2 . 孕妇通过饮食摄入的为普通叶酸，并不能直接被吸收利用，需要在相关酶的催化作用下才能转化为活性叶酸（即四氢叶酸）被吸收利用，同时伴随着同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸。叶酸代谢异常是胎儿DNA低甲基化，染色体不分离，神经管缺陷的重要原因。MTHFR和MTRR基因发生突变，对应酶的活性降低，活性叶酸水平降低。下图分别是叶酸代谢途径和叶酸代谢异型的两个家庭成员的MTHFR和MTRR基因检测情况。

	家庭1				家庭2
个体	母亲	父亲	姐姐	男孩	母亲	父亲	哥哥	女孩
表型	正常	正常	正常	患病	正常	正常	正常	患病
MTHFR因测序结果	【667C/T】	【1298A/C】	【667C/C】 【1298A/T】	？	【667C/C】	【1298A/A】	【605C/C】 【731A/A】	？
MTRR基因测序结果	【66A/A】	【66A/A】	【66A/A】	？	【66A/G】	【66A/G】	【66A/G】	？

注：测序结果只给出其一条链（编码链）的碱基序列，【667C/T】表示两条同源染色体上MTHFR基因编码链的第667位碱基分别为C和T，其他类似。
(1)据图可看出，基因与物质代谢途径和遗传病的关系是____。
(2)控制叶酸代谢的基因MTHFR基因和MTRR基因，分别位于人体的1号染色体和5号染色体，根据题意可知，叶酸代谢异常的患者至少有____个突变位点，这是由于DNA分子发生____，从而引起基因碱基序列的改变。
(3)根据题意，写出导致家庭1患病男孩患病的基因名称及其序列：____；写出导致家庭2患病女孩患病的基因名称及其序列：____。若家庭1的姐姐与家庭2的哥哥婚配，后代患病的概率是____。
(4)孕妇要补充叶酸的原因是____。

3 . 某二倍体植物雌雄同株，其花色由两对独立遗传的等位基因A、a和B、b共同控制（如图1所示），存在某种配子致死现象。研究人员将蓝花植株甲（♀）与纯合红花植株乙（♂）杂交，取F₁的紫花植株自交获得足够多的F₂，F₂的表现型及比例为紫花∶蓝花∶红花∶白花=7∶1∶3∶1。回答下列问题：

(1)图示情况反应了基因表达与性状的关系是______间接控制生物体的性状。
(2)蓝花植株甲的基因型为______，F₂紫花植株的基因型有______种。
(3)F₂四种表现型的比例不为9∶3∶3∶1的原因是______。
(4)研究人员发现，当b基因数多于B基因时，B基因不能表达。现有一基因型为aaBbb的突变体，其花色表现型为______。为确定该植株属于图2中的哪一种突变体，对其进行了测交实验，观察并统计子代的表现型及比例。
①若子代中_________，则其为图2中的突变体甲；
②若子代中____________，则其为图2中的突变体乙。

4 . 透明质酸是一种应用广泛的粘性多糖，研究者欲改造枯草芽孢杆菌，通过添加诱导型启动子来协调菌体生长与产物生产之间的关系。
(1)图1中透明质酸合成酶基因H以a链为转录模板链，由此可以推测H基因的转录是从其______________（填“左侧”或“右侧”）开始的。透明质酸合成酶基因H上的一段核苷酸序列为“-ATCTCGAGCGGG-”，则对该序列进行剪切的Xho识别的核苷酸序列（6个核苷酸）最可能为______________。
(2)为通过外源添加诱导剂来控制基因的表达，研究者选择了含木糖诱导型启动子的p质粒。为保证图1中酶切后的H基因按照正确的方向与p质粒连接，p质粒位点1和2的识别序列所对应的酶分别是________________，酶切后加入_______________酶使它们形成重组质粒。

(3)为协调菌体生长与产物生产之间的关系，将构建好的重组质粒转入经______________处理后的枯草芽孢杆菌（D菌），在含________________的培养基上筛选，得到枯草芽孢杆菌E（E菌）。对E菌进行工业培养时，培养基应先以蔗糖为唯一碳源，接种2小时后添加_____________，以诱导E菌产生更多的透明质酸。
(4)质粒在细菌细胞中遗传不稳定、易丢失，研究者尝试将重组质粒进行改造，利用同源区段互换的方法将H基因插入枯草芽孢杆菌D的基因组mpr位点，得到整合型枯草芽孢杆菌F（F菌）。请在图2方框中画出F菌的基因组______________。

(5)对三种枯草芽孢杆菌进行培养，结果如图3，_______________最适宜工业发酵生产透明质酸，请阐明理由______________。

5 . 阿尔兹海默症（AD）是一种发生于老年和老年前期的中枢神经系统退行性疾病，β-淀粉样前体蛋白（APP）基因是 AD发病关联基因。科学家尝试构建含人APP基因的转基因小鼠动物模型（如图1），以研究AD疾病的发病机制。

限制性内切核酸酶	BamHl	Xho l	Bcl l	Sac l
识别序列及切割位点	5'-C↓GATCG-3'	5'-C↓TCGAG-3'	5'-↓GATC-3'	5'-GAGCT↓C-3'

(1)下列对培养基X和培养基 Y 的说明正确的是____。

A．培养基 X是鉴别培养基

B．培养基 Y 应选用液体培养基

C．培养基X上生长大肠杆菌均含有重组质粒

D．培养基 Y 上生长大肠杆菌均含有重组质粒

(2)下列关于过程Ⅳ的培养条件，说明合理的是____。

A．加入抗生素—防止细菌感染

B．5%CO2—维持酸碱平衡

C．适宜温度—维持酶活性

D．适宜渗透压—维持水平衡

(3)在繁育转基因小鼠过程中采用的生物技术与工程是____。（编号选填）
①重组DNA 技术
②动物细胞培养技术
③动物细胞融合技术
④细胞核移植技术
⑤胚胎移植技术
(4)若过程Ⅰ中质粒pUCl8选用了 Xho I和BclⅠ进行切割，表为4种限制酶的识别序列和切割位点。为实现其与目的基因相连，可在人APP基因两端分别添加____（编号选填）：若要保证过程Ⅱ能够成功回收 APP 基因，则应在人 APP 基因两端分别添加____。（编号选填）
①XhoI 和 BclI的识别序列
②SacI 和 BclI的识别序列
③Xho I 和 BamHI的识别序列
④Sac I 和 BamHI 的识别序列
科学家研究发现AD与脑部的β淀粉样蛋白（Aβ）寡聚有关，Aβ寡聚体能引起一系列的神经细胞毒性反应，造成神经细胞死亡。相关机制如图2，请回答：

(5)有的神经递质为小分子化合物，但仍以图8所示方式释放，其意义是____。

A．不利于神经冲动快速传递

B．避免被酶降解

C．短时间内可大量释放

D．减少能量的消耗

(6)神经递质与突触后膜上的 NMDA受体结合会引起Na⁺通道打开，Aβ寡聚体与NMDA受体结合后突触后膜兴奋性将____（增强/减弱/不变）。AD患者的神经纤维常常出现缠结原因是Aβ寡聚体导致微管稳定性丢失，由微管蛋白组成的____（细胞结构）被破坏，不能维持细胞的正常形态。
(7)请据图2及所学知识分析AD患者与糖尿病的相关性____。

6 . 研究发现，光可以激发植物体内的光受体—光敏色素，进而调控植物的生长发育。科研人员为研究光和脱落酸（ABA）对拟南芥种子萌发的影响，测定了野生型植株和光受体缺失突变体中ABA的含量（结果如图甲所示）和不同处理下种子萌发率（结果如图乙所示）。回答下列问题。

(1)该实验的自变量是____。
(2)据图甲中实验结果推测，光可能____（“促进”或者“抑制”）植物ABA 合成代谢相关基因的表达。
(3)据图乙中实验结果推测，光可以____（“减弱”或着“增强”）外源ABA 对种子萌发的抑制效果。在____（“黑暗”或者“光照”）条件下，种子萌发对ABA处理更为敏感。
(4)在拟南芥中，赤霉素与细胞内的赤霉素受体结合形成复合物，没复合物与R蛋白结合使R蛋白降解，从而抑制相关基因的表达，引起细胞伸长、植株增高、用赤霉素处理野生型和蓝光受体缺失突变体拟南芥后，分别进行蓝光照射和黑暗处理。检测R蛋白的含量，结果如图丙。据图分析，蓝光受体可能会____（“增强”或者“减弱”）赤霉素受体的作用、

7 . 光合生物吸收过量光能会引起光抑制，即光合作用最大效率和速率降低。下图1为叶肉细胞进行光反应过程的模式图，PSII反应中心是光抑制发生的主要部位。光合生物进化出了多种光保护机制，光呼吸途径是一种重要的途径，其过程如下图2，请回答下列问题。

   

(1)图1中PSII和PSI是由光合色素和蛋白质组成的复合物，位于叶绿体的_______。自然界中某些细菌如硫细菌进行光合作用时不产生氧气，推测此类细菌可能不具_______（填“PSI”或“PSII”）。据图可知，ATP合酶合成ATP直接动力是_______，光反应生成的ATP和NADPH为暗反应提供了_______。
(2)强光照射往往会使环境温度升高，导致_______，CO₂供应不足，暗反应减慢，光反应产物ATP、NADPH在细胞中的含量_______。由于NADP⁺不足，导致电子积累，产生大量的活性氧，这些活性氧攻击叶绿素和PSII反应中心，从而损伤光合结构。
(3)图2中Rubisco是一种双功能酶，在光下它催化RuBP（C₅）与CO₂的反应称为_______，还能催化C₅与O₂反应产生CO₂进行光呼吸。强光下，光呼吸增强，产生的C₃和CO₂可加快暗反应的进行，消耗NADPH增多，减缓_______的不足，避免电子积累引起的光合结构损伤。
(4)科研人员发现植物细胞内的呼吸链中存在由交替氧化酶（AOX）主导的交替呼吸途径，对植物抵抗强光也具有重要意义。下图表示ATP与呼吸链对光合作用相关反应的影响。

   

强光环境下，植物细胞通过“草酰乙酸/苹果酸穿梭”途径，可有效地将光照产生的_______中的还原能输出叶绿体，并最终在_______（填场所）通过AOX的作用将其中大部分能量以_______形式散失，从而有效缓解强光对植物细胞内光系统的损伤。

8 . 胰岛素是由胰腺内的胰岛B细胞分泌的一种降低血糖的蛋白质类激素。胰岛素的合成和加工依次经历前胰岛素原、胰岛素原、胰岛素三个阶段，主要过程如下图，图中mRNA是指导合成前胰岛素原的核酸，请回答：

(1)最初合成的一段信号肽序列的场所是__________，信号肽序列被位于__________中的SRP识别，此时蛋白质的合成暂时中止，SRP与内质网上的__________结合引导核糖体附着于内质网上，继续前胰岛素原的合成，并借助移位子进入内质网腔。
(2)内质网膜上的信号肽酶催化___________键断裂切除前胰岛素原的信号肽，产生胰岛素原。胰岛素原随内质网出芽产生的__________进入到高尔基体，并被其腔中的蛋白酶将其中间的一段（C肽）脱去，最终生成胰岛素。
(3)图中高尔基体膜上受体蛋白的功能是___________。该蛋白与信号蛋白功能不同的直接原因有组成蛋白质的氨基酸_____________，肽链条数以及___________。
(4)将前胰岛素原的信号肽序列和C肽依次切除并加工后，所得三种产物（如下图）的分子质量与前胰岛素原相比，增加了___________。

(5)研究人员分离出胰岛B细胞中的各种物质或结构，并在体外进行如下实验（“+”表示有，“-”表示没有）。

实验	mRNA	核糖体	SRP	内质网	高尔基体	实验产物
①	+	+	-	-	-	前胰岛素原
②	+	+	+	-	-	信号肽
③	+	+	+	+	-	？
④	+	+	+	-	+	？
⑤	+	+	+	+	+	胰岛素

请预测③和④组实验产物依次为__________、___________。（填字母）

A．信号肽

B．前胰岛素原

C．胰岛素原

D．胰岛素

9 . PCR技术的发明可以说是生物学的分水岭，该技术对于目的基因的定点诱变也是非常重要的，目的基因的不同位置突变需求往往可以采用不同的策略。结合所学知识回答以下问题：
   
(1)PCR的主要原理是____，dNTP的功能有____。
(2)若突变的碱基位于目的基因的末端，可以直接在设计____时直接予以考虑，但是最好不要太靠近____端，否则热稳定DNA聚合酶的延伸效率偏低（甚至无法延伸）。
(3)若突变碱基位于目的基因某一侧，可以采用如图1所示的“大引物PCR技术”，在图1获取突变基因过程中，需要以下3种引物：
引物A： 5'-CCCCAACCGGAAAGTGTCA- 3'（下划线字母为突变碱基）
引物B： 5'-TAAGCTTCGAACATCCTA-3'（下划线部分为限制酶HindⅢ识别序列）
引物C： 5'-GTGAGCTCGCTGCCCCAA-3'（下划线部分为限制酶SacⅠ识别序列）
则PCR1中使用的引物有____，PCR2中使用的引物有____和图中大引物的____（选填“①”或“②”）链。
(4)若突变碱基位于目的基因中央时，可以采用如图2所示的PCR技术，图2中4次PCR对引物的使用不完全相同，如PCR1选择引物A和B，PCR2选择引物C和D，请问PCR3和PCR4应分别如何选择引物：____、____。 PCR1和PCR2____（选填“能”或“不能”）在同一个反应体系里面进行，主要原因是____。

10 . 某昆虫的性别决定方式为XY型，其翅形由A、a基因控制，眼色由B、b基因控制，两对等位基因位于两对同源染色体上，野生型为直翅和红眼。研究人员通过诱变育种获得了紫红眼突变体和卷翅突变体，为研究两种性状的遗传方式，进行了杂交实验，结果见下表。

杂交组合	P
甲	紫红眼突变体×野生型	直翅红眼	直翅红眼∶直翅紫红眼＝3∶1
乙	卷翅突变体×卷翅突变体	卷翅红眼∶直翅红眼＝2∶1	卷翅红眼∶直翅红眼＝1∶1

注：表中为1对亲本的杂交后代，为全部个体随机交配的后代；假定每只昆虫的生殖力相同。
请回答下列问题：
(1)紫红眼由隐性基因控制，若要研究该基因位于什么染色体上，还需要对组合甲的各代昆虫进行______。仅考虑眼色，若表型及比例为______，则可判定紫红眼基因位于X染色体上，且亲本的紫红眼突变体性别为______。
(2)直翅基因突变为卷翅基因属于______（填“显性”或“隐性”）突变，该基因位于______染色体上。请解释组合乙的出现如上翅形比例的原因______。
(3)若让组合乙的全部个体混合，使其每一代中都是表型相同的个体相互交配，则两代后的翅形比例理论上为______。
(4)现已确定紫红眼基因位于X染色体上，请用遗传图解表示杂交组合甲中随机交配产生的过程______。
(5)该昆虫的正常眼与无眼是另一对相对性状，受一对等位基因控制，为确定该基因的遗传方式，以正常眼雌昆虫与无眼雄昆虫为亲本进行杂交实验，绘制部分后代果蝇的系谱图如下。不考虑致死、突变和XY染色体同源区段的情况。请回答下列问题：

①据此系谱图，无眼性状可排除的遗传方式为______。
②请预测II-2与II-3杂交后代可能的结果，并得出相应结论：
a.若子代无眼昆虫______，则无眼为______遗传；
b.若子代无眼昆虫______，则无眼为______遗传；
c.若子代无眼昆虫______，则无眼为______遗传。