1 . 成年人的血红蛋白由两条α肽链和两条β肽链构成。在16号染色体短臂上有两个能独立控制α肽链合成的基因A，在 11号染色体上有一个控制β肽链合成的基因B，如下图所示。A基因突变导致α肽链异常，B基因突变导致β肽链异常。当患者细胞内异常肽链和正常肽链同时存在时，可随机结合形成血红蛋白，有异常肽链参与构成的血红蛋白功能异常。A 基因或B基因突变分别引起α型地中海贫血(简称α-地贫)或β型地中海贫血(简称β-地贫)。A基因个数与表型的关系如下表，回答以下问题(不考虑交叉互换)。

   

A基因个数与表型的关系表

A基因数量（个）	4	3	2	1	0
表型	正常	轻型α-地贫	中型α-地贫	重型α-地贫	胎儿期流产

(1)由题干可知，16号染色体属于____(填“端”“近端”或“中间”)着丝粒染色体。
(2)李华是一名中型α-地贫患者，他的爸爸是重型α-地贫患者。据了解，李华有一个因α-地贫胎儿期流产未出世的姐姐。据此推测，李华妈妈的表型可能有____种。为确认妈妈的基因型，李华带妈妈去做了基因检测，检测时应从血液样品的____(填“红细胞”或“白细胞”)中提取 DNA。结果显示，妈妈含有2个A基因。若李华的父母还想再生育一个孩子，生出患中型α-地贫女儿的概率为____。若李华与一个同样患中型α-地贫的女性婚配，则其出生的后代表型可能有____种。
(3)某患者为β-地贫杂合体(A基因未发生突变)，他体内的血红蛋白有____种。异常β肽链和正常β肽链相比，只有第6位谷氨酸(密码子为GAA、GAG)被缬氨酸(GUU、GUG、GUA、GUC)替代，由此推测 B 基因发生了碱基对的____， 为确定突变基因的序列， 建议检测____。
A. 该突变基因的碱基组成                           B. 该突变基因 mRNA 的碱基序列
C. β肽链的氨基酸序列                            D. 细胞中 mRNA 的表达量

3 . 人的血红蛋白HbA是由两个α珠蛋白链和两个β珠蛋白链组成的四聚体（α2β2）。人体中每条16号染色体上有两个串联的α珠蛋白基因（HBα₁和Bα₂），每个基因表达a珠蛋白链的结构和量均相同，每条11号染色体上有1个β珠蛋白基因。如果人体α珠蛋白链的合成不足，会导致其与β珠蛋白链的比例失衡，引起溶血性贫血，这种贫血称为地中海贫血，简称地贫。地贫分为轻度、中度及重度，轻度对健康影响较小，而中重度对患者健康影响较大。一般情况下，α地贫的严重程度与缺失α基因的个数相关，下表显示了α珠蛋白链基因缺少的个数与α地贫表型之间的关系，表中α⁰表示缺基因，α⁺表示正常基因。

家族成员	表型	基因型	α链的合成比例
	重症（早期死亡）	α10α20/α10α20	0%
父亲	中度贫血（致残）	α1+α20/α10α20	未知
女儿	中度贫血（致残）	α10α2+/α10α20	未知
儿子1	轻度贫血（标准型）	α1+α2+/α10α20	未知
儿子2	静止型（无贫血症状）	α1+α2+/α1+α20	75%

(1)如果在减数分裂的DNA复制过程中，β珠蛋白基因上的一条DNA单链发生了碱基改变而未修复，在形成配子时，带有突变基因配子的比例是______。
(2)从A—D中选出导致α珠蛋白链含量减少或降为0的原因______。（多选）

A．带有α珠蛋白链基因的染色体片段缺失

B．基因的碱基替换导致α珠蛋白链稳定性降低

C．因异常重组导致α珠蛋白基因片段拷贝数减少

D．因异常重组导致α珠蛋白基因片段拷贝数增加

(3)根据表中父亲和子女的表型，判断母亲的基因型为______，母亲α链合成的比例为______。
(4)若轻度贫血的女性（若a基因的缺失发生在不同染色体上）与基因型为α₁⁺α₂⁺/α₁⁺α₂⁺男性婚配，则后代患贫血的程度为

A．重症

B．中度贫血

C．轻度贫血

D．静止型

(5)若轻度贫血的女性（若a基因的缺失发生在同一染色体上）与基因型为α₁⁺α₂⁺/α₁⁺α₂⁺男性婚配，则后代患轻度贫血的概率为______。

5 . 玉米是雌雄同株异花植物，研究人员利用纯合突变体M探究玉米花“性别决定”的分子机制。该突变体表现为雄穗中雌蕊发育，雄蕊退化，即雄穗雌性化。将M与野生型杂交，所得的F₁全部表现为雄穗正常，F₁个体间随机传粉，所得F₂中雄穗正常：雄穗雌性化=108：35。请回答下列问题：
(1)野生型玉米雄穗中的雌蕊发育不久即退化消失，这一生命现象属于细胞的_____。
(2)玉米1号染色体上有一标记序列S，不同品种S序列长度不同。科研人员利用S序列对突变体M的雄穗雌性化基因进行定位，PCR扩增上述杂交实验的亲本、F₁及F₂若干个体的S序列，电泳结果如图1。

推测：雄穗雌性化基因与S序列均位于1号染色体上。理由是：图1所示电泳结果中，只出现突变体M的S序列的植株均表现为_____，且F₂中的_____（填图中序号）均表现为雄穗正常。
(3)进一步研究发现，雄穗雌性化基因的定位区间中包含性别决定基因T（表达产物是抑制雌蕊发育的信号），推测M的表型是T基因突变所致。为验证这一推测，科研人员PCR扩增突变体M的T基因序列与野生型对比，该基因的非模板链部分序列及部分氨基酸的密码子如图2。

①请从基因表达的角度阐明突变体M雄穗中雌蕊发育的分子机制_____。
②发育中的雌蕊会产生赤霉素，过量的赤霉素抑制雄蕊发育。由此可知，T基因突变使得玉米的内源赤霉素含量_____，最终表现为雄穗雌性化。
(4)科研人员向野生型玉米的T基因中插入片段使其功能完全丧失，构建了纯合突变体M₁。突变体M₁雌性化完全，不能产生有功能的花粉；但突变体M雌性化不完全，能产生少量有功能的花粉。为验证M是M₁的等位突变体，请设计杂交实验并预期结果_____。

6 . 睡眠状态提前综合征（FASPS）是一种罕见的由神经系统病变引起的单基因遗传病，患者与绝大多数人的睡眠清醒节律不同，表现为早睡（下午4～5点）早起（凌晨1～2点）。研究人员对该病进行了系列研究。

(1)对患有 FASPS 的某家族进行调查，结果如图1。研究人员认为该病最可能为显性遗传病，你认为理由是____。某调查小组欲调查该遗传病在人群中的发病率，为确保调查结果的准确性，需注意____（答出2点）
(2)正常基因（a）的表达产物为dbt（一种酶），与dbt相比，致病基因（A）表达产物的第44位氨基酸由苏氨酸（密码子为ACU、ACC、ACA、ACG）变为异亮氨酸（密码子为AUU、AUC、AUA），导致dbt的活性下降。基因a突变为A时碱基对的变化为____，dbt活性下降的直接原因是____。
(3)GAL4/UAS系统可实现基因在果蝇特定类型的组织或细胞中表达，该系统由GAL4纯合果蝇品系和“UAS-待表达基因”纯合果蝇品系组成，可用于睡眠清醒节律的研究。GAL4基因由转GAL4果蝇品系携带，编码转录激活因子。UAS 是上游激活序列，其下游连接待表达的基因，“UAS-待表达基因”由另一果蝇品系携带。GAL4的表达产物可激活UAS进而表达其下游基因，GAL4/UAS系统的工作原理如图2。
①构建GAL4 纯合果蝇品系时，在一雌果蝇和一雄果蝇的2号染色体上分别导入一个GAL4基因，该雌、雄果蝇交配后，子代果蝇中有____（比例）符合要求。为不影响其它细胞的生理功能，GAL4基因应在果蝇的____细胞中特异性表达。
②研究人员构建了GAL4、UAS-A、UAS-a三个果蝇纯合品系并进行实验。甲组将 GAL4品系果蝇与UAS-a品系果蝇杂交，乙组将GAL4品系果蝇与UAS-A品系果蝇杂交，检测甲、乙两组子代果蝇睡眠清醒节律的变化。
实验现象：____。
实验结论：A基因引起睡眠清醒节律失调，是FASPS的致病基因。
③科研人员将一个GAL4基因插入到雄果蝇的一条2号染色体上，又将一个UAS-A 基因随机插入到雌果蝇染色体组中的一条染色体上。分别利用上述的一对转基因雌雄果蝇进行杂交，F₁中睡眠清醒节律失调：正常=l：3，让F₁睡眠清醒节律失调的雌雄个体随机交配得到F₂，F₂中睡眠清醒节律失调：正常=9：7。仅根据杂交结果F₁____（填“能”或“不能”）判断UAS-A基因是否插入到2号染色体上，判断的依据是____；根据杂交结果F₂可判断UAS-A基因____（填“是”或“不是”）插入到2号染色体上。

7 . 贫血症的发生与影响
血液中含有各种细胞、蛋白质、离子，其中血红蛋白（Hb）是一种含铁的氧转运金属蛋白，在高等生物体内负责运载O₂和CO_2．血红蛋白含量的变化与很多因素有关。已有研究显示，一方面，人体血压持续升高促使血管弹力纤维和内膜纤维组织增生；血管管腔变窄后，出现缺氧，低氧会刺激肾脏分泌促红细胞生成素（EPO），使红细胞生成和Hb增多。另一方面，高Hb含量使血液黏稠，进一步使血压升高。阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）患者因睡眠时上气道塌陷、阻寒，导致呼吸暂停和低通气，也会影响其Hb含量。
(1)根据题中所描述的Hb含量增高的调节过程，可导致人体Hb含量升高的因素有_____；（不定向选择）其中对Hb含量变化构成正反馈的因素是_____。（不定向选择）
A．血压升高B．血液O₂含量过高C．动脉管腔变窄D．血液粘度下降E．血液粘稠度升高
(2)推测在OSAHS患者体内会发生现象是_____。（不定项选择）

A．EPO合成增强

B．红细胞密度升高

C．EPO分泌减少

D．Hb含量升高

成人的血红蛋白HbA是由两个α珠蛋白链和两个β珠蛋白链组成的四聚体（α2β2）。人体中每条16号染色体上有两个串联的α珠蛋白基因（HBα₁和HBα₁），每个基因表达α珠蛋白链的结构和量均相同，每条11号染色体上有1个β珠蛋白基因。如果人体α珠蛋白链的合成不足，会导致其与β珠蛋白链的比例失衡，引起溶血性贫血，这种贫血称为地中海贫血，简称地贫。地贫分为轻度、中度及重度，轻度对健康影响较小，而中重度对患者健康影响较大。一般情况下，α地贫的严重程度与缺失α基因的个数相关，下表显示了α珠蛋白链基因缺少的个数与α地贫表型之间的关系，表中α⁰表示缺基因，α₂⁺表示正常基因。

家族成员	表型	基因型	α链的合成比例
	重症（早期死亡）	α1⁰α2⁰/α1⁰α2⁰	0%
父亲	中度贫血（致残）	α1⁺α2⁰/α1⁰α2⁰	未知
女儿	中度贫血（致残）	α1⁰α2⁺/α1⁰α2⁰	未知
儿子1	轻度贫血（标准型）	α1⁺α2⁺/α1⁰α2⁰	未知
儿子2	静止型（无贫血症状）	α1⁺α2⁺/α1⁺α2⁰	75%

(3)如果在减数分裂的DNA复制过程中，β珠蛋白基因上的一条DNA单链发生了碱基改变而未修复，在形成配子时，带有突变基因配子的比例是_____。
(4)从A-D中选出导致α珠蛋白链含量减少或为0的原因_____。（多选）

A．带有α珠蛋白链基因的染色体片段缺失

B．基因的碱基替换导致α珠蛋白链稳定性降低

C．因异常重组导致α珠蛋白基因片段拷贝数减少

D．因异常重组导致α珠蛋白基因片段拷贝数增加

(5)根据表中父亲和子女的表型，判断母亲的基因型为_____，母亲α链合成的比例为_____。
(6)若轻度贫血的女性（若a基因的缺失发生在不同染色体上）与基因型为α₁⁺a₂⁺/α₁⁺a₂⁺男性婚配，则后代患贫血的程度为（       ）

A．重症

B．中度贫血

C．轻度贫血

D．静止型

(7)若轻度贫血的女性（若a基因的缺失发生在同一染色体上）与基因型为α₁⁺a₂⁺/α₁⁺a₂⁺男性婚配，则后代患轻度贫血的概率为_____。

8 . 先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症是一种单基因遗传病，该病由基因A或a控制。患者因为无法吸收葡萄糖和半乳糖，尽管进食量很大，但容易腹泻，出现脱水、失重、营养不良等症状。如表为某家庭该病的调查情况。

成员	有无症状	有无致病基因	有无正常基因
父亲	无	有	有
母亲	无	有	有
女儿	无	-	-
儿子	有	有	无

(1)据表分析该病的遗传方式是______。

A．常染色体显性遗传	B．常染色体隐性遗传
C．伴X染色体显性遗传	D．伴X染色体隐性遗传

(2)据表推测，女儿含有致病基因的概率是________。
(3)父亲的基因型为_______。A~D表示父亲体内处于不同分裂时期的细胞，正常情况下，其中不含致病基因的细胞可能是________。

(4)这位母亲再次怀孕后，为了预防生出患该病的孩子，需要对胎儿进行的检测是_________。

A．B超检查	B．染色体分析
C．基因检测	D．性别检测

(5)在遗传病分析时，当确定致病基因后，需要对基因进行克隆（复制），基因克隆的原料是________（编号选填），基因克隆必需的酶是________（编号选填）。
①脱氧核苷三磷酸②核糖核苷三磷酸③DNA聚合酶④RNA聚合酶⑤ATP
(6)患者致病基因编码的糖转运蛋白中只有一个位点的氨基酸发生了替换。试分析该变化与____________的碱基序列发生改变有关。

A．DNA

B．mRNA

C．tRNA

D．rRNA

9 . 果蝇的亮红眼和朱红眼两种表型分别由两种单基因隐性突变形成，控制亮红眼和朱红眼的基因分别用a、b表示，眼色表现为亮红眼或朱红眼的个体均被称为突变型。为探究两种基因是位于常染色体还是X染色体，以纯合亮红眼雄（♂）果蝇和纯合朱红眼雌（♀）果蝇为亲本进行杂交，杂交结果如下表所示（不考虑基因突变、染色体互换及染色体变异）：

子代	表现型
	野生型	突变型
F1	77♀	73♂
F2	63♂：60♀	102♂：98♀

(1)美国生物学家摩尔根用果蝇进行实验，通过______（填科学方法）证明了基因位于染色体上。
(2)根据表格中子一代的性状表现可初步判断基因A/a、B/b中至少有一对等位基因位于X染色体上，判断的依据是________________________。
(3)进一步分析可以得出结论：________________________；F₂中突变型的基因型有______种，其中纯合子的比例为______。
(4)设上述杂交实验为正交，可通过选择______作为亲本进行反交实验来验证（3）中得出的结论。请预期子二代实验结果：________________________。