2 . 回答下列有关人类遗传病的问题
人类的生命诞生需要卵与精子结合形成合子，随后合子开始分裂发育成胚胎。然而临床上有部分进行试管婴儿的患者表现合子不分裂，进而导致反复试管婴儿失败及不孕。研究表明，TRIP13基因发生突变是病因之一。如图为某患有合子不分裂的家族系谱图（图1）和TRIP13基因测序结果（图2），请分析回答下列问题：

(1)卵和精子结合的生殖方式属于          （多选）。

A．无性生殖

B．有性生殖

C．卵式生殖

D．分裂生殖

(2)根据家族系谱图判断，致病基因位于__________（常/X/Y）染色体上，是__________（显/隐）遗传病。
(3)与正常的碱基序列相比较可得知，致病基因产生的原因是          。

A．碱基对增加

B．碱基对缺失

C．碱基对替换

D．基因重组

(4)研究发现TRIP13基因变异会导致卵母细胞阻滞在减数第一次分裂。下列相关说法正确的是          （多选）。

A．TRIP13基因编码的蛋白质可能与纺锤体形成有关

B．卵母细胞阻滞在减数第一次分裂时期会导致没有第一极体形成

C．阻滞在减数第一次分裂的卵母细胞是单倍体

D．患者体内的卵母细胞内不会发生基因重组

(5)下列可减缓或治疗合子不分裂的是          （多选）

A．诱导TRIP13致病蛋白在细胞内特异性降解

B．干扰异常TRIP13基因mRNA的翻译

C．对患者卵子进行基因治疗改变异常TRIP13基因

D．向患者卵子体外注射一定剂量的正常TRIP13mRNA

(6)研究发现带有TRIP13基因突变的病人表型不尽相同。有些病人患有合子不分裂但细胞有丝分裂正常，而另一些病患细胞有丝分裂异常甚至会导致癌症发生。下列相关说法正确的是          （多选）

A．TRIP13基因突变不一定发生在同一位点

B．TRIP13基因突变后可能影响到细胞周期

C．患有合子不分裂的病人体内TRIP13蛋白质可能仅有个别氨基酸错误

D．患者的表型与TRIP13蛋白质肽链长度和结构密切相关

“卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类单基因遗传病，是PANX1基因突变引起的PANX1通道异常激活，如图3所示，加速了卵子内部ATP的释放，卵子出现萎缩、退化的现象，最终导致不育，该基因在男性个体中不表达。

(7)图3所示PANX1通道4个突变位点与正常通道相比，差异是          。

A．氨基酸排列顺序	B．磷脂的排列顺序
C．葡萄糖排列顺序	D．脱氧核糖排列顺序

(8)根据题干信息分析判断，“卵子死亡”的原因是          。（多选）

A．卵子内染色体异常	B．卵子内能量供应异常
C．PANX1基因突变	D．细胞膜破裂

某女子婚后多年不孕，经检测为该病患者，图4是该女子（4号）的家庭遗传系谱图，基因检测显示，1、4、6号含有致病基因，2、3、5号不含致病基因。回答下列问题。

(9)根据题图分析，可判断“卵子死亡”病的遗传方式是___________（常/X/Y）染色体上的________（显/隐）性遗传病。
(10)若A/a为PANX1基因，则图4中2号个体基因型为__________。
(11)3号与4号能否生出正常孩子？___________________回答并说明理由。__________________________。
(12)6号与正常女性结婚，生出患病孩子的概率为____________________。

4 . 将某病毒的外壳蛋白（L₁）基因与绿色荧光蛋白（GFP）基因连接，构建 L₁-GFP 融合基因，再将融合基因与质粒连接构建下图所示表达载体。图中限制酶 E₁～E₄处理产生的黏性末端均不相同。下列叙述错误的是（　　）

A．构建L1-GFP融合基因需要用到限制酶有E1、E2、E4

B．E1、E4双酶切确保L1-GFP融合基因与载体的正确连接

C．若受体细胞中观察到了绿色，说明L1基因已经表达

D．培育乳汁中含 L1的转基因羊需将表达载体转入乳腺细胞

6 . 生物技术已经渗入到了我们生活的方方面面，比如哺乳动物单倍体胚胎干细胞技术是遗传学研究的新手段，该项技术为研究隐性基因功能提供了理想的细胞模型。如图表示研究人员利用小鼠获取单倍体胚胎干细胞的方法。请分析回答。

（1）方法一中，研究人员需对实验小鼠注射_________，使其超数排卵，从而获得更多的卵母细胞，在体外选用特制的培养液经过早期胚胎培养至________期，并从________中分离、筛选出胚胎干细胞。采用这种方法获得的单倍体胚胎干细胞称为孤雌单倍体胚胎干细胞（ PG－haESCs）。胚胎干细胞培养过程中需加入____________细胞分泌的物质来抑制分化促进分裂。
（2）采用方法二可获得孤雄单倍体胚胎干细胞（AG－haESCs）。研究人员用________方法去除细胞M中的______，再对处理后的细胞进行进一步的培养、分离和筛选。胚胎干细胞在功能上具有________的特点。
（3）获得小鼠的AG－haESCs后，科研团队又将其细胞核移植到正常未受精的卵母细胞中，获得半克隆小鼠，发现这些半克隆小鼠都是雌性。以下关于孤雄单倍体叙述正确的是(      )
A．与二倍体胚胎干细胞相比，对AG－haESCs进行基因改造，更便于研究隐性基因突变
B．若囊胚细胞中某些基因表达错误影响内细胞团的功能，则会影响AG－haESCs的获取
C．根据结果推测仅携带Y染色体的AG－haESCs很可能发育异常，难以稳定培养和扩增
D．哺乳动物的单倍体胚胎干细胞技术成熟后，在半克隆人的研究中有广阔的前景
（4）在转基因或产品研究过程中，绝大多数科学家都能自觉地遵守科学研究道德，如把重组DNA的转移限制在遗传上具有________的生物上，如转生长激素基因鱼，受体鱼一般培育为________（填二倍体或三倍体）。

7 . 某农业研究所将苏云金芽孢杆菌的抗虫基因（ Bt基因）导人棉花（雌雄同花）的受精卵中，筛选出Bt基因成功整合到染色体上的抗虫植株（假定Bt基因都能正常表达），某些抗虫植株体细胞含三个Bt基因，Bt基因在染色体。上的整合情况为如图所示的三种类型（黑点表示Bt基因的整合位点），抗虫植株所含Bt基因的个数与抗虫程度呈正相关。下列推断错误的是（　　）

A．乙植株进行自交子一代中具有抗虫特性的植株所占比例为15/16

B．丙植株进行自交后的子代全为抗虫植株

C．丙植株的子代抗虫植株等级可分为6个等级

D．丙植株的子代抗虫植株自交后代为抗虫植株的占子代抗虫植株的比例是37/63

8 . 新冠病毒（SARS-CoV-2）S蛋白的受体结合结构域（RBD）是引导病毒进入宿主细胞的关键结构。我国科研人员将GP67基因（指导合成一段信号肽，引导新合成的蛋白分泌到细胞外）与RBD基因融合，构建融合基因，大量生产RBD蛋白，用于制备疫苗，流程见下图。下列相关叙述错误的是（       ）

A．过程①的理论基础是DNA具有相同的结构

B．过程②必须将融合基因与载体连接形成基因表达载体才能注射到受精卵内

C．过程③需用PCR技术检测融合基因是否成功表达

D．过程④可直接从培养液获得RBD，无需裂解细胞

9 . 科研团队通过转基因获得了一种大肠杆菌工程菌，成为监测残留在生物组织或环境中的四环素水平的“报警器”，其监测原理如图所示，天然大肠杆菌不具备题图中所示基因。GFP蛋白可在一定条件下发出荧光。下列有关说法错误的是（       ）

A．在上述研究中，必须导入天然大肠杆菌的目的基因有TetR基因和GFP基因

B．当环境中不含四环素时，该大肠杆菌工程菌不发出荧光

C．当环境中没有四环素时，TetR基因不表达产物TetR蛋白

D．当环境中存在四环素时，启动子2的抑制作用被解除，GFP蛋白表达

10 . 利用基因工程技术使哺乳动物成为乳腺生物反应器，以生产所需要的药品，如转基因动物生产人的生长激素。科学家培养转基因动物成为乳腺生物反应器时，下列说法错误的是（       ）

A．利用显微注射法将人的生长激素基因导入受体哺乳动物体内

B．需要将乳腺中特异表达的基因的启动子与目的基因重组在一起

C．动物必须是雌性才能满足要求

D．动物需要进入泌乳期才能成为“批量生产药物的工厂”