1 . CADASIL是一种遗传性脑部血管疾病，是由于NOTCH3基因发生显性突变所致，主要临床表现为偏头痛、认知障碍及癫痫等。某患者家系的该病调查结果如图所示，下列相关说法正确的是（       ）

A．NOTCH3基因可能位于X染色体上

B．图中所有患病个体均为NOTCH3基因的杂合子

C．给患者导入NOTCH3基因可有效治疗该疾病

D．Ⅲ—1和Ⅲ—2再生一个健康儿子的概率为1/8

2 . 已知甲、乙两种病独立遗传，分别由一对等位基因控制。甲病为“卵子死亡”症，患者因卵子萎缩、退化而不育，已知Ⅰ₁、Ⅱ₄含甲病基因，I₂、Ⅱ₂不含甲病基因。如图是某家系关于甲病和乙病的系谱图。下列有关说法正确的是（　　）

A．甲病的遗传方式是伴X染色体显性遗传

B．Ⅱ3与含甲病基因的男子结婚，可以生出正常孩子

C．若与Ⅱ4基因型相同的个体和乙病患者结婚生儿子均患乙病，则乙病为XY染色体同源区段隐性遗传病

D．若乙病为常染色体隐性遗传病，则Ⅲ5与乙病患者结婚，生的孩子患病概率为1/3

3 . 临床医学上了解遗传病的规律对预防遗传病有重要意义。下图是某一家族某种遗传病的系谱图，已知基因a和基因b均可独立导致人体患病（等位基因A/a、B/b独立遗传，基因a位于性染色体上），图2表示该家系部分成员与该病有关的基因的电泳结果（A、B、a、b基因均只电泳出一个条带）。下列相关叙述正确的是（       ）

A．通过遗传咨询可确定胎儿是否患遗传病

B．导致图中Ⅱ-1患病的致病基因来自Ⅰ-1

C．致病基因a和基因b分别对应图2中的条带④和③

D．Ⅰ-1和Ⅰ-2再生一个患病孩子的概率为1/16

4 . 下图为某医院对某单基因遗传病患者家系进行的调查结果。已知Ⅲ₁无该病的致病基因，下列说法错误的是（       ）

A．可在该患者家系中调查此病的遗传特点

B．该病的遗传方式为常染色体遗传

C．在产前对胎儿进行染色体检查可预防该病

D．该病为显性遗传，Ⅳ1是杂合子的概率为1

5 . 两个家庭中出现的甲，乙两种单基因遗传病中有一种为伴性遗传病，Ⅱ₉患病情况未知。对相关个体的DNA酶切后再进行电泳，可以将不同类型的基因分离。现对部分个体进行检测，结果如下图。下列叙述错误的是（　　）

A．乙病一定为伴X染色体显性遗传病

B．若对I2的DNA进行酶切和电泳，结果和I4一样

C．若Ⅱ6与Ⅱ7婚配，后代同时患两种遗传病的概率为1/36

D．若对Ⅱ9的DNA进行酶切和电泳，可得到3种或4种条带

6 . 某种遗传病可由两种不同的致病基因单独致病。如图为某家系中有关该病的遗传系谱图，家系 甲和家系乙中有关该病的致病基因不同，并且互不含由对方家系的致病基因，Ⅰ₃ 不含该病的致病基因。据此下列说法中错误的是（       ）

A．家系甲、乙的致病基因分别位于常染色体和 X 染色体上

B．Ⅱ2 和Ⅱ3 生育一个患病儿子的概率是 1/4

C．导致Ⅲ2 患病的基因来自家系乙的Ⅰ4

D．Ⅲ1 既含有家系甲又含有家系乙的致病基因

7 . 如图为某单基因遗传病的家系图（不考虑XY的同源区段）。据图分析，下列叙述正确的是（       ）

A．若该病为显性遗传病，可推测基因位于X染色体上

B．若III1为纯合子，可推测I1为杂合子

C．若III2为纯合子，可推测II5为杂合子

D．若II2和II3再生一个孩子，孩子患病的概率为1/4

8 . 图1是某单基因遗传病系谱图，对该家系中1~4号个体进行相关基因检测（对致病基因及其等位基因进行扩增后用特定限制酶切割，再进行电泳），得到的电泳结果如图2（电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段），下列分析正确的是（　　）

A．由图1、图2分析可知，正常基因内部存在1个相关限制酶的酶切位点

B．图1中3号和5号与该病有关的基因型相同的概率为2/3

C．若6号再次怀孕，对胎儿进行性别鉴定可降低生出患儿的风险

D．8号个体与该遗传病携带者结婚，孩子患该病的概率为1/6

9 . 某家庭关于一种单基因遗传病遗传系谱图如图所示，对Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-4、Ⅱ-5的相关基因进行电泳，结果如图所示（已知该致病基因与正常基因电泳条带不同）。下列说法错误的是（　　）

A．编号C为Ⅱ-5

B．电泳条带1代表致病基因

C．人群中该病女患者多于男患者

D．Ⅲ-6患该病的概率为1/2

10 . 苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病。图1是某患者的家族系谱图，其中部分成员Ⅰ₁、Ⅰ₂、Ⅱ₁和Ⅱ₂的DNA经限制酶MspⅠ酶切，产生不同的片段，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。下列分析正确的是（　　）

A．个体Ⅱ1是杂合子的概率为2/3

B．个体Ⅱ2与一杂合子婚配生患病孩子的概率为0

C．个体Ⅱ3是隐性纯合子，有19 kb探针杂交条带

D．个体Ⅱ4可能为杂合子，有2个探针杂交条带