1 . 单个精子的DNA提取技术可解决人类遗传学研究中因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4对等位基因在染色体上的相对位置关系，以某志愿者的若干精子为材料，用以上4对等位基因的引物，以单个精子的DNA为模板进行PCR后，检测产物中的相关基因，检测结果如表所示。已知表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同；本研究中不存在致死现象，所有个体的染色体均正常，各种配子活力相同。

等位基因		A	a	B	b	D	d	E	e
单 个 精 子 编 号	1		+	+			+
	2		+	+			+		+
	3		+	+			+
	4		+	+			+		+
	5		+	+		+
	6		+	+		+			+
	7	+			+		+
	8	+			+		+		+
	9	+			+	+
	10	+			+	+			+
	11	+			+	+
	12	+			+	+			+

注“+”表示有；空白表示无
(1)表中等位基因A、a和B、b的遗传_______（填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，依据是_____。据表分析，________（填“能”或“不能”）排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。
(2)已知人类个体中，同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。某遗传病受等位基因B、b和D、d控制，且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配，预期生一个正常孩子的概率为17/18，据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图：_________。（注：用“”形式表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体上的位置）。
(3)本研究中，另有一个精子的检测结果是：基因A、a，B、b和D、d都能检测到。已知在该精子形成过程中，未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。从配子形成过程分析，导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是__________。
(4)据表推断，该志愿者的基因e位于__________染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用，请用本研究的实验方法及基因E和e的引物，设计实验探究你的推断。
①应选用的配子为：___________；②实验过程：略；③预期结果及结论：_______。

2 . 科学家在基因型为mm的普通玉米（2n=20）群体中发现了杂合雄性不育突变体，并从中克隆了控制不育性状的显性基因M（编码蛋白质M）。研究发现，突变体玉米雄性不育与花粉母细胞减数分裂异常密切相关（图1）：进一步研究发现，减数分裂细胞中影响染色体联会的R蛋白量与M蛋白质有关（图2）。

注：M-Del：敲除M基因的突变体；①~⑤为依次发生的减数分裂Ⅰ或Ⅱ某时期：⑥为减数分裂Ⅱ结束后形成的子细胞；⑦为花粉及可育率
(1)图1中③所示的时期为_____，⑥中单个正常细胞内染色体数目为_____。玉米减数分裂细胞中R蛋白量减少，植株的花粉可育率将_____。推测玉米突变体中M蛋白质影响减数分裂的机制为_____。
(2)欲利用现有植株通过杂交方式获得种子用于M基因的后续研究，杂交亲本的基因型分别应为_____。
(3)M基因与m基因DNA序列相比，非模板链上第1072和1094位的两个碱基突变为A，致使M蛋白质的第358和365位氨基酸分别变为x和y（图3）；按5＇-3＇的方向，转运x（第358位）的tRNA上反密码子第_____位碱基必为U。如需用定点突变方法分析M基因的两个突变位点对玉米花粉可育率的影响，可采取的分析思路为_____。

3 . 某些人的某编号染色体全部来自父方或母方，而其它染色体均正常，这种现象称为“单亲二体”。三体细胞（染色体比正常体细胞多1条）在有丝分裂时，三条染色体中的一条随机丢失，可产生染色体数目正常的体细胞，这种现象称为“三体自救”。发育成某女子的受精卵为三体细胞，该细胞发生“三体自救”后，该女子成为“单亲二体”，两条X染色体全部来自母亲，但两条X染色体的碱基序列差异很大。下列说法错误的是（       ）

A．母亲在减数分裂产生卵细胞时，减I后期X染色体没有正常分离

B．受精卵卵裂时发生“三体自救，来自父方的性染色体丢失

C．此女子患伴X染色体隐性遗传病的发病率高于母亲

D．发育成此女子的受精卵中，性染色体组成为XXX或XXY

4 . 雌猫在胚胎发育早期，胚胎细胞中的1条X染色体会随机失活，形成巴氏小体，只有1条X染色体保留活性。巴氏小体在减数分裂过程中重新激活。某种猫的毛色是由一对等位基因X^O（黄色）和X^B（黑色）控制，由于X染色体的随机失活，基因型为X^BX^O的个体表型为黑黄相间（玳瑁猫）。
(1)基因型为X^BX^O的雌猫在发育早期，如果某胚胎细胞中携带X^B基因的X染色体失活，则由该细胞通过_____________分裂和分化而形成的皮肤上会长出____________色体毛；同理，如果某细胞中携带基X^O因的X染色体失活，则相应的皮肤上会长出______________色体毛，因此呈现黑黄相间。
(2)黄色雌猫和黑色雄猫交配，正常情况下后代的表型有_____________。
(3)若上述黄色雌猫和黑色雄猫交配所生的后代中出现一只玳瑁雄猫，其形成原因是：在减数分裂Ⅰ的_____________期，____________，然后该精子与正常的含X^O基因的卵细胞结合。
(4)研究发现，X染色体失活的分子机制如图。当某条X染色体失活中心上的XIST基因转录出XistRNA后，该分子能起到_____________的作用，使该X染色体失活。TSLX基因是XIST基因的反义基因（其模板链位于XIST基因的非模板链上），该基因转录得到的TsixRNA通过_____________，就会阻止XistRNA发挥作用，使表达该基因的X染色体保持活性。

(5)人类同样具有上述X染色体失活的分子机制，科学家希望能将该机制应用于21三体综合征的治疗研究，简述其研究设想：____________。

5 . 已知拟南芥一个花粉囊中的四个花粉粒是由一个花粉母细胞通过减数分裂形成的。科研人员为研究F基因对染色体片段交换的影响进行了相关实验，实验的主要过程如下：利用基因工程技术在拟南芥的一对同源染色体上分别插入一个C基因和R基因获得植株甲；再利用基因工程技术在C基因所在的染色体上插入基因F获得植株乙。已知只带有C基因的花粉粒呈现蓝色荧光，只带有R基因的花粉粒呈现红色荧光，同时带有C、R基因的花粉粒则呈现出绿色荧光，C、R、F基因在甲乙植株染色体上的分布情况如图。下列叙述错误的是（       ）

A．通过比较植株甲和植株乙花粉母细胞减数分裂时染色体在C和R基因位点之间交换的频率差异，可以确定F基因对染色体片段交换的影响

B．植株甲的花粉母细胞在减数分裂时，如果染色体在C和R基因位点之间只发生一次片段交换，则所形成的花粉囊里面的四个花粉粒中两个呈现出绿色荧光、两个不会呈现出荧光

C．植株乙的花粉母细胞在减数分裂时，如果染色体在C和R基因位点之间发生了两次交换，则所形成的花粉囊里面的四个花粉粒中可能是两个呈现出蓝色荧光、两个呈现出红色荧光

D．植株甲和乙的花粉母细胞在减数分裂时，如果染色体在C和R基因位点之间未发生交换，则所形成花粉粒中不会呈现出绿色荧光

6 . 胎儿绒毛是胚胎植入子宫后，由滋养层细胞在胚胎表层形成的。胎儿绒毛检查是孕早期产前诊断的重要手段，可以判断胎儿是否存在染色体异常，对优生优育有重要的指导作用。下表是对536例停止发育的胚胎进行绒毛染色体检查的结果。

染色体数目异常(例)			染色体结构异常(例)|		染色体核型正常 (例)
三倍体	三体	单体 (45, X)	缺失	其他	236
35	223	30	8	4

下列叙述错误的是（       ）

A．三倍体的产生可能是由多精入卵导致的

B．三体或单体的形成可能是亲本减数分裂异常引起的

C．染色体结构异常可能发生在早期胚胎细胞有丝分裂过程中

D．236例胚胎未检出染色体异常的原因可能是绒毛细胞已发生分化

7 . 黑腹果蝇性别决定方式为：XX、XXY（雌性），XY、XYY（雄性），XO（雄性不育），XXX、YO和YY均致死。XXY的个体在减数分裂时，X与X联会的概率为84%，X与Y联会的概率为16%，两条联会的染色体分离时，另外一条染色体随机分配。已知灰身（A）对黑身（a）为显性，长翅（B）对残翅（b）为显性，两对基因位于常染色体上。红眼（D）对白眼（d）为显性，基因位于X染色体上，甲、乙为两只基因型相同的灰身长翅个体，组别2、3中个体的染色体组成均正常。杂交实验结果如下：

组别	亲本组合	F1表型及比例
1	♀白眼（XXY）×♂红眼（XY）
2	♂甲×♀黑身残翅	灰身残翅：黑身长翅=1：1
3	♀乙×♂黑身残翅	灰身长翅：灰身残翅：黑身长翅：黑身残翅=1：4：4：1

(1)组别1的白眼个体，在减数分裂时，X^d和X^d染色体的分离发生在___（时期），产生的配子类型及比例为___。
(2)由组别2可知，控制体色和翅型的基因不遵循基因的自由组合定律，从配子的角度分析原因是___。组别3中，乙个体发生互换的初级卵母细胞所占比例为___。
(3)甲、乙交配，后代表型及比例为___，后代灰身残翅中杂合子所占比例为___。
(4)外显率是指某一基因型个体显示预期表型的比例。由于修饰基因的存在，或者由于外界因素的影响，使某基因的预期性状没有表现出来而低于正常比例，他们的后代同样会有相同的比例不能表现出来。果蝇的野生型（I）对间断翅脉（i）为显性，基因位于常染色体上。基因型为Ii的个体自由交配，后代中间断翅脉比例为22.5%。请从后代中选择合适的亲本，进行杂交实验，验证该比例是由于外显率降低导致的。不考虑其他变异和致死。
实验步骤：从后代中选择___自由交配。
实验结果：若后代中表型及比例为___，则为外显率降低导致的。

8 . 科研人员以纯种绿色白菜甲（2n=20）为材料，通过诱变培育出一全株黄化的白菜突变体乙。为阐明突变体具体的生理和遗传特性，科研人员做了以下实验：

(1)根据A、B、C杂交实验结果F₂的数据分析，请描述控制白菜叶绿色与黄化的基因的数量与位置关系：__________。可利用F₁的测交实验对上述关系进行验证，请写出测交实验过程：__________。
(2)A、B两组F₂中的绿色白菜中杂合个体所占的比例为__________，从基因控制性状的角度分析，黄化白菜占1/16的原因最可能的是__________。
(3)将A、B两组的F₂中的绿色白菜自交，后代不发生性状分离的F₂称为株系1，后代发生性状分离且分离比与F₂一致的称为株系2，株系1与株系2的比例为__________。
(4)野生型白菜开黄花（由显性基因D控制），研究人员用诱变育种方法筛选出开白花的隐性突变体系（由隐性基因d控制），等位基因D、d可能位于6或7号染色体上。他们同时还筛选出部分三体白菜，其在外观上能与普通白菜可区分。已知三体白菜（2n+1）减数分裂形成的n+1型配子不能成活，而雌配子育性正常。现有正常野生型白菜a、突变体白菜b、7号染色体三体野生型白菜c、7号染色体三体突变型白菜e种子供选用（均为纯合子），请设计杂交实验并预测实验结果，从而定位D、d基因是在6号染色体还是7号染色体上。（注：三体产生配子时，假设三条互为同源的染色体其中任意两条随机联会，然后分离，多出的一条随机分配到细胞的一极。已知染色体数异常的配子中雄配子不能参与受精作用，其他配子均能参与受精作用。）

9 . 绿壳鸡蛋因颜色特别、蛋黄比例大、蛋白粘稠、营养丰富，深受消费者欢迎。决定绿壳的基因A位于常染色体上，对其他蛋壳颜色基因为完全显性。矮小基因dw纯合较含DW基因的正常成年鸡体重轻20~30%，节粮20%左右。某地母鸡的品种为产非绿壳蛋的矮小鸡，该品种产蛋率很低。现一养殖场欲利用杂种优势培育高产矮小且产绿壳蛋的鸡种，科研人员首先用当地母鸡和纯合的含绿壳基因的正常公鸡培育了基因型为AAZ^dwZ^dw的公鸡种，育种方案如下：

(1)请用相关最佳基因型在“_____”处补充完善实验方案。
(2)在育种过程，需要挑出F₂的_____（填“公鸡”或“母鸡”）类型进行必要的基因型检测，理由是_____。
(3)在上述育种过程中，F₁中发现了一只性染色体组成为ZZW的公鸡，现预判断该公鸡产生原因，最简便的方法是让其与_____进行杂交，然后统计子代的性状情况。若_____，则原因为亲代母鸡减数分裂时ZW染色体未分开；若_____，则原因为亲代公鸡减数分裂时ZZ染色体未分开。
(4)鸡的银羽基因位于Z染色体上，对金羽为完全显性，现已知新培育的AAZ^dwZ^dw与当地的aaZ^dwW均为银羽、金羽两种颜色。为帮助养殖场进一步降低高产矮小且产绿壳蛋鸡种的培育成本，请利用新培育的AAZ^dwZ^dw与当地的aaZ^dwW，基于鸡的羽毛颜色设计实验方案优化鸡种的选育过程。（用简要的文字说明）_____

10 . 学习以下材料，回答（1）~（5）题。
RNA-DNA杂合链调控减数分裂的分子机制
减数分裂是有性生殖的生物在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂方式。在减数分裂过程中会发生同源染色体重组和非同源染色体自由组合，从而增加物种的遗传多样性。
同源重组（如图1）是减数分裂的核心事件。程序性DNA双链断裂（DSB）是同源重组的起始，DSB可被细胞内一系列蛋白质识别并切割，最终产生一段约822bp的单链DNA末端。单链DNA末端在单链结合蛋白的保护和引导下入侵到同源染色体的同源区，继而细胞会以同源染色体的双链为模板合成DNA，最终形成两个被称为霍利迪连接体（HJ）的四链DNA中间体。每个HJ都有两个剪接位置（①和②）来进行DNA的拆分，若两个HJ都在同一个位置剪接（都在①或都在②），则得到两个非交换的DNA，即DNA分子重组点两侧基因未重新分配（如甲），若两个HJ一个在①处剪接，另一个在②处剪接，则拆分得到交换产物，即DNA分子重组点两侧基因重新分配（如乙）。

最新研究表明，细胞中RNA-DNA杂合链数目异常会引起同源重组水平下降，使减数分裂出现严重缺陷。RNA-DNA杂合链有两种产生方式：一种是顺式产生，即转录的RNA没有及时与DNA模板分开；另一种是反式产生，即游离的RNA重新与DNA模板链结合。RNA既可结合DNA单链也可结合双链DNA中的模板链（如图2）。

THO复合物可以协助RNA转运至细胞核外，核糖核酸酶H能够特异识别并切割RNA-DNA杂合链中的RNA链。研究者发现THO和H的双突变体酵母菌细胞中RNA-DNA杂合链增加、减数分裂异常。抑制双突变体的DSB产生单链DNA时，几乎检测不到RNA-DNA杂合链；相对于野生型，在双突变体中重组相关蛋白在DSB处的富集显著降低。进一步研究表明，RNA-DNA杂合链过度减少也会导致减数分裂缺陷。
(1)同源重组发生在_____期。
(2)DSB是DNA分子的_____键断裂形成的，入侵链相当于DNA合成的_____。
(3)图1中左侧和右侧HJ均在②处剪接得到甲，_____处剪接得到乙。同源重组不一定导致同源染色体上等位基因的交换，原因是_____。
(4)根据文中信息，双突变体酵母菌细胞中RNA-DNA杂合链增加的原因是_____；推测RNA-DNA杂合链过多导致减数分裂异常的分子机制是_____。
(5)RNA-DNA杂合链过多或过少均不利于减数分裂的进行，这体现了生命的_____观。