1 . 高胆固醇血症是一种单基因遗传病（由A-β基因控制），如图为某患者的家族系谱图，已知Ⅱ-4不携带该病的致病基因。则下列关于该病的判断，错误的是（       ）

   

A．该病的遗传方式为常染色体显性遗传	B．I-1肯定为杂合子
C．Ⅱ-4肯定为纯合子	D．Ⅲ-1为携带者的概率为1/2

2 . 科研人员在一次遗传病调查中发现了一名患者（IV－3），通过初步分析，确认该患者患一种单基因遗传病，于是科研人员对患者家族进行调查，并绘制如下遗传系谱图。下列有关说法错误的是（       ）

A．仅根据遗传系谱图不能判断该遗传病的显隐性，但可判断基因位于常染色体上

B．根据Ⅲ－1和Ⅳ－1的患病情况，即可判断控制该遗传病的基因不可能位于X染色体

C．该病若为常染色体上的显性基因遗传病，图中所有患者均为杂合子

D．该病若为常染色体上的隐性基因遗传病，图中患者表现正常的亲代均为杂合子

3 . 图1是某单基因遗传病的遗传系谱图，在人群中的患病率为1/1600。科研人员提取了三名女性的DNA，用PCR扩增了与此基因相关的片段，并对产物酶切后进行电泳（正常基因含有一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点），结果如图2所示，bp表示碱基对。下列相关叙述错误的是（       ）
   

A．Ⅱ－1与Ⅱ－2婚配生了一个儿子，患病的概率是1/41

B．Ⅱ－4与Ⅱ－3基因型相同的概率是5/9

C．该突变基因新增的酶切位点位于310bp的片段中

D．如果用PCR扩增Ⅱ－2与此基因相关的片段，酶切后电泳将产生3种条带

4 . 图示为某单基因（用A、a表示）遗传病甲的系谱图，在正常人群中携带者的比例为2/81。其中Ⅲ-1在出生过程中意外死亡， Ⅲ-2 、Ⅲ-3为异卵双胞胎。下列说法错误的是（　　）

A．甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-1的基因型为AA或Aa

B．Ⅱ-6和Ⅱ-7基因型相同的概率为5/9

C．若Ⅲ-1为已死亡的甲病患者，则Ⅲ-2 和Ⅲ-3均正常的概率是3/8

D．若Ⅱ-7还是红绿色盲携带者，则其与正常男性婚配，生出患两病男孩概率为1/972

5 . 某单基因遗传病的系谱图如下，其中Ⅱ-3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是（　　）

   

A．若该致病基因位于常染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，子女患病概率相同

B．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1患病的原因是性染色体间发生了交换

C．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子

D．Ⅲ-3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2

6 . 苯丙酮尿症（PKU）是一种由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而大量转变为苯丙酮酸的遗传病。患者体内苯丙酮酸累积，引起智力发育障碍，产生含苯丙酮酸的“鼠臭味”尿等症状，如图为典型的PKU遗传系谱图。下列叙述错误的是（       ）

A．根据“无中生有”可判断PKU为隐性遗传病

B．PKU的遗传方式与红绿色盲的遗传方式不同

C．Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个患PKU的男孩的概率为1/8

D．减少患儿食物中苯丙氨酸的含量可缓解患儿症状

7 . 鳃耳肾综合征属于综合征性耳聋，由常染色体上的基因控制，人群发病率约为1/40000。EYA1基因是该病的致病基因，下图是某家族遗传系谱图。基因测序发现患者的EYA1基因编码的蛋白质中257号谷氨酰胺（密码子为CAA或CAG）突变成终止密码子（UAA或UAG），正常成员均未见该突变，下列叙述错误的是（       ）

A．鳃耳肾综合征是一种常染色体显性遗传病

B．Ⅱ2与Ⅲ1、Ⅲ2基因型均相同

C．Ⅲ1与一正常男子婚配，理论上生下正常孩子的概率为401/402

D．患者的EYA1基因可能发生C—G→T—A的碱基对替换

8 . 短指症是指病人跖骨短小甚至消失，此病全名为先天性第四跖骨短小症。患者用正常人姿势走路，第四跖骨则容易受累。该病为显性遗传病，右图为该遗传病某家族系谱图。下列叙述错误的是（       ）
      

A．该病为常染色体遗传病

B．系谱图中的患病个体都是杂合子

C．Ⅵ1是患病男性的概率为1/4

D．群体中男性患者与女性患者的比例相当

9 . 图甲是某单基因遗传病系谱图，图乙是采用生育技术辅助5号与6号生育正常后代的技术（包括极体的基因分析、筛选出不含该致病基因的卵细胞、试管婴儿技术等）流程图。下列相关叙述错误的是（　　）
   

A．此遗传病的遗传方式为伴X显性遗传或常染色体显性遗传

B．若自然生育，5号与6号生育正常孩子的概率是1/2

C．极体1或极体2的基因分析结果，都能为筛选不含致病基因的卵细胞提供依据

D．若极体1和极体2中都检测出该致病基因，则是初级卵母细胞发生了基因突变所致

10 . 某遗传病的致病基因a对正常基因A为隐性，该病在女性中发病率为1%。图乙表示甲家系部分成员相关基因电泳后结果(不同长度片段分布位置不同)，下列叙述错误的是（       ）

A．a位于X染色体上，若6号个体含a，不可能来自1号

B．3号与一正常女性结婚，生患病孩子的概率为1/11

C．若4号再次怀孕，可通过产前诊断判断胎儿是否携带a

D．该遗传病可能由正常基因A发生碱基对的增添或缺失导致