1 . 一些新型的、高准确率且低风险的筛查途径可帮助人类规避遗传病。例如，采用高通量测序技术以及生物信息分析技术，只用提取孕妇血液中游离的DNA，即可获得胎儿患染色体非整倍性疾病（21三体等）的风险率。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（       ）

A．一般选择群体中发病率较高的多基因遗传病调查其发病率

B．X、Y染色体同源区段上的致病基因在遗传上与性别无关

C．胚胎发育期间，胎儿的DNA分子可以进入母体的血液中

D．基因型为AAa的21三体患者所产生的Aa型配子占1/3

2 . 某生物兴趣小组开展人类遗传病发病率和遗传方式的调查活动，根据家庭成员遗传病调查结果，绘制了如图所示的系谱图，假设甲病受基因A/a控制，乙病受基因B/b控制。已知Ⅲ-4是甲病的致病基因携带者，基因B、b的酶切位点及电泳结果如图所示。回答下列问题：

(1)调查甲病的遗传方式时应在______________中调查。调查乙病的发病率时，应做到_______________取样并且样本数量要足够大。
(2)不考虑致病基因位于X和Y的同源区段，甲病遗传方式是_________。Ⅱ-3的基因型为_________，限制酶的酶切位点在基因__________________（填“B”或“b”）上。
(3)Ⅲ-3的B、b基因经酶切和电泳后能出现的条带有__________________。图中Ⅱ-2可能的基因型有__________种。若Ⅲ-3和III-4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是___________。
(4)经调查发现，甲病在人群中的发病率为1/3600．Ⅳ-4与健康女子结婚，他们生一个患甲病孩子的概率是__________________。

3 . 1896年法国儿科医生安东尼·马凡发现有一类特殊的患者，他们普遍具有高个子、长肢体的特征，但同时其体内还会存在心血管、骨骼和眼部病变，后来医学界将这种症状称为马方综合征。科学家发现该病症的致病原因是位于人的第15号染色体上的FBN1基因发生显性突变所致。当FBN1基因发生显性突变时，会导致人体内合成弹性纤维蛋白的数量减少，从而造成骨骼受到的牵制拉力减少而迅速生长，因此具有高个子、长肢体的特征等。下列说法正确的是（　　）

A．该病例可以说明基因通过控制酶的合成控制代谢，进而控制生物体的性状

B．可以通过禁止近亲结婚来降低子代患该病的概率

C．杂合子男性个体和正常女性婚配，子代中男女患病概率相等

D．可在患者家系中进行详细调查，来统计该病在人群中的发病率

4 . 脆性X综合征（FXS）患者在X染色体长臂末端有一脆性部位（细丝部位），是由于X染色体上编码F蛋白的基因（F基因）中序列CGG重复过度扩增突变成f基因所致。回答下列问题：
(1)导致脆性X综合征出现的变异类型是_____。FXS_____（填“能”或“不能”）通过显微镜检测。为调查该病在人群中的发病率，所用的计算公式是：脆性X综合征的发病率=_____。
(2)图1为某FXS患者家系图，该家系部分个体F基因的cDNA片段检测结果如图2所示。

①在遗传咨询时，通过调查构建图1所示的家系图有助于分析遗传病的_____，推算后代再发风险等。
②临床观察发现，FXS的男患者通常比女患者症状严重，据图2推测，FXS患者f基因的CGG发生多次重复，可能会导致男患者的f基因_____，而女患者症状较轻的原因可能是_____。
(3)研究发现，FXS发病严重程度与CGG的重复次数有关，正常的X染色体有6～54次重复，而患者有230—2300甚至更多次的重复，CGG的重复次数有随代增加的倾向，科研人员提出对这一现象的解释，如图3所示。

据图3可知，以含有CGG重复序列的单链为_____合成子代DNA链时，子链3′端容易滑落并折叠，随3′方向的继续延伸，会导致子链_____。

5 . 下列为减少实验误差而采取的措施中，正确的是（       ）

A．调查人群中红绿色盲的发病率时，在患者家系中多调查几代

B．探究温度对淀粉酶活性影响实验中，酶和底物先混合再保温

C．对培养液中的酵母菌进行取样计数前，轻轻振荡含培养液的试管

D．比较有丝分裂细胞周期不同时期的时间长短应持续观察分裂的进程，统计时间

6 . 下面是几个教材实验提出的改进或创新方案，不合理的是（       ）

A．将西瓜汁用定性滤纸过滤获得的无色透明滤液，可用于还原糖的鉴定

B．观察植物细胞质壁分离时，可以用一定浓度的NaCl溶液代替蔗糖溶液

C．调查常见的人类遗传病时，也可以调查发病人数有增加趋势的青少年型糖尿病发病率

D．探究酵母菌有氧呼吸的装置中，可在前两个锥形瓶之间加一个装有澄清石灰水的锥形瓶

7 . 人类遗传病的调查可以分为两种情况：一是调查某种遗传病的发病率；二是调查某种遗传病的遗传方式。调查统计某种遗传病在人群中的发病率应在人群中(      )调查，最好选取群体中发病率(      )的(      )遗传病，如红绿色盲、白化病等。调查某种遗传病的遗传方式应在患有某种遗传病的家系中进行。

8 . 研究人类的遗传病，我们不能做遗传学实验，但是可以从_________ 的研究中获取资料。

9 . 下列有关生物学实验及操作的叙述，正确的是（　　）

A．在糖蛋白溶液中加入斐林试剂，溶液中有砖红色沉淀生成

B．调查植物种群密度采用样方法，调查动物的种群密度只能使用标志重捕法

C．H2O2酶催化H2O2 分解的实验不能用来探究温度对酶活性的影响

D．通过对患者家族系谱图的研究，可以调查相关遗传病的发病率

10 . 某患先天性垂体性侏儒症的遗传系谱图如图1，与该病有关的基因用A、a表示，图中序号只标注出该家族的部分成员。研究发现与该病相关的基因片段包含260bp(bp代表碱基对)，获取该家族中的几位家庭成员的基因，用限制性核酸内切酶BstUⅠ进行切割并电泳，电泳图谱如图2所示。下列分析正确的是（       ）

A．该病为常染色体隐性遗传病，致病基因的出现可能是发生了碱基对的增添

B．Ⅱ-2、Ⅱ-7、Ⅱ-10的细胞中与控制该病有关的基因不能被 Bstu I切割

C．在该家系中可调查该遗传病的发病规律，若调查发病率则会偏大

D．若Ⅱ-10与Ⅱ-11再生育一个孩子，这个孩子是正常男孩的概率是1/2