4 . 脊髓小脑性共济失调（SCAs）是一种人体运动能力、协调能力障碍的单基因遗传病，图1为某SCAs6患者（SCAs中一种亚型之一）的家系图，图2为该病致病CACNA基因和正常基因编码链的部分碱基序列，其编码的蛋白为钙离子通道蛋白。

   

(1)研究人员对家系中正常个体进行相关基因检测，CAG都为重复22次一种类型， 由此判断致病CACNA基因为位于_______（常/X/Y）染色体上的_______（显性/隐性）致病基因。
(2)根据图2判断SCAs6的变异类型是 。

A．基因突变	B．基因重组
C．染色体结构变异	D．染色体数目变异

(3)致病CACNA基因所表达的钙离子通道蛋白的功能异常，根据图２推测可能的原因是该蛋白质的       。

A．氨基酸种类增加	B．氨基酸种类减少
C．氨基酸数量增加	D．氨基酸数量减少

图3表示SCAs6患者神经—肌肉接头模式图，其结构和功能与突触类似。

   

(4)图3所示突触小泡释放神经递质的过程称为_____ ，该方式与细胞膜具有_______的特性相关。
(5)下列关于图3的叙述中错误的是 。

A．①中含有神经递质

B．②上有神经递质的受体

C．兴奋时，轴突末梢处的膜外电位由正变负

D．兴奋的传递方向为②→③→④

(6)SCAs6患者运动障碍的原因是可能在神经冲动传导时     。

A．体内缺钙	B．钙离子内流减少
C．神经递质含量减少	D．钠离子通道减少

5 . 西瓜是深受大众喜爱的消暑水果，原产于非洲，通过驯化与现代育种，西瓜从果小、果肉硬、颜色浅、味苦的野生西瓜，发展到果大、果肉脆、红、甜的现代西瓜（栽培品种）。
西瓜现存7个品种，科研人员对西瓜基因组进行了测序，并利用“四倍简并位点”的差异推断了这7个品种的亲缘关系：罗典西瓜是其他6个品种的姊妹，其次是药西瓜和热迷西瓜，缺须西瓜与饲用西瓜、黏籽西瓜、栽培西瓜的亲缘关系较近，黏籽西瓜与栽培西瓜的亲缘关系尤为密切。
   
(1)科研人员构建了西瓜7个品种的进化关系图（见图），请根据题干补全该图__________。
(2)由题干可知，科研人员构建西瓜7个品种的进化关系图的主要依据属于______。
①化石证据       ②胚胎学证据       ③比较解剖学证据④细胞生物学证据       ⑤分子生物学证据
(3)“四倍简并位点”可用于研究生物的进化过程。一个遗传密码子通常由三个核苷酸构成，每个核苷酸称为一个位点。如果密码子的某个位点上任何核苷酸都编码同样的氨基酸，这个位点就称为四倍简并位点。请根据表（部分通用密码子表）用“○”圈出下图所示核酸中的四倍简并位点______。
第二位碱基

		U	C	A	G
第 一 位 碱 基 ︵ 5′ 端 ︶	U					U C A G	第 三 位 碱 基 ︵ 3′ 端 ︶
	C					U C A G

   
注：AUG为起始密码子
(4)现在的西瓜，栽培品种的果实普遍较大、果肉较甜，而野生西瓜的果实相对较小、果肉较苦。下列相关叙述错误的是______。

A．有苦味的野生西瓜不利于人类食用，是一种不利变异

B．果实大、果肉甜等性状的出现可能是基因突变的结果

C．野生西瓜不适应现在的环境，在不久的将来会很快灭绝

D．栽培品种和野生西瓜有很多不同性状，所以是两个物种

(5)利用某种西瓜的品种1（2n=22）和品种2（4n=44）培育出了无籽西瓜（3n=33），该过程发生的变异为______。

A．染色体数目整倍体变异	B．染色体结构变异之重复
C．染色体数目非整倍体变异	D．染色体结构变异之易位

世界不同地区有很多不同的西瓜栽培品种，8424就是适合上海地区种植的一个栽培品种。市售的8424有两种果皮颜色，某研究小组完成了如表所示的实验，并获得了对应的实验结果。

组别	P
		墨绿	浅绿
1	墨绿×墨绿	319	0
2	墨绿×墨绿	241	79
3	浅绿×浅绿	0	314
4	墨绿×浅绿	153	144

(6)根据组别______可以判断______为显性性状。
(7)组别4亲本的基因型依次为______（相关基因用A、a表示），其的墨绿个体间杂交所得的表型及比例为______。
(8)西瓜幼苗的生长状况直接影响西瓜的产量，光照、温度等条件都会对西瓜幼苗的生长产生影响。为探究不同颜色的光对西瓜幼苗生长的影响，设计了如下实验步骤，其中合理的是______。（编号选填）
①将平时吃西瓜吐的籽收集起来作为实验材料培育西瓜幼苗
②到当地的种子店购买西瓜种子作为实验材料培育西瓜幼苗
③将培育的西瓜幼苗随机分为5组
④将培育的西瓜幼苗按株高分为高、较高、重点、较低、低5组
⑤1组幼苗作为对照组，给予白光照射；4组幼苗作为实验组，给予不同颜色的光（红光、蓝光、不同比例的红蓝混合光等）照射
⑥5组幼苗均作为实验组，给予不同颜色的光（红光、蓝光、不同比例的红蓝混合光等）照射
⑦保持光照强度、温度、二氧化碳浓度等条件一致
⑧测定幼苗叶片的叶绿体含量、光合速率
⑨测定幼苗叶片的RuBisco（碳反应过程的一种关键酶）的活性

7 . 分析遗传性青光眼的致病机理
眼球中的小梁网由小梁网细胞构成，小梁网细胞凋亡可能引发青光眼，最终损伤视神经。线粒体是小梁网细胞凋亡的调控中心，部分机理如图（1）所示。其中APAF1为细胞凋亡激活因子；Bcl-2与Bax是调控线粒体凋亡的相关蛋白，两者结合后会使线粒体外膜通透性改变，导致线粒体内膜上的电子传递蛋白细胞色素c外流。检测发现，小李患JOAG型青光眼，该病由位于1号染色体的MYOC基因突变所致。MYOC基因编码链上部分碱基序列以及小李家庭成员MYOC基因扩增、酶切后的电泳结果如图（2）所示。

(1)据已学知识推测，组成视神经的神经纤维受损，最可能引发的现象是______。（单选）

A．光信号不能转化为电信号	B．视神经传递神经冲动受阻
C．无法在视网膜上形成视觉	D．视神经传递化学信号受阻

(2)研究发现，JOAG型青光眼患者的小梁网细胞中MYOC突变蛋白因肽链折叠出错会阻碍其进一步加工。据图（1）及已学知识推断，折叠错误的肽链最可能堆积在______。（单选）

A．核糖体

B．细胞核

C．高尔基体

D．内质网

(3)进一步研究发现，小梁网细胞内MYOC蛋白肽链折叠错误会促进Bax与Bcl-2结合。据图（1）及相关信息推测，JOAG型青光眼患者的小梁网细胞内可能会发生的生理变化有______。（编号选填）
① 在线粒体内膜上合成的ATP增多                    ② H⁺与O₂结合生成的水减少
③ 细胞色素c抑制APAF1蛋白活性              ④ 释放内容物危害周围的细胞
(4)研究发现，JOAG型青光眼是由MYOC基因的编码链第733位碱基“T”替换为“G”所致。突变后，MYOC蛋白第245位氨基酸由______变为______。若想利用PCR扩增MYOC突变基因开展研究，设计其引物的部分序列是______。（通用遗传密码：GAG为谷氨酸；CUC为亮氨酸；GGU为甘氨酸；UGU为半胱氨酸；ACA为苏氨酸；CCA为脯氨酸）
(5)据图（2）判断，小李家系JOAG型青光眼的遗传方式是______，其父母再生育二胎为患病男孩的概率是______。
(6)调查发现，小李还患有红绿色盲（由OPN1LW基因突变所致）。一般情况下，小李体内OPN1LW突变基因与MYOC突变基因进行重组的过程发生在______。（编号选填）
① 精细胞                                                      ② 小梁网细胞                          
③ 精原细胞                                                      ④ 初级精母细胞
(7)研究还发现，TGF-β蛋白过量也会影响小梁网的功能，从而引发青光眼。据已学知识推测，TGF-β蛋白过量的原因可能是______。（单选）

A．TGF-β基因启动子区域甲基化程度下降

B．TGF-β基因启动子区域与其他蛋白质结合

C．TGF-β基因的mRNA上终止密码子结构改变

D．体内部分RNA片段与TGF-β基因转录的产物结合

(8)结合题干及已学知识推测，为缓解青光眼所引发的症状，下列方案合理的有______。（多选）

A．移植正常的神经干细胞修复或再生视神经

B．阻断Bax与Bcl-2结合降低小梁网细胞凋亡

C．基因治疗修正MYOC突变基因并注入眼球组织

D．诱导多能干细胞产生小梁网细胞并注入眼球组织