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1 . 猫叫综合征（CDCS）是一种罕见的遗传病。患儿出生后发出声调尖锐且单调的似猫叫样哭声而得名。某高龄产妇已育有一个患有CDCS的儿子（先证者），其本人及丈夫表现正常，现对腹中胎儿进行产前遗传咨询。通过对其家系成员进行核型分析以了解胎儿是否患病，其家庭成员的染色体组成如图所示，请回答下列问题：__________ （基因突变/基因重组/染色体数目变异/染色体结构变异）引起的遗传病。
(2)取该家庭成员的外周血进行核型分析时，以__________ （成熟的红细胞/淋巴细胞）为对象，找到__________ （分裂时期）的细胞进行照相分析。
(3)由图推测，该高龄产妇腹中胎儿的表型为__________ 。
(4)经检测，该家庭的母亲的染色体核型正常，请依据以上结果结合减数分裂和受精作用的过程解释先证者患病的原因____________________________ 。
(2)取该家庭成员的外周血进行核型分析时，以
(3)由图推测，该高龄产妇腹中胎儿的表型为
(4)经检测，该家庭的母亲的染色体核型正常，请依据以上结果结合减数分裂和受精作用的过程解释先证者患病的原因
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2 . 载脂蛋白E（APOE）是由APOE基因编码的一种经典的脂质结合蛋白，介导中枢神经系统和外周组织中的脂质转运。干细胞衰老是机体衰老的关键表征及驱动力。揭示APOE的人类干细胞衰老调控作用，有助于理解人类衰老及相关疾病的驱动机制，为上述过程的干预提供靶点及候选药物。
(1)为研究APOE的作用，研究人员需敲除APOE基因。
方法一：可使用最新基因编辑工具CRISPR/Cas9，它由Cas9蛋白和sgRNA构成的RNA-蛋白复合体，其中的______________________ 负责识别并结合特定DNA序列，引导Cas9蛋白切开________________ 键，对目的基因进行编辑，敲除APOE基因。
方法二：应用基因工程的原理，将新霉素抗性基因Neo基因插入APOE基因内部，利用同源重组技术制备了APOE基因敲除小鼠。
①插入Neo基因除了破坏APOE基因外，还具有的作用最可能是________________________ 。
②将APOE基因敲除细胞经克隆培养后，采用显微注射法将其导入正常小鼠的早期胚胎中，再移植到代孕小鼠体内可获得嵌合体APOE基因敲除小鼠。将嵌合体小鼠与野生型小鼠杂交后（假设子代足够多）不一定能获得基因敲除小鼠，原因是______________________________ 。
(2)研究表明，进入干细胞细胞核的APOE蛋白可作用于细胞核骨架（与细胞骨架系统相类似）和异染色质蛋白，诱导这些蛋白发生自噬性降解，影响异染色质上的基因的表达，促进该种干细胞的衰老。请根据以上信息，在图中添加箭头和文字说明完成模型构建_____________ （APOE蛋白用■表示）。
(1)为研究APOE的作用，研究人员需敲除APOE基因。
方法一：可使用最新基因编辑工具CRISPR/Cas9，它由Cas9蛋白和sgRNA构成的RNA-蛋白复合体，其中的
方法二：应用基因工程的原理，将新霉素抗性基因Neo基因插入APOE基因内部，利用同源重组技术制备了APOE基因敲除小鼠。
①插入Neo基因除了破坏APOE基因外，还具有的作用最可能是
②将APOE基因敲除细胞经克隆培养后，采用显微注射法将其导入正常小鼠的早期胚胎中，再移植到代孕小鼠体内可获得嵌合体APOE基因敲除小鼠。将嵌合体小鼠与野生型小鼠杂交后（假设子代足够多）不一定能获得基因敲除小鼠，原因是
(2)研究表明，进入干细胞细胞核的APOE蛋白可作用于细胞核骨架（与细胞骨架系统相类似）和异染色质蛋白，诱导这些蛋白发生自噬性降解，影响异染色质上的基因的表达，促进该种干细胞的衰老。请根据以上信息，在图中添加箭头和文字说明完成模型构建
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3 . 间作是指同一块土地上，同一生长期内分行相间种植两种或两种以上的作物。为探究间作对玉米光合作用的影响，研究人员做了相关研究：对照组只种植玉米（单作），实验组2行玉米和4行花生间作，结果见表和图。
__________ 光，吸收的光可促进光反应产生____________________ ，用于暗反应。
(2)已知叶绿素在植物体内负责光能的吸收、传递和转化，类胡萝卜素具有吸收光能和防御强光对植物体破坏两大功能，Fm可衡量光能传递情况，与光能传递效率成正比，Fv/Fm可衡量光能转化效率。据表推测，间作提高了玉米对强光的利用能力的原因包括______________________ （回答两点）。
(3)实验表明，间作不仅明显提高玉米净光合作用，还促进了籽粒的生长。结合上图，写出判断依据：___________________ 。
(4)为进一步优化间作对农业生产中的应用，请提出一个新的研究课题________________________ 。
处理 | 叶绿素(mg/g) | 类胡萝卜素(mg/g) | Fm | Fv/Fm |
单作 | 3.86 | 0.46 | 363.52 | 0.784 |
间作 | 3.95 | 0.49 | 351.15 | 0.784 |
(2)已知叶绿素在植物体内负责光能的吸收、传递和转化，类胡萝卜素具有吸收光能和防御强光对植物体破坏两大功能，Fm可衡量光能传递情况，与光能传递效率成正比，Fv/Fm可衡量光能转化效率。据表推测，间作提高了玉米对强光的利用能力的原因包括
(3)实验表明，间作不仅明显提高玉米净光合作用，还促进了籽粒的生长。结合上图，写出判断依据：
(4)为进一步优化间作对农业生产中的应用，请提出一个新的研究课题
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4 . 珊瑚礁生态系统因其生物多样性被誉为“海洋中的热带雨林”，珊瑚礁主要由珊瑚虫的分泌物堆积而成，许多珊瑚虫聚合生长构成珊瑚。珊瑚虫内胚层细胞中生活着可进行光合作用的虫黄藻、自身产生的色蛋白等使得珊瑚呈现各种颜色。如图珊瑚礁中部分生物关系图。_________________ 。
(2)调查珊瑚礁中某种珊瑚虫的种群密度可采用_____________ 法。由于环境污染和全球变暖的影响，珊瑚礁逐渐减少，大量依赖珊瑚礁的海洋生物也将会因失去_____________ 逐渐消失，导致生物多样性下降。
(3)某海岛北侧是游客聚集地，水体浑浊度显著高于南侧。科研人员在该岛的南北两侧分别对两种优势造礁珊瑚（杯型珊瑚、滨珊瑚）采样，在相应水体环境下，检测它们体内虫黄藻的相关指标，结果如图所示。__________________ 。
(4)进一步研究发现，岛屿南、北侧两种珊瑚体内的有机物总量并无明显差别，根据图中信息推测，在水体环境的胁迫下，杯型珊瑚维持体内有机物供应最可能的策略是______________________ 。
(5)环境的持续恶化会造成虫黄藻从珊瑚虫体内逃逸，引起珊瑚白化死亡。在发展海洋旅游的同时如何维持该岛珊瑚资源的可持续利用，请你提出两条合理建议_________________________ 。
(2)调查珊瑚礁中某种珊瑚虫的种群密度可采用
(3)某海岛北侧是游客聚集地，水体浑浊度显著高于南侧。科研人员在该岛的南北两侧分别对两种优势造礁珊瑚（杯型珊瑚、滨珊瑚）采样，在相应水体环境下，检测它们体内虫黄藻的相关指标，结果如图所示。
(4)进一步研究发现，岛屿南、北侧两种珊瑚体内的有机物总量并无明显差别，根据图中信息推测，在水体环境的胁迫下，杯型珊瑚维持体内有机物供应最可能的策略是
(5)环境的持续恶化会造成虫黄藻从珊瑚虫体内逃逸，引起珊瑚白化死亡。在发展海洋旅游的同时如何维持该岛珊瑚资源的可持续利用，请你提出两条合理建议
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5 . 生活在青藏高原的生物为了适应当地生存环境，除突变基因决定外，环境和基因相互作用同样发挥作用，此外部分基因启动子的甲基化可能抑制其表达。缺氧诱导因子（HIF）包括a、β两种蛋白质，HIF信号通路被认为是高原缺氧适应的关键调控机制，这一机制参与调控一系列与红细胞生成、血管新生、代谢调节等相关基因的表达。调节过程如图所示，最终激活下游基因转录。____________ ，HIF-α稳定性________ （不变/升高/下降）。研究者发现，从平原进入青藏高原生活较长时间后，人体氧供应能力明显增强。据图分析，原因是____________________ 。
(2)HIF信号通路的活性和稳定性也受到表观遗传的影响，有助于协调机体更好适应缺氧环境。结合图分析，藏牦牛的HIF-α基因启动子甲基化水平可能更________________ ，促红细胞生成素（EPO）的mRNA水平更_________ 。
(3)研究发现，表观遗传学调节机制存在DNA甲基化修饰机制和染色体组蛋白修饰机制等。科学家为了定点改变相关基因的表达，以提高动物对缺氧环境适应能力，对上述HIF信号通路中某基因进行了靶向甲基化和去甲基化修饰。还需进一步研究____________________________ （答出一点即可）。
(2)HIF信号通路的活性和稳定性也受到表观遗传的影响，有助于协调机体更好适应缺氧环境。结合图分析，藏牦牛的HIF-α基因启动子甲基化水平可能更
(3)研究发现，表观遗传学调节机制存在DNA甲基化修饰机制和染色体组蛋白修饰机制等。科学家为了定点改变相关基因的表达，以提高动物对缺氧环境适应能力，对上述HIF信号通路中某基因进行了靶向甲基化和去甲基化修饰。还需进一步研究
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6 . 成骨发育不全是一种以骨骼发育不全和骨脆性增加为主要特点的单基因遗传病，现已发现相关的致病基因有19种。某女性（Ⅱ-2）因SERPINF1基因突变导致成骨发育不全，对其家系患病情况调查如图1，同时测定部分家庭成员SERPINF1基因对应序列，结果如图2。判断以下说法正确的是（ ）
| A．该女性SERPINF1基因突变属于伴X染色体隐性突变 |
| B．该变异是由于正常基因发生碱基对的替换，造成多肽链氨基酸改变所引起 |
| C．根据测序结果及患病原理，Ⅱ-1与Ⅱ-2所生小孩可能患成骨发育不全 |
| D．该疾病可通过B超检查和基因检测进行产前诊断与治疗 |
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7 . 过敏性鼻炎为耳鼻喉科的常见病、多发病，奥洛他定、氯雷他定、西替利嗪均为第二代抗组胺药物，是治疗过敏性鼻炎的常用药。下表为三组药物药效情况对比，下列叙述错误的是（ ）
三组鼻炎部分症状消失时间（h）对比及嗜睡概率对比（n（%））
三组鼻炎部分症状消失时间（h）对比及嗜睡概率对比（n（%））
组别 | 例数 | 鼻塞消失时间 | 流涕消失时间 | 嗜睡 |
奥洛他定组 | 31 | 2.13 | 3.03 | 1(3.23) |
氯雷他定组 | 31 | 2.26 | 2.90 | 1(3.23) |
西替利嗪组 | 31 | 3.35 | 3.52 | 2(6.45) |
| A．组胺由B细胞释放，激活B细胞需要辅助性T细胞协助 |
| B．此三类药物的作用机制可能是药物与组胺受体结合 |
| C．由上表可知西替利嗪的作用效果低于其它两种药物 |
| D．服用西替利嗪期间更应该避免驾驶和机械操作 |
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8 . 与线性RNA相比，环形RNA由于特殊的闭环结构，能够避免被先天免疫系统和核酸外切酶识别。我国研究团队利用I型内含子自剪接体（RNA-蛋白质复合物）成功研发针对新冠病毒的环状RNA疫苗，并利用脂质纳米颗粒（由磷脂等脂质组成）进行递送，诱导恒河猴产生有效的免疫应答。利用I型内含子自剪接体获得环化RNA疫苗过程示意图如图。
| A．疫苗环化过程中，I型内含子自剪接体可断开2个磷酸二酯键，形成2个磷酸二酯键 |
| B．脂质纳米颗粒运送环形RNA疫苗使该疫苗在恒河猴内环境中释放，诱发机体产生免疫应答 |
| C．改变IRES元件中启动子序列，可以影响该疫苗的翻译效率 |
| D．与线性RNA疫苗相比，环形RNA疫苗能更高效、持久地产生抗原 |
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9 . 水生植物在水生生态修复中的作用方式有协同作用和化感作用等。协同作用包括植物之间协同作用净化水体以及植物和微生物协同作用吸收水中有机污染物；化感作用指水生植物向水体释放化学物质抑制藻类生长。下图是利用水生植物进行重金属污染湖泊修复中的部分生物组成示意图（生态浮床是将植物种植在浮于水面的床体上）。下列说法不合理的是（ ）
| A．植物的吸收和化感作用都能降低水体富营养化的风险 |
| B．与植物发挥协同作用的微生物属于该生态系统的分解者 |
| C．生态浮床种植污染物净化能力强的植物，遵循生态工程的自生原理 |
| D．湖泊中的水生植物可修复污染，鱼类可捕获并售卖，实现自然和经济的双赢 |
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10 . 下列有关基因工程的叙述正确的是（ ）
| A．将目的基因导入植物细胞采用最多的方法是花粉管通道法 |
| B．将某药用蛋白基因导入动物乳腺细胞中可获得乳腺生物反应器 |
| C．目的基因扩增完成后的产物常用琼脂糖凝胶电泳进行鉴定 |
| D．可通过RNA分子标记检测目的基因是否成功表达 |
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