组卷网 > 高中生物综合库 > 遗传与进化 > 生物的变异与育种 > 基因突变和基因重组 > 基因突变
题型:非选择题-解答题 难度:0.65 引用次数:199 题号:20773330
杜氏肌营养不良症(DMD)是一种伴X隐性遗传病,患者一般在幼儿期发生遗传性肌肉萎缩,最后发展为丧失行动能力等。外显子是真核生物基因的一部分,约13%DMD患者的B基因在外显子45和50之间的区域有突变,这会使外显子51及之后的序列表达异常,导致无法产生正常的B蛋白。
(1)对于一名DMD的女性携带者(已怀孕),以下何种方法可以确定胎儿是否患病      
A.染色体分析B.基因检测C.B超监测D.性别检测
(2)根据题干信息,理论上可作为DMD治疗策略的是      
A.对患者进行基因治疗改变异常B基因
B.干扰异常B基因mRNA的翻译
C.诱导B致病基因在细胞内特异性降解
D.向患者体内注射一定剂量的正常B基因的mRNA

为进一步探索治疗方案,研究人员对一种缺失外显子50(△Ex50)导致外显子51中出现终止密码对应序列的DMD模型犬进行基因编辑。利用基因编辑技术CRISPR/Cas9对DMD模型犬外显子51进行切割,以期跳过外显子51,产生一个缩短但仍有功能的B蛋白,如下图所示。

(3)CRISPR/Cas9系统可实现基因的定点编辑敲除、单碱基编辑和基因片段的精准替换。下列相关叙述错误的是      
A.单碱基编辑属于基因突变
B.发生在等位基因内部碱基的定点编辑敲除属于染色体结构变异
C.基因片段的精准替换可能属于基因突变,也可能属于染色体结构变异
D.该系统引起的变异属于可遗传变异
(4)CRISPR/Cas9复合体由两部分组成:可以切割基因的Cas9蛋白和gRNA,由上图可知,gRNA的主要功能是通过___________原则特异性结合目标DNA序列。
(5)B蛋白肽链缩短却仍有功能,可能原因是      
A.切割后转录出的mRNA序列和正常mRNA一样
B.切割后产生的蛋白质与正常B蛋白氨基酸序列一样
C.切割后产生的蛋白质与正常B蛋白空间结构一样
D.缺少外显子51不影响B蛋白执行相应生理功能的局部空间结构
(6)研究人员的最终目的是修正全身的肌肉组织,则下列对CRISPR/Cas9相应DNA序列(序列X)操作正确的是      
A.通过静脉注射的方式将含序列X的腺病毒运送到全身
B.用腺病毒运送序列X到患者体内前,要对腺病毒进行修饰改造,以确保腺病毒失去毒性
C.序列X需要使用非特异性启动子驱动表达以达到修正全身肌肉组织的目的
D.序列X需要使用肌肉特异性启动子驱动表达以防误伤其他组织细胞基因组
(7)另一组科研人员研发了一种RNA药物,进入人体后可指导人体合成正常的B蛋白。请简要论述基因编辑和RNA药物两种方案的优劣势。___________________________

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请回答下列问题:
(1)花瓣颜色的显性表现形式是_____, A、a基因中能加深花瓣颜色的是_____基因。
(2)F1雌株产生配子为_____,雄株体细胞中最多含有____个隐性基因(指a基因或b基因)。欲测定F2中粉色雌株的基因型,可选择与其杂交的雄株的基因型有_____种。
(3)将F2雌、雄植株随机交配,得到的F3中红色花瓣雌株中杂合子所占比例为____,F3雄株的表型及比例为_______
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