下图1是某单基因遗传病的遗传系谱图，在人群中的患病率为1/8100，科研人员提取了四名女性的DNA，用PCR扩增了与此基因相关的片段，并对产物酶切后进行电泳（正常基因含有一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点）。结果如图2，相关叙述不正确的是（ ）
| A．该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 |
| B．Ⅱ-1与Ⅱ-2婚配生一个患病男孩的概率是1/8 |
| C．该突变基因新增的酶切位点位于310bp中 |
| D．扩增Ⅱ-2与此基因相关的片段，酶切后电泳将产生2种条带 |
更新时间：2024-06-18 23:28:12
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【推荐1】某昆虫的正常眼与无眼是一对相对性状，受一对等位基因控制。为了确定该性状的遗传方式，以正常眼雌性个体与无眼雄性个体杂交，根据杂交结果绘制部分后代的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。下列分析正确的是（ ）
| A．据图分析，无眼性状可能为常染色体遗传，也可能为伴X染色体隐性遗传 |
| B．若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼的概率是7/8 |
| C．若Ⅱ-1与I-2杂交获得大量子代，根据杂交结果能确定正常眼性状的显隐性 |
| D．若Ⅱ-1和Ⅱ-3杂交获得大量子代均为正常眼，则无眼性状的遗传为常染色体显性遗传 |
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【推荐2】随着年轻人推迟结婚及生育，生育力保存的问题越来越受到关注。通过多项相关研究发现单基因突变导致卵母细胞死亡是女性无法生育的原因之一、图甲为某不孕女性家族系谱图，图乙为家族成员一对基因的模板链部分测序结果，下列相关叙述正确的是（ ）
| A．卵母细胞死亡导致的不育为显性性状 |
| B．该病的致病机理是基因中碱基对发生了增添 |
| C．Ⅱ-1号女性可以通过注射促性腺激素促进排卵来达到怀孕的目的 |
| D．Ⅱ-5和正常女性婚配，子代患病的概率是1/8 |
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【推荐3】细胞色素P450氧化还原酶缺陷症（PORD）是一种单基因遗传病，在正常人群中，其携带者的概率为1/100。图1是某PORD患者家系的遗传系谱图，图2中a、b、c、d条带分别是Ⅰ1、I2、Ⅱ5、Ⅱ6的该对基因电泳检测结果（不考虑突变及X、Y染色体的同源区段）。下列叙述错误的是（ ）
| A．该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传病 |
| B．Ⅲ8的一个致病基因可能来源于Ⅰ1个体，不可能来源于Ⅰ2个体 |
| C．Ⅱ5和Ⅱ6再生育一个表型正常的儿子，其基因电泳检测结果与c相同 |
| D．Ⅲ7与人群中一个表型正常的男子婚配，后代女孩患病概率为1/800 |
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【推荐1】研究发现，鼠伤寒沙门氏菌的组氨酸营养缺陷型菌株在基本培养基平板上不能生长，如果发生回复突变成原养型（其营养要求在表现型上与野生型相同）后则能生长。诱变剂A只有进入机体并在肝脏的解毒过程中才能形成有害的诱变物质。可以使用细菌营养缺陷型是否发生回复突变来检测食品样品中是否存在诱变剂A。将疑似含有诱变剂A的食品样品中加入新鲜鼠肝脏匀浆液，经一段时间保温后吸入小圆形滤纸片中，然后将圆形滤纸片贴在已接种了组氨酸营养缺陷型菌株且含有少量组氨酸的基本培养基上。经培养后，观察滤纸片周围菌落的生长情况。下列有关说法正确的是（ ）
| A．若含有少量组氨酸的基本培养基上没有产生大量菌落，则说明食品样品中可能不含诱变剂A，不含有组氨酸的基本培养基上接种组氨酸营养缺陷型菌株出现少量菌落可能是自发突变的结果 |
| B．食品样品加入新鲜鼠肝脏匀浆液保温一段时间的目的是诱发肝脏突变产生能够合成组氨酸的相关酶 |
| C．若滤纸片周围出现了抑制圈，抑制圈外产生大量菌落，推测食品样品中可能含有高浓度诱变剂A |
| D．组氨酸营养缺陷型菌株突变为原养型是在食品样品中诱变剂A的作用下等位基因发生回复突变的结果 |
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【推荐2】人类的每条5号染色体上有2个运动神经元存活基因1（SMN1）或其等位基因。SMN1有基因内长序列缺失和微小突变两种变异类型。无正常SMN1的个体患脊髓性肌萎缩症（SMA）；发生长序列缺失的SMN1不能通过PCR扩增。不考虑其他变异，下列说法正确的是（ ）
| A．SMN1长序列缺失属于染色体变异，微小突变属于基因突变 |
| B．人群中健康人的基因型有10种，患者的基因型有5种 |
| C．通过PCR扩增后电泳，无条带的个体患SMA |
| D．一对正常夫妇生育了一个患SMA的孩子，再生育一个正常孩子的概率为15/16 |
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【推荐3】下图为某生物细胞中 1、2 两条染色体断裂并交换后发生的变化,染色体上的不同字母表示不同的基因。下列分析错误的是（ ）
| A．12 两条染色体为同源染色体 |
| B．图中的变异为染色体结构变异，产生了新基因 |
| C．图中的变异会引起基因数目、种类和排序发生改变 |
| D．观察染色体变异一般在减数分裂 I的后期 |
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| A．该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传病 |
| B．Ⅲ8的一个致病基因可能来源于Ⅰ1个体，不可能来源于Ⅰ2个体 |
| C．Ⅱ5和Ⅱ6再生育一个表型正常的儿子，其基因电泳检测结果与c相同 |
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【推荐2】实时荧光定量PCR简称qPCR，灵敏度高特异性好，是目前检测微小残留病变的常用方法。将标有荧光素的Taqman探针与待测样本DNA混合后，在变性、复性、延伸的热循环中，与待测样本DNA配对结合的Taqman探针被Taq酶切断，在特定光激发下发出荧光(如图所示)，随着循环次数的增加，荧光信号强度增加，通过实时检测荧光信号强度，可得Ct值(该值与待测样本中目的基因的个数呈负相关)。下列相关叙述正确的有（ ）
| A．每个模板DNA分子含有2个游离的磷酸基团 |
| B．做qPCR之前，需要先根据目的基因的核苷酸序列合成引物和Taqman探针 |
| C．在反应过程中，ATP为新链的合成提供能量 |
| D．荧光信号达到设定的阈值时，经历的循环数越少，说明含有的病变的概率越小 |
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【推荐3】猪圆环病毒2型（PCV2）是单链环状DNA病毒，该病毒的核衣壳蛋白Cap蛋白是PCV2基因工程疫苗研制的关键蛋白。科研人员通过基因工程构建了PCV2Cap蛋白表达菌株，构建过程中先设计引物，通过PCR获取Cap基因片段，经酶切处理后与质粒重组，并将其导入细菌。如图为通过琼脂糖凝胶电泳试验对PCR结果（图1）及PCV2Cap重组质粒构建是否成功（图2为检测结果）进行的检测，图中Maker为DNA标准品。下列相关叙述正确的是（ ）
| A．图示结果说明，PCV2Cap重组质粒构建成功 |
| B．应依据Cap基因两端碱基序列来设计获取Cap基因的两种引物 |
| C．细菌获得的产生Cap蛋白的变异可以遗传 |
| D．构建基因表达载体时用BamHI一种酶处理Cap基因和质粒 |
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【推荐1】基因A中含两种限制酶BamHI和MspI（5'-C↓CGG-3T'）的酶切位点，HpaⅡ和MspI酶切位点相同，酶切位点处的胞嘧啶可能被甲基化，HpaⅡ对胞嘧啶甲基化敏感（即不能切割甲基化的酶切位点），而MspI则对胞嘧啶甲基化不敏感。某种小鼠（Aa）有两种表型，用每种表型的小鼠A基因分别做了三组的酶切实验：第一组单独使用BamHI，第二组使用BamHI+MspI，第三组使用BamHI+HpaⅡ；每组完全酶切产物（每一个酶切位点均被切割）通过电泳分离并使用探针得到杂交带。下列说法正确的是（ ）
| A．第一组处理后均可得到包含探针的8．9kb基因片段 |
| B．若表型1中的A基因经过第二组和第三组处理后的酶切结果分别是3.5kb和8.9kb，说明表型1中的A基因中四个MspI酶切位点均被甲基化 |
| C．若表型2中A基因第三组酶切结果介于3.5kb和8.9kb之间，说明A基因中至少有2个HpaⅡ酶切位点被甲基化 |
| D．该种小鼠（Aa）有两种表型可能是因为A基因甲基化程度不同影响了基因的表达 |
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【推荐2】基因编辑是指将外源DNA片段导入到染色体DNA特定位点或删除基因内部片段，定点改造基因，获得预期的生物体基因序列发生遗传性改变的技术。下图是对某生物B基因进行基因编辑的过程，该过程中用SgRNA指引核酸内切酶Cas9结合到特定的靶位点。下列分析不合理的是（ ）
| A．图中B基因缺失一段核苷酸序列可能导致染色体结构变异 |
| B．图中SgRNA1的碱基序列和SgRNA2碱基序列相同或互补 |
| C．Cas9可识别特定的核苷酸序列使核苷酸间的磷酸二酯键断裂 |
| D．根据上述处理前后生物体的功能变化，可推测B基因的功能 |
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【推荐3】CRISPR-Cas9基因编辑系统是由Cas9蛋白与一条gRNA构成，工作机理如下图所示。相关叙述正确的是（ ）
| A．gRNA具有向导作用，能识别外源DNA的间隔序列和PAM |
| B．CRISPR-Cas9可以定点切割双链、对基因进行敲除和修饰 |
| C．利用CRISPR-Cas9从DNA分子上获取目的基因时需设计好一条gRNA |
| D．因RNA序列的特异性，用CRISPR-Cas9对DNA切割不会发生脱靶现象 |
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