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解析
| 共计 85 道试题
1 . 糖尿病是一种常见内分泌疾病,主要由于体内外各种因素影响,导致激素Y分泌不足或机体组织细胞对激素Y反应不灵敏,引起血糖浓度增高。图9为细胞A分泌激素Y的机制。

(1)图中,细胞A与激素Y分别是__________。(编号选填)
①胰岛α细胞              ②胰岛B细胞              ③胰岛素                    ④胰高血糖素
(2)根据题意和已学知识,以下______原因可能引起糖尿病。
A.激素Y结构异常
B.细胞A的Ca2+转运蛋白结构异常
C.细胞A核糖体数目减少
D.组织细胞的激素Y受体数目减少

线粒体糖尿病(MDM)是一种特殊类型的糖尿病,是由线粒体DNA突变导致。受精作用时,精子的线粒体不进入卵子。小王患有MDM,下表为其家族主要成员与MDM发病有关的基因M的测序结果(显示转录编码链起始段)。基因M控制线粒体电子传递链蛋白合成。

家族成员

体细胞中的基因M

家族成员

体细胞中的基因M

小王

5’-ATGGGGAAGTGCCA-3’

小王姐姐

拒绝检测

母亲

5’-ATGGGGAAGTGCCA-3’

姐夫

拒绝检测

父亲

5’-ATGGGGTATTGCCA-3’

外甥女

拒绝检测

妻子

5’-ATGGGGCATTGCCA-3’



(可能用到的密码子: 5’-AUG-3’为起始密码子,5’-UAU-3’编码酪氨酸,5’-AAG-3’编码赖氨酸,5’-CAU-3’编码组氨酸)
(3)根据题干信息,以下说法中正确的是________。
A.小王的外甥女也患有MDM
B.MDM的遗传不遵循基因分离定律
C.小王只有一半的次级精母细胞含致病基因
D.小王的基因M来自其母亲体内图9细胞A发生的基因突变

(4)结合题干信息和图,说明小王所患的MDM发病机制_______
(5)已知小王父亲不患MDM。请结合题干和上表信息推测,小王夫妇生下的孩子是否患有MDM,并阐明理由_______________
线粒体置换技术(MRT)是预防线粒体遗传病的新型手段,其基本流程如下图所示。

(6)如图所示过程中,运用到的生物技术有_____。(编号选填)
①动物细胞融合技术       ②体外受精技术             ③胚胎移植技术       ④动物细胞培养技术
(7)以下说法中正确的是_______。
A.MRT可能面临伦理争议
B.MRT没有任何生物安全隐患
C.MRT可用于治疗小王的MDM
D.需要政策法规对MRT应用范围作出规定
2024-04-13更新 | 234次组卷 | 1卷引用:2024届上海市松江区高三二模生物试题
2 . 分析遗传性青光眼的致病机理
眼球中的小梁网由小梁网细胞构成,小梁网细胞凋亡可能引发青光眼,最终损伤视神经。线粒体是小梁网细胞凋亡的调控中心,部分机理如图(1)所示。其中APAF1为细胞凋亡激活因子;Bcl-2与Bax是调控线粒体凋亡的相关蛋白,两者结合后会使线粒体外膜通透性改变,导致线粒体内膜上的电子传递蛋白细胞色素c外流。检测发现,小李患JOAG型青光眼,该病由位于1号染色体的MYOC基因突变所致。MYOC基因编码链上部分碱基序列以及小李家庭成员MYOC基因扩增、酶切后的电泳结果如图(2)所示。

(1)据已学知识推测,组成视神经的神经纤维受损,最可能引发的现象是______。(单选)
A.光信号不能转化为电信号B.视神经传递神经冲动受阻
C.无法在视网膜上形成视觉D.视神经传递化学信号受阻

(2)研究发现,JOAG型青光眼患者的小梁网细胞中MYOC突变蛋白因肽链折叠出错会阻碍其进一步加工。据图(1)及已学知识推断,折叠错误的肽链最可能堆积在______。(单选)
A.核糖体B.细胞核C.高尔基体D.内质网

(3)进一步研究发现,小梁网细胞内MYOC蛋白肽链折叠错误会促进Bax与Bcl-2结合。据图(1)及相关信息推测,JOAG型青光眼患者的小梁网细胞内可能会发生的生理变化有______。(编号选填)
① 在线粒体内膜上合成的ATP增多                    ② H+与O2结合生成的水减少
③ 细胞色素c抑制APAF1蛋白活性              ④ 释放内容物危害周围的细胞
(4)研究发现,JOAG型青光眼是由MYOC基因的编码链第733位碱基“T”替换为“G”所致。突变后,MYOC蛋白第245位氨基酸由______变为______。若想利用PCR扩增MYOC突变基因开展研究,设计其引物的部分序列是______。(通用遗传密码:GAG为谷氨酸;CUC为亮氨酸;GGU为甘氨酸;UGU为半胱氨酸;ACA为苏氨酸;CCA为脯氨酸)
(5)据图(2)判断,小李家系JOAG型青光眼的遗传方式是______,其父母再生育二胎为患病男孩的概率是______
(6)调查发现,小李还患有红绿色盲(由OPN1LW基因突变所致)。一般情况下,小李体内OPN1LW突变基因与MYOC突变基因进行重组的过程发生在______。(编号选填)
① 精细胞                                                      ② 小梁网细胞                          
③ 精原细胞                                                      ④ 初级精母细胞
(7)研究还发现,TGF-β蛋白过量也会影响小梁网的功能,从而引发青光眼。据已学知识推测,TGF-β蛋白过量的原因可能是______。(单选)
A.TGF-β基因启动子区域甲基化程度下降
B.TGF-β基因启动子区域与其他蛋白质结合
C.TGF-β基因的mRNA上终止密码子结构改变
D.体内部分RNA片段与TGF-β基因转录的产物结合

(8)结合题干及已学知识推测,为缓解青光眼所引发的症状,下列方案合理的有______。(多选)
A.移植正常的神经干细胞修复或再生视神经
B.阻断Bax与Bcl-2结合降低小梁网细胞凋亡
C.基因治疗修正MYOC突变基因并注入眼球组织
D.诱导多能干细胞产生小梁网细胞并注入眼球组织
2024-04-13更新 | 298次组卷 | 1卷引用:2024届上海市虹口区高三二模生物试题
3 . 法布雷病(FD)是一种溶酶体贮积症,是由于编码α-半乳糖苷酶的GLA基因突变导致患者体内该酶的底物三已糖基神经酰胺(GL3)无法被代谢,逐渐堆积于溶酶体内而发病。图1是某FD患者的系谱图。图2是先证者的GLA基因检测结果,箭头所指的是该基因编码链上的第119位碱基。

(1)GLA基因突变导致其所编码的肽链的第______位氨基酸发生改变。
(2)GLA基因突变对FD患者的α-半乳糖苷酶的影响可能是______。
A.活性中心结构更加稳定B.与底物的结合能力降低
C.水解能力降低D.酶量增加

(3)结合图1和图2分析,该FD家系中突变的GLA基因是______(显性/隐性)基因,位于______(X/常)染色体上。
(4)推测该家系中先证者Ⅱ-2的基因型是______。(相关基因用G、g表示)
(5)Ⅱ-2体内可能含有两个GLA突变基因的细胞有______。(编号选填)
①神经干细胞②神经细胞③初级卵母细胞④次级卵母细胞⑤第一极体⑥卵细胞
(6)下列能降低Ⅲ-2后代FD患病率的措施有______。(编号选填)
①禁止近亲结婚②适龄生育③建议生男孩
(7)人为干预可以延缓FD的病程进展,延长患者的生存期。请从下列①-③中找出一个可行的方案和一个不可行的方案,分别说明理由______
①补充α-半乳糖苷酶
②通过RNA干扰使突变基因表达下降
③使用药物抑制GL3的合成
4 . 籼稻(染色体组成表示为MM)和粳稻(染色体组成表示为NN)的杂交种具有抗逆性强、产量高的优势,但杂交种的部分花粉败育。经检测,F1所有花粉中均存在某种杀死花粉的毒素蛋白,但只有育性正常的花粉中存在一种对应的解毒蛋白。进一步研究发现,编码这两种蛋白的基因均为位于籼稻12号染色体上的R区,该区的基因不发生交换,如下图(注:粳稻12号染色体上无B、C、D的等位基因。)。科研人员将纯合籼稻和纯合粳稻杂交,获得F1,F1自交获得F2,F2中仅有籼一粳杂交种和籼稻,且二者比例接近1:1。请回答下列问题:

(1)用显微观察F1产生的花粉中有一半出现异常(败育),则F1植株产生的染色体组成为____的花粉败育。若用F1作父本,籼稻作母本进行杂交,子代的染色体组成为____
(2)F1杂种植株单独敲除D基因,其花粉均不育,C、D基因双敲除植株花粉均可育。推测编码毒素蛋白的基因是____(填“C”、“D”)。
(3)为验证以上推测,科研人员将D基因转入F1植株,获得转入了单拷贝D基因(一个D基因)的转基因植株(T0),检测发现T0中转入的D基因并未在12号染色体上。若T0自交,仅检测12号染色体的R区,统计子代中分别与粳稻、粳—籼杂交种和籼稻R区相同的个体比例依次为____________,则支持上述推测。
(4)研究者发现在部分籼稻的一条12号染色体上有一段“DUYAO-JIEYAO系统”,其中DUYAO基因在二倍体阶段编码毒素,而JIEYAO基因仅在配子阶段编码解毒剂。DUYAO-JIEYAO两个基因位置足够近,在遗传时会留在同一条染色体上。这种籼稻产生的花粉不育的比例是____
5 . 基因定位是指基因所属的染色体以及基因在染色体上的位置关系测定,可以借助果蝇(2n=8)杂交实验进行基因定位。请回答下列问题:
(1)摩尔根利用果蝇杂交实验,首次证明了________
(2)现有Ⅲ号染色体的三体野生型和某隐性突变型果蝇进行杂交实验,杂交过程如图。

①图中三体(Ⅲ)野生型2处于减数第二次分裂后期的性母细胞有________条染色体。
②若F2的果蝇表型及比例为_______时,能够确定该隐性突变的基因位于Ⅲ号染色体上。
(3)果蝇缺刻翅是由染色体上某个基因及其上下游DNA片段缺失引起的,具有纯合致死效应,雄性个体中不存在缺刻翅个体,则缺刻翅果蝇的变异类型属于______。缺刻翅果蝇与正常翅果蝇杂交得F1,F1雌雄交配得F2,F2翅型、性别的表型及比例为_____
(4)果蝇的红眼和白眼由等位基因A、a控制,果蝇的刚毛和截毛由等位基因D、d控制。一只纯合白眼截毛雌果蝇与一只纯合红眼刚毛雄果蝇杂交产生F1若干只,F1中雄果蝇均为白眼刚毛,雌果蝇均为红眼刚毛。F1雌雄交配得到F2,F2中雄果蝇均为刚毛,雌果蝇中存在一定数量的刚毛个体和截毛个体。推测控制果蝇刚毛和截毛的基因位置为________,考虑这两对相对性状,F2中雄果蝇的基因型为_______
(5)对同一染色体上的三个基因来说,染色体的互换主要包括单交换型和双交换型,如图。双交换型的概率低于单交换型。

已知分别控制果蝇朱红眼、黄体、残翅的3种隐性突变性状基因w、y、m均位于X染色体上。为确定基因w、y、m在X染色体上的相对位置,科学家将朱红眼黄体残翅雌果蝇和野生型(野生型基因均用“+”表示)雄果蝇杂交,得到F1.F1雌果蝇产生的配子类型及数目如表所示。
雌配子基因型配子数目
+++1025
wym1045
w+m17
+y+16
++m45
wy+47
w++2
+ym3
分析可知F1雌果蝇产生的重组配子有______种,请在图中实线(代表X染色体)标出w、y、m三种基因的位置。如果只考虑基因y和w之间发生互换的情况,推测发生互换的性母细胞占比大约为________%(保留一位小数)。

6 . 贫血症的发生与影响
血液中含有各种细胞、蛋白质、离子,其中血红蛋白(Hb)是一种含铁的氧转运金属蛋白,在高等生物体内负责运载O2和CO2血红蛋白含量的变化与很多因素有关。已有研究显示,一方面,人体血压持续升高促使血管弹力纤维和内膜纤维组织增生;血管管腔变窄后,出现缺氧,低氧会刺激肾脏分泌促红细胞生成素(EPO),使红细胞生成和Hb增多。另一方面,高Hb含量使血液黏稠,进一步使血压升高。阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者因睡眠时上气道塌陷、阻寒,导致呼吸暂停和低通气,也会影响其Hb含量。
(1)根据题中所描述的Hb含量增高的调节过程,可导致人体Hb含量升高的因素有_____;(不定向选择)其中对Hb含量变化构成正反馈的因素是_____。(不定向选择)
A.血压升高B.血液O2含量过高C.动脉管腔变窄D.血液粘度下降E.血液粘稠度升高
(2)推测在OSAHS患者体内会发生现象是_____。(不定项选择)
A.EPO合成增强B.红细胞密度升高C.EPO分泌减少D.Hb含量升高

成人的血红蛋白HbA是由两个α珠蛋白链和两个β珠蛋白链组成的四聚体(α2β2)。人体中每条16号染色体上有两个串联的α珠蛋白基因(HBα1和HBα1),每个基因表达α珠蛋白链的结构和量均相同,每条11号染色体上有1个β珠蛋白基因。如果人体α珠蛋白链的合成不足,会导致其与β珠蛋白链的比例失衡,引起溶血性贫血,这种贫血称为地中海贫血,简称地贫。地贫分为轻度、中度及重度,轻度对健康影响较小,而中重度对患者健康影响较大。一般情况下,α地贫的严重程度与缺失α基因的个数相关,下表显示了α珠蛋白链基因缺少的个数与α地贫表型之间的关系,表中α0表示缺基因,α2+表示正常基因。
家族成员表型基因型α链的合成比例

重症(早期死亡)α1⁰α2⁰/α1⁰α20%
父亲中度贫血(致残)α1⁺α2⁰/α1⁰α2未知
女儿中度贫血(致残)α1⁰α2⁺/α1⁰α2未知
儿子1轻度贫血(标准型)α1⁺α2⁺/α1⁰α2未知
儿子2静止型(无贫血症状)α1⁺α2⁺/α1⁺α275%

(3)如果在减数分裂的DNA复制过程中,β珠蛋白基因上的一条DNA单链发生了碱基改变而未修复,在形成配子时,带有突变基因配子的比例是_____
(4)从A-D中选出导致α珠蛋白链含量减少或为0的原因_____。(多选)
A.带有α珠蛋白链基因的染色体片段缺失
B.基因的碱基替换导致α珠蛋白链稳定性降低
C.因异常重组导致α珠蛋白基因片段拷贝数减少
D.因异常重组导致α珠蛋白基因片段拷贝数增加

(5)根据表中父亲和子女的表型,判断母亲的基因型为_____,母亲α链合成的比例为_____
(6)若轻度贫血的女性(若a基因的缺失发生在不同染色体上)与基因型为α1+a2+1+a2+男性婚配,则后代患贫血的程度为(       
A.重症B.中度贫血C.轻度贫血D.静止型

(7)若轻度贫血的女性(若a基因的缺失发生在同一染色体上)与基因型为α1+a2+1+a2+男性婚配,则后代患轻度贫血的概率为_____
2024-04-03更新 | 126次组卷 | 1卷引用:上海市三林中学2023-2024学年高三下学期2月阶段教学质量检测生物试题
7 . 学习以下材料,回答(1)~(5)题

新型抗生素有望战胜超级耐药菌


耐碳青霉烯鲍曼不动杆菌(R菌)外膜上的脂多糖(LPS)外衣使其能抵抗多种抗生素,导致抗生素耐药。R菌能引发严重的肺炎和血液感染等,死亡率可达60%。
为解决抗生素耐药问题,研究人员从多种环肽中筛选出对R菌有杀菌活性的环肽X。经过改造,得到杀菌活性更高、特异性更强且对小鼠更安全的环肽Z。
继续研究Z的作用靶点,不断提升培养基中Z的浓度,让R菌进化出对Z的耐药性,然后通过基因测序分析突变位点,发现突变发生在编码Lpt复合物(包括LptA~LptG7种蛋白)的基因中,该复合物参与R菌细胞中LPS转运的机理如图1,箭头代表转运方向。

为确定Z是否影响LPS与LptA结合,制备含LplB2FGC复合物和LPS的脂质体(如图2),分别加入不同浓度的Z和无关环肽,再加入ATP和LptA-His融合蛋白(His是一种短肽标签,可利用His抗体检测带标签的蛋白),进行抗原-抗体杂交,结果如图3。
   
最后,研究者测试了Z对分离自患者不同感染部位的R菌的体外活性,发现Z对这些菌株均有极强的杀菌活性。将上述菌株接种到模式小鼠体内后,Z仍有强大的杀菌活性。目前,Z已经进入临床测试,如果试验顺利,R菌给医生带来的噩梦有望终结。
(1)细菌对抗生素产生耐药性的过程:细菌发生抗药的基因突变,__________对其进行选择,抗药基因频率升高。
(2)请完善筛选环肽X的技术路线:将__________溶于等量无菌水→浸润无菌圆形滤纸片→将滤纸片放在涂布R菌的培养基上→恒温箱培养→筛选周围出现__________的环肽。
(3)若环肽Z对传统抗生素敏感型和对传统抗生素耐药型的两种R菌的杀菌作用__________,则其可能作用于一个未知新靶点。
(4)分析图1,下列关于R菌转运LPS的说法正确的是___
A.Lpt复合物在核糖体中合成
B.LptB、LptG、LptF、LptC分布在内膜上
C.Lpt复合物具有ATP水解酶活性
D.Lpt复合物将LPS从外膜转移到内膜
E.R菌的外膜和人体细胞膜结构一致

(5)分析图3,结果显示与无关环肽相比__________。综合以上研究,环肽Z的杀菌机理是_______,导致LPS在细胞中积累,使R菌死亡。
2024-04-01更新 | 258次组卷 | 1卷引用:2024届北京市丰台区高三一模生物试题
8 . 研究显示,PRMT7基因(位于16号染色体)突变导致的主要症状为身材矮小、短指等;而PRPF8基因(位于17号染色体)突变则表现为色素性视网膜炎。携带PRMT7突变基因的甲家族中,一位男性患者的父母健康,其弟弟健康,妹妹患病。
(1)据题干信息判断,PRMT7基因突变所致的遗传病类型为___。
A.常染色体显性遗传
B.伴X染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.伴X染色体隐性遗传
(2)若仅考虑PRMT7基因突变导致的遗传病,甲家族中的弟弟与一表型正常的女性婚配,欲生育一健康的孩子,以下措施合理的是___。
A.弟弟进行基因检测
B.怀孕后进行性别筛查
C.胎儿进行基因检测
D.弟弟配偶进行基因检测
(3)据资料及所学知识分析,某一携带PRMT7基因的染色体与另一条携带PRPF8基因的染色体在亲子代传递过程中,可能会__________。
A.易位B.到同一子细胞C.交叉互换D.到不同子细胞

已知PRMT7基因的转录产物加工为PRMT7₁mRNA,该基因的另一突变形式转录出的产物会被PRPF8基因编码出的PRPF8蛋白(具有广泛功能)重新加工为PRMT72mRNA(如图1所示),后者的翻译产物会使该基因所处区域的组蛋白局部甲基化,提高人类结直肠癌患病率。

(4)包括结直肠癌在内的癌细胞通常具有无限增殖能力,在癌细胞增殖过程中会发生的染色体行为包括__。
A.B.C.D.
(5)据图1写出突变PRMT7mRNA中标注区域所对应的完整编码链序列_______________
(6)据图2及所学知识判断,PRMT7基因突变时发生改变的部位为_________。(编号选填)

(7)已知由PRMT72mRNA翻译出的突变蛋白(PRMT72蛋白)可催化组蛋白发生甲基化,从而导致结肠癌。据所学知识判断下列不属于表观遗传现象的过程是__________。
A.PRMT72蛋白催化组蛋白甲基化
B.PRMT7基因的碱基序列发生变化
C.PRMT72mRNA指导PRMT72蛋白合成
D.PRPF8蛋白重新加工生成PRMT72mRNA

为证实PRMT7基因的突变会诱发PRMT7mRNA重新加工生成PRMT72mRNA,研究人员选择未突变和突变的组织样本,分别抽取细胞中PRMT7基因的mRNA,并将之转换为相应DNA后进行琼脂糖凝胶电泳鉴定,结果如图3所示。

(8)从组织样品中抽取的RNA量通常种类较多且含量较低,要达到足够的量并用于琼脂糖凝胶电泳,从而完成分析和鉴定,需涉及的过程是____。
A.PCRB.逆转录C.细胞分化D.细胞增殖
(9)图3中条带①产生的可能原因包括______。
A.初始点样样品的浓度不同
B.上样缓冲液的染料浓度过低
C.各样本所在点样孔大小不同
D.突变组织存在未发生突变的细胞
(10)据题干可知,预防和治疗结直肠癌的关键在于防止该区域组蛋白的局部甲基化。开发PRMT72蛋白的抑制剂或移除PRPF8基因均能达到该目的,但研究人员倾向于前者,理由是_______
9 . 遗传性肾炎是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病,位于常染色体上的基因A4与X染色体上的基因A5等的突变会导致遗传性肾炎的发生。某遗传性肾炎家族遗传系谱图如图所示,检测了部分个体的基因型,结果如表所示。不考虑新的突变和染色体互换,下列分析正确的是(       

   

检测个体基因A4基因A4'基因A5基因A5'
Ⅰ-1++++
Ⅰ-2+++-
Ⅱ-6++-+
Ⅱ-7+-+-
注1:基因A4'、基因A5'分别为基因A4、基因A5的突变基因。
注2:“+”表示有该基因,“-”表示没有该基因。
A.基因A4可以突变为基因A4',说明基因突变具有随机性
B.基因A4对基因A4'为隐性,基因A5对基因A5'为显性
C.Ⅲ-8的基因型可能是A4A4XA5XA5'或A4A4'XA5XA5'
D.Ⅱ-6与Ⅱ-7生育女孩患病概率为1/2,生育男孩均不会患病
10 . 茄子中小分子花青素可使花和果皮呈紫色。为研究与花青素合成有关的基因,科研人员选用纯合子亲本P1和P2进行杂交实验,实验过程如图。科研人员开发分子标记对P1、P2、F1和F2的3对等位基因的3个特定位点分别进行检测,结果如表。已知紫果为野生型,白果为突变型,P1只有第2对基因发生突变。请回答下列问题:
基因第1对第2对第3对测定植株
测序结果T/TA/AG/GP1
C/CT/TC/CP2
T/CA/TG/CF1
C/CA/TG/CF2紫花白果
C/CT/TG/GF2紫花白果
C/CA/TG/GF2紫花白果
C/CT/TG/CF2紫花白果
注:T/T表示同源染色体相同位点,一条DNA上为T-A碱基对,另一条DNA上为T-A碱基对。已知F2紫花白果的所有测序结果如表所示。
(1)据图可知,茄子的花色受____________对等位基因的控制,F2中紫花紫果的基因型有____________种。
(2)据图和表分析,F2紫花白果中能稳定遗传的个体占_ ① ,对F2中紫花紫果纯合子三个位点进行检测,测序结果依次是 ④     
(3)据图和表可知,P2为白果的原因是____________
(4)综上可知,花青素合成体现了基因控制性状的途径是__________
2024-03-11更新 | 288次组卷 | 1卷引用:2024届福建省莆田市高三第二次教学质量检测二模生物试题
共计 平均难度:一般