胞产生小梁网细胞并注入眼球组织 |
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解题方法
8 . 根据所学知识，完成下列题目：
(1)请根据图片或文字选出相应的变异类型______
②对应的变异类型是______
③对应的变异类型是______
④对应的变异类型是______
⑤对应的变异类型是______
A．倒位 B．易位 C．缺失 D．重复
(2)在人的HD基因中，存在一段以三个相邻核酸（CAG）为单位的重复序列。亨廷顿舞蹈症患者的HD基因中，CAG的重复序列异常扩增且重复次数越多，病情越严重。由此推测导致该病的变异类型是（ ）
一种兔的毛色由常染色体上的一对等位基因A、a控制。下表是三组亲本组合的遗传实验结果（注意：每一组的亲本都不只一对），请分析回答问题：
(3)根据表中第______ 组实验结果（A．“一”或B．“二”或C．“三”），可以判断显性性状是______ （A．“黑色”或B．“白色”）。
(4)第二组亲本中白毛兔的基因型是______ ；黑毛兔的基因型是______ 。（编号选填）
①aa ②AA ③Aa
(1)请根据图片或文字选出相应的变异类型
②对应的变异类型是
③对应的变异类型是
④对应的变异类型是
⑤对应的变异类型是
A．倒位 B．易位 C．缺失 D．重复
(2)在人的HD基因中，存在一段以三个相邻核酸（CAG）为单位的重复序列。亨廷顿舞蹈症患者的HD基因中，CAG的重复序列异常扩增且重复次数越多，病情越严重。由此推测导致该病的变异类型是（ ）
| A．基因突变 | B．染色体非整倍体变异 |
| C．基因重复 | D．染色体整倍体变异 |
一种兔的毛色由常染色体上的一对等位基因A、a控制。下表是三组亲本组合的遗传实验结果（注意：每一组的亲本都不只一对），请分析回答问题：
亲本组合 | 第一组 | 第二组 | 第三组 | |
双亲均为白毛 | 双亲中一方为白毛，另一方为黑毛 | 双亲均为黑毛 | ||
子代表现型和数量 | 黑毛 | 0 | 596 | 742 |
白毛 | 869 | 185 | 68 | |
(3)根据表中第
(4)第二组亲本中白毛兔的基因型是
①aa ②AA ③Aa
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9 . 多囊肾病（PKD）是一种常见的单基因遗传病，目前发现PKD存在多个不同的致病基因，各致病基因的遗传方式不尽相同。图1为甲、乙两个PKD家系的遗传系谱图。___ ，甲家系Ⅱ－2的基因型为___ （相关等位基因用A和a表示）。
为判断乙家系PKD的遗传方式，对乙家系患者和正常成员的相关基因进行检测，检测基因部分序列如图2所示。检测发现乙家系Ⅱ－1不携带致病基因。___ 相同/不同/无法判断），乙家系Ⅲ－2和Ⅲ－3基因型相同的概率是___ 。
(3)比较乙家系PKD患者和正常成员的基因序列，PKD产生的原因属于___（单选）。
(4)限制酶E的识别序列为GATATC，若用限制酶E切割乙家系PKD患者的基因，酶切后不同长度的DNA片段有___ 种。
(5)若甲家系Ⅲ－2与乙家系Ⅲ－2婚配，生育携带PKD致病基因男孩的概率为___ 。
(6)PKD目前没有理想的治疗方法，主要的治疗措施仍然是针对患者肾内和肾外各种并发症。对于有PKD家族史的家庭，有效降低患儿出生率的方法有___ （编号选填）。
①适婚青年进行遗传咨询
②根据再发风险率的估计提出预防措施
③通过产前诊断确定胎儿患病情况
④对患PKD的双亲进行体细胞基因治疗
为判断乙家系PKD的遗传方式，对乙家系患者和正常成员的相关基因进行检测，检测基因部分序列如图2所示。检测发现乙家系Ⅱ－1不携带致病基因。
(3)比较乙家系PKD患者和正常成员的基因序列，PKD产生的原因属于___（单选）。
| A．基因突变 | B．基因重组 |
| C．染色体倒位 | D．染色体缺失 |
(4)限制酶E的识别序列为GATATC，若用限制酶E切割乙家系PKD患者的基因，酶切后不同长度的DNA片段有
(5)若甲家系Ⅲ－2与乙家系Ⅲ－2婚配，生育携带PKD致病基因男孩的概率为
(6)PKD目前没有理想的治疗方法，主要的治疗措施仍然是针对患者肾内和肾外各种并发症。对于有PKD家族史的家庭，有效降低患儿出生率的方法有
①适婚青年进行遗传咨询
②根据再发风险率的估计提出预防措施
③通过产前诊断确定胎儿患病情况
④对患PKD的双亲进行体细胞基因治疗
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2024-04-14更新
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151次组卷
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2卷引用：2024届上海市崇明区高三二模生物试题
10 . 糖尿病是一种常见内分泌疾病，主要由于体内外各种因素影响，导致激素Y分泌不足或机体组织细胞对激素Y反应不灵敏，引起血糖浓度增高。图9为细胞A分泌激素Y的机制。_____ 、_____ 。(编号选填)
①胰岛α细胞 ②胰岛B细胞 ③胰岛素 ④胰高血糖素
(2)根据题意和已学知识，以下______原因可能引起糖尿病。
线粒体糖尿病(MDM)是一种特殊类型的糖尿病，是由线粒体DNA突变导致。受精作用时，精子的线粒体不进入卵子。小王患有MDM，下表为其家族主要成员与MDM发病有关的基因M的测序结果(显示转录编码链起始段)。基因M控制线粒体电子传递链蛋白合成。
(可能用到的密码子: 5’-AUG-3’为起始密码子，5’-UAU-3’编码酪氨酸，5’-AAG-3’编码赖氨酸，5’-CAU-3’编码组氨酸)
(3)根据题干信息，以下说法中正确的是________。
(4)结合题干信息和图，说明小王所患的MDM发病机制_______ 。
(5)已知小王父亲不患MDM。请结合题干和上表信息推测，小王夫妇生下的孩子是否患有MDM，并阐明理由_______________ 。
线粒体置换技术(MRT)是预防线粒体遗传病的新型手段，其基本流程如下图所示。_____ 。(编号选填)
①动物细胞融合技术 ②体外受精技术 ③胚胎移植技术 ④动物细胞培养技术
(7)以下说法中正确的是_______。
①胰岛α细胞 ②胰岛B细胞 ③胰岛素 ④胰高血糖素
(2)根据题意和已学知识，以下______原因可能引起糖尿病。
| A．激素Y结构异常 |
| B．细胞A的Ca2+转运蛋白结构异常 |
| C．细胞A核糖体数目减少 |
| D．组织细胞的激素Y受体数目减少 |
线粒体糖尿病(MDM)是一种特殊类型的糖尿病，是由线粒体DNA突变导致。受精作用时，精子的线粒体不进入卵子。小王患有MDM，下表为其家族主要成员与MDM发病有关的基因M的测序结果(显示转录编码链起始段)。基因M控制线粒体电子传递链蛋白合成。
家族成员 | 体细胞中的基因M | 家族成员 | 体细胞中的基因M |
小王 | 5’-ATGGGGAAGTGCCA-3’ | 小王姐姐 | 拒绝检测 |
母亲 | 5’-ATGGGGAAGTGCCA-3’ | 姐夫 | 拒绝检测 |
父亲 | 5’-ATGGGGTATTGCCA-3’ | 外甥女 | 拒绝检测 |
妻子 | 5’-ATGGGGCATTGCCA-3’ |
(3)根据题干信息，以下说法中正确的是________。
| A．小王的外甥女也患有MDM |
| B．MDM的遗传不遵循基因分离定律 |
| C．小王只有一半的次级精母细胞含致病基因 |
| D．小王的基因M来自其母亲体内图9细胞A发生的基因突变 |
(4)结合题干信息和图，说明小王所患的MDM发病机制
(5)已知小王父亲不患MDM。请结合题干和上表信息推测，小王夫妇生下的孩子是否患有MDM，并阐明理由
线粒体置换技术(MRT)是预防线粒体遗传病的新型手段，其基本流程如下图所示。
①动物细胞融合技术 ②体外受精技术 ③胚胎移植技术 ④动物细胞培养技术
(7)以下说法中正确的是_______。
| A．MRT可能面临伦理争议 |
| B．MRT没有任何生物安全隐患 |
| C．MRT可用于治疗小王的MDM |
| D．需要政策法规对MRT应用范围作出规定 |
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