杜氏肌营养不良症(DMD)是一种伴X隐性遗传病,患者一般在幼儿期发生遗传性肌肉萎缩,最后发展为丧失行动能力等。外显子是真核生物基因的一部分,约13%DMD患者的B基因在外显子45和50之间的区域有突变,这会使外显子51及之后的序列表达异常,导致无法产生正常的B蛋白。
(1)对于一名DMD的女性携带者(已怀孕),以下何种方法可以确定胎儿是否患病 。
(2)根据题干信息,理论上可作为DMD治疗策略的是 。
为进一步探索治疗方案,研究人员对一种缺失外显子50(△Ex50)导致外显子51中出现终止密码对应序列的DMD模型犬进行基因编辑。利用基因编辑技术CRISPR/Cas9对DMD模型犬外显子51进行切割,以期跳过外显子51,产生一个缩短但仍有功能的B蛋白,如下图所示。
(3)CRISPR/Cas9系统可实现基因的定点编辑敲除、单碱基编辑和基因片段的精准替换。下列相关叙述错误的是 。
(4)CRISPR/Cas9复合体由两部分组成:可以切割基因的Cas9蛋白和gRNA,由上图可知,gRNA的主要功能是通过___________ 原则特异性结合目标DNA序列。
(5)B蛋白肽链缩短却仍有功能,可能原因是 。
(6)研究人员的最终目的是修正全身的肌肉组织,则下列对CRISPR/Cas9相应DNA序列(序列X)操作正确的是 。
(7)另一组科研人员研发了一种RNA药物,进入人体后可指导人体合成正常的B蛋白。请简要论述基因编辑和RNA药物两种方案的优劣势。___________________________ 。
(1)对于一名DMD的女性携带者(已怀孕),以下何种方法可以确定胎儿是否患病 。
A.染色体分析 | B.基因检测 | C.B超监测 | D.性别检测 |
A.对患者进行基因治疗改变异常B基因 |
B.干扰异常B基因mRNA的翻译 |
C.诱导B致病基因在细胞内特异性降解 |
D.向患者体内注射一定剂量的正常B基因的mRNA |
为进一步探索治疗方案,研究人员对一种缺失外显子50(△Ex50)导致外显子51中出现终止密码对应序列的DMD模型犬进行基因编辑。利用基因编辑技术CRISPR/Cas9对DMD模型犬外显子51进行切割,以期跳过外显子51,产生一个缩短但仍有功能的B蛋白,如下图所示。
(3)CRISPR/Cas9系统可实现基因的定点编辑敲除、单碱基编辑和基因片段的精准替换。下列相关叙述错误的是 。
A.单碱基编辑属于基因突变 |
B.发生在等位基因内部碱基的定点编辑敲除属于染色体结构变异 |
C.基因片段的精准替换可能属于基因突变,也可能属于染色体结构变异 |
D.该系统引起的变异属于可遗传变异 |
(5)B蛋白肽链缩短却仍有功能,可能原因是 。
A.切割后转录出的mRNA序列和正常mRNA一样 |
B.切割后产生的蛋白质与正常B蛋白氨基酸序列一样 |
C.切割后产生的蛋白质与正常B蛋白空间结构一样 |
D.缺少外显子51不影响B蛋白执行相应生理功能的局部空间结构 |
A.通过静脉注射的方式将含序列X的腺病毒运送到全身 |
B.用腺病毒运送序列X到患者体内前,要对腺病毒进行修饰改造,以确保腺病毒失去毒性 |
C.序列X需要使用非特异性启动子驱动表达以达到修正全身肌肉组织的目的 |
D.序列X需要使用肌肉特异性启动子驱动表达以防误伤其他组织细胞基因组 |
更新时间:2023-11-16 18:04:01
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【推荐1】某XY型性别决定的植物的花瓣颜色由两对独立遗传的基因(A、a和B、b)控制,其中A、a基因位于常染色体上。已知某种性别的双隐性纯合个体致死,现将纯合的粉色花瓣雌株和纯合的白色花瓣雄株杂交,得到F1全为红色花瓣植株,再将F1的雌、雄个体相互交配得到F2,结果如图所示。
请回答下列问题:
(1)花瓣颜色的显性表现形式是_____ , A、a基因中能加深花瓣颜色的是_____ 基因。
(2)F1雌株产生配子为_____ ,雄株体细胞中最多含有____ 个隐性基因(指a基因或b基因)。欲测定F2中粉色雌株的基因型,可选择与其杂交的雄株的基因型有_____ 种。
(3)将F2雌、雄植株随机交配,得到的F3中红色花瓣雌株中杂合子所占比例为____ ,F3雄株的表型及比例为_______ 。
(4)科学家还发现另外一对染色体上基因D、d会影响花瓣的表型。实验人员在F1中发现了一株基因突变的无花瓣雄株,让其与一株纯合的粉色花瓣雌株杂交得到F2的表型及比例为红色花瓣雌株:红色花瓣雄株:粉色花瓣雌株:粉色花瓣雄株:无花瓣雌株:无花瓣雄株=1∶1∶1∶1∶2∶2,F2中雌、雄植株均出现无花瓣原因是________ 。
请回答下列问题:
(1)花瓣颜色的显性表现形式是
(2)F1雌株产生配子为
(3)将F2雌、雄植株随机交配,得到的F3中红色花瓣雌株中杂合子所占比例为
(4)科学家还发现另外一对染色体上基因D、d会影响花瓣的表型。实验人员在F1中发现了一株基因突变的无花瓣雄株,让其与一株纯合的粉色花瓣雌株杂交得到F2的表型及比例为红色花瓣雌株:红色花瓣雄株:粉色花瓣雌株:粉色花瓣雄株:无花瓣雌株:无花瓣雄株=1∶1∶1∶1∶2∶2,F2中雌、雄植株均出现无花瓣原因是
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【推荐2】西瓜是人们喜爱的水果之一,西瓜果肉有红瓤(R)和黄瓢(r)、果皮有深绿(G)和浅绿(g)之分,这两对相对性状独立遗传。下图是利用二倍体西瓜植株①(基因型为RRgg)、植株②(基因型为rrGG)培育新品种的几种不同方法(③表示种子)。回答下列有关问题:
(1)由③培育成②的过程中发生了基因突变,基因突变的特点除了普遍性和低频性外,还有___________ 。
(2)培育④单倍体幼苗时,常采用___________ 的方法获得;④培育成⑧的过程中,常用一定浓度的秋水仙素溶液处理幼苗,以抑制细胞分裂过程中____________ 的形成,引起染色体数目加倍。
(3)植株⑥的基因型为____________ 。
(4)植株⑩的体细胞中含有____________ 个染色体组。
(1)由③培育成②的过程中发生了基因突变,基因突变的特点除了普遍性和低频性外,还有
(2)培育④单倍体幼苗时,常采用
(3)植株⑥的基因型为
(4)植株⑩的体细胞中含有
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【推荐3】图甲曲线表示人体精原细胞的分裂过程中细胞内染色体组数目的变化,乙曲线表示该细胞分裂过程中一条染色体上DNA含量的变化。回答下列问题:
(1)AB段染色体的主要行为有____________________ (填3点)。
(2)图甲曲线中既无同源染色体,也无姐妹染色单体的区段是___________ 。图乙曲线“J→K”段与图甲中含义相同的区段是___________ ;不考虑变异,EF与IJ时期的细胞中染色体数量___________ (填“相同”“不相同”或“不一定相同”);图甲G点后形成的子细胞可通过___________ 恢复染色体组数。
(3)图甲、乙曲线中可能发生基因重组的区段是___________ 。某人的基因型为AaBb,他的一个精原细胞由于变异,在姐妹染色单体的相同位置上出现了A和a基因,最终该精原细胞产生了2个携带A基因的精子和2个携带a基因的精子,则变异的类型为___________ (选填“基因重组”或“基因突变”),不是另一变异类型的理由是___________ 。
(1)AB段染色体的主要行为有
(2)图甲曲线中既无同源染色体,也无姐妹染色单体的区段是
(3)图甲、乙曲线中可能发生基因重组的区段是
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【推荐1】苯丙酮尿症(PKU)是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病,常造成新生儿神经系统损害而导致智力低下。下图是患有该病的家族系谱图。
1.据上图分析,苯丙酮尿症属于_____
2.若Ⅲ2与Ⅲ3结婚,_____ (属于、不属于)近亲结婚,生一个患病男孩的概率是___________ 。
3.Ⅲ2到了结婚的年龄,他欲进行遗传咨询,则其遗传咨询的正确步骤是_______
①询问病史、家庭史
②推算后代的再发风险,提出对策、方法和建议
③家系调查,绘制系谱图,确定遗传方式
④通过临床的染色体检查、生化检测
从优生的角度考虑,为避免再生下患儿,该家族成员去医院进行了基因检测。已知被检测的PKU基因为142bp(bp表示碱基对),检测人员用特定限制酶酶切部分家庭成员的PKU基因,产生了大小不同的几种片段,结果见下图。
4.据上图判断,致病基因中具有_________ 个该特定限制酶的酶切位点,Ⅲ2的基因型是________ 。(相关基因用D、d表示)
5.对I1、Ⅱ3和Ⅲ1进行根本性治疗的方法是_________
1.据上图分析,苯丙酮尿症属于_____
A.常染色体隐性遗传 | B.X染色体隐性遗传 |
C.X染色体隐性遗传 | D.常染色体或者X染色体隐性遗传 |
3.Ⅲ2到了结婚的年龄,他欲进行遗传咨询,则其遗传咨询的正确步骤是_______
①询问病史、家庭史
②推算后代的再发风险,提出对策、方法和建议
③家系调查,绘制系谱图,确定遗传方式
④通过临床的染色体检查、生化检测
A.①③④② | B.①④③② | C.④①③② | D.④①②③ |
从优生的角度考虑,为避免再生下患儿,该家族成员去医院进行了基因检测。已知被检测的PKU基因为142bp(bp表示碱基对),检测人员用特定限制酶酶切部分家庭成员的PKU基因,产生了大小不同的几种片段,结果见下图。
4.据上图判断,致病基因中具有
5.对I1、Ⅱ3和Ⅲ1进行根本性治疗的方法是_________
A.激素治疗 | B.多吃含碘丰富的食物 |
C.限盐治疗 | D.基因治疗 |
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【推荐2】根据下面遗传图解回答有关问题:
(1)若1为雌性,2、3均为雄性,则该病不可能代表的遗传方式是:_____
(2)若3患有白化病,则1 的基因型是:_____ (用A、a表示)
(3)若图中所示为多基因遗传病,则3与患同种病个体婚配后代患病的概率难以推算,原因是_____ 。
(4)经检测发现2、3个体均不携带致病基因,则其所患遗传病的类型为_____ 。
(5)若该图表示人类某种遗传病的图解,则可以通过_____ 手段来对遗传病进行监测和预防
(1)若1为雌性,2、3均为雄性,则该病不可能代表的遗传方式是:
(2)若3患有白化病,则1 的基因型是:
(3)若图中所示为多基因遗传病,则3与患同种病个体婚配后代患病的概率难以推算,原因是
(4)经检测发现2、3个体均不携带致病基因,则其所患遗传病的类型为
(5)若该图表示人类某种遗传病的图解,则可以通过
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【推荐3】先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者主要表现为身材矮小。研究发现患者体内与骨骼发育有关的蛋白质中,一个甘氨酸被丝氨酸替换(如下图所示)。
请回答问题:
(1)过程①称为_________ ,完成此过程所需要的酶是_________ 。
(2)过程②中,碱基对发生改变的现象称为_________ ,③的碱基序列为_________ 。
(3)一个该病的患者(其父身高正常)和一个身高正常的人结婚,生出身高正常孩子的概率为_________ 。为诊断胎儿是否正常,可用_________ 的方法进行产前诊断,如发现胎儿携带致病基因,建议及时终止妊娠。
请回答问题:
(1)过程①称为
(2)过程②中,碱基对发生改变的现象称为
(3)一个该病的患者(其父身高正常)和一个身高正常的人结婚,生出身高正常孩子的概率为
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【推荐1】应用生物工程技术可获得人们需要的生物新品种或新产品。
(1)要获得抗虫基因,可采用_____ 等方法,基因工程的前提是_____ 、基因工程的核心是_____ 。
(2)如果要获得一只含目的基因的小鼠,则选择的受体细胞通常是_____ ,原因是_____ 。若用大肠杆菌储存目的基因,处理方法为_____ 。
(3)在培育转人生长激素基因牛的过程中,①过程需要的工具酶是_____ 、_____ ,②过程常用的方法是_____ 。
(4)转人生长激素基因牛可通过分泌的乳汁来生产人生长激素,在基因表达载体中,人生长激素基因的首端必须含有相应的_____ 。
(1)要获得抗虫基因,可采用
(2)如果要获得一只含目的基因的小鼠,则选择的受体细胞通常是
(3)在培育转人生长激素基因牛的过程中,①过程需要的工具酶是
(4)转人生长激素基因牛可通过分泌的乳汁来生产人生长激素,在基因表达载体中,人生长激素基因的首端必须含有相应的
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【推荐2】基因工程在农业和卫生领域已有广泛的应用。例如利用抗虫玉米可以减少化学农药的使用,“山羊乳腺生物反应器的研制”项目可产生乙肝表面抗原及抗凝血酶等医药产品,造福人类。下图是利用基因工程研发转基因山羊和棉花的示意图,据图回答下列问题:
(1)A是基因工程基本操作程序的第一步,A表示_____________ ,如果直接从苏云金芽孢杆菌中切取抗虫基因,①过程使用的酶区别于DNA酶的特点是_____________ 。
(2)在研究过程中,研究人员首先利用相关基因组,采用_____________ 技术对目的基因进行扩增,然后将目的基因与质粒等载体组合形成了重组载体。在重组载体的构建过程中需要的工具酶有_____________ 。
(3)将目的基因导入玉米受体细胞的过程中,在③过程中可以采用的方法有_________________________ (要求答出3种方法)
(4)由于转基因表达产物存在于山羊的乳汁中,检测其乳汁中是否出现药用蛋白,在分子水平上的检测方法及预期结果是什么?__________________________ 。
(1)A是基因工程基本操作程序的第一步,A表示
(2)在研究过程中,研究人员首先利用相关基因组,采用
(3)将目的基因导入玉米受体细胞的过程中,在③过程中可以采用的方法有
(4)由于转基因表达产物存在于山羊的乳汁中,检测其乳汁中是否出现药用蛋白,在分子水平上的检测方法及预期结果是什么?
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【推荐3】苏云金芽孢杆菌的CryIAC基因编码一种蛋白质,该蛋白可杀死鳞翅目昆虫。研究者将CryIAC基因转入玉米中,并对玉米抗性进行鉴定和遗传分析。
(1)下图为苏云金芽孢杆菌内CryIAC基因所在DNA复制及控制多肽合成的过程,在玉米细胞内,核基因控制的该过程发生在同一场所的是_____ (填序号)。过程①需要_____ 催化,完成③时,一般在一条mRNA上会结合多个核糖体,其意义是_____ 。
(2)将从苏云金芽孢杆菌细胞内获取的CryIAC基因与质粒结合构建_____ ,然后用_____ 法导入普通玉米中,获得T0代植株。
(3)对不同株系植株进行PCR检测,结果如下图。1号为_____ 检测结果。将_____ 接种(施放)于不同株系植株,以_____ 占叶片总面积的百分率作为抗虫能力参数,筛选抗虫的阳性植株。
(4)T0代4号植株表现为非抗虫,但PCR检测结果为_____ ,可能的原因是_____ (选填选项前的符号)。
a、CryIAC基因突变 b、CryIAC基因所在染色体片段缺失
c、CryIAC基因表达效率太低 d、CryIAC基因未导入
(5)将T0代2号植株与普通玉米杂交获得T1代,对T1代进行抗虫鉴定,结果发现抗虫玉米与非抗虫玉米的比值约为3:1.推测导入的CryIAC基因位于_____ 上,其遗传遵循_____ 定律。T0代2号玉米自交,子代的性状分离比为_____ 。
(1)下图为苏云金芽孢杆菌内CryIAC基因所在DNA复制及控制多肽合成的过程,在玉米细胞内,核基因控制的该过程发生在同一场所的是
(2)将从苏云金芽孢杆菌细胞内获取的CryIAC基因与质粒结合构建
(3)对不同株系植株进行PCR检测,结果如下图。1号为
(4)T0代4号植株表现为非抗虫,但PCR检测结果为
a、CryIAC基因突变 b、CryIAC基因所在染色体片段缺失
c、CryIAC基因表达效率太低 d、CryIAC基因未导入
(5)将T0代2号植株与普通玉米杂交获得T1代,对T1代进行抗虫鉴定,结果发现抗虫玉米与非抗虫玉米的比值约为3:1.推测导入的CryIAC基因位于
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【推荐1】报告基因是指一类易于检测且实验材料本身不具备的基因。阿尔茨海默病(AD)是由淀粉样前体蛋白(APP)过量表达导致的神经系统退变性疾病,用增强型绿色荧光蛋白(EGFP)基因作为报告基因,将ECGFP基因与AIPP基因融合,可方便、经济、快速地筛选出促进人APP mRNA降解的药物。研究表明,EGFP与APP基因融合后,虽能全部转录但仅有EGFP蛋白得到表达。ECFP基因与AP基因融合过程如图所示。
(1)APP751、EGFP基因的cDNA是以其mRNA为模板经______________ 过程形成的,将其储存于细菌质粒中,属于构建______________ 。
(2)据图分析,Klenow酶的作用是______________ 。切割pcDNA3.1质粒获得APP751基因时,研究人员没有选择直接用HindⅢ、XbaⅠ同时切割,而是历经①→②→③的复杂过程,原因是_______________ 。
(3)COS-7是来源于非洲绿猴生成纤维细胞,培养这类细胞时,为保证细胞生长和避免污染,应分别在合成培养基中添加____________ ,传代培养不宜超过10代,原因是______________ 。
(1)APP751、EGFP基因的cDNA是以其mRNA为模板经
(2)据图分析,Klenow酶的作用是
(3)COS-7是来源于非洲绿猴生成纤维细胞,培养这类细胞时,为保证细胞生长和避免污染,应分别在合成培养基中添加
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【推荐2】植物甲具有极强的耐旱性,其耐旱性与某个基因有关。若从该植物中获得该耐旱基因,并将其转移到耐旱性低的植物乙中,有可能提高后者的耐旱性。回答下列问题:
(1)理论上,基因组文库含有生物的_______ 基因;而cDNA文库中含有生物的_____ 基因。
(2)若要从植物甲中获得耐旱基因,可首先建立该植物的基因组文库,再从中____ 出所需的耐旱基因。
(3)将耐旱基因导入农杆菌,并通过农杆菌转化法将其导入植物____ 的体细胞中,经过一系列的过程得到再生植株。要确认该基因是否在再生植株中正确表达,应检测此再生植株该基因的_____ ,如果检测结果成阳性,再在田间试验中检测植株的_____ 是否得到提高。
(4)假如用得到的二倍体转基因耐旱植株自交,子代中耐旱与不耐旱植株的数量比为3:1,可推测该耐旱基因整合到了_____ (填“同源染色体的一条上”或“同源染色体的两条上”)。
(5)从某海洋动物中获得一基因,其表达产物为一种抗菌性和溶血性均较强的多肽PI。目前在PI的基础上研发抗菌性强但溶血性弱的多肽药物,首先要做的是( )
(1)理论上,基因组文库含有生物的
(2)若要从植物甲中获得耐旱基因,可首先建立该植物的基因组文库,再从中
(3)将耐旱基因导入农杆菌,并通过农杆菌转化法将其导入植物
(4)假如用得到的二倍体转基因耐旱植株自交,子代中耐旱与不耐旱植株的数量比为3:1,可推测该耐旱基因整合到了
(5)从某海洋动物中获得一基因,其表达产物为一种抗菌性和溶血性均较强的多肽PI。目前在PI的基础上研发抗菌性强但溶血性弱的多肽药物,首先要做的是
A.合成编码目的肽的DNA片段 |
B.构建含目的肽DNA片段的表达载体 |
C.依据PI氨基酸序列设计多条模拟肽 |
D.筛选出具有优良活性的模拟肽作为目的肽 |
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【推荐3】抗体分子含有两条短肽链和两条长肽链,科研人员将小鼠编码抗体(抗禽流感病毒抗原)可变区的基因片段与人编码抗体恒定区的基因片段整合,构建如图1所示的基因表达载体(Hind Ⅲ等表示不同限制酶的切割位点),导入中国仓鼠卵巢细胞后,筛选能够稳定表达的细胞株,成功获得大量嵌合抗体,如图2所示。请根据资料回答下列问题:
(1)为构建人—鼠嵌合抗体基因的表达载体,需要对编码抗体不同片段的基因进行重组,为此应该从分泌小鼠单克隆抗体的杂交细胞中提取____ ,经逆转录得到____ 用于PCR扩增,并分别与人抗体的恒定区DNA序列拼接。
(2)在PCR反应体系中需加入模板、4种脱氧核苷三磷酸、____ 、____ 及缓冲液等。
(3)构建人—鼠嵌合抗体基因的表达载体时,先将人抗体的短、长链基因部分序列分别与相应鼠抗体的可变区序列整合后插入到两个启动子的下游。这一过程需要将鼠抗体长链基因经____ 双酶切,鼠抗体短链基因经____ 双酶切。①是____ 识别和结合的部位,它可以驱动相关基因转录。
(4)将重组质粒导入中国仓鼠卵巢细胞后,可采用____ 技术检验基因是否成功转录。通过基因工程技术成功表达并组装出有生物学活性的嵌合抗体,该嵌合抗体的优点是____ 。
(1)为构建人—鼠嵌合抗体基因的表达载体,需要对编码抗体不同片段的基因进行重组,为此应该从分泌小鼠单克隆抗体的杂交细胞中提取
(2)在PCR反应体系中需加入模板、4种脱氧核苷三磷酸、
(3)构建人—鼠嵌合抗体基因的表达载体时,先将人抗体的短、长链基因部分序列分别与相应鼠抗体的可变区序列整合后插入到两个启动子的下游。这一过程需要将鼠抗体长链基因经
(4)将重组质粒导入中国仓鼠卵巢细胞后,可采用
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