1 . 血红蛋白α链编码第138位氨基酸的基因序列发生变化，缺失了一个碱基对，导致正常基因E突变成致病基因e，部分示意图如下（UAA、UAG为终止密码子）。下列叙述错误的是（       ）

   

A．①②过程需要的模板和原料均存在差异

B．正常基因E突变为基因e后使形成的肽链缩短

C．与基因e同位置发生碱基对替换相比，缺失对蛋白质结构影响更大

D．可以通过基因治疗和移植造血干细胞治疗该病，同时能纠正病变的基因

2 . 下图1是某单基因遗传病的遗传系谱图，在人群中的患病率为1/8100，科研人员提取了四名女性的DNA，用PCR扩增了与此基因相关的片段，并对产物酶切后进行电泳（正常基因含有一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点）。结果如图2，相关叙述不正确的是（       ）

A．该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传

B．Ⅱ-1与Ⅱ-2婚配生一个患病男孩的概率是1/8

C．该突变基因新增的酶切位点位于310bp中

D．扩增Ⅱ-2与此基因相关的片段，酶切后电泳将产生2种条带

3 . 科学家用基因编辑技术由野生型番茄（HH）获得突变体番茄（hh），突变位置见下图，发现突变体中DML2基因的表达发生改变，进而影响乙烯合成相关基因ACS2的表达及果实中乙烯含量，导致番茄果实成熟期改变。下列叙述正确的是（       ）

注、部分密码子表：AGC-丝氨酸   GCG-丙氨酸   CGC-精氨酸   GCA-丙氨酸   CAU-组氨酸

A．由图推测蛋白H第49个氨基酸是精氨酸

B．蛋白h较短，是由于碱基增添导致基因h上的终止密码子提前出现

C．番茄果实成熟期的调节体现基因与性状的一一对应关系

D．基因ACS2通过控制蛋白质的结构直接调控果实成熟期

5 . 果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F₁和F₂代的性状及比例，检测出未知基因突变的类型（如显/隐性、是否致死等），确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题:
(1)果蝇的棒眼(B)对圆眼(b)为显性、红眼(R)对杏红眼(r)为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为__________。
(2)图1表示基于M-5品系的突变检测技术路线，在F₁代中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交配。若得到的F₂代没有野生型雄蝇、雌蝇数目是雄蝇的两倍，F₂代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和________，此结果说明诱变产生了伴X染色体______基因突变。该突变的基因保存在表现型为_______果蝇的细胞内。 

(3)上述突变基因可能对应图2中的突变____（从突变①、②、③中选一项），分析其原因可能是___________________，使胚胎死亡。 

(4)图1所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇____基因突变；②缺点是不能检测出果蝇____基因突变（①、②选答1项，且仅答1点即可）。

6 . 水稻为二倍体雌雄同株植物，花为两性花。现有四个水稻浅绿叶突变体​、​、​、​，这些突变体的浅绿叶性状均为单基因隐性突变（显性基因突变为隐性基因）导致。回答下列问题：
(1)进行水稻杂交实验时，应首先除去 _________ 未成熟花的全部_________ ，并套上纸袋。若将​与野生型纯合绿叶水稻杂交，​自交，​的表现型及比例为_________________ 。
(2)为判断这四个突变体所含的浅绿叶基因之间的位置关系，育种人员进行了杂交实验，杂交组合及​叶色见下表。

实验分组	母本	父本	​叶色
第​组	​	​	浅绿
第​组	​	​	绿
第​组	​	​	绿
第​组	​	​	绿
第​组	​	​	绿
第​组	​	​	绿

实验结果表明，​的浅绿叶基因与突变体 _________ 的浅绿叶基因属于非等位基因。为进一步判断​、​、​的浅绿叶基因是否在同一对染色体上，育种人员将第​、​、​三组实验的​自交，观察并统计​的表现型及比例。不考虑基因突变、染色体变异和互换，预测如下两种情况将出现的结果：
① 若突变体​、​、​的浅绿叶基因均在同一对染色体上，结果为_________________________ 。
② 若突变体​、​的浅绿叶基因在同一对染色体上，​的浅绿叶基因在另外一对染色体上，结果为_________________________ 。
(3)叶绿素​加氧酶的功能是催化叶绿素​转化为叶绿素​。研究发现，突变体​的叶绿素​加氧酶基因​某位点发生碱基对的替换，造成​上对应位点碱基发生改变，导致翻译出的肽链变短。据此推测，与正常基因转录出的​相比，突变基因转录出的​中可能发生的变化是 _________________ 。

7 . 为探究​基因对肿瘤细胞​增殖能力的影响，分别将​基因和突变​基因过量表达的细胞​在含琼脂的半固体培养基中培养，检测细胞克隆（由单个细胞分裂形成的肉眼可见的细胞群）数量如下表，作为判断肿瘤细胞恶性程度的指标之一。下列叙述错误的是（       ）

组别 条件及结果	①	②	③	④
​血清	​	​	​	​
​基因	​	​	​	​
突变​基因	​	​	​	​
细胞克隆数量（个）	​	​	​	​

注：“​”表示加入或过量表达；“​”表示未加入或无表达

A．血清为细胞​的生长增殖提供了营养物质等天然成分

B．克隆间相互离散，能有效避免克隆内细胞的接触抑制

C．​基因的过量表达导致克隆数增加，说明其不是抑癌基因

D．突变​基因过量表达，容易引起细胞​在体内分散和转移

9 . 脑钙化是一种与衰老相关的病理反应，也是一种遗传疾病。不同基因突变均可导致患病，研究人员对其相关机理进行了研究。

(1)已知家族1由单基因突变（相关基因为A/a）导致，分析图1可知，家族1中Ⅱ-3的基因型为________。
(2)通过检测发现，家族2中的I-2携带了位于同一对同源染色体上的另一个致病基因t，家族2中的I-1与家族1中的I-1的基因型均为AaTT，研究发现具有两个非等位致病基因的个体也可患病，家族2中的Ⅱ-1的这两对基因位置情况为________________如果家族1中的Ⅲ-1与家族2中的Ⅲ-1结婚，子代中患脑钙化病的可能的基因型有________（不考虑互换）。
(3)为探究A基因表达产物A蛋白在细胞中的位置，可利用A蛋白的抗体和________（填“ATP合成酶”或“葡萄糖激酶”）的抗体分别加上绿色和红色荧光标记，对野生型小鼠神经元进行免疫荧光分析，若A蛋白被定位于线粒体，则验证此结论的实验现象是________________。

(4)为进一步研究A基因的功能，研究人员利用基因编辑技术生成了和家族1中Ⅱ-3基因型一样的突变小鼠，观察野生型和突变小鼠线粒体形态并检测Pi水平，结果如图2。结果表明，基因突变影响了神经细胞内________和________，进而导致突变小鼠神经元中ATP水平显著降低。
(5)研究发现A基因位于人类2号染色体，由于线粒体位于细胞质，受精作用时，受精卵的细胞质主要来自母体，因此有人认为脑钙化疾病是由母亲传递给子女的。请对此说法进行评价并阐明理由________。

10 . 下图是甲、乙两种单基因遗传病系谱图，4号不携带甲病致病基因，其双亲均携带一个单碱基对替换导致的乙病基因且突变位点不同。对家庭部分成员一对同源染色体上控制乙病的基因进行测序，非模板链测序结果见下表。不考虑X、Y染色体的同源区段，以下分析正确的是（　　）

家庭成员	1	2	4	5
测序结果			？

A．甲病为伴X染色体隐性遗传病

B．乙病基因可能位于X染色体

C．4号控制乙病的基因测序结果为

D．1号和2号生一个不患乙病孩子的概率是3/4