1 . 羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常见的产前诊断方法。前者可从羊水中的胎儿细胞检测基因和染色体；后者可以对吸取的绒毛支进行细胞学检查。进行性肌营养不良是一种单基因遗传病，主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直，表现出四肢不灵活、前臂及手部肌肉萎缩。一对正常夫妇已有一个患该病的儿子，经检测丈夫不携带该病致病基因。阅读材料完成下列小题：
1．下列对该病的推测中，叙述正确的是（       ）

A．该病为常染色体隐性遗传病

B．该病为常染色体显性遗传病

C．该病为伴X染色体隐性遗传病

D．该病为伴X染色体显性遗传病

2．若该对夫妇的妻子又怀孕，下列相关措施的叙述错误的是（       ）

A．该对夫妇通过遗传咨询了解到女儿患病的概率为0

B．通过羊膜腔穿刺检测胎儿是否存在该病的致病基因

C．通过绒毛细胞检查、分析染色体形态确定胎儿是否患病

D．通过检查若发现胎儿有缺陷，应及时终止妊娠

2 . 甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化，过程如图1所示。任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷，均会引发GSD病。图2为三种GSD亚型患者家系，其中至少一种是伴性遗传。不考虑新的突变，下列叙述正确的是（       ）

A．三种GSD亚型患者体内的糖原含量都会异常升高

B．若②长期表现为低血糖，则一定不是乙酶功能缺陷所致

C．若丙酶缺陷GSD发病率是1/10000，则③患该病的概率为1/300

D．若甲酶缺陷的患者和丙酶缺陷的患者生下了一个健康的孩子，则甲酶基因和丙酶基因的遗传遵循自由组合定律

3 . 某昆虫性别决定为XY型，其身体黑斑和灰斑与自身基因（A/a）组成无关，由母本的基因型决定，而红眼和白眼由自身基因（B/b）决定。现有纯合黑斑红眼昆虫和纯合灰斑白眼昆虫杂交，得到F₁，让F₁自由交配得F₂，子代表型如下表：

F1	雄昆虫	灰斑白眼
	雌昆虫	灰斑红眼
F2	雄昆虫	黑斑红眼：黑斑白眼=1：1
	雌昆虫	黑斑红眼：黑斑白眼=1：1

回答下列问题：
(1)根据显性现象的表现形式，控制身体黑斑与灰斑这对基因属于______，这对基因通过控制______的合成，影响色素合成，从而使身体出现不同颜色的斑点。
(2)上述两对性状中，显性性状为______和______。这两对性状满足孟德尔______定律。F₁中雄昆虫的基因型为______。
(3)F₂随机交配，仅考虑身体斑点颜色（不考虑性别），F₃中的表型及比例为______，若仅考虑眼睛颜色（不考虑性别），F₃的表型及比例为______。
(4)请写出亲代相互杂交得到F₁的遗传图解______。

4 . 一只正常果蝇的复眼由800个小眼组成，每个小眼又由8个细胞凑成一圈。科学家发现果蝇眼睛的有无受一对等位基因E/e控制，为探索该基因的位置及遗传特性，科研人员做了一系列的实验（不考虑X、Y染色体的同源区段）。请回答下列问题：

(1)从本质上讲，基因就是一段包含____________的有功能的核酸分子片段，E和e在结构上的主要区别是__________________。
(2)科研人员进行了杂交实验①：将一只无眼果蝇与多只有眼果蝇杂交，后代均是有眼果蝇。该实验可以说明显性性状是______；______（填“能”或“不能”）说明E/e不位于Y染色体上；不能将E/e定位于X染色体或常染色体上，原因是__________________。有同学提出若将杂交实验①的无眼果蝇确定为雌性，且后代亦均是有眼果蝇，则可确定E/e位于常染色体上。你认为该观点______（填“合理”或“不合理”），理由是_________________。
(3)进一步研究发现果蝇的灰身（B）对黑身（b）、有眼（E）对无眼（e）为显性，且B/b位于Ⅱ号染色体上，如图1所示。现有纯合的灰身有眼果蝇与黑身无眼果蝇，请设计杂交实验②来探究E/e是否位于Ⅱ号染色体上。实验思路：___________。若E/e不位于Ⅱ号染色体上，请在图2和图3中画出基因型为BbEe雄性个体Ee的位置________（画出两种情况）。
(4)研究发现E/e不位于Ⅱ号染色体上。为进一步定位，科学家进行了杂交实验③：将正常无眼果蝇与纯合有眼且Ⅳ号是染色体单体（Ⅳ号同源染色体缺少一条）的果蝇交配，获得F₁。统计F₁的表现型及比例，判断无眼基因是否位于Ⅳ号染色体上。实验结果预测及结论：
①若___________________，则无眼基因在Ⅳ号染色体上；
②若___________________，则无眼基因不在Ⅳ号染色体上。

5 . 已知果蝇眼色受一对等位基因控制。野生型果蝇眼色是暗红色，研究人员发现了一只新的亮红眼突变型雄果蝇，为探究亮红眼基因突变体的形成机制，设计了一系列实验（相关基因均不位于XY 染色体的同源区段）。
(1)亮红眼突变型雄果蝇与野生型雌果蝇杂交，F₁果蝇自由交配，后代表现为_____，说明亮红眼是一种常染色体上的隐性突变，选择F₂暗红眼果蝇自由交配，F₁亮红眼果蝇的比例为_____。
(2)已知果蝇的长翅（V）对残翅（v）为显性，灰体（H）对黑檀体（h）为显性，棒眼（B）对正常眼（b）为显性，残翅（v）、黑檀体（h），正常眼（b）三个基因分别位于2号、3号和X染色体上，为探究亮红眼突变基因（用字母e表示）与上述三种基因的位置关系，以四种突变型果蝇（只有一对等位基因突变，其他性状均为野生型）为亲本进行杂交实验，方案及部分结果如下表所示。

子代表现型 亲本组合	组合一： 亮红眼×残翅♀	组合二： 亮红眼×黑檀体♀	组合三： 亮红眼×正常眼♀
F1		暗红眼灰体
F2		暗红眼灰体：暗红眼黑檀体：亮红眼灰体=2：1：1

①组合一果蝇杂交，F₂中出现的结果为_____。
②组合三果蝇杂交，F₂雌果蝇中b基因频率为_____。
(3)减数分裂时，雄果蝇3号染色体不发生互换，雌果蝇发生。为进一步确定亮红眼基因位于3 号染色体上，将组合二杂交产生的F₁作_____（填“母本”或“父本”）进行测交，若实验结果为_____，说明亮红眼基因位于3号染色体上。
(4)果蝇的眼色与色素合成细胞产生的眼黄素有关，眼黄素中色氨酸经过酶促反应合成。研究发现亮红眼果蝇眼睛中眼黄素显著偏低，而色氨酸酶促反应途径没有受到影响。由此推测，亮红眼基因与色氨酸_____有关。
(5)将野生型暗红眼和突变型亮红眼基因进行测序，下图为基因cDNA（转录的非模板链）的部分测序结果。

已知转录从第1位碱基开始，据图可知亮红眼突变体的基因内发生_____，造成蛋白质翻译到第_____位氨基酸后提前终止（终止密码子： UAA、UAG、UGA）。

6 . 某昆虫（性别决定方式为XY型）的翅形（长翅、残翅）受常染色体上的等位基因A/a控制，眼色（红眼、紫眼）受等位基因B/b控制。为探究两对等位基因的位置关系，某研究小组选择该昆虫进行杂交实验，结果如下表所示。不考虑变异和基因位于Y染色体上的情况，回答下列问题：

亲本组合			子代表型及比例
杂交组合一	长翅、紫眼♂	残翅、红眼♀	1长翅、红眼：1长翅、紫眼：1残翅、红眼：1残翅、紫眼
杂交组合二	组合一中F1长翅、红眼♀	组合一中F1长翅、红眼♂	9长翅、红眼：3长翅、紫眼：3残翅、红眼：1残翅、紫眼

(1)该昆虫翅形和眼色中的显性性状分别为_________。
(2)根据杂交实验结果，_________（填“能”或“不能”）确定B/b在常染色体上还是X染色体上，理由是_________________。杂交组合二子代长翅红眼个体中，纯合子比例为_______。
(3)为进一步探究B/b是在常染色体上还是X染色体上的，可以从上面表格中选择表型为_______（只需写出眼色）   的个体进行杂交，预期结果及相应结论①_______________②__________。
(4)另一研究小组对杂交组合一、二中的部分个体的眼色基因进行PCR扩增，并对产物用某种限制酶酶切后进行电泳，结果如图所示：

据图推测，B/b基因位于_________（填“常”或“X”）染色体上。请在图中画出组合一中F₁红眼♀的眼色基因电泳图_________。

7 . 果蝇的体色灰身对黑身为显性，眼色红眼对白眼为显性，其中只有一对基因位于X染色体上，Y染色体上无其等位基因。纯合灰身白眼雌蝇与纯合黑身红眼雄蝇杂交得F₁，F₁灰身白眼雄蝇∶灰身红眼雌蝇=1∶1，F₁雌、雄蝇相互交配得F₂，F₂灰身雌蝇中纯合子比例为（       ）

A．1/6

B．3/16

C．1/8

D．3/8

8 . 研究表明，正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良（ALD）是伴X染色体隐性遗传病（致病基因用a表示），女性杂合子中有5%的个体会患病，图1为某患者家族遗传系谱图。利用图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段经能识别特定碱基序列的酶进行切割（如图2），产物的电泳结果如图3所示。相关叙述正确的是（       ）

A．患病的女性杂合子细胞内存在巴氏小体，正常女性细胞内不存在巴氏小体

B．a基因比A基因多一个酶切位点是因为发生了碱基对的增添或缺失

C．若II-1和一个基因型与Ⅱ-4相同的女性婚配，后代患ALD的概率为5%

D．a基因酶切后产物的电泳结果对应217bp、93bp、118bp三条带

9 . 某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500.回答下列问题：   

(1)甲病的遗传方式是________，判断依据是________。
(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有________种。为确定此病的遗传方式只需对个体_________（填系谱图中的编号进行基因检测，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。
(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ₃个体的基因型可能有_________种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的孩子同时患两种病的概率为________。
(4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl^-的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl^-，正常蛋白_________，杂合子表型为________；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为_________。

10 . 果蝇的白眼为伴X隐性遗传，其显性性状为红眼。在下列杂交组合中，通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是（       ）

A．白眼雌果蝇×红眼雄果蝇	B．杂合红眼雌果蝇×红眼雄果蝇
C．杂合红眼雌果蝇×白眼雄果蝇	D．白眼雌果蝇×白眼雄果蝇