1 . 人类ABO血型是由9号染色体上I^A、I^B和i（三者之间互为等位基因）决定。红细胞表面的抗原合成路径如图1所示。孟买型由12号染色体上H基因突变导致，在血型检测中与A、B抗体均无法产生阳性反应，常被误判为O型。图2为发现的第一例孟买型所在家庭的系谱图（不考虑突变）。下列叙述错误的是（   ）   

A．Ⅱ-1与I-2基因型相同的概率为1/3

B．I-1基因型为HhIBi，Ⅱ-3血型为孟买型

C．孟买型的病人只能接受孟买型捐献者的输血

D．Ⅲ-2与同基因型的女性婚配生一个AB型女儿的概率是3/16

2 . 某家族有甲、乙两种单基因遗传病，其中一种病的致病基因位于X染色体上。甲、乙基因分别用A/a、B/b表示。图1是该家族的遗传系谱图，图2是家族中部分个体DNA有关甲病相关基因的体外复制产物电泳图。不考虑基因突变和X、Y染色体同源区段情况，下列说法错误的是（　　）

A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为X染色体显性遗传病

B．N1、N2分别为a、A基因，二者本质区别是碱基的排列顺序不同

C．Ⅱ3的致病基因来自I4，I1与Ⅱ3基因型相同的概率为50%

D．Ⅱ2和Ⅱ3再生一个女孩，不患病的概率为3/8

3 . 某家族的遗传系谱图如图1所示，为弄清该病的发病机制，提取了该家系3名女性有关的基因进行PCR操作，对产物进行酶切和电泳后结果如图2所示。已知在胚胎发育时期女性个体每个细胞所含有的2条X染色体有一条保持固缩状态。下列说法错误的是（       ）

A．该遗传病可能为伴X染色体隐性遗传病

B．Ⅰ—2和Ⅱ—4个体基因型相同

C．细胞中的X染色体保持固缩，有利于基因的转录

D．Ⅱ—1与不含致病基因的女性结婚，所生女儿可能患病

4 . 糖原贮积症患者不能正常代谢糖原，表现为肝脏大，伴有低血糖等症状。下图1是某家族糖原贮积症的遗传系谱图（相关基因用A、a表示）。图2是对图1中I代部分个体相关基因进行琼脂糖凝胶电泳的结果（不考虑X/Y的同源区）。下列叙述错误的是（       ）

   

A．糖原贮积症患者可能出现身材矮小、消瘦的症状

B．糖原贮积症是一种常染色体隐性遗传病

C．a基因可能是A基因内插入一段外来DNA分子后突变形成

D．Ⅲ2的致病基因来自I2和I3

5 . 科研人员在一次遗传病调查中发现了一名患者（IV－3），通过初步分析，确认该患者患一种单基因遗传病，于是科研人员对患者家族进行调查，并绘制如下遗传系谱图。下列有关说法错误的是（       ）

A．仅根据遗传系谱图不能判断该遗传病的显隐性，但可判断基因位于常染色体上

B．根据Ⅲ－1和Ⅳ－1的患病情况，即可判断控制该遗传病的基因不可能位于X染色体

C．该病若为常染色体上的显性基因遗传病，图中所有患者均为杂合子

D．该病若为常染色体上的隐性基因遗传病，图中患者表现正常的亲代均为杂合子

6 . 鳃耳肾综合征属于综合征性耳聋，由常染色体上的基因控制，人群发病率约为1/40000。EYA1基因是该病的致病基因，下图是某家族遗传系谱图。基因测序发现患者的EYA1基因编码的蛋白质中257号谷氨酰胺（密码子为CAA或CAG）突变成终止密码子（UAA或UAG），正常成员均未见该突变，下列叙述错误的是（       ）

A．鳃耳肾综合征是一种常染色体显性遗传病

B．Ⅱ2与Ⅲ1、Ⅲ2基因型均相同

C．Ⅲ1与一正常男子婚配，理论上生下正常孩子的概率为401/402

D．患者的EYA1基因可能发生C—G→T—A的碱基对替换

7 . 某遗传病的致病基因a对正常基因A为隐性，该病在女性中发病率为1%。图乙表示甲家系部分成员相关基因电泳后结果(不同长度片段分布位置不同)，下列叙述错误的是（       ）

A．a位于X染色体上，若6号个体含a，不可能来自1号

B．3号与一正常女性结婚，生患病孩子的概率为1/11

C．若4号再次怀孕，可通过产前诊断判断胎儿是否携带a

D．该遗传病可能由正常基因A发生碱基对的增添或缺失导致

8 . 人类有一种隐性遗传病(M)，其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。此人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对左图所示某家族成员1～6号分别进行基因检测，得到的条带图如下图所示。下列叙述错误的是（   ）
   

A．成员8号个体的基因型是XAY

B．控制该遗传病的基因A、a位于X染色体上

C．7号个体与一个正常男性结婚，生出一个患M病孩子的概率是1/8

D．基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于基因突变

9 . 人类的性别决定方式为XY型。如图表示人类中某种单基因遗传病的遗传系谱图，图中深色表示该病患者，方框代表男性，圆圈代表女性，不考虑其他变异。下列说法错误的是（　　）

A．该病的遗传方式可能为常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传

B．检测Ⅱ4是否携带致病基因，可确定此疾病的遗传方式

C．若控制该病的基因位于常染色体上，III9与人群中一位男性患者婚配其子代患病概率为1/3

D．III2和III9属于直系亲属，若他们婚配，后代患隐性遗传病概率较正常人明显增加

10 . 蚕豆病是一种单基因遗传病，患者因红细胞中缺乏正常的G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）（GA、GB控制合成G6PD，而g不能控制合成G6PD）导致进食新鲜蚕豆后可发生急性溶血。患者常表现为进食蚕豆后发生溶血性贫血，但并非所有的G6PD缺乏者吃蚕豆后都发生溶血，而且成年人的发病率显著低于儿童。图1所示为某家族蚕豆病遗传系谱图，图2所示为该家族部分成员相关基因的电泳图谱。下列相关叙述错误的是（       ）
   

A．根据上述材料可以推测蚕豆病的发生与基因、环境因素、年龄等有关

B．某机构对6954名婚检者进行蚕豆病筛查，共发现193例患者，其中男性158例，女性35例，可初步推测蚕豆病是伴X染色体隐性遗传

C．为探究Ⅱ-7患病原因，现对Ⅱ-7的GA、GB、g进行基因检测，若存在两个条带可说明患病原因是表观遗传

D．Ⅱ-7与Ⅱ-8生的男孩中，患蚕豆病的概率为50%