1 . S品系家蚕是人工构建的家蚕品系，构建过程如下图。图中 a、b为隐性致死基因，呈连锁状态的基因间无互换。Os基因控制油蚕，蚕体透明，可用于家蚕的筛选。S品系家蚕可作种蚕和普通蚕（非油蚕）杂交，用于家蚕的制种。通常，雄蚕食桑叶少且蚕丝质量好，因而蚕农喜欢只养雄蚕。 下列说法正确的是（       ）

A．构建S 品系家蚕过程中只发生了基因突变	B．S品系家蚕的基因型有3种
C．S品系雄蚕作种蚕时，子代全为雄蚕	D．S品系雌蚕作种蚕时，子代应去除油蚕

2 . 黏多糖贮积症是由IDUA基因突变导致的遗传病。黏多糖贮积症患者细胞中IDUA基因转录出的mRNA 长度不变但提前出现终止密码子，最终导致合成的 IDUA酶失去活性，引发黏多糖积累过多而无法及时清除，造成人体多系统功能障碍。
(1)造成IDUA 基因突变的原因是由于碱基对____。（选填编号）
①缺失     ②增添     ③替换
(2)异常IDUA 酶与正常IDUA 酶的差异体现在____。（选填编号）
①氨基酸的数目不同     ②活性中心结构不同     ③催化的底物种类不同
抑制性tRNA（sup-tRNA）的反密码子可以与终止密码子配对。在IDUA 突变基因的翻译过程中，加入 sup-tRNA 可获得有功能的全长蛋白。
(3)抑制性tRNA 的功能是____。

A．使翻译提前终止

B．抑制氨基酸脱水缩合

C．改变 mRNA 的序列

D．使终止密码子编码氨基酸

不同的sup-tRNA可以携带不同氨基酸。科研人员将不同的sup-tRNA导入实验动物体内，并检测了IDUA 蛋白的分子量（条带的粗细可以反映分子量的大小），结果如表，其中“-”代表未加入。

sup-tRNA 携带的氨基酸种类	对照组	实验组（黏多糖贮积症个体）
	-	-	色氨酸	酪氨酸	丝氨酸	亮氨酸	赖氨酸	谷氨酸
全长 IDUA 蛋白

(4)据表分析， 可继续探究用于治疗的 sup-tRNA携带的氨基酸是____（选填编号）
①色氨酸②酪氨酸 ③丝氨酸 ④亮氨酸 ⑤赖氨酸 ⑥谷氨酸
(5)科研人员利用选定的 sup-tRNA 对IDUA 突变基因纯合小鼠及 IDUA 基因敲除小鼠进行治疗，检测肝脏细胞IDUA酶活性和组织黏多糖的积累量。与不治疗的小鼠相比较，下列预期的实验结果中，可说明治疗有效的是____。

A．IDUA突变基因纯合小鼠IDUA酶活性高，组织黏多糖积累量少

B．IDUA 基因敲除小鼠IDUA酶活性与组织黏多糖积累量无明显差异

C．IDUA 基因敲除小鼠 IDUA酶活性高， 组织黏多糖积累量少

D．IDUA 突变基因纯合小鼠IDUA酶活性与组织黏多糖积累量无明显差异

人类最常见的半乳糖血症是由半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT） 缺乏而引起的一种遗传病，控制该酶合成的基因（用B、b表示）位于第9号染色体短臂pl3区。在一般人群中， 约每150人中有1人为该病基因的携带者。杂合子一般不发病，但其GALT活性仅为正常人的50%。某正常男子（甲）有一个患病哥哥和患病妹妹（乙），父母均正常。据调查：甲的父母是姑表亲，在该家族近五代中也出现过其他患者，但在五代以前从未出现该病患者和GALT活性较低的人。请根据信息回答问题：
(6)半乳糖血症是一种____（填选项中的字母）遗传病。造成该家族患此遗传病的根本原因是____。
A．常染色体显性          B．常染色体隐性
C．伴 X染色体显性     D．伴 X染色体隐性
(7)甲的父母所生子女患病的概率是____。若甲的父亲当初与无血缘关系的正常女性婚配，后代患病的概率是____。由于有血缘关系的近亲中含有从L代遗传下来的____概率高，近亲婚配可导致后代遗传病发病率明显高于正常人。因此，我国婚姻法规定禁止____结婚。
半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的疾病，半乳糖代谢的大致过程如图所示。

(8)半乳糖激酶（GALK）的基因位于17号染色体q21-22区，在隐性纯合（a）时， GALK无法合成。若检测甲的血浆， 推测其半乳糖-1-磷酸浓度高于正常人。但却低于乙的概率是____；在乙的血浆中检测出虽然半乳糖-1-磷酸浓度较高，但半乳糖浓度不高，推测她的基因型可能是____。过多的半乳糖-1-磷酸堆积于脑、肝、肾小管等组织中，会引起这些器官损害。从基因、蛋白质与性状的关系分析，GALK、GALT基因通过____，进而控制性状。
S基因参与减数分裂过程， 与雄性动物少精子症和无精子症相关，研究人员围绕S基因展开了系列实验。
(9)在减数分裂过程中，染色体只____一次，而细胞连续分裂两次，结果导致____。早期精母细胞处于减数分裂I前期，其重要特征是____。该时期可依次划分为细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期五个亚时期。
雄性小鼠出生第10天可启动减数分裂。收集出生后10~18天小鼠睾丸制作切片并染色，观察野生小鼠（WT）与S基因敲除小鼠（KO）的生精小管横切结构，结果如图1；统计18d两组小鼠睾丸中早期精母细胞各期比例，结果如图2

(10)据图1可知，____d时两组小鼠的生精小管中均出现了染色质浓缩的早期精母细胞；但随着时间推移，WT的管壁精母细胞层数____、形态规则且排列整齐，KO的管壁精母细胞____：据图2可知，S基因缺失导致精子的发生被阻滞于减数分裂1的____。
己有研究表明多个基因（R、P、E、C）参与精子发生的调控，为进一步探究S基因的作用机制，研究人员检测了WT和KO睾丸中相应蛋白的表达情况，结果如图3。

(11)图3中β-Actin蛋白的作用____。
(12)据图3可知，与S基因发挥作用有关的是 R 基因和E基因，判断依据是____。
(13)基于以上研究， 请提出一个可进一步研究的方向：____。

4 . 某果蝇精原细胞的一对常染色体上有五对等位基因，其中一条染色体b、c、d基因所在的片段发生了染色体结构变异倒位。该精原细胞减数分裂联会时，倒位片段会扭曲与同源片段形成倒位环，且联会后两条非姐妹染色单体在基因B、C（b、c）之间或基因C、D（c、d）之间发生了一次交换，交换后形成了无着丝粒片段和双着丝粒桥，无着丝粒片段会因水解而丢失，双着丝粒桥会发生随机断裂，假设断裂处发生在相邻两基因之间。最终该精原细胞完成减数分裂形成四个配子，整个过程如图所示。不考虑基因突变，下列叙述正确的是（　　）

   

A．若一缺失配子基因型为 ad，则另一缺失配子基因型为 ABc

B．若一缺失配子基因型为 ABC，则交换位点发生在基因B、C（b、c）之间

C．若一缺失配子基因型为 a，则双着丝粒桥断裂位点一定发生在 a、d之间

D．若该精原细胞无穷多，且均按图示过程完成减数分裂，则可形成 14 种配子

5 . 果蝇的小眼睛（复眼缩小）与正常眼睛、翻翅与正常翅分别由基因A（a）、E（e）控制，利用两对果蝇分别进行杂交实验，F₁的表型及比例如下表。请分析回答下列问题：

	亲本杂交	F1的表型及比例
实验一	♀正常翅小眼睛×♂翻翅小眼睛	♀正常翅小眼睛：♂翻翅小眼睛：♀正常翅正常眼：♂翻翅正常眼=9：9：7：7
实验二	♀翻翅小眼睛×♂正常翅小眼睛	♀翻翅小眼睛：♂翻翅小眼睛：♀翻翅正常眼：♂翻翅正常眼=9：9：7：7

注：显性基因A的外显率为75%，即具有基因A的个体只有75%是小眼睛，其余25%的个体眼睛正常
(1)果蝇作为良好遗传学实验材料，其具备的优点是_____________。果蝇生殖细胞中的全部染色体称为_____________。
(2)只考虑眼睛大小，F₁正常眼睛个体基因型可能为_____________。若实验一F₁自由交配，获得的F₂中小眼睛和正常眼睛的比例是_____________。
(3)果蝇翻翅相对正常翅是_____________（填“显”或“隐”）性性状，控制性状的基因位于_____________（填“常”或“性”）染色体上。
(4)实验一中的亲本基因型分别是_____________和_____________，F₁中正常翅小眼睛雌果蝇与亲本雌果蝇基因型相同的概率是_____________。
(5)实验二F₁中翻翅小眼睛雄果蝇与F₁中翻翅正常眼雌果蝇杂交，F₂中杂合子的比例为_________。

9 . 野生型果蝇中有两种突变型果蝇，果蝇甲和果蝇乙，果蝇甲的杂交实验及电泳结果见图1，相关基因用A或a表示，果蝇乙的杂交实验及电泳结果见图2，相关基因用B或b表示，实验前互不带有对方的突变基因。B或b既可以存在于长片段中，也可以存在于短片段中。不考虑XY同源区段和变异，回答下列问题。
   
(1)突变体乙的遗传方式为_____，图2中①的基因型是_____，若④与Bb杂交，子代bb的概率为_____。
(2)从基因突变的角度分析，图1电泳图中3号果蝇只有一个条带的原因_____。
(3)雄果蝇甲与雌果蝇乙杂交，得到的F₁再互相交配，F₂表型及比例如图所示（没有基因突变及互换发生）。F₁的基因型为_____。研究人员发现F₂的个体中存在致死现象，致死个体的基因型可能是_____，请以雄果蝇甲为材料，选取F₂中的雌果蝇与之杂交，探究致死个体的基因型。（写出实验思路，预计实验结果及结论）

实验思路：_____。
实验结果及结论：_____。

10 . 摩尔根的弟子布里吉斯通过果蝇杂交实验发现了一些奇怪的现象。白眼（X^aX^a）雌蝇和红眼（X^AY）雄蝇杂交，绝大部分后代是红眼雌蝇、白眼雄蝇，这与摩尔根测交实验的结果完全相同。但每2000~3000只果蝇中就会出现一只红眼不育的雄蝇和一只白眼可育的雌蝇，他称其为“初级例外”后代。已知果蝇受精卵中性染色体组成与发育情况如下表所示：

性染色体组成情况	XX、XXY	XY、XYY	XO（没有Y染色体）	XXX、YY、YO（没有X染色体）
发育情况	雌性，可育	雄性，可育	雄性，不育	胚胎期致死

(1)布里吉斯对此现象提出假说：在雌蝇减数分裂时存在X染色体不分离的现象，两条X染色体同趋于细胞一极，从而产生基因型为_____________和____________的“初级例外”后代。布里吉斯没有将“初级例外”判断为基因突变，理由是____________。
(2)此时布里吉斯提出的假说还不一定正确，原因是一个正确的假说仅解释已有的实验结果是不够的，还应该______________。因此可以进一步把“初级例外”的白眼雌蝇和正常红眼雄蝇进行杂交，约有4%的后代是白眼雌蝇和可育的红眼雄蝇，他称其为“次级例外”。由此可推理出唯一可育的“初级例外”白眼雌蝇在减数分裂时两条X染色体联会概率_____________（高于/低于）X、Y染色体联会。
(3)从细胞学水平证实布里吉斯的假说，可以使用显微镜观察“初级例外”细胞的____________。