1 . 分析遗传性青光眼的致病机理
眼球中的小梁网由小梁网细胞构成，小梁网细胞凋亡可能引发青光眼，最终损伤视神经。线粒体是小梁网细胞凋亡的调控中心，部分机理如图（1）所示。其中APAF1为细胞凋亡激活因子；Bcl-2与Bax是调控线粒体凋亡的相关蛋白，两者结合后会使线粒体外膜通透性改变，导致线粒体内膜上的电子传递蛋白细胞色素c外流。检测发现，小李患JOAG型青光眼，该病由位于1号染色体的MYOC基因突变所致。MYOC基因编码链上部分碱基序列以及小李家庭成员MYOC基因扩增、酶切后的电泳结果如图（2）所示。
(2)研究发现，JOAG型青光眼患者的小梁网细胞中MYOC突变蛋白因肽链折叠出错会阻碍其进一步加工。据图（1）及已学知识推断，折叠错误的肽链最可能堆积在______。（单选）
(3)进一步研究发现，小梁网细胞内MYOC蛋白肽链折叠错误会促进Bax与Bcl-2结合。据图（1）及相关信息推测，JOAG型青光眼患者的小梁网细胞内可能会发生的生理变化有______ 。（编号选填）
① 在线粒体内膜上合成的ATP增多 ② H+与O2结合生成的水减少
③ 细胞色素c抑制APAF1蛋白活性 ④ 释放内容物危害周围的细胞
(4)研究发现，JOAG型青光眼是由MYOC基因的编码链第733位碱基“T”替换为“G”所致。突变后，MYOC蛋白第245位氨基酸由______ 变为______ 。若想利用PCR扩增MYOC突变基因开展研究，设计其引物的部分序列是______ 。（通用遗传密码：GAG为谷氨酸；CUC为亮氨酸；GGU为甘氨酸；UGU为半胱氨酸；ACA为苏氨酸；CCA为脯氨酸）
(5)据图（2）判断，小李家系JOAG型青光眼的遗传方式是______ ，其父母再生育二胎为患病男孩的概率是______ 。
(6)调查发现，小李还患有红绿色盲（由OPN1LW基因突变所致）。一般情况下，小李体内OPN1LW突变基因与MYOC突变基因进行重组的过程发生在______ 。（编号选填）
① 精细胞 ② 小梁网细胞
③ 精原细胞 ④ 初级精母细胞
(7)研究还发现，TGF-β蛋白过量也会影响小梁网的功能，从而引发青光眼。据已学知识推测，TGF-β蛋白过量的原因可能是______。（单选）
(8)结合题干及已学知识推测，为缓解青光眼所引发的症状，下列方案合理的有______。（多选）
眼球中的小梁网由小梁网细胞构成，小梁网细胞凋亡可能引发青光眼，最终损伤视神经。线粒体是小梁网细胞凋亡的调控中心，部分机理如图（1）所示。其中APAF1为细胞凋亡激活因子；Bcl-2与Bax是调控线粒体凋亡的相关蛋白，两者结合后会使线粒体外膜通透性改变，导致线粒体内膜上的电子传递蛋白细胞色素c外流。检测发现，小李患JOAG型青光眼，该病由位于1号染色体的MYOC基因突变所致。MYOC基因编码链上部分碱基序列以及小李家庭成员MYOC基因扩增、酶切后的电泳结果如图（2）所示。
| A．光信号不能转化为电信号 | B．视神经传递神经冲动受阻 |
| C．无法在视网膜上形成视觉 | D．视神经传递化学信号受阻 |
(2)研究发现，JOAG型青光眼患者的小梁网细胞中MYOC突变蛋白因肽链折叠出错会阻碍其进一步加工。据图（1）及已学知识推断，折叠错误的肽链最可能堆积在______。（单选）
| A．核糖体 | B．细胞核 | C．高尔基体 | D．内质网 |
(3)进一步研究发现，小梁网细胞内MYOC蛋白肽链折叠错误会促进Bax与Bcl-2结合。据图（1）及相关信息推测，JOAG型青光眼患者的小梁网细胞内可能会发生的生理变化有
① 在线粒体内膜上合成的ATP增多 ② H+与O2结合生成的水减少
③ 细胞色素c抑制APAF1蛋白活性 ④ 释放内容物危害周围的细胞
(4)研究发现，JOAG型青光眼是由MYOC基因的编码链第733位碱基“T”替换为“G”所致。突变后，MYOC蛋白第245位氨基酸由
(5)据图（2）判断，小李家系JOAG型青光眼的遗传方式是
(6)调查发现，小李还患有红绿色盲（由OPN1LW基因突变所致）。一般情况下，小李体内OPN1LW突变基因与MYOC突变基因进行重组的过程发生在
① 精细胞 ② 小梁网细胞
③ 精原细胞 ④ 初级精母细胞
(7)研究还发现，TGF-β蛋白过量也会影响小梁网的功能，从而引发青光眼。据已学知识推测，TGF-β蛋白过量的原因可能是______。（单选）
| A．TGF-β基因启动子区域甲基化程度下降 |
| B．TGF-β基因启动子区域与其他蛋白质结合 |
| C．TGF-β基因的mRNA上终止密码子结构改变 |
| D．体内部分RNA片段与TGF-β基因转录的产物结合 |
(8)结合题干及已学知识推测，为缓解青光眼所引发的症状，下列方案合理的有______。（多选）
| A．移植正常的神经干细胞修复或再生视神经 |
| B．阻断Bax与Bcl-2结合降低小梁网细胞凋亡 |
| C．基因治疗修正MYOC突变基因并注入眼球组织 |
| D．诱导多能干细胞产生小梁网细胞并注入眼球组织 |
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2 . 根据突变表型，将上述3种不同的节律突变基因分别命名为“无节律”、“长周期”和“短周期”。利用杂交获得在两条X染色体上分别携带有不同突变的雌蝇，并对其羽化节律进行测试，结果如表所示。阅读材料完成下列小题：
1．互补实验常用于确定两个突变是否影响同一个基因。以下可以说明两个隐性突变并不位于同一基因的是（ ）
2．请根据表中所示的数据，下列结论错误的是（ ）
| 基因型组成 | |||
| 第一条X染色体 | 第二条X染色体 | 测试次数 | 节律周期时长统计（hr） |
| 野生型 | 野生型 | 4 | 24.4±0.5 |
| 无节律 | 无节律 | 4 | 无节律 |
| 短周期 | 短周期 | 5 | 19.5±0.4 |
| 长周期 | 长周期 | 4 | 28.6±0.5 |
| 无节律 | 野生型 | 8 | 25.2±0.4 |
| 短周期 | 野生型 | 5 | 21.9±0.4 |
| 长周期 | 野生型 | 5 | 25.6±0.5 |
| 短周期 | 无节律 | 6 | 19.5±0.4 |
| 长周期 | 无节律 | 8 | 30.6±1.3 |
| 短周期 | 长周期 | 6 | 22.9±0.4 |
| A．杂交后代表现出正常表型 |
| B．杂交后代表现出突变特征 |
| C．杂交后代表现出中间表型 |
| D．杂交后代表型更严重 |
| A．无节律突变相对于野生型等位基因，表现为隐性突变 |
| B．即使存在野生型等位基因，短周期突变仍可影响节律 |
| C．无节律突变对短周期突变和长周期突变而言均为显性 |
| D．短周期突变对长周期突变完全显性 |
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名校
3 . 蚕的性别决定方式为ZW型，雄蚕比雌蚕出丝率高且蚕丝质量好。蚕的受精卵颜色由10号常染色体上2对等位基因（A/a、B/b）控制，其中同时具有基因A和B的受精卵为黑色，只具有基因A的受精卵为淡黄褐色，只具有基因B的受精卵为杏黄色，不具有基因A和B的受精卵为白色。育种工作者用如图流程选择出甲、乙两个品系，以根据受精卵颜色筛选雄蚕用于生产（减数分裂中具有同源区段的染色体联会，分离后分别移向细胞两极）。下列叙述错误的是（ ）
| A．图中处理1导致染色体结构变异，处理2导致染色体结构变异和数目变异 |
| B．甲品系雌蚕减数第一次分裂后期W染色体移向细胞一极，Z染色体和10号染色体移向另一极 |
| C．若让乙品系雌蚕与甲品系雄蚕杂交，为提高蚕丝产量应选择杏黄色受精卵进行培育 |
| D．若让甲品系雌蚕与乙品系雄蚕杂交，子代受精卵中黑色的均为雄蚕、淡黄褐色的均为雌蚕 |
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2022-12-10更新
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1407次组卷
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3卷引用：广东省广州市增城中学、广东华侨，协和中学三校2022-2023学年高三上学期期中联考生物试题
解题方法
4 . 某卵原细胞正常染色体和倒位染色体由于同源区段的配对及交换，在减数分裂过程中形成倒位环，产生一条含双着丝粒桥的染色体，如图所示，“×”表示交换位点。无着丝粒片段会因水解而丢失，双着丝粒桥在两着丝粒之间随机发生断裂。不考虑其他突变和基因被破坏的情况，下列说法错误的是（ ）
| A．次级卵母细胞中一条染色单体上的基因不可能是ebcAB |
| B．卵细胞的基因组成最多有10种可能 |
| C．若卵细胞的基因组成是Dcbe，则第二极体可能是ABCDE、adcbe和E |
| D．若卵细胞基因组成是EDc，则双着丝粒桥断裂位点一定发生在c、d之间 |
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2024-05-15更新
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221次组卷
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5卷引用：2024年山东潍坊二模考试生物试题
名校
解题方法
5 . 家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色体获得XY'个体，不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1，从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变，关于F1至Fn，下列说法错误的是（ ）
| A．雄性亲本发生的变异包括染色体结构和数目变异 |
| B．雄性亲本可以产生四种类型的配子，比例为1：1：1：1 |
| C．该杂交组合子代所有雄性个体均为灰色，雌性个体均为黑色，故可以判断M基因位于Y染色体上 |
| D．F1至Fn各代中雌性个体均为XXmm，雄性个体有两种基因型 |
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6 . 相互易位是一种非同源染色体互相交换部分等长的染色体片段的现象。如图所示，一个相互易位的杂合体在联会时会出现特征性的十字形图像，随着分裂的进行，十字形的配对同源染色体逐渐打开，成为圆形或8字形。在相互易位杂合体的花粉母细胞中，大约有50%的配对同源染色体呈圆形，50%呈8字形，说明配对同源染色体的4个着丝粒是随机移向两极的。已知某种植物形成的配子中染色体片段有重复或缺失可引起配子不育，下列相关叙述错误的是（ ）
| A．该种植物相互易位的杂合体通过减数分裂形成的花粉粒1/3是可育的 |
| B．该种植物相互易位的杂合体与正常个体杂交，有1/4的后代是相互易位杂合体 |
| C．该变异可能改变了染色体上的基因排列顺序，但对该个体基因的种类没有影响 |
| D．图a可出现在减数分裂Ⅰ前期，图b和图c都出现在减数分裂Ⅰ的后期 |
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2023-11-24更新
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352次组卷
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2卷引用：河南省焦作市2023-2024学年高二上学期期中生物试题
名校
7 . 某二倍体高等动物（2n =4）的基因型为AaBb，现将其一个精原细胞的DNA都用放射性同位素32P标记并放入含31P的培养基中培养并分裂，其中某个子细胞染色体及其基因位置如图所示，且形成该细胞的过程中只发生了一次遗传物质的异常变化。下列叙述错误的是（ ）
| A．若只有1条染色体有放射性，说明形成该细胞过程中发生了基因突变 |
| B．若只有2条染色体有放射性，说明该精原细胞在减数分裂前只进行了一次有丝分裂 |
| C．若只有3条染色体有放射性，说明形成该细胞过程中发生了染色体互换 |
| D．若4条染色体均有放射性，说明该精原细胞经过一次有丝分裂后进行减数分裂。 |
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2023-03-05更新
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1088次组卷
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6卷引用：湖南省长沙市雅礼中学2022-2023学年高三下学期月考卷（六）生物试题
名校
8 . 棉花是雌雄同花的经济作物，棉纤维的长绒和短绒(由A、a基因控制)、白色和红色(由B、b基因控制)为两对相对性状。为了获得长绒浅红棉新品种，育种专家对长绒深红棉M的萌发种子进行电离辐射处理，得到下图所示的两种变异植株M1和M2。下列相关叙述错误的是（ ）
| A．电离辐射处理M的种子得到植株M1和M2的变异类型是基因突变 |
| B．M2中控制棉纤维长度和颜色的两对基因在遗传时遵循自由组合定律 |
| C．将变异植物M1进行自花传粉，子代中出现长绒浅红棉的概率为3/4 |
| D．将变异植物M2与M进行杂交，子代中出现长绒浅红棉的概率为1/2 |
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2023-02-10更新
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835次组卷
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3卷引用：江苏省常州市2022-2023学年高三上学期期末（延期） 生物试题
名校
9 . 某二倍体植物的花色由三对独立遗传的等位基因（A/a、 B/b、 D/d）控制，体细胞中d基因数多于D基因时，D基因不能表达，其花色遗传如图1所示。为了确定aaBbDdd植株属于图2中的哪一种突变体，让该突变体与基因型为aaBBDD的植株杂交，观察并统计子代的表现型与比例（各种配子正常存活）。下列叙述错误的是（ ）
| A．在没有突变的情况下，橙花性状的基因型有4种 |
| B．突变体①可以产生8种不同基因型的配子 |
| C．若子代中黄色∶橙色=1∶4， 则其为突变体② |
| D．等位基因A和a的本质区别是碱基排列顺序不同 |
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2021-12-16更新
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1537次组卷
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3卷引用：江西省吉安市遂川中学2021-2022学年高二上学期第二次月考生物试题(A卷）
名校
10 . 细胞内部与外部通过细胞膜进行营养物质和代谢产物的交换，以保障细胞内部环境相对稳定。当细胞内部环境恶化到一定程度时会触发细胞分裂、凋亡过程，其关系如图所示（横坐标表示细胞内部环境，范围0~1，0为最差，1为最好）。下列相关叙述错误的是（ ）
| A．随细胞分裂的进行，细胞内部环境的恶化程度增大 |
| B．细胞分裂、凋亡是内部环境恶化程度决定的被动过程 |
| C．若某细胞发生突变，使B点右移、A点左移则该细胞可能变成癌细胞 |
| D．若细胞内部环境经常处于略低于B的状态，则细胞更容易发生癌变 |
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2020-10-16更新
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3414次组卷
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16卷引用：武汉市部分中学2020-2021学年高三10月生物调考生物试题
武汉市部分中学2020-2021学年高三10月生物调考生物试题（已下线）福建省厦门市湖滨中学2021-2022学年高二上学期开学收心考试生物试题江西省上饶市、景德镇市六校2022-2023学年高三10月联考生物试题甘肃省武威市六中2022-2023学年上学期高三第二次阶段性考试生物试题湖北省华中师范大学第一附属中学2022-2023学年高三12月月考生物试题天津市塘沽一中2022- 2023学年高三上学期第三次月考生物试题2023届湖北省天门市高三5月适应性考试生物试题重庆市育才中学校2022-2023学年高三下学期开学考试生物试题安徽省滁州市定远县民族中学2022-2023学年高三上学期期末生物试题湖北省荆州市沙市中学2022-2023学年高一4月期中生物试题2024届河南省信阳市高三一模生物试题河南省信阳市2023-2024学年高三上学期第一次教学质量检测生物试题河南省许昌市禹州市高级中学2023-2024学年高三上学期第二次阶段考试生物试题福建省莆田市锦江中学2023-2024学年高三上学期期中生物试题江西省南昌市第十九中学2023~2024学年高三上学期第二次月考生物试题黑龙江省大庆市林甸县2023-2024学年高一下学期4月月考生物试题
