1 . 鳃耳肾综合征属于综合征性耳聋，由常染色体上的基因控制，人群发病率约为1/40000。EYA1基因是该病的致病基因，下图是某家族遗传系谱图。基因测序发现患者的EYA1基因编码的蛋白质中257号谷氨酰胺（密码子为CAA或CAG）突变成终止密码子（UAA或UAG），正常成员均未见该突变，下列叙述错误的是（       ）

A．鳃耳肾综合征是一种常染色体显性遗传病

B．Ⅱ2与Ⅲ1、Ⅲ2基因型均相同

C．Ⅲ1与一正常男子婚配，理论上生下正常孩子的概率为401/402

D．患者的EYA1基因可能发生C—G→T—A的碱基对替换

2 . 某家庭关于一种单基因遗传病遗传系谱图如图所示，对Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-4、Ⅱ-5的相关基因进行电泳，结果如图所示（已知该致病基因与正常基因电泳条带不同）。下列说法错误的是（　　）

A．编号C为Ⅱ-5

B．电泳条带1代表致病基因

C．人群中该病女患者多于男患者

D．Ⅲ-6患该病的概率为1/2

3 . 某遗传病的致病基因a对正常基因A为隐性，该病在女性中发病率为1%。图乙表示甲家系部分成员相关基因电泳后结果(不同长度片段分布位置不同)，下列叙述错误的是（       ）

A．a位于X染色体上，若6号个体含a，不可能来自1号

B．3号与一正常女性结婚，生患病孩子的概率为1/11

C．若4号再次怀孕，可通过产前诊断判断胎儿是否携带a

D．该遗传病可能由正常基因A发生碱基对的增添或缺失导致

4 . 蚕豆病是一种单基因遗传病，患者因红细胞中缺乏正常的G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）（GA、GB控制合成G6PD，而g不能控制合成G6PD）导致进食新鲜蚕豆后可发生急性溶血。患者常表现为进食蚕豆后发生溶血性贫血，但并非所有的G6PD缺乏者吃蚕豆后都发生溶血，而且成年人的发病率显著低于儿童。图1所示为某家族蚕豆病遗传系谱图，图2所示为该家族部分成员相关基因的电泳图谱。下列相关叙述错误的是（       ）
   

A．根据上述材料可以推测蚕豆病的发生与基因、环境因素、年龄等有关

B．某机构对6954名婚检者进行蚕豆病筛查，共发现193例患者，其中男性158例，女性35例，可初步推测蚕豆病是伴X染色体隐性遗传

C．为探究Ⅱ-7患病原因，现对Ⅱ-7的GA、GB、g进行基因检测，若存在两个条带可说明患病原因是表观遗传

D．Ⅱ-7与Ⅱ-8生的男孩中，患蚕豆病的概率为50%

5 . 某患者家系的系谱图如图甲，该遗传病受一对等位基因A/a控制。采用酶切和凝胶电泳方法能够使基因A和a显示为不同位置的条带，用该方法对图甲家系中的个体进行基因检测，结果如图乙。据图分析，下列有关说法错误的是（       ）

A．该病不可能为常染色体隐性遗传病

B．若4号个体呈现条带1和条带2，则该病为常染色体显性遗传病

C．若4号个体只呈现条带1，则该病为伴X染色体显性遗传病

D．4号个体的致病基因可能来自2号，也可能来自1号

6 . 左图是某单基因遗传病的遗传系谱图，科研人员提取了四名成员的DNA，用PCR扩增了与此基因相关的片段，并对产物酶切后进行电泳（正常基因含有一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点），结果如图所示，下列叙述错误的是（       ）

A．该病为常染色体隐性遗传病

B．该突变基因新增的酶切位点位于310bp的片段中

C．Ⅱ-1和Ⅱ-2所生孩子，正常的概率是2/3

D．如果用PCR扩增Ⅱ-2与此基因相关的片段，酶切后电泳将产生三种条带

7 . 甲病、乙病为单基因遗传病。图1为某家系的遗传系谱图，其中4号个体不携带致病基因。对家系中部分成员进行甲病的基因检测，将含有相关基因的DNA片段用限制酶切割后电泳分离，结果如图2所示。下列相关说法错误的是（　　）

A．甲病是常染色体隐性遗传病，图2 中的X可能为图1中的2 号、3号或9号

B．乙病是伴X染色体隐性遗传病，9号的乙病致病基因来源于其外祖父或外祖母

C．若11号为男孩，则其同时患甲乙两种病的概率是1/16

D．若11号患乙病且性染色体组成为XXY，原因是8号产生卵细胞时减数分裂Ⅱ异常

8 . 如图是具有甲、乙两种遗传病的家族系谱图，其中一种遗传病的致病基因位于X染色体上，若Ⅱ₇不携带致病基因，下列相关分析错误的是（       ）

A．乙病是常染色体隐性遗传病

B．如果Ⅲ8是女孩, 则其最多可能有两种基因型

C．甲病是伴X染色体显性遗传病

D．Ⅲ10不携带甲、乙两病致病基因的概率是2/3

9 . 眼白化病是一种单基因遗传病，由一对等位基因B/b控制。一对夫妇，丈夫患病妻子正常，生育了三个孩子。现用放射性基因探针对三个孩子及其母亲进行基因诊断，检测结果如图所示，不考虑基因突变和染色体变异。下列有关说法错误的是（       ）

A．该病是伴X染色体隐性遗传病

B．孩子①和孩子②的性别不同

C．孩子②婚配，其女儿都不患此病

D．孩子③的b基因可能来自其母亲

10 . 研究人员对某种遗传病进行了家系调查，绘制了下图所示的患者家族系谱图。下列说法错误的是（       ）
   

A．该遗传病的遗传方式不可能是伴X染色体隐性遗传

B．根据该家族系谱图分析，该遗传病可能是常染色体显性遗传病

C．该家族系谱图中女性患者多于男性，说明该遗传病可能是X染色体显性遗传病

D．统计上述家族系谱图中患者的比例可推算出该遗传病在社会人群中的发病率