1 . 马方综合征（MFS）是由FBN1基因突变引起的多系统受累的结缔组织遗传病，临床症状主要表现为主动脉根部动脉瘤、晶状体异位和骨骼畸形等。FBN1基因编码的原纤维蛋白1主要参与细胞的生长与维持。现收集到某MFS家系，系谱图如图8。

(1)据图推测MFS的遗传方式不可能是______。（多选）

A．常染色体显性遗传

B．伴X染色体显性遗传

C．常染色体隐性遗传

D．伴X染色体隐性遗传

(2)进一步研究发现，Ⅲ-3的致病基因仅来自Ⅱ-2。据此推测，先证者的基因型是______，其初级卵母细胞含有______个致病基因。（FBN1基因用G、g表示）
(3)不考虑分裂异常，下列关于先证者致病基因的分布情况正确的是______。（编号选填）
①部分次级卵母细胞含有②所有胰岛β细胞含有③部分初级卵母细胞含有④部分卵细胞含有⑤所有第二极体都不含有
(4)通过产前诊断判断胎儿是否患MFS，下列措施可行的是______。（多选）

A．性别筛选

B．B超检查

C．基因检测

D．染色体分析

(5)研究者对来自不同种族的秘鲁人（世界上身材最矮的人）的样本进行分析显示，其突变的FBN1基因E1297G与马方综合征无关，但与平均身高有关。下列相关分析错误的是______。（单选）

A．E1297G与马方综合征无关可能是因为基因突变是不定向的

B．身材矮小可能是秘鲁环境对性状选择的结果

C．突变的FBN1 基因E1297G对人类的进化一定是不利的

D．比较不同地域人群的FBN1基因碱基序列可以作为生物进化的微观证据

2 . 研究发现在肺炎链球菌转化实验中（如下图所示），S型细菌的DNA片段会与R型细菌表面的某些酶结合并被其切割。某些酶能使S型细菌DNA片段的双链打开，另一些酶能降解DNA片段中的一条链。未被降解的DNA单链可与R型细菌的感受态特异蛋白结合，以此种方式进入细胞，并通过同源重组以置换的方式整合（形成杂合DNA区段）进入R型细菌的基因组内，使R型细菌转化为S型细菌。下列相关叙述，错误的是（　　）

   

注：S基因即控制荚膜形成的基因

A．转化形成的S型细菌和原S型细菌的遗传信息有差异

B．在感受态特异蛋白的作用下，R型细菌发生了基因突变

C．S基因能在R型细菌内正确表达是由于生物共用同一套密码子

D．刚转化形成的S型细菌分裂一次后可产生R型和S型两种细菌

3 . 回答下列有关人类遗传病的问题
人类的生命诞生需要卵与精子结合形成合子，随后合子开始分裂发育成胚胎。然而临床上有部分进行试管婴儿的患者表现合子不分裂，进而导致反复试管婴儿失败及不孕。研究表明，TRIP13基因发生突变是病因之一。如图为某患有合子不分裂的家族系谱图（图1）和TRIP13基因测序结果（图2），请分析回答下列问题：

(1)卵和精子结合的生殖方式属于          （多选）。

A．无性生殖

B．有性生殖

C．卵式生殖

D．分裂生殖

(2)根据家族系谱图判断，致病基因位于__________（常/X/Y）染色体上，是__________（显/隐）遗传病。
(3)与正常的碱基序列相比较可得知，致病基因产生的原因是          。

A．碱基对增加

B．碱基对缺失

C．碱基对替换

D．基因重组

(4)研究发现TRIP13基因变异会导致卵母细胞阻滞在减数第一次分裂。下列相关说法正确的是          （多选）。

A．TRIP13基因编码的蛋白质可能与纺锤体形成有关

B．卵母细胞阻滞在减数第一次分裂时期会导致没有第一极体形成

C．阻滞在减数第一次分裂的卵母细胞是单倍体

D．患者体内的卵母细胞内不会发生基因重组

(5)下列可减缓或治疗合子不分裂的是          （多选）

A．诱导TRIP13致病蛋白在细胞内特异性降解

B．干扰异常TRIP13基因mRNA的翻译

C．对患者卵子进行基因治疗改变异常TRIP13基因

D．向患者卵子体外注射一定剂量的正常TRIP13mRNA

(6)研究发现带有TRIP13基因突变的病人表型不尽相同。有些病人患有合子不分裂但细胞有丝分裂正常，而另一些病患细胞有丝分裂异常甚至会导致癌症发生。下列相关说法正确的是          （多选）

A．TRIP13基因突变不一定发生在同一位点

B．TRIP13基因突变后可能影响到细胞周期

C．患有合子不分裂的病人体内TRIP13蛋白质可能仅有个别氨基酸错误

D．患者的表型与TRIP13蛋白质肽链长度和结构密切相关

“卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类单基因遗传病，是PANX1基因突变引起的PANX1通道异常激活，如图3所示，加速了卵子内部ATP的释放，卵子出现萎缩、退化的现象，最终导致不育，该基因在男性个体中不表达。

(7)图3所示PANX1通道4个突变位点与正常通道相比，差异是          。

A．氨基酸排列顺序	B．磷脂的排列顺序
C．葡萄糖排列顺序	D．脱氧核糖排列顺序

(8)根据题干信息分析判断，“卵子死亡”的原因是          。（多选）

A．卵子内染色体异常	B．卵子内能量供应异常
C．PANX1基因突变	D．细胞膜破裂

某女子婚后多年不孕，经检测为该病患者，图4是该女子（4号）的家庭遗传系谱图，基因检测显示，1、4、6号含有致病基因，2、3、5号不含致病基因。回答下列问题。

(9)根据题图分析，可判断“卵子死亡”病的遗传方式是___________（常/X/Y）染色体上的________（显/隐）性遗传病。
(10)若A/a为PANX1基因，则图4中2号个体基因型为__________。
(11)3号与4号能否生出正常孩子？___________________回答并说明理由。__________________________。
(12)6号与正常女性结婚，生出患病孩子的概率为____________________。

4 . 研究发现，夜班工作引起的昼夜节律紊乱可以改变肿瘤相关基因的表达，引起细胞癌变，对人体自身DNA修复也会产生负面影响。下列叙述正确的是（       ）

A．原癌基因在表达时，转录和翻译过程中碱基互补配对原则完全相同

B．熬夜可能会使细胞分裂过程中出现突变进而导致患癌症的风险增加

C．与正常细胞相比，癌变细胞细胞膜上的糖蛋白增多，细胞之间的黏着性显著增强

D．在DNA修复过程中，需限制酶剪切错误片段中的氢键，需DNA聚合酶催化DNA片段的修复

6 . 科研人员用工业污水培养洋葱（2n＝16），取其根尖制成临时装片并观察到由染色体断裂后错误连接形成的两种异常结构如下图：①无着丝粒片段在分裂末期未能及时进入细胞核而成为微核；②有着丝粒片段的姐妹染色单体在断口处黏合形成染色体桥。下列相关叙述正确的是（　　）

A．制作临时装片时，漂洗可以用清水处理也可以用50%酒精处理

B．可观察到两图细胞中的染色体正在以相同速率移向两极

C．进一步放大，可以清楚看到图2 箭头处细胞中的纺锤体、赤道板

D．通过统计视野中染色体异常细胞的比例可以判断工业污水的污染程度

7 . 阅读下列材料，完成下面小题。
不同个体之间可进行遗传物质的流动，称为水平基因转移 (HGT)。HGT被认为是细菌耐药性传播的主要驱动因素。可移动遗传元件是耐药基因发生 HGT   的必要条件，如质粒、整合子等。整合子是一种可移动的 DNA片段，主要包括整合酶基因 (int) 和可变区。 可变区可以携带一个或多个相同或不同的耐药基因。耐药基因在位点 alt之间的可逆性捕     获和剪切过程如下图。整合子若定位在细菌拟核 DNA，可将携带的耐药基因“纵向”传   播给子代；若定位于质粒上，则可实现耐药基因跨物种的“横向”传播。

   

1．从可遗传 变异的类型分析， HGT 属 于（       ）

A．基因突变	B．基因重组
C．染色体结构变异	D．染色体数目变异

2．下列关于耐药基因水平转移的叙述，正确的是（       ）

A．经水平转移获得的耐药基因不能纵向传播

B．整合酶兼具限制酶和 DNA 连接酶的功能

C．不同整合子所携带的耐药基因种类和数量相同

D．耐药基因水平转移仅发生在同种生物个体之间

3．超级细菌对多种抗生素都具有耐药性。下列叙述错误的是（       ）

A．抗生素对细菌的耐药性进行了选择

B．抗生素的使用可提高耐药基因的频率

C．HGT可将不同耐药基因整合到同一细菌中

D．耐药基因的“纵向”传播是产生超级细菌的根本原因

8 . 野生型青霉菌能在基本培养基上生长，但其氨基酸营养缺陷型突变株无法合成某种氨基酸，在基本培养基上不能生长，只能在完全培养基上生长。如图为纯化某氨基酸营养缺陷型突变株的部分流程图。下列相关叙述错误的是（       ）

注：①②③④代表培养基，A、B、C表示操作步骤，D、E为菌落

A．图中①②④为完全培养基，③为基本培养基

B．A操作的目的是提高突变率，增加突变株的数量

C．B的正确操作是用接种环把菌液接种到②的表面

D．经C操作培养后，可从④中挑取D菌落进行纯化培养

9 . 蛋白质翻译过程中，核糖体有时会不遵循常规读取“三个字母”的步骤，而是向前或向后滑动一两个核苷酸，导致错误读取遗传密码，这种错误被称为“移码”。新冠病毒就是通过核糖体“移码”的特殊机制来调节病毒蛋白的表达水平。下列有关该现象的叙述，正确的是（       ）

A．核糖体“移码”可以扩展病毒所携带的遗传信息的利用率

B．核糖体“移码”只影响病毒蛋白的表达量并不改变肽链中氨基酸的排序

C．核糖体“移码”可能会导致mRNA上提前出现终止子

D．新冠病毒的核糖体“移码”机制将导致基因突变

10 . 阅读下列材料，完成以下小题。
人体酒精代谢主要在肝脏进行，酒精经一系列脱氢氧化生成乙酸，乙酸可直接进入线粒体参与需氧呼吸的二、三阶段，从而彻底氧化分解。过度酗酒可引发肝硬化，甚至肝癌。酒后驾驶是危害交通安全的危险行为，对酒后驾驶人员可采用吹气式检测仪快速筛查。某种吹气式检测仪内芯是含有重铬酸钾的硅胶柱，通过变色反应可初步判定是否饮酒。
1．下列关于酒精在肝细胞内代谢和酒后驾驶检测的叙述，正确的是（       ）

A．酒精以扩散的方式进入细胞

B．肝脏分解酒精的酶在光面内质网上合成

C．人体细胞厌氧呼吸能产生酒精

D．酒驾检测时重铬酸钾遇到酒精变成橙色

2．下列关于肝癌细胞的叙述，错误的是（       ）

A．质膜表面某些粘连蛋白缺失	B．常会出现巨核、双核等现象
C．具有无限增殖的能力	D．在体外培养时表现出接触抑制

3．线粒体在代谢中会产生H₂O₂、含氧自由基等活性氧，大量活性氧会导致线粒体膜结构损伤，并产生更多活性氧。下列叙述错误的是（       ）

A．H2O2能被细胞内的过氧化氢酶催化分解

B．含氧自由基不会损害细胞中的DNA

C．大量活性氧的产生会导致有氧呼吸的第三阶段受阻

D．大量活性氧的产生可能是导致细胞衰老的原因之一