解题方法
1 . 孕妇通过饮食摄入的为普通叶酸，并不能直接被吸收利用，需要在相关酶的催化作用下才能转化为活性叶酸（即四氢叶酸）被吸收利用，同时伴随着同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸。叶酸代谢异常是胎儿DNA低甲基化，染色体不分离，神经管缺陷的重要原因。MTHFR和MTRR基因发生突变，对应酶的活性降低，活性叶酸水平降低。下图分别是叶酸代谢途径和叶酸代谢异型的两个家庭成员的MTHFR和MTRR基因检测情况。
注：测序结果只给出其一条链（编码链）的碱基序列，【667C/T】表示两条同源染色体上MTHFR基因编码链的第667位碱基分别为C和T，其他类似。
(1)据图可看出，基因与物质代谢途径和遗传病的关系是____ 。
(2)控制叶酸代谢的基因MTHFR基因和MTRR基因，分别位于人体的1号染色体和5号染色体，根据题意可知，叶酸代谢异常的患者至少有____ 个突变位点，这是由于DNA分子发生____ ，从而引起基因碱基序列的改变。
(3)根据题意，写出导致家庭1患病男孩患病的基因名称及其序列：____ ；写出导致家庭2患病女孩患病的基因名称及其序列：____ 。若家庭1的姐姐与家庭2的哥哥婚配，后代患病的概率是____ 。
(4)孕妇要补充叶酸的原因是____ 。
家庭1 | 家庭2 | |||||||
个体 | 母亲 | 父亲 | 姐姐 | 男孩 | 母亲 | 父亲 | 哥哥 | 女孩 |
表型 | 正常 | 正常 | 正常 | 患病 | 正常 | 正常 | 正常 | 患病 |
MTHFR因测序结果 | 【667C/T】 | 【1298A/C】 | 【667C/C】 【1298A/T】 | ？ | 【667C/C】 | 【1298A/A】 | 【605C/C】 【731A/A】 | ？ |
MTRR基因测序结果 | 【66A/A】 | 【66A/A】 | 【66A/A】 | ？ | 【66A/G】 | 【66A/G】 | 【66A/G】 | ？ |
(1)据图可看出，基因与物质代谢途径和遗传病的关系是
(2)控制叶酸代谢的基因MTHFR基因和MTRR基因，分别位于人体的1号染色体和5号染色体，根据题意可知，叶酸代谢异常的患者至少有
(3)根据题意，写出导致家庭1患病男孩患病的基因名称及其序列：
(4)孕妇要补充叶酸的原因是
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2 . 某哺乳动物（性别决定方式为XY型）的毛色由3对位于常染色体上、独立遗传的等位基因决定，其中A基因编码的酶1可使黄色素转化为褐色素，B基因编码的酶2可使该褐色素转化为黑色素，D基因的表达产物能完全抑制A基因的表达，相应的隐性等位基因a、b、d的表达产物没有上述功能。回答下列问题：
(1)毛色为黄色的个体的基因型有______ 种，其中纯合子的基因型有______ 种。
(2)若基因型为AaBbdd的多只雌雄动物杂交多次，产生的子代毛色及其性状分离比是______ 。若用两个纯合黄色品种的动物作为亲本进行杂交，F1均为黄色，F2中毛色表型出现了黄色∶褐色∶黑色=52∶3∶9的数量比，则杂交亲本的组合是______ 。
(3)该动物的长毛和短毛是一对相对性状，由基因E/e控制，有角和无角是一对相对性状，由基因F/f控制。研究人员让一对长毛有角的雌雄动物进行交配得到F1，其表型及比例如下表。不考虑X和Y染色体的同源区段，也不考虑互换和突变。
①基因F/f位于______ 染色体上，F1雌性个体出现表中所示比例的原因是______ 。
②多只无角雌性个体与多只有角雄性个体杂交，子代出现了一只无角雌性个体。研究人员推测可能是基因突变或染色体结构缺失造成上述现象。请你设计实验对上述推测进行验证。（注：各型配子活力相同；一对同源染色体都缺失相同片段时胚胎才致死；雄性个体缺失有角基因时存活且表现为无角。）
实验思路：________________ 。
预期实验结果：__________________________ 。
(1)毛色为黄色的个体的基因型有
(2)若基因型为AaBbdd的多只雌雄动物杂交多次，产生的子代毛色及其性状分离比是
(3)该动物的长毛和短毛是一对相对性状，由基因E/e控制，有角和无角是一对相对性状，由基因F/f控制。研究人员让一对长毛有角的雌雄动物进行交配得到F1，其表型及比例如下表。不考虑X和Y染色体的同源区段，也不考虑互换和突变。
♀ | ♂ |
短毛有角∶长毛有角=2∶5 | 短毛无角∶长毛无角∶短毛有角∶长毛有角=1∶3∶1∶3 |
②多只无角雌性个体与多只有角雄性个体杂交，子代出现了一只无角雌性个体。研究人员推测可能是基因突变或染色体结构缺失造成上述现象。请你设计实验对上述推测进行验证。（注：各型配子活力相同；一对同源染色体都缺失相同片段时胚胎才致死；雄性个体缺失有角基因时存活且表现为无角。）
实验思路：
预期实验结果：
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名校
3 . 某雄性动物的基因型为BbXdY（2N=16）。将该动物体内一个精原细胞（DNA被32P全部标记）放在不含32P的培养液中培养，经若干次分裂后，分别用与基因B、b、D、d特异性结合的探针B（黄色）、探针b（绿色）、探针D（红色）、探针d（蓝色）处理某一分裂时期的细胞，结果如图1所示，已知该细胞在分裂过程中只发生了一次变异。回答下列问题： ___________ 分裂的后期，理由是__________________ 。___________ （填“能”或“不能”）确定该细胞中含有32P的染色体数量。图1细胞中出现红色的原因是______________________________ 。
(2)若该动物一个精原细胞中基因B和b所在染色体片段发生互换，则经探针处理后，不考虑其他变异，产生的配子中只显黄色的比例为___________ ；若该精原细胞先进行一次有丝分裂，再进行一次减数分裂，则产生的子细胞中含32P的细胞所占的比例范围是___________ 。
(3)研究发现，细胞分裂过程中p53基因的表达产物能在细胞核内调控转录因子的活性，进而抑制细胞恶性增殖。为探究熊胆对皮肤癌细胞中p53基因表达的影响，研究人员分别提取经BB（熊胆粉）处理后的皮肤癌HaCaT、KUMA6细胞株的总蛋白，采用琼脂糖凝胶电泳法分离出p53，电泳结果如图2所示。
①癌细胞容易在体内分散和转移的原因是_______________ ；推测p53基因属于__________ 基因。
②琼脂糖凝胶电泳法分离p53时，p53在电场中的迁移速率主要与_____________ 有关。由电泳结果可得出的结论是____________________ 。
(2)若该动物一个精原细胞中基因B和b所在染色体片段发生互换，则经探针处理后，不考虑其他变异，产生的配子中只显黄色的比例为
(3)研究发现，细胞分裂过程中p53基因的表达产物能在细胞核内调控转录因子的活性，进而抑制细胞恶性增殖。为探究熊胆对皮肤癌细胞中p53基因表达的影响，研究人员分别提取经BB（熊胆粉）处理后的皮肤癌HaCaT、KUMA6细胞株的总蛋白，采用琼脂糖凝胶电泳法分离出p53，电泳结果如图2所示。
①癌细胞容易在体内分散和转移的原因是
②琼脂糖凝胶电泳法分离p53时，p53在电场中的迁移速率主要与
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4 . 与雌蚕相比，雄蚕在生命力、桑叶利用率和吐丝结茧等方面具有更大的优势。科学家利用诱变和杂交的方法构建了一种家蚕品系，实现了专养雄蚕的目的。该家蚕品系雌雄个体基因型组成如下图所示。A/a为控制卵色的基因，显性基因A决定黑色，隐性基因a决定白色，b、e是纯合时引起胚胎死亡的突变基因（注：ZbW、ZeW为纯合子），“+”代表野生型基因。研究发现，在该家蚕品系的性染色体上存在交换抑制因子，能避免四分体中染色体片段互换，从而保留该品系用于育种。下列有关叙述正确的是（ ）
| A．在构建该品系过程中发生了基因突变和染色体变异 |
| B．该品系产生的黑色受精卵为雌蚕，白色受精卵为雄蚕 |
| C．由上图可知该品系不可能产生的基因型配子是Za++、Zabe、Zab+、WAb、Wa+ |
| D．该品系能产生四种受精卵，其中胚胎致死的基因型为Zab+Zab+、Za+eWA+ |
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2024-05-22更新
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233次组卷
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3卷引用：湖南省永州市2024届高考第三次模拟考试生物试卷
5 . 通过对纯合野生型品系水稻（野生型1）诱变得到纯合野生型品系子代水稻（野生型2）和一株白纹叶的突变体，经鉴定发现白纹叶基因位于6号染色体上。为准确定位突变基因在6号染色体上的位置，用野生型1与突变体水稻杂交并连续自交，得到多株野生型和突变型水稻，该过程没有发生基因突变。检测不同植株6号染色体上多个相同位点的碱基，按位点在染色体上的顺序排列结果如下表所示，两位点间的片段可能发生交换。
（示例：C/T表示同源染色体相同位点，一条DNA上为G-C碱基对，另一条为A-T碱基对）
(1)白纹叶表型由__________ （填“显性”或“隐性”）基因控制，该基因应位于6号染色体位点__________ 之间。
(2)为检测该基因产生的原因，现分别提取突变型水稻、野生型1和野生型2的DNA用限制酶切割，电泳后用特异性核酸探针检测相关基因，结果如图所示。对相关基因进行测序对比，发现750bp和100bp的序列为6号染色体的一对等位基因（A，a），850bp和200bp的片段为5号染色体的一对等位基因（B，b），且750bp的片段和850bp的片段有650bp的序列相同。将野生型1和突变体杂交产生F1，F1自交产生F2，F2中野生型与突变型的比例为15：1。__________ 。若让野生型2和突变体杂交产生F1，F1自交产生F2，F2中野生型与突变型的比例为__________ ，F2中纯合子的基因型为__________ 。
②若让野生型1和野生型2杂交产生F1，F1自交后代__________ （填“有”或“没有”）突变体出现，原因是__________ 。野生型2发生了突变，表型仍然不变，原因是__________ 。
植株\位点 | ① | ② | ③ | ④ | ⑤ |
野生型亲本 | C/C | C/C | C/C | C/C | C/C |
突变型亲本 | T/T | T/T | T/T | T/T | T/T |
野生型子代Ⅰ | T/T | T/T | C/C | C/C | C/C |
野生型子代Ⅱ | C/T | C/T | C/T | C/T | T/T |
突变型子代 | C/T | T/T | T/T | T/T | C/C |
(1)白纹叶表型由
(2)为检测该基因产生的原因，现分别提取突变型水稻、野生型1和野生型2的DNA用限制酶切割，电泳后用特异性核酸探针检测相关基因，结果如图所示。对相关基因进行测序对比，发现750bp和100bp的序列为6号染色体的一对等位基因（A，a），850bp和200bp的片段为5号染色体的一对等位基因（B，b），且750bp的片段和850bp的片段有650bp的序列相同。将野生型1和突变体杂交产生F1，F1自交产生F2，F2中野生型与突变型的比例为15：1。
②若让野生型1和野生型2杂交产生F1，F1自交后代
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2024-05-15更新
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293次组卷
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5卷引用：2024年山东潍坊二模考试生物试题
名校
解题方法
6 . 某卵原细胞正常染色体和倒位染色体由于同源区段的配对及交换，在减数分裂过程中形成倒位环，产生一条含双着丝粒桥的染色体，如图所示，“×”表示交换位点。无着丝粒片段会因水解而丢失，双着丝粒桥在两着丝粒之间随机发生断裂。不考虑其他突变和基因被破坏的情况，下列说法错误的是（ ）
| A．次级卵母细胞中一条染色单体上的基因不可能是ebcAB |
| B．卵细胞的基因组成最多有10种可能 |
| C．若卵细胞的基因组成是Dcbe，则第二极体可能是ABCDE、adcbe和E |
| D．若卵细胞基因组成是EDc，则双着丝粒桥断裂位点一定发生在c、d之间 |
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7 . 果蝇的长翅（B）与短翅（b）、红眼（A）与白眼（a）是两对相对性状。Y染色体上无相关基因，亲代雌果蝇与雄果蝇杂交，F1表型及数量如下表：
请回答：
(1)果蝇眼色性状的基因位于___ 染色体上，其遗传符合___ 定律，基因A与a互为___ 基因。
(2)亲本的基因型为父本___ 、母本___ 。F1长翅红眼雌果蝇的基因型有___ 种，其中杂合子：纯合子=___ 。F1长翅红眼雄果蝇的一个细胞中最多有___ 条Y染色体（不考虑变异）。
(3)现有1只长翅白眼雌果蝇与1只长翅红眼雄果蝇杂交，子代雌果蝇中长翅红眼占3/4，则子代雌果蝇中出现短翅红眼的概率为___ 。
(4)已知含1条X染色体的果蝇表现为雄性，如性染色体组成为XY，XYY，XO（不可育），含2条X染色体的果蝇表现为雌性，如性染色体组成为XX、XXY，其余性染色体组成异常的果蝇均胚胎致死。在统计数量时发现F1中有一只白眼雌果蝇：
①若该白眼雌果蝇是基因突变导致的，则该果蝇的基因型为___ 。若该白眼雌果蝇是某一亲本减数分裂过程中染色体未分离导致的，则该果蝇的基因型为___ 。发生该异常分离时的细胞名称为___ 。
②若与亲本回交产生的子代雌果蝇中___ 则为基因突变导致；
③若与亲本回交产生的子代雌果蝇中___ 则为减数分裂过程中染色体未分离导致。
| 长翅红眼 | 长翅白眼 | 短翅红眼 | 短翅白眼 | |
| 雌蝇（只） | 151 | 0 | 52 | 0 |
| 雄蝇（只） | 77 | 75 | 25 | 26 |
(1)果蝇眼色性状的基因位于
(2)亲本的基因型为父本
(3)现有1只长翅白眼雌果蝇与1只长翅红眼雄果蝇杂交，子代雌果蝇中长翅红眼占3/4，则子代雌果蝇中出现短翅红眼的概率为
(4)已知含1条X染色体的果蝇表现为雄性，如性染色体组成为XY，XYY，XO（不可育），含2条X染色体的果蝇表现为雌性，如性染色体组成为XX、XXY，其余性染色体组成异常的果蝇均胚胎致死。在统计数量时发现F1中有一只白眼雌果蝇：
①若该白眼雌果蝇是基因突变导致的，则该果蝇的基因型为
②若与亲本回交产生的子代雌果蝇中
③若与亲本回交产生的子代雌果蝇中
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8 . 桃树的矮化与乔化是由Tt基因控制，常绿与落叶是由Gr/gr基因控制，果核的离核（核与果肉易分离）与粘核（核与果肉不易分离）由F/f基因控制。桃树开花形成一道美丽的风景，结的果实又让人们饱口福和增加果农的经济收入，但是却在冬天落叶。科研工作者尝试培育既能接优质桃果，又兼具绿化功能的乔化常绿离核和矮化常绿离核桃树，以满足不同的需求。开展了如下杂交实验（见表1）。
表1杂交组合及后代表型与比例
据表1回答下列问题
(1)表1中杂交育种的原理是____ ，发生的时期是____ 。
(2)如果控制离核与粘核的基因与控制桃树高矮的基因不在同一对同源染色体上，那么组合5中F1自交后代表现型为矮化常绿离核个体占比为____ 。
(3)与小麦、水稻杂交育种相比，科研工作者在果树育种中一般采取杂交与现代生物技术相结合的育种方式，最可能采取的“现代生物技术”是____ ，原因是____ 。
(4)红果肉的桃因富含花色素苷等抗氧化成分（具有清除体内自由基、抗肿瘤、防止心血管硬化等功效）而广受消费者的喜爱。果肉花色素苷重要基因PpMYB10，1的启动子有两个变异位点。一个是位于ATG上游-554bp（碱基对）的位置483bp的缺失，另一个是位于ATG上游-1609bp的位置插入5243bp的转座子。单倍型的缺失为D1，正常为D2；单倍型的插入为T1；正常为T2。对应组合与果肉颜色对应关系见表2。
表2 PpMYB10.1的启动子与果肉颜色关系
从以上信息得出可以通过缺失碱基对和插入转座子来实现育种，此方法中的缺失碱基对和插入碱基对属于生物变异中的____ ，深红色果肉品种可以遗传的原因是____ 。
表1杂交组合及后代表型与比例
组合 | 后代表型及比例 | |
1 | 乔化落叶×矮化常绿 | F1乔化常绿 |
2 | 组合1F1乔化常绿 | 乔化常绿：乔化落叶：矮化常绿：矮化落叶=9：3：3：1 |
3 | 常绿粘核×落叶离核 | F1常绿离核 |
4 | 组合3F1常绿离核 | 常绿离核：落叶离核：常绿粘核：落叶粘核=9：3：3：1 |
5 | 乔化常绿粘核×矮化落叶离核 | F1乔化常绿离核 |
(1)表1中杂交育种的原理是
(2)如果控制离核与粘核的基因与控制桃树高矮的基因不在同一对同源染色体上，那么组合5中F1自交后代表现型为矮化常绿离核个体占比为
(3)与小麦、水稻杂交育种相比，科研工作者在果树育种中一般采取杂交与现代生物技术相结合的育种方式，最可能采取的“现代生物技术”是
(4)红果肉的桃因富含花色素苷等抗氧化成分（具有清除体内自由基、抗肿瘤、防止心血管硬化等功效）而广受消费者的喜爱。果肉花色素苷重要基因PpMYB10，1的启动子有两个变异位点。一个是位于ATG上游-554bp（碱基对）的位置483bp的缺失，另一个是位于ATG上游-1609bp的位置插入5243bp的转座子。单倍型的缺失为D1，正常为D2；单倍型的插入为T1；正常为T2。对应组合与果肉颜色对应关系见表2。
表2 PpMYB10.1的启动子与果肉颜色关系
D1D1、T1T1 | 深红色果肉 | D1D2、T1T1 | 红色果肉 |
D1D2、T1T2 | 浅红色果肉 | D2D2、T1T1 | 浅白色果肉 |
D2D2、T2T2 | 浅白色果肉 |
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2024-04-25更新
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158次组卷
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3卷引用：2024届重庆市九龙坡高三学业质量调研抽测(第二次)生物试题
名校
9 . 人类7号和9号染色体之间可以发生易位（如图1，易位的染色体用7＋、9＋表示），若易位后细胞内基因结构和种类不变，则相应个体属于染色体易位携带者，表型正常。若细胞中有三份R片段，则表现为痴呆；有一份R片段，则导致早期胚胎流产。图2表示某家族因易位而导致的流产、痴呆病的遗传系谱图，已知Ⅱ-1为染色体正常个体，Ⅲ-4为新生儿。下列相关说法正确的有（ ）
| A．可通过光学显微镜检测Ⅱ-3的染色体组成是否异常 |
| B．Ⅲ-2为痴呆患者可能是由含有2个R片段的精子与正常卵细胞受精导致 |
| C．Ⅲ-3染色体组成正常的概率为1／2，Ⅲ-4为易位携带者的概率为1／4 |
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2024-04-25更新
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664次组卷
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7卷引用：2024届辽宁省协作校高三下学期第一次模拟考试生物试题
10 . 多囊肾病（PKD）是一种常见的单基因遗传病，目前发现PKD存在多个不同的致病基因，各致病基因的遗传方式不尽相同。图1为甲、乙两个PKD家系的遗传系谱图。___ ，甲家系Ⅱ－2的基因型为___ （相关等位基因用A和a表示）。
为判断乙家系PKD的遗传方式，对乙家系患者和正常成员的相关基因进行检测，检测基因部分序列如图2所示。检测发现乙家系Ⅱ－1不携带致病基因。___ 相同/不同/无法判断），乙家系Ⅲ－2和Ⅲ－3基因型相同的概率是___ 。
(3)比较乙家系PKD患者和正常成员的基因序列，PKD产生的原因属于___（单选）。
(4)限制酶E的识别序列为GATATC，若用限制酶E切割乙家系PKD患者的基因，酶切后不同长度的DNA片段有___ 种。
(5)若甲家系Ⅲ－2与乙家系Ⅲ－2婚配，生育携带PKD致病基因男孩的概率为___ 。
(6)PKD目前没有理想的治疗方法，主要的治疗措施仍然是针对患者肾内和肾外各种并发症。对于有PKD家族史的家庭，有效降低患儿出生率的方法有___ （编号选填）。
①适婚青年进行遗传咨询
②根据再发风险率的估计提出预防措施
③通过产前诊断确定胎儿患病情况
④对患PKD的双亲进行体细胞基因治疗
为判断乙家系PKD的遗传方式，对乙家系患者和正常成员的相关基因进行检测，检测基因部分序列如图2所示。检测发现乙家系Ⅱ－1不携带致病基因。
(3)比较乙家系PKD患者和正常成员的基因序列，PKD产生的原因属于___（单选）。
| A．基因突变 | B．基因重组 |
| C．染色体倒位 | D．染色体缺失 |
(4)限制酶E的识别序列为GATATC，若用限制酶E切割乙家系PKD患者的基因，酶切后不同长度的DNA片段有
(5)若甲家系Ⅲ－2与乙家系Ⅲ－2婚配，生育携带PKD致病基因男孩的概率为
(6)PKD目前没有理想的治疗方法，主要的治疗措施仍然是针对患者肾内和肾外各种并发症。对于有PKD家族史的家庭，有效降低患儿出生率的方法有
①适婚青年进行遗传咨询
②根据再发风险率的估计提出预防措施
③通过产前诊断确定胎儿患病情况
④对患PKD的双亲进行体细胞基因治疗
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2024-04-14更新
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182次组卷
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2卷引用：2024届上海市崇明区高三二模生物试题
