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1 . 人类某遗传病的致病机理如图所示，该遗传病最可能是（ ）
| A．唐氏综合征 | B．原发性高血压 | C．猫叫综合征 | D．白化病 |
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193次组卷
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2卷引用：江苏省南京市六校联合体考试2023-2024学年高一下学期期中考试生物试题
2 . 2月29日为国际罕见病日。甲基丙二酸血症（MMA）是一种有机酸血症，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）自身缺陷导致旁路代谢增强、有机酸积累引起，由等位基因A、a控制，发病率约为1/250000。图1为MCM在正常机体细胞内所发生的部分代谢过程。XLI是人类另一种较罕见的鱼鳞病分型，由等位基因T、t控制，在男性群体中发病率约为1/2000。图2是某家系的遗传系谱，其中Ⅰ-2不携带MMA和XLI相关的致病基因。请回答下列问题：___ 。MCM参与的生理反应发生在机体细胞的___ （填具体场所）。推测MMA的患病机理是___ 。
(2)分析图2，XLI的遗传方式为___ ，正常女性中携带者概率为___ 。相比于XL1，MMA的遗传特点是___ 。
(3)Ⅰ-1的基因型为___ 。ⅠI-2与IⅠ-3再生育一个女孩，患病概率为___ 。
(4)MMA临床表型及基因型复杂，至今已发现7种致病变异基因，其中由MUT基因突变致病称为单纯型MMA。图3为部分成员体细胞MUT基因测序结果：___ ；②IⅠ-5、Ⅱ-6再生一个未患病孩子其MUT基因序列可能是___ 。___ 。
(2)分析图2，XLI的遗传方式为
(3)Ⅰ-1的基因型为
(4)MMA临床表型及基因型复杂，至今已发现7种致病变异基因，其中由MUT基因突变致病称为单纯型MMA。图3为部分成员体细胞MUT基因测序结果：
a．
b．
c．
d．
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3 . 生物节律是自然进化赋予生命的基本特征之一，人类和其他生物都要受到生物节律的控制与影响。果蝇复眼的光感受细胞（R8）同时释放两种物质来分离视觉信号，其中组胺作用于L1/Tm神经元介导精细的运动视觉，而乙酰胆碱通过作用于AMA神经元来调节昼夜节律。每个AMA神经元的树突像巨伞一样延伸覆盖了整个视觉脑区，且不同AMA神经元间通过突触连接在一起，从而整合大视野光亮度信息。部分机制如图所示。请回答下列问题：___ ，神经细胞和___ 细胞形成的神经网络对该类分子的循环利用以及维持机体内信号的传递起重要作用。
(2)图中AMA神经元的树突具有的功能是___ 。组胺作用于其受体后，突触后膜内的电位变化是___ ，图中组胺和乙酰胆碱间存在相互调控，其意义是___ 。
(3)在人脑中，生物节律调节中枢位于___ 。研究表明，哺乳动物视网膜上的感光细胞可感知日照长度的变化，并把这种信号传递到松果体，调节褪黑素的分泌，调节睡眠，该过程属于___ 调节。褪黑素分泌增多时可抑制促肾上腺皮质激素释放激素等激素的分泌，动物体内有“下丘脑—___ 轴”，通过___ 调节，放大了促肾上腺皮质激素及其上游激素的调节效应。与肾上腺皮质激素分泌存在相似调节机制的效应激素有___ （至少写出两种）。
(4)动物对睡眠的调节非常复杂，细菌感染后易犯困，有研究表明视上核神经元细胞上有IL-1（细胞因子）的受体，为免疫系统参与睡眠调节提供了证据。据此推测细菌感染通过促进机体产生IL-1促进睡眠。为验证该推测，科研工作者给IL-1基因缺失鼠注射细菌X，检测其IL-1的含量。请评价该实验方案并加以完善。___ 。
(2)图中AMA神经元的树突具有的功能是
(3)在人脑中，生物节律调节中枢位于
(4)动物对睡眠的调节非常复杂，细菌感染后易犯困，有研究表明视上核神经元细胞上有IL-1（细胞因子）的受体，为免疫系统参与睡眠调节提供了证据。据此推测细菌感染通过促进机体产生IL-1促进睡眠。为验证该推测，科研工作者给IL-1基因缺失鼠注射细菌X，检测其IL-1的含量。请评价该实验方案并加以完善。
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4 . 建立人工湿地公园是解决城市水污染的一种有效途径。下图1是某人工湿地的水体净化系统的主要组成。请回答下列问题：___ 原理。
(2)通过放养鱼苗、水禽等动物，种植莲藕、芦苇等水生植物，形成复杂的___ 结构，可增加湿地生态系统的抵抗力稳定性。要治理水体污染，除了依靠湿地生态系统自身的功能外，还应加强对污染源的控制，因为生态系统的___ 有限。
(3)研究该人工湿地对污水的处理能力，应对___ 的水质进行监测，常检测BOD、总氮量、总磷量等指标，其中BOD表示微生物分解一定体积水中有机物所需的氧气量，BOD值越高，表明___ 污染程度越高。
(4)折水涧是台阶式跌水区，可有效物理沉降砂砾并显著增加水体中___ 含量。在进行植物配置时，浅水湖1的植物从岸边的垂柳、沿岸的挺水植物水竹、水面的浮叶植物睡莲过渡到沉水植物伊乐藻等，这体现了群落在空间上的___ 结构。
(5)某科研团队将净化后的水引入以团头鲂为养殖对象的人工池塘生态系统，测定的食物关系和能量流动关系分别如图2、图3，其中图2数据表示捕食概率，图3数据表示一段时间内该池塘中的各种能量相对值。
①据图2分析，请写出团头鲂营养级最高的一条食物链___ （用数字和箭头表示），浮游动物2在人工池塘中属于第___ 营养级。
②分析图3，第三营养级到第四营养级的能量传递效率是___ （保留小数点后1位）。
(2)通过放养鱼苗、水禽等动物，种植莲藕、芦苇等水生植物，形成复杂的
(3)研究该人工湿地对污水的处理能力，应对
(4)折水涧是台阶式跌水区，可有效物理沉降砂砾并显著增加水体中
(5)某科研团队将净化后的水引入以团头鲂为养殖对象的人工池塘生态系统，测定的食物关系和能量流动关系分别如图2、图3，其中图2数据表示捕食概率，图3数据表示一段时间内该池塘中的各种能量相对值。
| 被捕 食者 | 捕食者 | |||
2 | 3 | 5 | 6 | |
| 1 | 0.708 | |||
| 2 | 0.012 | |||
| 3 | 0.46 | 0.023 | ||
| 4 | 0.38 | 0.736 | 0.74 | |
| 5 | ||||
| 6 | 0.094 | 0.074 | 0.015 | |
| 7 | 0.058 | 0.161 | 0.206 | 0.223 |
| 8 | 0.008 | 0.028 | 0.033 | 0.037 |
| 注：1.饲料 2.桡足类 3.枝角类 4.浮游植物 5.团头鲂 6.轮虫 7.底泥沉积物 8.水体碎屑 其中2、3、6为浮游动物 | ||||
图2 | ||||
①据图2分析，请写出团头鲂营养级最高的一条食物链
②分析图3，第三营养级到第四营养级的能量传递效率是
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解题方法
5 . 大气CO2浓度和温度是影响植物光合作用的重要因素，温室效应加剧等气候变化通过光合作用影响着粮食产量。植物细胞中以光合作用的中间产物为底物，吸收O2，释放CO2的过程称为光呼吸，Rubisco是光呼吸的关键酶之一，其羧化作用和氧化作用的相对速率取决于CO2和O2的相对浓度。图1所示为植物细胞内部分物质的代谢关系。①②表示生理过程。请回答下列问题：___ ，过程②发生的场所是___ 。
(2)大气CO2浓度升高提高了___ 的相对值，导致Rubisco羧化效率高于氧化效率，提高光合产量。___ 把参与光呼吸的三种细胞器分隔开，使反应高效进行。适当的光呼吸对植物体有一定积极意义，据图1推测光呼吸的主要生理意义：___ （写1点即可）。
(3)科研人员以3个水稻品种SH、HJ和LJ为材料，研究大气CO2浓度升高、温度升高和二者同时升高对水稻叶片叶绿素含量的影响。请完成下表。
(4)科研人员测得的部分实验结果如图2、图3所示。分析可知，水稻叶片的叶绿素含量对大气CO2浓度升高、温度升高的响应存在___ 的差异。图2中，分蘖期CO2浓度升高导致___ 含量显著增加；图3中，CO2浓度和温度同时升高对水稻LJ叶片不同时期叶绿素含量的影响是___ 。
(2)大气CO2浓度升高提高了
(3)科研人员以3个水稻品种SH、HJ和LJ为材料，研究大气CO2浓度升高、温度升高和二者同时升高对水稻叶片叶绿素含量的影响。请完成下表。
| 实验步骤的目的 | 部分操作过程 |
| ① | CO₂浓度400ppm和环境温度（CK）；CO2浓度700ppm和环境温度（eC）；CO2浓度400ppm和升温2℃处理（eT）；CO2浓度700ppm和升温2℃处理（eCeT） |
| 重复处理 | 每个处理3次重复，共计144盆随机分配到② |
| 取样 | 取0.3g分蘖期、开花期和灌浆期水稻功能叶片的中间部位，浸泡于15mL③ |
| 测定 | 用分光光度计测量，计算叶绿素浓度 |
(4)科研人员测得的部分实验结果如图2、图3所示。分析可知，水稻叶片的叶绿素含量对大气CO2浓度升高、温度升高的响应存在
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6 . NF-kB细胞信号转导通路在调控免疫反应、应激反应、细胞生长与死亡等多种生理过程中起关键作用。该通路若长期激活，会极大诱发细胞因子的生成，导致炎症反应。该通路的部分生理调节过程如下图所示，下列叙述正确的有（ ）
| A．细胞因子是免疫活性物质，属于免疫调节的物质基础 |
| B．NF-kB转导通路诱发炎症反应的过程存在负反馈调节 |
| C．IKK抑制剂、γ-氨基丁酸可能都具有降低血糖的效应 |
| D．胰岛素受体基因缺陷是一部分I型糖尿病的重要病因 |
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7 . 研究发现，RNA聚合酶（RNAP）沿模板DNA转录过程中，会感知DNA损伤，继而启动修复，相关机制如图所示。下列叙述正确的有（ ）
| A．RNAP-S修复对基因组的完整性和稳定性具有重要作用 |
| B．RNA聚合酶沿着DNA的模板链从5′端移动到3′端合成RNA分子 |
| C．推测DNA双链产生损伤时，转录模板链的修复程度要低于编码链 |
| D．A－规则修复方式将导致转录产物mRNA中相对损伤的位点突变 |
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8 . 嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）是癌症治疗的研究热点。其原理是将CAR基因导入T细胞获得CAR-T，进而表达出特异性更强的癌细胞抗原受体蛋白（CAR）。相比自然状态下的细胞毒性T细胞，CAR-T对肿瘤细胞的杀伤性、靶向性更强。治疗流程如下图。下列叙述错误的有（ ）
| A．步骤②属于生物工程中的细胞工程 |
| B．CAR-T细胞的CAR能特异性识别并杀伤癌细胞 |
| C．步骤④可选用动物病毒或噬菌体作为载体 |
| D．步骤⑤需定期更换培养液以补充营养物质并清除代谢废物 |
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9 . 下列关于生物学实验的叙述，错误的有（ ）
| A．番茄表皮、洋葱鳞片叶内表皮、黑藻叶片都可作为质壁分离和复原实验的材料 |
| B．叶圆片沉浮法测定光合速率时，实验前需对叶圆片黑暗处理使其沉到烧杯底部 |
| C．DNA的粗提取与鉴定实验中，需使用玻璃棒充分快速搅拌以确保DNA分子的析出 |
| D．使用血球计数板时，需先盖普通盖玻片再滴液，培养液自行渗入后静置片刻再计数 |
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10 . 利用发酵工程生产蓝莓酒需经过“清洗破碎→酶解→过滤→调整成分→接种→主发酵→倒灌过滤→后发酵→消毒→终止”等主要环节。下列叙述正确的是（ ）
| A．酶解环节需要添加胰蛋白酶和纤维素酶并控制酶解温度 |
| B．在蓝莓酒发酵旺盛时，醋酸菌能将果汁中的糖发酵为醋酸 |
| C．若发酵装置中初始糖浓度过高，所制得的蓝莓酒酒精浓度反而偏低 |
| D．后发酵时需搅拌处理，以便菌种充分接触营养物质并增加溶解氧的含量 |
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