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解析
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1 . 鱼鳞病是一种伴性遗传的皮肤疾病,临床表现为皮肤干燥、伴有鱼鳞状脱屑。
(1)图1为某鱼鳞病家族系谱图。据图分析该遗传病的遗传方式最可能是___________,判断依据是_________________________

注:a~e分别是III-14、II-6、II-7、正常女性和正常男性;M是标准DNA片段。
(2)鱼鳞病的病因是患者体内缺乏类固醇硫酸醋酶(STS),已知编码STS的基因含有10个外显子,根据STS基因的编码区外显子1及外显子10序列设计引物,对该家系中相关成员的基因进行检测,结果如图2所示。同时在患者细胞中不能检测到STS蛋白,由此推测患者的整个STS基因_________________
(3)Ⅲ—14为该家族中的一位鱼鳞病女性患者,通过对患者进行细胞学鉴定,发现该患者的核型为“45,XO”,推测该女性患者的鱼鳞病致病基因来自________(填“II—6”或“II—7”),该患者染色体数目异常与其_______(填“父方”或“母方”)减数分裂异常有关。
(4)杨树的性别决定方式也为XY型,下表为某基因在杨树种群A和B中的基因型个体数。

基因型

A种群(个)

B种群(个)

xDxD

200

0

xDxd

50

160

xdxd

100

200

xDY

180

0

xdY

170

270


①D基因在A种群中的频率为____________。你认为造成B种群的基因型分布最可能的原因是_________________________________
②就D基因而言,A种群的遗传多样性_______(填“大于”“等于”或“小于”)B种群的遗传多样性,利用表中数据陈述判断依据:___________________________________
2021-11-30更新 | 163次组卷 | 2卷引用:山东省青岛市2021-2022学年高三上学期教学质量检测生物试题
2 . 下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因(A、a)控制,乙病由另一对等位基因(B、b)控制,两对等位基因独立遗传。已知III4携带甲病的致病基因,正常人群中甲病基因携带者的概率为4%。下表是①~④群体样本有关乙病调查的结果,不考虑X、Y同源区段的遗传,请分析题意回答下列有关问题:

乙病遗传情况调查
类别
父亲++
母亲++
儿子+、++
女儿+、+

注:每类家庭人数近200人。表中“+”为发现乙病症表现者,“”为正常表现者。
(1)据图分析,甲病的遗传方式为__________,判断乙病的遗传方式要根据系谱图及表中的__________类家庭。III3的两对等位基因均为杂合的概率为__________
(2)若IV1与一个正常男性结婚,则他们生一个只患乙病男孩的概率是__________
(3)下列属于遗传咨询范畴的有          
A.详细了解家庭病史
B.推算后代遗传病的再发风险率
C.对胎儿进行基因诊断
D.提出防治对策和建议
(4)若I1同时患线粒体肌病(由线粒体DNA异常所致),则II2、II3__________(填“均患该病”“均不患该病”或“无法确定”)。若III2同时患克氏综合征,其性染色体为XXY,其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母,说明III2患克氏综合征的原因是__________
(5)若乙病遗传情况调查中共调查1000人(其中男500人,女500人),调查结果发现患者25人(其中男20人,女5人),如果在该人群中还有15个携带者,则b基因的频率是__________
2021-12-15更新 | 224次组卷 | 2卷引用:湖南师范大学附属中学2021-2022学年高三上学期月考(三)生物试题
3 . 下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因(A、a)控制,乙病由另一对等位基因(B、b)控制,两对等位基因独立遗传。已知III-4携带甲病的致病基因。下表是①~④群体样本有关乙病调查的结果,请分析题意回答下列有关问题。

乙病遗传情况调查
类别
父亲++
母亲++
儿子+、++
女儿+、+

注:每类家庭人数近200人。表中“+”为发现乙病症表现者,“”为正常表现者。
(1)据图分析,甲病的遗传方式为_____________,判断乙病的遗传方式要根据系谱图及表中的________________类家庭。III-3的两对等位基因均为杂合的概率为__________
(2)下列属于遗传咨询范畴的有            
A.详细了解家庭病史
B.推算后代遗传病的再发风险率
C.对胎儿进行基因诊断
D.提出防治对策和建议
(3)若I-1同时患线粒体肌病(由线粒体DNA异常所致),则II-2,II-3___________________(填“均患该病”“均不患该病”成“无法确定”)。若III-2同时患克氏综合征,其性染色体为XXY,其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母,说明III-2患克氏综合征的原因是________________
(4)若乙病遗传情况调查中共调查1000人(其中男500人,女500人),调查结果发现患者25人(其中男20人,女5人),如果在该人群中还有15个携带者,则b基因的频率是_____________________________
2021-09-07更新 | 105次组卷 | 1卷引用:吉林省延边州敦化市五中2020-2021学年高一下学期期末生物试题
4 . 番茄作为一种严格的自花受粉的二倍体作物,具有明显的杂种优势,番茄生产基本上都是应用杂交种。目前番茄的杂交育种以人工去雄授粉的方式进行,存在劳动量大、杂交种纯度难保证等问题,因此得到雄性不育植株对育种具有巨大的应用价值。研究人员利用基因编辑技术对番茄的雄性可育基因SR进行定向敲除,一年内快速创制出雄性不育系M。回答下列问题:
(1)研究人员用雄性不育系M与雄性可育株杂交,F1均表现为雄性可育,F1自交获得的F2中雄性可育株与雄性不育株的比例为3:1。由此可知,雄性不育和雄性可育是一对___,由位于___(填“细胞质”或“细胞核”)内的基因控制的,判断理由是___
(2)研究人员将基因SR、控制叶片紫色的基因ST和花粉致死基因D三个基因紧密连锁在一起,再利用转基因技术将其整合到雄性不育系M细胞中的一条染色体的DNA上,从而获得紫色育性恢复的保持系N。让该保持系N自交获得F1,则F1中紫色植株与绿色(正常)植株的比约为___,且绿色植株的育性情况为___,因此可通过幼苗颜色挑选并用于杂交种子生产的个体。F1出现上述比例主要是紫色育性恢复的保持系N减数分裂产生雌雄配子所含基因种类及活性情况不同导致的,其中___的雄配子具有活性,___的雌配子具有活性。
(3)已知控制番茄的缺刻叶和薯叶一对基因遵循基因分离定律,低温处理会导致某种基因型的花粉存活率降低。正常情况下,纯合的缺刻叶和薯叶杂交获得表型为缺刻叶的F1,F1自交获得F2,F2中缺刻叶和薯叶比接近3:1,但用低温处理F1后,F2的表型为缺刻叶:薯叶=5:1,可推知含控制___性状的基因的花粉存活率降低了___
5 . 【案例一】林某(女)在新生儿体检中被诊断为G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏,怀疑是G6PD基因(记作G/g)所在的X染色体存在问题,其家系的进一步检查结果如表。
家庭成员G6PD活性G6PD基因测序染色体组成
父亲0.54第1388位碱基突变(G→A);纯合44+XY
母亲2.31无突变44+XX
林某0.62第1388位碱基突变(G→A);杂合44+X(67%)、44+XX(33%)
1.据表推测,林某父亲的基因型是_____________
2.据表分析,造成林某部分细胞染色体数目异常的原因可能是______________。(单选)
A.父方配子形成过程X染色体丢失B.母方配子形成过程X染色体丢失
C.受精过程中X染色体丢失D.受精卵发育过程中X染色体丢失
3.正常的G6PD基因可以表达有活性的G6PD。雌性哺乳动物在胚胎发育早期,体细胞中的X染色体会有一条随机失活(部分基因不表达)。下列实证中,能够用来解释林某的G6PD活性与其父亲相当的有_____________(多选)
A.携带有正常G6PD基因的X染色体优先失活
B.林某丢失的X染色体中,携带正常G6PD基因的占比较高
C.林某染色体组成为44+X的细胞占比较高
D.男性G6PD酶活性仅约为携带相同基因突变的女性的1/6
2023-11-22更新 | 84次组卷 | 1卷引用:上海市行知中学2023-2024学年高二上学期期中生物试题
6 . 阅读下面文章,回答相关问题。
猫的毛色由位于X染色体上的一对等位基因控制(黑色B,黄色b)。B对b为完全显性,但杂合子的毛色却表现为黑、黄斑块的混合体,取名“玳瑁猫”。
玳瑁猫为什么会呈现黑黄斑块的毛色呢?1949年,巴尔等人发现在雌猫的神经细胞间期核中有一个染色很深的染色质小体(命名为巴氏小体)而雄猫中没有。进一步研究发现,巴氏小体是一条凝缩且失活的X染色体。人体细胞中也存在巴氏小体,若X染色体有两条或多条时,巴氏小体数比X染色体数少1条。
1961年,莱昂提出了“莱昂假说”,认为“巴氏小体是遗传上失活的X染色体,这种失活在胚胎发育早期随机发生,且在体细胞中不可逆转。一旦细胞中某条X染色体失活,由该细胞增殖而来的所有子细胞都具相同的失活X染色体”。该观点很好地解释玳瑁猫毛色的原因。
X染色体失活是如何发生的呢?研究表明,X染色体的失活起始于“X染色体失活中心”的Xist基因转录产生长链非编码Xist RNA分子。胚胎发育早期,Xist基因在一条X染色体上强烈表达,并包裹该染色体。Xist RNA本身并不能引发沉默,但它聚集了其他修饰和浓缩染色质的因子,这些因子可能促使DNA甲基化和组蛋白修饰的发生。通常在失活的染色体上,会有许多基因的启动子甲基化而失去了转录活性,而Xist基因却没有被甲基化,可以持续产生XistRNA,而另一条有活性的X染色体可以转录形成Tsix RNA,Tsix RNA可以与Xist RNA互补配对,抑制Xist RNA的转录调控。其次,与细胞内其他染色体相比,失活的X染色体的乙酰化程度要低很多,而组蛋白的去乙酰化与基因组不转录的区域相关;Xist RNA招募的修饰因子促使H3组蛋白第27位赖氨酸甲基化,可以诱导异染色质(转录活性低)的形成,从而抑制该区域基因表达。请回答下列相关问题。
(1)由文中信息可知,玳瑁猫的性别一定是_______性。玳瑁猫的黑、黄斑块毛色是由两种产生色素的细胞决定,当不同的产色素干细胞分裂时,同一来源的子代色素细胞位置靠近,形成一片聚集区。请结合文中信息分析下图,表示Y和H区域的细胞示意图分别是_______(填出图中的正确选项)。

(2)结合文意,玳瑁猫与黑色猫杂交后代中的表现型(包括颜色和性别)及其比例为_______
(3)请根据文章内容推测:正常雄性哺乳动物在胚胎发育过程中,体细胞中Xist基因______________(选填“会”或“不会”)大量转录。
(4)文中提到的与X染色体失活机制相关的表观遗传方式有哪些?________
A.DNA甲基化                                        B.组蛋白的去乙酰化
C.非编码RNA的调控                            D.组蛋白的甲基化修饰
(5)对巴氏小体的研究具有一定的应用价值,比如:
①鉴定性别:一些需要进行力量和速度比拼的体育项目在比赛前通常会对参加_______(男子或女子)项目的运动员的白细胞进行染色镜检,若发现运动员细胞中_________时,将不能参加该项比赛 。此方法比性染色体组成的检测更简便易行。
②性染色体数目异常原因分析:某克氏综合征患者性别为男性,但先天睾丸发育不良,经镜检发现是性染色体异常,体细胞中有47条染色体,细胞核中有1个巴氏小体。推断患者的性染色体组成最可能是__________。若该患者的母亲卵细胞正常,推测其父亲产生异常精子的性染色体组成是___________,原因是______________
7 . 果蝇的红眼(B)对白眼(b)为显性,该基因只位于X染色体上。果蝇的性别与受精卵中的X染色体的数目有关。下表为果蝇受精卵中性染色体组成及发育情况,请分析回答:

受精卵中性染色体组成

XX、XXY

XY、XYY

XXX或YY、YO(没有X染色体)

XO(没有Y染色体)

发育情况

雌性,可育

雄性,可育

胚胎期致死

雄性,不育

(1)果蝇具有________________________(至少写出两点)的特点,因此生物学家常用它作为遗传学研究的材料。
(2)摩尔根的合作者布里吉斯发现白眼雌果蝇(XaXa)和红眼雄果蝇(XAY)杂交所产生的子一代中,在2000~3000只红眼雌果蝇中会出现一只白眼雌果蝇(XaXaY),同样在2000~3000只白眼雄果蝇中会出现一只红眼雄果蝇(XAO)。上述白眼雌果蝇(XaXaY)出现的原因可能是母本减数分裂过程中发生异常,该异常可能发生在下图的________(填数字)过程,产生D细胞的基因型为________

(3)若黑腹果蝇的体色有灰身和黑身(受一对等位基因A/a控制),翅长有长翅和残翅(受一对等位基因B/b控制),控制这两对相对性状的等位基因位于常染色体上。研究人员用灰身长翅和黑身残翅的果蝇杂交,发现F1都表现为灰身长翅,让F1与黑身残翅果蝇进行杂交实验,所得后代为:只有灰身长翅和黑身残翅,且各占一半。根据以上可判断体色中的显性性状是________。F1果蝇产生的配子种类及比例是________。请在图中标出,可能的基因位置_____

8 . 下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因(A、a)控制,乙病由另一对等位基因(B、b)控制,两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ4携带甲病的致病基因,正常人群中甲病基因携带者的概率为4%。下表是①~④群体样本有关乙病调查的结果,请分析题意回答下列有关问题:

乙病遗传情况调查
类别
父亲+-+-
母亲-++-
儿子+、-++-
女儿+、--+-

注:每类家庭人数近200人。表中:“+”为发现乙病症表现者,“-”为正常表现者
(1)据图分析,甲病的遗传方式为__________,判断乙病的遗传方式要根据系谱图及表中的__________类家庭。Ⅲ3 的两对等位基因均为杂合的概率为_________
(2)若Ⅳ1 与一个正常男性结婚,则他们生一个只患乙病男孩的概率是__________。若Ⅳ4 与一个正常女性结婚,则他们生一个表现型正常的女孩,她是甲病基因携带者的概率__________
(3)下列属于遗传咨询范畴的有__________
A.详细了解家庭病史       B.推算后代遗传病的再发风险率C.对胎儿进行基因诊断       D.提出防治对策和建议
(4)若Ⅰ1 同时患线粒体肌病(由线粒体 DNA 异常所致),则Ⅱ2、Ⅱ3__________(填“均患该病”、“ 均不患该病”或“无法确定”)。若Ⅲ2 同时患克氏综合征,其性染色体为 XXY,其两条 X 染色体分别来自外祖父和外祖母,说明Ⅲ2 患克氏综合征的原因是__________
(5)若乙病遗传情况调查中共调查 1000 人(其中男 500 人,女 500 人),调查结果发现患者25 人(其中男 20 人,女 5 人),如果在该人群中还有 15 个携带者,则 b 基因的频率是__________
2020-06-11更新 | 230次组卷 | 1卷引用:2020届江苏省高考压轴卷生物试题
9 . 在栽培大豆(2n=40)的过程中,发现了一株三体大豆植株(2n+1=41),三体大豆植株比正常植株多一条染色体。
(1)三体大豆植株的变异类型为__________,该植株的形成是因为亲代中的一方在减数分裂过程中___________________ 未分离。
(2)三体大豆植株在减数第一次分裂时能形成__________个四分体。若该植株产生n型和 n+1型配子的数目比为2:1,则自交后代(受精卵)的染色体组成类型及比例为__________________________
(3)某大豆突变株表现为黄叶(yy)。为进行Y/y基因的染色体定位,用该突变株做父本,与不同的三体(3号染色体三体和5号染色体三体)绿叶纯合体植株杂交,选择F1中的三体与黄叶植株杂交得F2,下表为部分研究结果。

母本

F2代表现型及数量

黄叶

绿叶

3-三体

21

110

5-三体

115

120


① 母本为3-三体的F1代中绿叶三体植株的基因型为__________, 由于该个体产生的配子的基因型及比例为____________________,导致F2绿叶与黄叶个体的比例接近5:1。
②F2代表现型说明突变株基因y位于____________号染色体上。
(4)请提出鉴定三倍体的方法或建议___________________________
2020-07-12更新 | 471次组卷 | 3卷引用:2020届北京市延庆区高三第一次模拟(3月)生物试题
10 . 果蝇是进行遗传学研究的模式生物,其性别由性染色体决定,含有1条X染色体的为雄性(XY、XYY可育,XO不育),含有2条X染色体的为雌性(XX、XXY均可育),其余情况则会死亡。摩尔根利用发现的一只白眼雄果蝇和野生型红眼雌果蝇杂交,F1雌雄均为红眼果蝇,F1雌雄果蝇相互交配,F2中红眼果蝇∶白眼果蝇=3∶1,且白眼果蝇均为雄性。
(1)果蝇是进行遗传学研究的模式生物,具有的优点是_____________________________(答出两点即可)。
(2)以上实验还不足以证明白眼基因是只位于X染色体上,还是X和Y染色体上均有白眼基因,摩尔根和他的学生利用上述实验得到的果蝇设计了如下实验进行探究:
Ⅰ:将F2中白眼雄果蝇与________杂交,获得白眼雌果蝇;
Ⅱ:将该白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇杂交,观察并统计后代果蝇的眼色。
结果和结论:若雌果蝇全为红眼,雄果蝇全为白眼,说明白眼基因只位于X染色体上;
________________________________,说明X和Y染色体上均有白眼基因。
(3)摩尔根通过上述实验证明了白眼基因只位于X染色体上,但当他的学生布里吉斯重复将白眼雌果蝇和野生型红眼雄果蝇杂交时发现了例外,即在F1中除了出现正常的红眼雌果蝇和白眼雄果蝇外,还出现了极少量的红眼雄果蝇(XO型,不育)和白眼雌果蝇(XXY型,可育),将该白眼雌果蝇和野生型红眼雄果蝇杂交,F2中大部分果蝇表现为红眼雌果蝇和白眼雄果蝇,少部分果蝇表现为红眼雄果蝇和白眼雌果蝇。
①F1中出现极少量的红眼雄果蝇(不育)和白眼雌果蝇,可能的原因是___________________________
②根据上述原因分析,F2中四种果蝇的表型及比例理论上应该为________,但实际发现表现为红眼雄果蝇和白眼雌果蝇的比例远小于理论值,布里吉斯推测是由于X染色体和Y染色体的长度不同且存在非同源区,因此F1中白眼雌果蝇在减数分裂时两条X染色体联会的概率________(填“大于”“小于”或“等于”)X染色体和Y染色体联会的概率,导致两条X染色体分别移向两极,Y染色体随机移向其中一极的概率________(填“大于”“小于”或“等于”)两条X染色体移向同一极,Y染色体移向另一极的概率。
2023-08-12更新 | 249次组卷 | 1卷引用:湖南省新高考教学教研联盟2022-2023学年高二5月月考生物试题
共计 平均难度:一般